Índice

• Apresentação clínica• Discussão e diagnósticos • Vídeo• Revisão Teórica• Conclusão• Bibliografia

Apresentação clínica

• J.L., 77 anos, ♂, raça caucasiana

• Natural e reside em Odivelas com a esposa e 1 filha

• Independente nas AVD’s

• Motivo de internamento:– Hematemese com perda do estado

de consciência e incontinência urinária

História da doença actual

• 13/11/2012: inicia um quadro de tonturas, cansaço para médios esforços e anorexia.

• 14/11/2012: dirige-se ao Centro de Saúde de Sertã por permanência do quadro.– Realizou MCD que revelaram uma anemia microcítica

normocrómica sendo posteriormente enviado para casa.

• 16/11/2012: refere alteração na consistência das fezes, tendo estas aspecto em “borras de café”.– Agravamento do cansaço para pequenos esforços.

• 17/11/2012: refere um quadro de perda de estado de consciência, hematemese e incontinência urinária pelo qual recorreu ao SU do Hospital Amato Lusitano– Transferido para internamento no Hospital Beatriz Ângelo.

História da doença actual• 17/11/2012

– Perda de estado de consciência quando se dirigia a casa de banho• Deste evento resultou uma lesão traumática

craniana

– Episódio inaugural súbito de vómitos de conteúdo hemático.• Nega dor epigástrica/abdominal, pirose, dispneia,

pré-cordialgia, náuseas ou outros sintomas neurológicos como parésias, perda de sensibilidade, de visão, disartria etc.

– Incontinência urinária.

– Rápida restituição do estado de consciência.

História pregressa

• Sem antecedentes pessoais relevantes para além dos descritos na HDA.

• Refere um diagnóstico de gastrite há 35 anos, assintomático e não medicado desde então.

• Nega intervenções cirúrgicas ou internamentos.

• Nega acidentes ou traumatismos.

• Terapêutica Habitual– sinvastatina 20mg– maltofer desde há 3 dias

* Desconhece-se se faz antiagregação, anticoagulação oral ou AINEs.

Exame Objetivo

• Febre (38ºC)• Palpação abdominal normal • Sem estigmas de DHC– Telangiectasias, Ginecomastia,

Ascite, Refluxo Hepato-Jugular, Hepato-esplenomegália

• Ausência de adenomegálias (Virchow-Troisier)

• Exame neurológico sumário sem alterações

• Quadro de astenia, tonturas e cansaço para esforços progressivamente menores, com cerca de uma semana de duração.

• Perda ponderal de cerca de 5 kg durante as últimas semanas (sic)

Discussão

Compatível com Anemia

• Por perdas?• Por défices de ferro ou vit B12?

• Por doença crónica?

• Relembre-se a Hist. Doença Actual:– “No dia 16 de Novembro refere notar alteração na consistência

das fezes, tendo estas aspecto em “borra de café”– “No dia 17 de Novembro de 2012 refere um quadro de perda do

estado de consciência, hematemese e incontinência urinária”

Discussão

• Anemia por perda de volume sanguíneo

Questão basilar: neste indivíduo, com esta semiologia, quais as causas mais prováveis?

Discussão• HDA, anemia e perda ponderal

• Doença ulcerosa?

• Ausência de dor epigástrica e pirose• Consumo de AINE’s negado

• Necessidade de ECD’s para confirmação diagnóstica

Discussão• Apresentação por HDA

• Febre, vómitos e perda ponderal

• Gastrite Aguda?

• Necessidade de ECD’s para confirmação diagnóstica

• Ausência de dor epigástrica

Discussão• Apresentação por HDA

• Ruptura de varizes esofágicas?

• Nega consumo crónico de bebidas alcoólicas• Estigmas de doença hepática crónica negativos: ascite,

aranhas vasculares, “cabeça de medusa”, ginecomastia.

• Diagnóstico excluído

Discussão• Apresentação por HDA

• Neoplasia?

• Historial familiar negativo• Factores de risco negativos: H.pylori, alcoolismo, tabagismo.

• Necessidade de ECD’s

• Para esclarecimento do quadro diagnóstico, solicitam-se os seguintes ECD’s:

– Hemograma, Ionograma, provas da coagulação, marcadores de função hepática e renal, PCR

– Estudo imagiológico abdominal: raio-X abdominal; raio-X com contraste iodado; TAC abdominal

– Vídeo-EDA– Biópsia pós-EDA

Diagnóstico

• Assim, obtiveram-se os seguintes resultados:– Laboratorialmente salienta-se: Hb 7,8 g/dl; 12 500 leucócitos

com neutrofilia de 82,3%; plaquetas 224 000; PCR de 24; INR 1,13 e função renal normal.

– Imagiologicamente:

• Estudo com contraste iodado: pequena hérnia do hiato; obliteração

parcial dos seios consto-frénicos (provável derrame pleural bilateral)

• TAC: neoplasia gástrica, traduzida por imagem nodular sólida bem

delimitada com crescimento endoluminal (53 x 41 mm).Não existem

sinais de disseminação hematogénica ou ganglionar.

• Vídeo-EDA: no fundo gástrico/corpo alto do lado da grande

curvatura, observa-se lesão sub-epitelial, com cerca de 3-4 cm e

ulceração central. No antro pré-pilórico, observam-se 3 ulcerações

superficiais longitudinais, de fundo branco, devido a possível

iatrogenia da SNG

Diagnóstico

• Biópsia pós-EDA: – mucosa gástrica de tipo transição e do corpo com gastrite

crónica superficial ligeira. Não foi identificado tecido de neoplasia maligna.

• Após esta primeira bateria de ECD’s, o diagnóstico de neoplasia gástrica assume-se como o mais provável.

• Contudo, este só será confirmado após exame da peça pela Anatomia Patológica

Diagnóstico

• Não apresentado contra-indicações absolutas, foi decidida a realização de cirurgia (por via laparoscópica), tanto curativa como também diagnóstica.

• Cirurgia:– Identificação na grande curvatura do estômago, no fundo

gástrico, de lesão submucosa sem invasão peritoneal regular e móvel (figado sem alterações. Sem ascite.)

– Ressecção atípica com endoGIA 3 disparos. – Verificação de hemostase. Recolocação de SNG. – Peça de gastrectomia extracção dentro de saco. – Reparação de aponevrose de porta esquerda (12mm alargada

para retirada de peça) com vycril. – Agrafes na pele. Penso.

Diagnóstico

• Confirmação pela Anatomia Patológica:

– Neoplasia, na camada muscular, de células fusiformes, padrão

esteriforme com ligeiro polimorfismo nuclear, < de 5 mitoses por

50 CGA(Ki67), focos de hemorragia e de necrose. No estudo de

ICQ obtivemos positividade para o C-KIT, CD34 e AML; foram

negativas para a Desmina e proteína S100. Angio-invasão não

observada. Bordo proximal a 3 mm e radial a 1mm.

– CONCLUSÃO: GIST gástrico (Baixo potencial de malignidade

morfológica, pT2)

Diagnóstico

• GIST:– neoplasia mesenquimatosa rara– tumores mesenquimatosos mais

frequentes do tubo digestivo

• Diagnóstico– imunohistoquímico: CD-117 (C-Kit)

• Tratamento:– cirúrgico associado à quimioterapia

adjuvante

Introdução

Bibl: 1,2,3

• GIST diagnosticado após:episódio único de hemorragia

digestiva altaanemia arrastada

• sucesso - gastrectomia parcial laparoscópica.

• Poucas co-morbilidades.• Internado para esclarecimento do

quadro inaugural

Caso Clínico

• Em 1983– técnicas de imunohistoquímica

• tumores mesenquimatosos do tubo digestivo, denominados GIST.

• expressão de + CD 117 e CD 34, sem expressão de marcadores de músculo liso – perfil imunohistoquímico - células de Cajal (células do

plexo mioentérico).

• previamente classificados como leiomiomas ou leiomiossarcomas – GIST.

• Em 1998– descoberta da relação proto-oncogene c-KIT

História

• Raros:– incidência anual de 15/milhão. – qualquer faixa etária, com um pico de

incidência na quinta década.

• Local:estômago (60-70%) intestino delgado (20-30%)esófago, cólon e recto (menos de 10% dos

casos) mais raramente os GIST podem ter

localização extra-intestinal (retroperitoneu, mesentério ou omento).

Epidemiologia

Semiologia

• Diagnosticado de forma incidental em MCD

• Apresentação clínica varia com a localização do tumor, o tamanho e a presença ou não de metástases

• Sintomáticos:– Dimensões > 4 cm de diâmetro ou quando comprimem

estruturas adjacentes

• Apresentação Clínica:– dor, desconforto abdominal vago, saciedade precoce,

anorexia, náuseas ou vómitos. – massa abdominal palpável, hemorragia aguda– sintomas obstrutivos Bibl: 4

• Investigação laboratorial pré-operatória - insuficiente– marcadores específicos estão em estudos

• Imagem: TAC é no pré-operatório o exame de eleição:

localização e caracterização do tumor e a detecção de metástases

RMN PET

estadiamento, localizando eventuais metástases avaliar a resposta à terapêutica

• EDA – biopsia - inconclusiva

MCD

• O tratamento é cirúrgico!

baixo risco: cirurgia + acompanhamento em ambulatórioalto risco: cirurgia + terapia adjuvante com imatinibe, risco intermédio não existe um consenso

• Resistentes aos esquemas de quimioterapia convencionais e não são radiossensíveis.

• Melhoria de sobrevida– introdução de mesilato de imatinib

Tratamento

• Os principais factores prognósticos:o tamanho do tumor número de mitoses (exame histológico)menos importante: a idade do doente e a

localização do tumor (pior prognóstico nos tumores do intestino delgado).

• Recorrência: 2 anos

• Sobrevida aos 5 anos – 30 / 60 %

Prognóstico

Bibl: 5

Conclusão• Entidade rara

– avanços terapêuticos melhoraram a sobrevida dos doentes

• Dificuldade em estabelecer um diagnóstico pré-operatório

E.O. e biopsia EDA são inconclusivos/inespecíficos

cirurgia diagnóstica e terapêutica

confirmação pela A.P.

• Atenção: hemorragia digestiva alta – GIST

Bibliografia

1. Kang HJ, Koh KH, Yang E, You KT, Kim HJ, Paik YK. Differentially expressed proteins in gastrointestinal stromal tumors with KIT and PDGFRA mutations. Proteomics. Feb 2006;6(4):1151-7. [Medline].

2. Medeiros F, Corless CL, Duensing A, Hornick JL, Oliveira AM, Heinrich MC. KIT-negative gastrointestinal stromal tumors: proof of concept and therapeutic implications. Am J Surg Pathol. Jul 2004;28(7):889-94. [Medline].

3. Miettinen M, Sobin LH, Sarlomo-Rikala M. Immunohistochemical spectrum of GISTs at different sites and their differential diagnosis with a reference to CD117 (KIT). Mod Pathol. Oct 2000;13(10):1134-42. [Medline].

4. Rege TA, Wagner AJ, Corless CL, Heinrich MC, Hornick JL. "Pediatric-type" gastrointestinal stromal tumors in adults: distinctive histology predicts genotype and clinical behavior. Am J Surg Pathol. Apr 2011;35(4):495-504. [Medline].

5. [Guideline] Demetri GD, Benjamin RS, Blanke CD, et al. NCCN Task Force Report: management of patients with gastrointestinal stromal tumor (GIST) -- update of the NCCN clinical practice guidelines. J Natl Compr Canc Netw. 2007;5 (2):S1-S29. [Medline].

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