VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Prof. Dra. Maria Goretti M G...
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VIII Congresso Mineiro de NefrologiaVIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos
Prof. Dra. Maria Goretti M G PenidoUnidade de Nefrologia Pediátricado Hospital das Clínicas - UFMG
Centro de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte
Prof. Dra. Maria Goretti M G PenidoUnidade de Nefrologia Pediátricado Hospital das Clínicas - UFMG
Centro de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte
Ouro Preto, 2009Pablo Picasso,1952
O Caso Clínico: dados relevantes
1.Hematúria persistente desde 4a2.Proteinúria não nefrótica 3.Outros sintomas clínicos4.História familiar rica5.Exame clínico pouco expressivo6.Referendada ao SNP do HC-UFMG após 14 anos.
O Caso Clínico: dados relevantes
1.Hematúria persistente desde 4a2.Proteinúria não nefrótica 3.Outros sintomas clínicos4.História familiar rica5.Exame clínico pouco expressivo6.Referendada ao SNP do HC-UFMG após 14 anos.
Ouro Preto, 2009Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952
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O Caso Clínico: dados relevantes
Avaliação inicial chamava atenção para o quadro de dor no flanco
esquerdo intermitente, de intensidade variável, iniciado há cinco anos.
O Caso Clínico: dados relevantes
Avaliação inicial chamava atenção para o quadro de dor no flanco
esquerdo intermitente, de intensidade variável, iniciado há cinco anos.
Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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O Caso Clínico: dados relevantes
Esta criança tem uma rica história familiar de doença renal com
desfecho para DRC terminal e Tx renal.
O pai, um tio paterno e dois tios- avós paternos
O Caso Clínico: dados relevantes
Esta criança tem uma rica história familiar de doença renal com
desfecho para DRC terminal e Tx renal.
O pai, um tio paterno e dois tios- avós paternos
Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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O Caso Clínico: dados relevantes
História familiar de diminuição da acuidade auditiva
Surdez
O Caso Clínico: dados relevantes
História familiar de diminuição da acuidade auditiva
Surdez
Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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O Caso Clínico: dados relevantes
Peso e estatura aferidos no percentil 90 e 97,5%, respectivamente
(IMC=25,58) .
Pressão arterial normal para idade. Sem edemas visíveis, tampouco palidez
cutânea e de mucosas.
O Caso Clínico: dados relevantes
Peso e estatura aferidos no percentil 90 e 97,5%, respectivamente
(IMC=25,58) .
Pressão arterial normal para idade. Sem edemas visíveis, tampouco palidez
cutânea e de mucosas. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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O Exame Clínico
Dor como resposta à palpação, no flanco esquerdo do abdômen.
Fígado a 2 cm RCD.Sem linfoadenomegalia.
O Exame Clínico
Dor como resposta à palpação, no flanco esquerdo do abdômen.
Fígado a 2 cm RCD.Sem linfoadenomegalia.
Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Achados laboratoriais: relevantes
Hematúria glomerular, proteinúria discreta, função renal normal, complemento normal, índices
hematimétricos normais e dislipidemia.
Achados laboratoriais: relevantes
Hematúria glomerular, proteinúria discreta, função renal normal, complemento normal, índices
hematimétricos normais e dislipidemia.
Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Propedêutica de Imagem
Ultra-sonografia abdominal normal
Propedêutica de Imagem
Ultra-sonografia abdominal normal
Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
VIII Congresso Mineiro de NefrologiaVIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos
Exames solicitados e não realizados
Oftalmológico
Audiometria
Exames solicitados e não realizados
Oftalmológico
Audiometria
Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Evolução
Sem controle por 20 meses.
Retorno em junho de 2008
mantendo o mesmo quadro clínico e
laboratorial.
Evolução
Sem controle por 20 meses.
Retorno em junho de 2008
mantendo o mesmo quadro clínico e
laboratorial.
Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952
Fatos Relevantes do Caso Clínico
Ouro Preto, 2009
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Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Pablo Picasso.,1952
Ouro Preto 22/04/09
Doença Clínica HerançaSíndrome de Alport hematúria
DRCDominante (ligada ao X)Autossômica dominanteAutossômica recessiva
Doença da Membrana Fina hematúria Autossômica dominanteSN Congênita Tipo Filandês proteinúria
DRCAutossômica recessiva
GESF familiar proteinúriaDRC
Autossômica dominante
Síndrome de ”nail patella” proteinúriahematúria
Autossômica dominante
SÍndrome de Denys Drasch proteinúria graveDRC
Autossômica recessiva
Doença de Fabry proteinúria Ligada ao XFonte: Alves, 2006s Ouro Preto, 2009
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Diagnóstico Diferencial
Diagnóstico Diferencial
Glomerulopatias Hereditárias
1.Doença de Membrana Fina2.Síndrome de Alport
Nefropatia da IgA
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Diagnóstico Diferencial
Glomerulopatias Hereditárias
1.Doença de Membrana Fina2.Síndrome de Alport
Nefropatia da IgA
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Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Doença de Membrana FinaSinonímia: HFB, HBP, HBE
Hematúria: de evolução benignaProteinúria discreta:
crianças (6%), adultos(50%)DRC: rara
HF de DRC: rara
ME: MBG afilada em toda totalidade.
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Doença de Membrana FinaSinonímia: HFB, HBP, HBE
Hematúria: de evolução benignaProteinúria discreta:
crianças (6%), adultos(50%)DRC: rara
HF de DRC: rara
ME: MBG afilada em toda totalidade.
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Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Glomerulopatias HereditáriasSíndrome de Alport
É a mais freqüente das glomerulopatias hereditárias que evoluem para DRC (1/5.000)
Glomerulopatia progressiva (DRCT)Hematúria persistente
ProteinúriaHistória familiar
Achado de alterações morfológicasda MBG à ME
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Glomerulopatias HereditáriasSíndrome de Alport
É a mais freqüente das glomerulopatias hereditárias que evoluem para DRC (1/5.000)
Glomerulopatia progressiva (DRCT)Hematúria persistente
ProteinúriaHistória familiar
Achado de alterações morfológicasda MBG à ME
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Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Síndrome de AlportClínica e Evolução
Freqüência: Sexo M > Sexo F Severidade: Sexo M > Sexo F
Hematúria: condição “Sine qua non“Proteinúria : (90% M e 50% F)
Surdez Neurosensorial: (80% M e 50% F)
Pode ser subclínica ??Alterações Oculares: lente cone anterior
Sexo M: desfecho DRCT (20 - 40a)Sexo F: Uremia Rara (50a)
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Síndrome de AlportClínica e Evolução
Freqüência: Sexo M > Sexo F Severidade: Sexo M > Sexo F
Hematúria: condição “Sine qua non“Proteinúria : (90% M e 50% F)
Surdez Neurosensorial: (80% M e 50% F)
Pode ser subclínica ??Alterações Oculares: lente cone anterior
Sexo M: desfecho DRCT (20 - 40a)Sexo F: Uremia Rara (50a)
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Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Pablo Picasso.,1952
Critérios de Gregory et al., 1996
1. HF de nefrite ou hematúria inexplicável (parentes de I grau ou parentes do sexo M).2. Hematúria persistente sem evidência de qualquer outra Nefropatia Hereditária (DMF, CKPD, IgA).
3. Perda auditiva sensorial bilateral (2000 a 8000 Hz) gradual, ausente na infância e se apresenta antes dos 30a.
4. Mutação no gene COL4An em que n é igual a 3, 4 ou 5.
5. Evidência, na imuno-histoquímica de perda completa ou parcial do epítopo de Alport (Ag de Goodpasture) na MBG, ou MB epiderme ou ambos.
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Diagnóstico da Síndrome de Alport
Pablo Picasso.,1952
Critérios de Gregory et al., 19966. Anormalidades ultra-estruturais da MBG (afilamento, espessamento e lamelação.7. Lesões oculares que incluem lente cone anterior, catarata subcapsular posterior, distrofia polimorfa posterior e “flecks” (manchas) de retina.8. Progressão gradual para DRCT no paciente ou em pelo menos dois membros da família.9. Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas.
10.Leiomiomatose difusa do esôfago, genitália feminina ou ambos.
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Diagnóstico da Síndrome de Alport
Nefropatia da IgAPolimorfismo do quadro clínico/laboratorial
Formas de Apresentação
Síndrome NefróticaSíndrome Nefrítica Aguda
Hipertensão ArterialIRA (GNRP - NTA)
DRC
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Nefropatia da IgAPolimorfismo do quadro clínico/laboratorial
Formas de Apresentação
Síndrome NefróticaSíndrome Nefrítica Aguda
Hipertensão ArterialIRA (GNRP - NTA)
DRC
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Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Nefropatia por IgA
Sinonímia: Doença de Berger, Nefropatia de Berger
Hematúria microscópica ou macroscópica intermitente ou persistente.
40% dos casos: HMT Macroscópica IVAS (recorrentes)
30-50% dos casos: HMT Microscópica/Proteinúria (assintomática)
Diagnóstico ao acaso
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Nefropatia por IgA
Sinonímia: Doença de Berger, Nefropatia de Berger
Hematúria microscópica ou macroscópica intermitente ou persistente.
40% dos casos: HMT Macroscópica IVAS (recorrentes)
30-50% dos casos: HMT Microscópica/Proteinúria (assintomática)
Diagnóstico ao acaso
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Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009
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Diagnóstico Provável
Síndrome de Alport
OBRIGADA!