Teresa Rosa nº28

Alexandre Felício nº1

António Carvalho nº4

João Alves nº12

Margarida Batista nº17

Sara Silva nº25

Tipos de DoençaTipos de DoençaAs Polineuropatias Amiloidóticas Familiares (PAF) estão englobadas nas Amiloidoses Hereditárias.

Existem 4 tipos de PAF:

PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português

PAF tipo II, de Rukovina ou tipo Indiana

PAF tipo III, de Van Alien ou tipo Iowa

PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Finlandês

Caracteriza-se por:

◘ polineuropatia periférica (perda de destreza motora, de sensibilidade táctil e de dor)

◘ problemas cardíacos (hipotensão ortostática, diferentes arritmias, obstruções auriculoventriculares)

◘ disfunções eréctil e urinária

◘ disfunções gastro-intestinais

◘ disfunções renais (diminuição da filtração glomerular)

◘ perturbações oculares

SintomatologiaSintomatologia

HereditariedadeHereditariedadeÁrvore Genealógica

Resulta de uma mutação genética

no cromossoma 18

Transmite-se de forma autossómica dominante

a doença

P P

P PP PP

P PP PP

P p

p Pp pp

p Pp pp

Um dos pais tem a doença e outro nãoPais ambos homozigóticos dominantes

50% de probabilidade100% de probabilidade

A Mutação GenéticaA Mutação Genética - substituição de um aminoácido- deixa de ser codificada a proteína TTR é codificada a proteína TTR Val30Met

A transtirretina (TTR) e as suas funções

- a TTR é uma proteína produzida no fígado- é solúvel no plasma e estável nos tecidos - está envolvida no transporte da hormona da tiróide, lípidos e uma proteína de ligação da vitamina A

Alterações estruturaisAlterações estruturais

A TTR Met30

- é a proteína mutada que mais tarde vem a dissociar nos seus monómeros;

- estes desdobram-se causando

a formação de fibrilas amilóides,

as quais vêm a afectar os tecidos

em que se acumulam.

Atenuação da doença e Atenuação da doença e as alterações as alterações patológicaspatológicas

“…[descobriu-se] que com uma TTR T119M há uma considerável redução da formação de fibrilas e que a incorporação de T119M’s adicionais conseguem terminar completamente a dissociação de tetrâmeros, prevenindo o desdobramento da transtirretina e, consequentemente, inibindo a formação de fibrilas.” S. Borman. 2001

As TTRs Met30 e Met119:► Garantem uma maior estabilidade da proteína► A Met119 oferece maior resistência à

dissociação da proteína ► TTR não se deposita com facilidade ► PAF surge mais tardiamente ► evolução menos acentuada

A DIFUSÃO DA PARAMILOIDOSE A DIFUSÃO DA PARAMILOIDOSE EM PORTUGALEM PORTUGAL

- A região da Póvoa de Varzim e Vila do Conde

- Norte de Viana do Castelo até à zona de Buarcos e Figueira da Foz

- O interior e as ligações comerciais e agrícolas

- Barcelos e Braga

- Unhais da Serra e as suas “Termas”

- Finais do século XIX e a migração paraas grandes cidades

- Avieiros

SUÉCIASUÉCIAA Suécia foi dos primeiros países a receber a paramiloidose

através de Portugal, isto deu-se por duas razões:

- Os ataques dos Vikings: Os ataques normandos às costas portuguesas iniciaram-se em 961, estes ataques contribuíram para a transmissão da doença.

- O comércio do peixe seco: As rotas do comércio do sal entre o continente e o Báltico

estabeleceram-se muito cedo e foram uma das razões da propagação da doença para este país.

Dr. Corino de AndradeNome: Dr. Mário Corino da Costa

Andrade

Nascimento: 10 de Junho de 1906

Local de Nascimento: Moura, distrito de Beja

1922 – Começa a frequentar o curso de medicina,

na especialização em Neurologia, na Faculdade de

Medicina de Lisboa.

1933- Foi-lhe atribuído o Prémio Dejerine pela Universidade de Estrasburgo.

1939 – A partir deste ano, passa a fazer visitas semanais à Póvoa de Varzim a fim de estudar a doença.

1960- Corino cria e dirige o Centro de Estudos da Paramiloidose, na cidade do Porto.

1979- Cria, em conjunto com alguns profissionais de saúde, a Associação Portuguesa de Paramiloidose.

Faleceu recentemente, com 99 anos, no dia 16 de Junho de 2005, no Porto.

Foi um dos mais destacados neurologistas portugueses e o primeiro investigador que provou a existência da doença dos pezinhos.

A descoberta

Em 1939 aparece uma mulher de 37 anos, residente na Póvoa de Varzim.Tinha a "doença dos pezinhos", assim baptizada pelo povo que bem sabia que o "mal" apanhava os pés e não deixava caminhar.

Balanço actual das famílias afectadas em

PortugalDistribuição das famílias portuguesasÉ de notar a grande prevalência na zona Norte

do país e ao longo da costa: Região da Póvoa de Varzim e Vila do

Conde (139 famílias) Barcelos (54 famílias) Braga (39 famílias) Porto e Matosinhos (44 famílias) Figueira da Foz (40 famílias)

Balanço actual

479 Famílias 6000 Indivíduos em risco 3000 Portadores estão registados no Centro

de Estudos da Paramiloidose do Porto

Novo medicamento em estudo

Trata-se de uma experiência mundial, a decorrer em oito centros em simultâneo

no Hospital de Santo António, no Porto; no Hospital de Santa Maria, em Lisboa; na Suécia; na Alemanha; na França; em Espanha; no Brasil; na Argentina.

A experiência foi promovida por um laboratório americano, que desenvolveu um novo composto, capaz de estabilizar a proteína anormal presente no sangue dos doentes com paramiloidose;

Este composto, o Fx-1006A, impede a proteína anormal (que provoca a doença) de se separar e formar a substância amilóide cuja deposição está associada à destruição lenta e progressiva dos nervos periféricos e de outros órgãos.

- Diagnóstico pré-implantório para saber nos primeiros tempos se naquele feto está ou não presente a doença e a partir daí decidir fazer ou não a interrupção voluntária da gravidez;

- Fertilização in-vitro (ainda é um processo muito experimental e muito desgastante para o próprio casal).

Evitar a transmissão da doença

Tratamento O único tratamento para a paramiloidose passa pela transplantação

hepática.

O transplante:

- espera-se entre 6-9 meses dependendo dos países.

O transplante de fígado não elimina os danos já existentes (normalmente atrofia de membros, incontinência e impotência), apenas atenua os que tenderão a aparecer por algum tempo.

Algumas complicações podem surgir : • Sangrar demais durante ou depois da operação, • A Artéria Hepática ficar bloqueada, • Os ligamentos não funcionarem.

Imunossupressores

O sistema imunitário não aceita o fígado novo

Fará tudo para o destruir

Rejeição

Controlada com imunosupressores

Ingrediente ActivoNome do Medicamento

Cyclosporin ou Tacromilus

Neoral ou prograf

Azathioprine Imuran

Prednisolone Deltacortil

Benefícios da fisioterapia

• Manutenção e/ou aumento de amplitudes articulares; • Aumento da força muscular;

• Uma melhoria a nível da marcha, da coordenação motora e também no aumento da sensibilidade;

• Facilita ao doente a realização de tarefas básicas designadas por AVD´s (actividades da vida diária).

• Ajuda a combater a sensação de fadiga muscular.

Outros tratamentos

O tratamento das diferentes algias passa também pela utilização de meios electrofísicos como:

-Ultra-Sons;

-T.E.N.S. – Transcutaneous electrical nerve stimulation (Neuroestimulação eléctrica transcutânea) que serve como analgésico;

-Galvanização (estimulação por meio de electricidade).

A ciclosporina

• Droga imunossupressora, isolada de um fungo que habita no solo;

• Suprime as reacções imunológicas que causam rejeição de órgãos transplantados

• Não apresenta os efeitos colaterais de outros imunossupressores

• É o medicamento de primeira escolha na linha terapêutica– Pode levar a hiperplasia gengival

Legislação especial• actualmente existe legislação especial de apoio a estes doentes;• permite que tenham alguma ajuda financeira e algumas comparticipações

Núcleos espalhados pelo país

•Sede de Esposende: RUA BOMBEIROS, 27 B - 4740-291 ESPOSENDE - TELEFONE: 253 966 778 - Enf.ª Leonor•Sede de Barcelos: RUA DO CÁVADO, 190 - TAMEL - S. VERÍSSIMO - 4750 BARCELOS - TELEFONE: 253 841 572 - João de Deus•Sede de Braga: COMPLEXO DESPORTIVO DA RODOVIA - APARTADO 1004 - 4711-908 BRAGA - TELEFONE: 253 253 772 - Prof.ª Carolina Mota•Sede de Vila do Conde/Póvoa do Varzim: AVENIDA D. ANTÓNIO BENTO MARTINS JÚNIOR - CAXINAS - 4480 VILA DO CONDE - TELEFONE: 252 620 738•Sede do Cartaxo: TRAVESSA OLARIAS, 3-1.º ESQ. - 2070-128 CARTAXO - TELEFONE: 243 703 710 - Virgílio Ribeiro

www.dianacionaldaparamiloidose.com

Assine a petição em: