UNIVERSIDADE PAULISTA

Defeitos congênitos humanos

ASSIS

2013

Defeitos congênitos

Um defeito de nascimento é uma anormalidade na estrutura do corpo ou química de um filho recém-nascido. Ela pode ser causada por fatores hereditários (que é por causas genéticas), por influências ambientais que afetam o embrião ou o feto no ventre da mãe, ou por uma combinação de fatores. Muitas

vezes, a causa de um defeito de nascimento é desconhecida.Defeitos congênitos, por vezes, são chamados de anomalias congênitas (kon-JEN-i-tal a-NAM-a-leez). Meio congênitos apresentam no nascimento, e as anomalias são anormalidades ou irregularidades. Uma anomalia presente no nascimento geralmente não é considerada um defeito de nascimento, a menos que resulta em uma doença ou de uma deficiência física ou mental. Por exemplo, marcas de nascença raramente são consideradas defeitos de nascimento, porque eles geralmente não causam problemas de saúde.Cada um de nós tem genes que são herdadas de nossos pais. Os genes ocorrem em pares ao longo de corpos filiformes chamados cromossomas, que estão localizados no núcleo de cada célula no corpo. Genes determinam nossas características inatas, ou traços. Essas características incluem a forma como olhamos as substâncias químicas no nosso corpo funcionam. No caso de defeitos de nascença, os genes também podem determinar se eles são anomalias defeituosas. O mais simples padrões de herança defeito de nascimento são chamados mendelianos, nomeados para o monge austríaco Gregor Mendel que os observados no século XIX. Na herança mendeliana, traços (incluindo defeitos) podem ser transmitidos por meio de genes dominantes ou recessivos.A March of Dimes estima que 3 a 5 por cento dos bebês nascidos nos Estados Unidos têm algum tipo de defeito de nascença. Alguns defeitos de nascimento, como fenda palatina, ocorre raramente. Outros, como alguns defeitos cardíacos congênitos, são mais comuns. Alguns defeitos hereditários são mais comuns em determinadas populações que em outras. Por exemplo, a anemia falciforme, uma doença hereditária, ocorre principalmente em pessoas de ascendência Africano, enquanto Tay-Sachs, uma doença fatal de química do corpo, afeta principalmente pessoas de ascendência europeia oriental judaica.

Defeitos congênitos heditario

Todos nós carregamos traços hereditários que são divididos em genes dominantes e recessivos. Isso significa que se você receber um gene dominante ou recessivo para um traço, o gene dominante será visível e o recessivo será suprimido. Isso faz de você um transportador de traços que engana nos genes recessivos.

Se um gene defeituoso é dominante, uma criança que herda uma cópia do mesmo terá o defeito. Isso porque a cópia defeituosa "domina", ou oprime a cópia normal herdada do outro progenitor. Mas se um gene defeituoso é recessivo, a criança teria que herdar duas cópias defeituosas e um da mãe e outro do pai, a fim de ter o defeito. Uma pessoa que herdou apenas uma cópia defeituosa seria saudável, mas pode passar a cópia defeituosa para os seus próprios filhos. Esses tipos de padrões de herança causar o que os pesquisadores chamam de autossômico (AW-a-tão-mal) defeitos congênitos.Exemplos de defeitos congénitos autossômicas dominantes são a doença de Huntington, uma desordem do sistema nervoso, e síndrome de Marfan, que é caracterizada por estatura, ossos alongados, e problemas cardíacos. Alguns defeitos congénitos, tais como a doença de Huntington, não podem apresentar sinto. Existem defeitos ligados ao sexo, e defeitos que não são ligados ao sexo. Os defeitos não ligados ao sexo são chamados “autossômicos”, os ligados ao sexo são chamados "X-ligado". Isso é porque defeitos ligados ao sexo estão localizados no cromossomo X, as mulheres têm dois cromossomos X enquanto os homens têm apenas um. Quando um defeito é recessivo e ligado ao sexo, então os homens têm uma chance maior que as mulheres de contrair doenças. Mulheres têm que ter o gene recessivo nos dois cromossomos X para desenvolver o defeito, enquanto os homens só precisam ter o gene recessivo no seu único cromossomos. Um exemplo de doença ligada ao cromossomo é a síndrome de Down, um dos defeitos de nascimento mais comuns, normalmente é causado pela presença de um cromossoma extra nas células. Síndrome de Down produz retardo mental, baixa estatura, e características faciais distintivas. Defeitos envolvendo os cromossomos sexuais podem produzir problemas no desenvolvimento sexual, incluindo a esterilidade, que é a incapacidade de ter filhos.

Defeitos congênitos causados pelo ambiente

Alguns defeitos de nascimento são causados por cromossomos, ausentes, incompletos ou disformes. A síndrome de Down, um dos defeitos de nascimento mais comuns, normalmente é causada pela presença de um cromossoma extra nas células.  Defeitos envolvendo os cromossomos sexuais podem produzir problemas no desenvolvimento sexual, incluindo a esterilidade, que é a incapacidade de ter filhos. Como Fatores Ambientais causar defeitos nascimento?Defeitos de nascimento também pode ser causada por fatores ambientais, isoladamente ou em conjunto com os genes defeituosos. "Ambiental" aqui se refere ao meio ambiente no útero da mãe, ou do útero, em vez de meio ambiente da Terra. No entanto, os cientistas estão a estudar a possível influência sobre defeitos de nascimento de venenos no meio ambiente da Terra.Mulheres grávidas que consomem quantidades excessivas de álcool durante os primeiros estágios de gravidez de risco de ter bebês com síndrome alcoólica fetal. As crianças com este transtorno podem ter vários defeitos no crescimento, aparência facial e capacidade mental. Os cientistas estão estudando se mesmo o uso moderado de álcool pode danificar o feto. Fumar durante a gravidez aumenta a probabilidade de que o bebê tem peso abaixo do normal no nascimento, aumentando o risco de defeitos.Algumas doenças em uma mulher grávida podem causar danos ao feto. 

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Por exemplo, o sarampo alemão (rubéola) pode causar surdez, cegueira e problemas cardíacos no recém-nascido. Doença sexualmente transmissível também pode ser transmitida para o feto ou para o recém-nascido ao nascimento.Certos medicamentos têm sido associados a defeitos de nascimento. O mais famoso é a droga talidomida (tha-LID-o-mide), um sedativo que no início de 1960 foi acusado de ser a causa muitos recém-nascidos nascerem com braços e pernas curtas. Muitos outros medicamentos, incluindo tranquilizantes e drogas antibacterianas e anticancerígenos, pode causar anomalias congênitas.Outros fatores ambientais acreditados para aumentar o risco de defeitos congênitos incluem má nutrição e da idade da mãe. Por exemplo, a mulher mais velha a grávida é, o mais provável é que ela para dar à luz uma criança com síndrome de Down. Se a futura mãe é 35 anos ou mais, os especialistas recomendam que seja feitos alguns exames no feto.Alguns defeitos de nascimento podem ser diagnosticados quando a criança ainda está no ventre de sua mãe. Um procedimento chamado de ultrassom, que usa ondas sonoras para produzir uma imagem de um feto em uma tela, pode detectar algumas malformações. Por exemplo, um defeito de chamada espinha bífida, na qual uma parte da coluna vertebral está exposta, podem ser descobertas por ultrassom.

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Como os médicos e pais podem prevenir defeitos de nascença?

Ninguém pode garantir que um bebê vai nascer "perfeito" e saudável. No entanto, existem formas de minimizar a probabilidade de ter uma criança como o profissional de tênis instrutor Butch Lumpkin na foto acima. Butch Lumpkin nasceu com os braços curtos e dedos deformados característicos de focomelia, que resultaram do uso da talidomida durante a gravidez que causaram defeito de nascimento que podia ter sido evitado. Algumas das maneiras mais importantes envolvem estilo de vida. A futura mãe deve compreender que muitas coisas que ela faz pode ter um efeito sobre a nova vida crescendo dentro dela.As mulheres grávidas não devem fumar ou beber bebidas alcoólicas, nem devem usar drogas de qualquer tipo, a menos que prescrito por um médico. Certas vitaminas, se tomado em quantidades adequadas pela mãe-de-ser, pode ajudar a prevenir alguns defeitos congênitos. Por exemplo, folato (ácido fólico) tomado durante a gravidez pode ajudar a prevenir certos defeitos da coluna vertebral e do sistema nervoso central, incluindo a espinha bífida. A vacinação bem antes da gravidez pode prevenir defeitos congênitos que podem ocorrer se a mãe fosse desenvolver rubéola durante a gravidez.Os casais devem procurar aconselhamento genético antes de planejar ter um filho, se a mãe, pai ou parentes têm anormalidades hereditárias.

“Nem todo defeito de nascimento afeta a qualidade de vida da

pessoa que o tem. Alguns defeitos congênitos têm pouco

efeito, exceto talvez na aparência.

Várias anomalias congénitas podem ser tratadas para evitar

ou reduzir os seus efeitos nocivos. Os cirurgiões podem

realizar operações para corrigir malformações como paladar,

pé torto leporino, lábio leporino e defeitos estruturais do

coração e do trato digestivo. O tratamento pode diminuir os

sintomas da fibrose cística, uma doença hereditária que

interfere com a respiração. Em alguns casos, doenças tais

como a hidrocefalia (hi-dro-SEF-a-lus), uma acumulação

prejudicial de fluido na cabeça, podem ser remediadas, mesmo

antes do nascimento.”

(AUTOR DESCONHECIDO)

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REFERENCIAS

http://pawpeds.com/pawacademy/beginnerscorner/breedingalitter/

defects_pt.html

http://sintomascausas.blogspot.com.br/2012/08/defeitos-congenitos.html

IMAGENS

https://www.google.com.br/search?

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MBIENTAL&oq=defeitos+congenitos+AMBIENTAL&gs_l=img.3...166901.17086

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%252Fp_13_pe_torto_congenito.html%3B250%3B317

https://www.google.com.br/search?

newwindow=1&biw=1366&bih=624&tbm=isch&oq=defeitos+congenitos+&gs_l=i

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