Traço Falciforme Outubro 2013

5/26/2018 Tra o Falciforme Outubro 2013

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Doena Falciforme

Anemiafalciforme

Trao Falciforme
http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=wjfoIKgLrHEvbM&tbnid=Cf8GP4z7YHjiQM:&ved=0CAUQjRw&url=http://alrocha-antenacultural.com.br/2013/05/22/distrito-federal-promove-cadastramento-inedito-de-pessoas-com-doenca-falciforme/&ei=HqRlUtjOOpH64APJgoHoBQ&bvm=bv.54934254,d.dmg&psig=AFQjCNEYOgFNg_ESRJHfHt1J23DsE8W0jA&ust=1382479253449982


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Doena gentica mais comum no Brasil e no mundo.

Diagnstico precoce, acompanhamento com equipe de

sade e suporte social podem reduzir muito os agravos ecomplicaes

Caracterizada pela variabilidade clnica decorrente de

condies genticas e scio-econmicas;

Mais comum, mas no exclusiva, na populao negra.


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Doena falciforme uma

Hemoglobinopatia


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Hemoglobina

Protena de transporte de oxignio, presente nosglbulos vermelhos do sangue.Uma molcula de hemoglobina tem quatro ons de

ferro, cada um deles acondicionado em gruposchamados heme. Esses grupos tm por caractersticaatrair as molculas de oxignio captadas nospulmes.Uma vez carregada com oxignio, ahemoglobina transportada pela circulao atchegar s clulas.


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http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=MNhMGEH2vvCCxM&tbnid=RopwMco-ioZ3AM:&ved=0CAUQjRw&url=http://aquimicadasproteinas.blogspot.com/p/estrutura-das-proteinas.html&ei=n7dlUpGMKNL_4AO1oIHIDQ&bvm=bv.54934254,d.dmg&psig=AFQjCNEVN1_OP1mvlCUQtVo4UJ3uTkzxnw&ust=1382484240595892


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ONTOGENIATipos de globinas durante as

fases do desenvolvimento

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=dbio&part=A736


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SNTESE DA HEMOGLOBINA FETAL

5asemana gestao:hematopoiese muda para o fgado fetal

Hb fetal 22(Hb F).

-predominante (vida fetal)

70% da Hb total ao nascimento, mas na idade adulta 1%.

Hb F


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SNTESE DA HEMOGLOBINA ADULTA

-Hematopoiese: medula ssea

-Recm-nascido: HbF (22): 70-90%

HbA (22): 0-10%

-Aps 6 meses de vida: hemoglobinas do adulto

HbA (2

2

): 95%

HbA2 (22): 2-3%

HbF (22): at 1%Hb A

Hb F


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Hemoglobina Normal

Fetal

A

Hemoglobinas variantes S C, D, E; beta talassemia


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HbSS a mais comum e mais grave.

Outras anormalidades da hemoglobina podem se associar com o gene S

HbS+ C= HbSC

HbS+ D= HbSD

HbS + E = HbSE HbS+ talassemia= HbSBtalassemia


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Doena falciforme o conjuntodessas alteraes da hemoglobina S emhomozigose( SS) ou associaes.

Anemia falciforme um tipo dedoena falciforme quando a

hemoglobina S est em homozigose SS.


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AS-trao falciforme

AC- portador da hemoglobina c

AD- portador da hemoglobina D


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1:23 1.9%

1:17

Salvador0.2%

1.8%

1:23

MG

1:21

RJ

1:23

200.000 casos de trao ao/ANO

Salvador maior incidncia do pas.1 a cada 17 bebs nasce com trao

falciforme em Salvador. Fonte: Ministrio da Sade-Triagem Neonatal.

Frequncia do trao falciforme no rasil


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Diagnstico pr- natal Intra-tero: atravs da anlise do DNA de alguma clula

nucleada disponvel (clulas das vilosidades corinicas)detectando gentipo da doena da clula falciforme na12 a 14 semana de gestao

Screening neonatal Eletroforese de hemoglobina em sangue de cordo

Teste do pezinho

Crianas e adultos

Eletroforese de hemoglobina


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Teste do pezinhoTodo recm-nascido tem direito a realizar a triagemneonatal (teste do pezinho) para detectar possveisdoenas.

Amparo Legal:- Portaria n 822/GM, de 06 de junho de 2001criou o

Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.htmlhttp://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.htmlhttp://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.htmlhttp://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.htmlhttp://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.html


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DIAGNSTICOEletroforese de Hemoglobinas

SS

Teste do Pezinho


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Conhecida desde 1930, mas s foi difundida em 1950 - 1960

um processo analtico de SEPARAO DE MISTURAS, cujoprincipal agente o CAMPO ELTRICO.

Separa protenas por cargas e peso molecular. Refere-se a migrao de partculas ou solutos carregados

em um meio lquido sob a influncia de um campo eltrico.

OBS.: NO H REAO QUMICA, SOMENTE MIGRAO DEPARTCULAS


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TIPO DE AMOSTRA:Papel Filtro

Sangue total com EDTA .Coletar em tubo de tampa roxa.Jejum de 4h/ no necessrio.Prazo entrega : 3 a 7 dias


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Tcnica da eletroforese de hemoglobina

IFE- focalizao isoeltrica HPLC- cromatografia lquida de alta perfomace


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FA normal

FAS trao falciforme


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O exame do pezinho de minha filha voltou,deu hb alterado. comum voltar por esse resultado?

Oi,o teste do pezinho do meu filho deu o trao,fiquei muitopreocupada,a enfermeira colheu meu sangue pra saber seele herdou de mim,mas que eu saiba no tenho nenhumparente de origem africana ... mas estamos aguardando aresposta.


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Meu filho mais novo teve que refazer o exame do pezinhoporque ele nasceu prematuro e tinha dado uma alterao.

O resultado do 2exame chegou.Deu que o resultado deHemoglobinopatias foi HB AF.

Estou curiosa pra saber se deu alterado ou no.Ele s temmdico perto do final do ms ,algum pode me ajudar por

favor???


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Ontem pegamos o teste do pezinho de nossa princesinha esta assim:

Hemoglobinopatias - Inconclusivo 2 Tcnica : HPCl/EFI

Na mensagem pergunta se o bebe nasceu prematuro, ou fez transfuso.

Estranhamos pois no o caso dela, ela nasceu de 38 semanas e 1 dia emais de 3KG.

Resumindo, dai a msg continua: E se no for esse caso, solicitamos umanova coleta para 120 dias apos data de nascimento, para um diagnosticomais preciso.

Agora a nossa duvida:O q houve de errado? quando da resultado Inconclusivo 2 , o q siginificaexatamente?


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Hg A > 60%


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Morfologia Hemcias


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Equincitos.

Esfercito

Hemcia em alvo

Eliptcito


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Lmina do sangue perifrico


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Detalhe em microscopia eletrnica.


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Morfologia no trao falciforme


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Importante! Hemograma e Teste de

falcemia no do diagnstico de

doena falciforme


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Meu filho tem trao falciforme , quaiscuidados devo ter com ela?e o que pode vira ocasionar na vida dele?


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A substituio do cido glutmico pela valina

modifica a solubilidade da molcula de hemoglobina,quando esta se encontra na forma reduzida

polimerizao da molcula na carncia deoxignioconferindoforma de foice ao glbulo vermelho

Aumento da adesividadeao endotlio.

Eritrcitos deformados evoluem mal na circulao capilar

Obstruindo fluxo sanguneo ( vasocluso) Destrudos prematuramente ( hemlise)


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Quem tem trao para anemia falciforme tem maiorprobabilidade para o desenvolvimento de algumasdoenas?

Quero saber se o trao falciforme pode causar pequenaanemia,cansao,sono e indisposio?

No exame do pezinho do meu filho detectou que ele temtrao falciforme. Quais os cuidados a serem tomados?


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No tem, e nunca vai desenvolver a doena!

Sem sintomas!

No apresentam nenhuma anormalidade fsica

Expectativa de vida semelhante ao dapopulao geral.

Seus achados hematolgicos so normais, sem

anemia,com nveis de hemoglobina variando de13 a 15 g/dL e VCM de 80 a 90 fL.2-6

A sobrevida das hemcias normal,


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Falta de oxignio Desidratao

Infeco Vaso-ocluso Estresse

Febre Exerccio Alt.

fsico climticas

Fatores desencadeantes
http://3.bp.blogspot.com/-FilK7SyEcEo/UGGpn7dFLUI/AAAAAAAAAd8/-HhC7LeJpDA/s1600/Infarto+Esplenico+Agudo+5,+acute+splenic+infarct.jpg


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Altitudes elevadas 5000 ps ,ou 1500 metros

ou vos em aeronaves com cabines despressurizadas,

Apresenta-se com um quadro de dor abdominal intensa

no quadrante superior esquerdo, geralmenteacompanhada de nuseas e vmitos.

O exame de imagem de escolha para o diagnstico atomografia computadorizada, em que possvel evidenciaro local acometido.
http://3.bp.blogspot.com/-FilK7SyEcEo/UGGpn7dFLUI/AAAAAAAAAd8/-HhC7LeJpDA/s1600/Infarto+Esplenico+Agudo+5,+acute+splenic+infarct.jpg


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Situaes que provocam hipxia e acidez na medula

renal promovem falcizao das hemcias AS, resultando

em distrbio da funo tubular renal, podendo ocasionarhematria, necrose tubular e na prevalncia aumentada de

infeco urinria.


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Hematria usualmente microscpica, em portadores do trao. Nos episdios

freqentes de hematria recomenda-se repouso, hidratao e usode antifibrinoltico na persistncia do quadro

Infeco urinria As mulheres com fentipo AS, durante o perodo gestacional,

apresentam maior incidncia de bacteriria assintomtica, cistiteaguda e pielonefrite.

Hipostenriaperda da capacidade mxima de concentrao da urina.


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Procedimentos cirrgicos com anestesia geral, se realizadosadequadamente, no esto associados com riscoaumentado para as pessoas com trao falciforme.

Os cuidados devem seguir os mesmos para todos osindivduos, evitando situaes de hipxia, acidose edesidratao.
http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=Pbg_spXnkhoE9M&tbnid=knn7DEgg1dT1gM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.cmcsc.com.br/index.php?q=Transplante%20Capilar&ei=GbJlUqaFDYXG4AOSjoCwDQ&bvm=bv.54934254,d.dmg&psig=AFQjCNEYNgjLDnkR4uP69xEIvpw4ZhRczg&ust=1382482789311207


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Necrose avascular da cabea de fmur A necrose avascular dacabea de fmur em indivduos AS tem sido relatada.Entretanto, Dorwart et al (1977)10 no observaramprevalncia aumentada de leses sseas em portadores

de trao falciforme.

O hifema traumtico em portadores de trao falciformenecessita de abordagem diferenciada. Em decorrncia dascondies de hipxia na cmara anterior do olho, podeocorrer a falcizao das hemcias AS e conseqenteaumento da presso intra-ocular. A interveno cirrgica deemergncia faz-se necessrio.


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Existem relatos de morte sbita em recrutas americanosportadores de trao falciforme aps serem submetidos

a exerccios fsicos extenuantes.

Todas as mortes estavam associadas com exerccio fsicoextenuante e o risco aumentava com a idade. As principaiscausas de mortalidade foram: acidente vascular cerebral,hipertermia e rabdomilise, associada com necrose tubularaguda.


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Meu filho tem 2 anos e nasceu com trao falciforme,querosaber se ele precisa de acompanhamento comhematologia?

Algum sabe me dizer se verdade que existe algunsremdios que ele no pode tomar por ter o trao??


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Doena falciforme uma

doena gentica


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Alterao gentica, surgidapor mutao em alguns locaisdistintos (SENEGAL, BENIN, BANTU, SIA), tendo tidocomo efeito protetor, a malria, uma relevantecausa de morte, na regio (at os dias atuais).


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As migraes e o comrcioescravo tiveram uma importante participaona disseminao do gene para o mundo.

No Brasil, essa disseminao ocorreu no sculo XVII.


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-genes da cadeia : cromossomo 16 ; 2; 1- genes da cadeia : cromossomo 11 ; G; A; ;

e diferem em 10 aa

Genes das globinas, distribudos em dois

cromossomos.


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Cromossomo 11

Substituio do aminocido glutmico pela valina na sextaposio da cadeia doDNA do gene da hemoglobina

[GTG GAG]

Autossmica recessivo ( HbSS)

Estado heterozigoto trao falciforme (HbAS)


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Direito a informao correta e acessvel.


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Ferramentas
http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=B23Xzr01YD8MqM&tbnid=LSh3-PRN2yl0tM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.soperj.org.br/novo/publicacao_detalhes.asp?s=Publica%E7%F5es%20dos%20Comit%EAs&id=233&ei=F6VlUraXHbaj4APV14DYAg&bvm=bv.54934254,d.dmg&psig=AFQjCNEYOgFNg_ESRJHfHt1J23DsE8W0jA&ust=1382479253449982


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Ferramentas


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Aconselhamento gentico e acompanhamento compediatra e mdico da ESF


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Traço Falciforme Outubro 2013

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