Escola Secundária Sá da Bandeira

Curso Tecnológico de Desporto

2011/2012

Elisa Rocha Teles Nº 8 12º E

Definição

A criança com Síndrome de Down tem uma anomalia cromossómicaque implica alterações no seu desenvolvimento físico e mental.

Essa anomalia traduz-se na existência de um cromossoma extra nascélulas do seu organismo. Assim, em vez de 46 cromossomas, queaparecem numa pessoa normal, aparecem 47, havendo umcromossoma extra, no par 21.

Definição

Trissomia 21 (três vezes o cromossoma 21) para muitos autores é adesignação para o S.D.

O diagnóstico da Trissomia 21 exige a realização do estudocromossómico, designado por cariótipo (mapa genético individual),o qual é efectuado a partir da análise de uma amostra de sangue.

Trissomia 21

A Trissomia 21 também é conhecida como S.D.

Síndrome, quer dizer conjunto de sinais e sintomas quecaracterizam um determinado quadro clínico.

O S.D. é, talvez, a deficiência mental associada a alteraçõescromossómicas mais frequentes no planeta.

A sua incidência é de 1 em 800 casos.

Atinge todas as raças e continentes independentemente do seurendimento, condições de saúde nutrição, etc.

Tipos de Trissomia 21

Cientificamente sabe-se que a Trissomia 21 pode resultar de trêsalterações cromossómicas, que podem originar três tipos deSíndrome:

Trissomia 21 Simples;

Translocação;

Mosaico.

Trissomia 21 Simples

É a mais frequente e éconsequência de um erro nadivisão das células sexuais,ficando uma delas (óvulo ouespermatozóide) com umcromossoma 21 em excesso, peloque resultam 47 cromossomas nofinal.

As razões deste erro não sãoconhecidas, mas como é umasituação acidental o risco derecorrência numa gravidez émínimo.

Translocação

É uma situação rara, resultandotambém de um erro na divisãodas células sexuais, mas ocromossoma 21 a mais “cola-se”num outro cromossoma e porisso apresentam um total de 46cromossomas.

Mosaico

Constituem uma pequenapercentagem e nos quais o erronão vem dos pais, masacontece nas primeirasdivisões do ovo, havendocélulas normais e células com3 cromossomas 21.

Características Físicas

A cabeça é um pouco que o normal.

A parte posterior da cabeça é levementeachatada (braquicefalia) na maioria dascrianças, o que dá uma aparênciaarredondada à cabeça.

As moleiras (fontanela) são, muitas vezes,maiores e demoram mais para se fechar.

Na linha média onde os ossos do crânio seencontram (linha de sutura), há muitas vezes,uma moleira adicional (fontanela falsa).

Cabelo liso e fino, em algumas crianças, podehaver áreas com falhas de cabelo (alopeciaparcial), ou, em casos raros, todo o cabelopode ter caído (alopecia total).

Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossosfaciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno.

Osso nasal geralmente afundado.

Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.

Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a dobra epicântica(uma dobra na qual a pálpebra superior é deslocada para o cantointerno), semelhante aos orientais.

Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.

Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha(hélix) é muitas vezes dobrada.

A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada.

Os canais do ouvido são estreitos.

A boca é pequena.

Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projectar-se um pouco.

À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, alíngua pode ficar com estrias.

No inverno, os lábios tornam-se fragmentados.

O céu da boca é mais estreito do que na criança "normal".

A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada.

Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podemter um formato um pouco diferente.

Maxilares pequenos, o que leva, muitas vezes, á sobreposição dosdentes.

Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca.

No bebé, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, emambos os lados da parte posterior do pescoço, os quais se tornammenos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criançacresce.

O abdómen costuma ser saliente e o tecido gorduroso é abundante.

Tórax com formato estranho, sendo que a criança pode apresentarum osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral podeestar projectado (peito de pomba).

Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíacacongénita, o peito pode parecer mais redondo do lado do coração.

Em consequência das anomalias cardíacas e de uma baixaresistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma serreduzida.

As mãos e os pés tendem a serpequenos e grossos, dedos dos pésgeralmente curtos e o quinto dedomuitas vezes levemente curvado paradentro, falta de uma falange no dedomínimo.

Dobra única nas palmas (pregasimiesca).

Na maioria das crianças, há umespaço grande entre o dedão e osegundo dedo, com uma dobra entreeles na sola do pé, enfraquecimentogeral dos ligamentos articulares.

Genitália desenvolvida: noshomens o pénis é pequeno e hácriptorquidismo, nas mulheres oslábios e o clítoris são poucodesenvolvidos.

Os meninos são estéreis, e asmeninas ovulam, embora osperíodos não sejam regulares.

Possíveis causas

A maioria dos especialistas considera que existe uma multiplicidadede factores etiológicos, tais como:

Factores hereditários:

Mãe afectada com o Síndrome;

Famílias com várias crianças afectadas;

Casos de Translocação num dos pais;

Casos em que um dos pais possua uma estrutura cromossómica em Mosaico.

Idade da mãe.

Possíveis causas

Factores Externos:

Processos infecciosos como por exemplo: hepatite e rubéola;

Exposição a radiações por parte dos progenitores e que podem ter acontecidomuito tempo antes da fecundação;

Alguns agentes químicos tais como o teor de flúor na água;

Problemas de tiróide na mãe;

Relação entre o índice elevado de imunoglobina e de tiroglobina no sanguematerno (aumento de anticorpos associados ao aumento da idade da mãe);

Deficiências vitamínicas.

Diagnóstico

Pré-Natal

Até 1980 não existiam testes fiáveis;

Permitindo informar os pais mais precocemente, hoje em dia, odiagnóstico é feito, muitas vezes, durante o período pré-natal, atravésde:

Análises ao Sangue;

Ecografia;

Amniocentese, realizada a partir da 16ª semana e consiste narecolha de líquido amniótico que envolve o feto e contémalgumas células deste (Risco de aborto 1 em cada 100 casos)

Análise da amostra vilocorial

Diagnóstico

Pós-Natal

O diagnóstico de Síndrome de Down é estabelecido á nascença combase numa série de sinais e sintomas tais como:

Hipotonia Muscular;

Hiperflexibilidade Articular;

Excesso de pele no pescoço;

Face de perfil achatado;

Dobras de pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais);

Nariz pequeno e um pouco achatado, etc.

A partir destas características, é levantada a hipótese da criança terTrissomia 21 e é pedido o exame do cariótipo (estudo decromossomas), que confirma ou não a Trissomia.

Trissomia 21

Características Psicológicas;

Características Cognitivas:Percepção;

Atenção;

Memória;

Linguagem.

Características e Desenvolvimento

Psicológico

A avaliação psicológica da criança com Síndrome de Down baseia-seem avaliar as suas capacidades em diferentes áreas, considerandosempre de onde vieram e como viveram.

Em termos psicológicos da Síndrome de Down, como característicasincluem-se:

A falta de atenção e memória para guardar o que já foi realizado;

Dificuldades nas actividades prolongadas que requerem mais tempo deatenção;

O predomínio do pensamento intuitivo;

Entre outras.

Características Cognitivas

Percepção

Função cerebral que atribui significado aestímulos sensoriais, a partir do histórico devivências passadas;

Contacto com o mundo e construção das basesdo conhecimento;

Comparações, discriminações, selecções quefundamentassem respostas verbais, motoras egráficas;

Trissomia 21 – Anomalia Genética afecta áreassensoriais da percepção;

Percepção

Maior dificuldade para aprender o mundo e por suavez, maior dificuldade no processo de informaçãoauditiva e visual;

Através de incentivos obtém respostas;

Recepção visual > Dificuldade > RecepçãoAuditiva.

Atenção

Trissomia 21 – Distracção, agitação, dispersão défice de atenção

Aprendizagem Motivação Concentração do pensamento e daacção (concentração dura pouco tempo)

Memória

Organização e conservação dos estímulos visuais, auditivos, tácteis emotores recolhidos.

Momentos do processo de memorização:

Percepção Aquisição

Período de Armazenamento Retenção

Momento de Actualização Reconhecimento/Recordação

Memória

Trissomia 21 – Limitaçõespróprias para o pensamentoabstracto e capacidade dememorização;

Melhor orientação por imagens(o concreto) do que por conceitos(o abstracto);

Défices significativos ao nível darelação entre a informaçãorecente e a já existente.

Linguagem

Receptiva – Capacidade para compreender palavras e gestos;

Expressiva – Capacidade para usar gestos, palavras e símbolosescritos, aplicando-os á comunicação;

Linguagem Comunicação Sentimentos, desejos e

pensamentos Autonomia pessoal e social Evolução com a pessoa

Trissomia 21 – Atraso considerável em relação a outras áreas dedesenvolvimento

Desajustamento entre o nível compreensivo e o expressivo.

Desenvolvimento Motor

A Trissomia 21 é uma anomalia que compreende não apenas odesenvolvimento mental, como também o desenvolvimento motor.

O Desenvolvimento Motor, provoca consequências:

Dificuldades na Manipulação;

Anatomia da mão: dedos curtos, implantação baixa do polegar, ausênciaúltima falange dedo mindinho.

Sequência Desenvolvimento Motor

Absorção e marcha reflexas, logo aonascer:

Elevação da cabeça;

Capacidade de sentar-se apoiada;

Sustentação firme da cabeça;

Capacidade ficar de pé, apoiada numamesa pequena;

Início gatinhar, arrastando-se sobrebraços, depois firmando peso nosjoelhos;

Capacidade de andar segura pelas duasmãos, depois só uma;

Capacidade de andar, sem apoio,sozinha.

Avaliação

Sequência de Análise:

Observa o comportamento motor, habilidades visuais e acústicas,atenção, conhecimento esquema corporal, coordenação óculo-manual e fala. Feita qualitativamente.

Desenvolvimento Motor:

Aprendizagens escolares: leitura, escrita e cálculo.

Psicomotricidade desenvolve:

Domínio esquema corporal, da expressão corporal, domínio damotricidade, aquisição da motricidade fina.

A Importância do Envolvimento Pais “O Modelo Transaccional de Samerroff e Chandler (1975) considera

a família como componente essencial do ambiente de crescimento,que influencia e é influenciado pela criança…”

“Quando E. nasceu e tomei conhecimento do seu problema (…)fiquei amargurado, tentando recompor meu ser estilhaçado poraquela trágica notícia (…), a minha vida nunca mais seria a mesma(…) Porquê comigo (…) A minha cabeça estorturava…”

“Quando nasceu tinha Síndrome de Down exclusivamente: para osseus familiares, vizinhos… para os seus pais era um filho comSíndrome Down. Quem se importava com o seu nome, a cor dosolhos, com quem se parecia? Isso era o menos. O importante, ofundamental era que tinha Síndrome de Down.”

Processo de Aprendizagem Diferente

Aprendem mais lentamente, necessitam de mais tempo;

Processo de consolidação é mais demorado;

Necessitam de praticar mais;

A actividade em abstracção, transferência, generalização dasaprendizagens;

A evolução é mais lenta;

Capacidade de atenção e memorização são restritas;

Dificuldades a nível de cálculo matemático;

Grandes dificuldades a nível da linguagem.

Intervenção Precoce

“A característica fundamental desta primeira etapa da vida dacriança é a plasticidade do sistema nervoso do cérebro e portanto apossibilidade de o influenciar, conseguindo obter um bomdesenvolvimento biológico cerebral que constituirá a base estruturale as fundações para o desenvolvimento desse indivíduo.” (Flórez,1991; Dierssen, 1994)

Para que o processo de Intervenção Precoce ocorra, investe-se desdelogo na consciencialização da família, no seu envolvimento, na suaparticipação directa e didáctica, pois contribuirá para umdesenvolvimento mais eficaz da sua criança.

O Jardim de Infância

Depois da família, é no Jardim de Infância, que a criança dácontinuidade ás aquisições que levam ao seu crescimento, pois éneste espaço que vai encontrar um ambiente acolhedor, seguro,tranquilo, estimulante e que favorece o seu desenvolvimento.

A Escola

A educação da criança deve ter em conta as suas necessidadesespeciais, desenvolvendo as suas potencialidades, sem se desviardos princípios básicos da educação propostas ás outras crianças.

O conhecimento antecipado dos factores que facilitam e inibem aaprendizagem irá permitir aos professores planificarem,implementarem actividades e criar programas de trabalho.

A Escola

A escola tem o dever de oferecer a estas crianças, iguaispossibilidades de desenvolvimento, criar um ambiente favorável eestimulante, propício á socialização, potencializando as iniciativas,os relacionamentos com diferentes pessoas, contribuindo assimpara a sua inserção na sociedade.

FIM

Elisa Rocha Teles Nº 8 12º E