UNIVERSIDAD DE SANTANDER UDESPRACTICAS FORMATIVAS III

CENTRO INTEGRAL DE NEUROCIENCIAS CLÍNICAS, CENIC TALLER

EDUCATIVO

RESPONSABLESKELLY CONTRERASMARY CARMEN GUTIERREZMONICA BERMUDEZYAINA CASTRO

TEMA: Capacitación sobre leucodistrofia para profesionales del área de la salud

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades de la sustancia blanca se clasifican en dos categorías: enfermedades desmielinizantes y enfermedades dIsmielinizantes. En términos generales, las enfermedades desmielinizantes son aquellas en las que existe un proceso patológico dirigido contra la mielina sana. En contraposición a ellas, las enfermedades dismielinizantes o leucodistrofias son aquellas en las que el origen de la enfermedad es una formación inadecuada de la mielina

La mielina es una proteína sintetizada por los oligodendrocitos en el sistema nervioso central y por las células de Schwann en el sistema nervioso periférico. En ambos casos, estas células forman una membrana que se enrolla alrededor de los axones de las neuronas, dando lugar a una estructura multilaminar cuya función es aislar al axón y facilitar la transmisión de los estímulos. Esta mielinización es segmentaria, ya que cada vaina de mielina envuelve al axón excepto en los nodos de Ranvier, y cada uno de estos segmentos depende de un único oligodendrocito o de una única célula de Schwann. La composición de la mielina es ligeramente diferente entre el sistema nervioso central y el periférico, por lo que existen enfermedades que pueden ser selectivas para un tipo de mielina como ocurre en la esclerosis múltiple (EM), en la que se afecta de forma selectiva la mielina del sistema nervioso central, o en el síndrome de Guillain Barré, en el que se afecta de forma selectiva la mielina del sistema nervioso periférico.

OBJETIVOS

GENERAL

Implementar estrategias y acciones de capacitación brindando elementos conceptuales que faciliten la apropiación y adecuación de los conocimientos referentes a la leucodistrofia en profesionales involucrados en la acciones de salud pertenecientes al centro integral de neurociencias clínicas, Cenic

ESPECIFICOS

Proporcionar información sobre conceptos generales, epidemiologia, fisiopatología, cuadro clínico, objetivos y plan tratamiento de la leucodistrofia desde las diferentes áreas interdisciplinares brindando las herramientas básicas para el manejo de esta patología

Resolver las dudas o inquietudes surgidas durante el taller, afianzando lo aprendido con situaciones reales, identificando las características derivadas de este tema.

MARCO TEORICO

Son un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, que producen alteración en el metabolismo de la mielina.

Leucodistrofia ” proviene del griego "leukos" (blanco), "dis-" (trastorno) y "trofeos" (nutrientes), generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan y causan daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas de mielina que rodean las neuronas.La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria). Uno tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener cada uno el gen defectuoso, pero no tener la leucodistrofia metacromática. Una persona con un gen defectuoso se llama "portador."Los niños que heredan sólo un gen defectuoso de uno de los padres serán portadores, pero generalmente no desarrollarán la enfermedad. Cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidades de que dicho niño herede ambos genes y desarrolle la leucodistrofia metacromática

CLASIFICACIÓN

-Con defecto metabólico desconocidoLeucodistrofias sudanófilasEnfermedad de Pelizaeus‐MerzbacherEnfermedad de CockayneLeucodistrofia con calcificación de la sustancia gris central (síndrome de Aicardi‐Goutières)Leucodistrofia con megalencefalia, curso clínico moderado y formaciones quísticas. Van der Knaapet al (1995)Leucodistrofia con desaparición de sustancia blanca (leukoencephalopathy with vanishing whitematter). Van der Knaap et al (1997)

Encefalopatías mitocondrialesDéficit de piruvato deshidrogenasaDéficit de citocromo oxidasaEnfermedad de Leigh (formas con afectación extensa de la SB)Aminoacidopatías y acidurias orgánicasAciduria glutárica tipos 1 y 2Aciduria 2 hidroxiglutáricaAciduria 4 hidroxibutíricaFenilcetonuriaOtras

Distrofia muscular congénitaTipo FukuyamaDistrofia muscular congénita merosina negativaLeucomalacia periventricular (formas extensas)Leucoencefalopatía tóxica (metotrexate, radioterapia...)Infecciones víricas (congénitas, encefalomielitis diseminada aguda)Hidrocefalia (reabsorción transependimaria del LCR)Enfermedades vasculares

En base a la edad de aparición:

-Forma infantil tardía (late infantile LI): se manifiesta entre el primer y segundo año de vida.-Forma juvenil: aparece entre los 4 y los 12 años; se divide en: precoz (antes de los 6 años early juvenile EJ) -Tardía (después de los 6 años late juvenile LJ ).

-Forma del adulto (adult AD) de los 12 a los 70 años.

La forma infantil tardía (LI) y la juvenil precoz (EJ) son los casos más frecuentes, tienen un fenotipo más grave y progresan rápidamente. Se caracteriza por retardo en el desarrollo y pérdida de las etapas madurativas adquiridas, crisis epilépticas, arreflexia y atrofia muscular, tetraparesia espástica, disfagia, ceguera, sordera. El pronóstico es grave, llevando a la muerte del niño, después de pocos años de aparecidos los síntomas.

En la forma tardía juvenil (LJ) la dificultad cognitiva, precede a los disturbios de la deambulación y la progresión es más lenta. Se caracteriza por dificultad en el aprendizaje escolar y trastornos en la conducta, como confusión, dificultad en la marcha, incontinencia, disartria y signos extrapiramidales; su desarrollo puede llevar más de 20 años.

En el adulto cursa con trastornos del comportamiento y deterioro cognitivo; hay cambio de la personalidad y disminución de la performance intelectual, ansiedad, pensamientos desorganizados, y puede haber síntomas de depresión, psicosis, esquizofrenia o paranoia.

Normalmente esta forma de enfermedad tiene un pronóstico que varía entre los 5 y 10 años, pero en algunos casos puede extenderse a varios decenios.

La mayor parte de los pacientes evidencian en el transcurso de la enfermedad crisis epilépticas focales o generalizadas. En algunos casos, podrían tratarse de crisis demostrables únicamente con el trazado de un EEG y no clínicamente evidentes.

AREA CUADRO CLINICO TRATAMIENTO

Fonoaudiología

Dificultades para el habla, mala pronunciación (disartria), dificultad para la alimentación (disfagia)

Terapia Miofuncional (TMF): conjunto de procedimientos y técnicas utilizados para la corrección del desequilibrio muscular

orofacial, la creación de nuevos patrones musculares en la deglución, la creación de patrones adecuados para la articulación de la palabra, la reducción de hábitos nocivos y el mejoramiento de la estética del paciente”.

Terapia ocupacional

Atrofia óptica, subluxación del cristalino, nistagmo horizontal y vertical, Sordera, alteraciones del cálculo mental y escrito, , cierto grado de agrafía,

-Gnosias auditivas: identificación de sonidos, ruidos y música.-Gnosias visuales: reconocimiento de colores y formas.-Gnosias táctiles: reconocimiento mediante el tacto de diversos objetos, texturas, temperaturas-Gnosias visuo-espaciales: reconocimiento de formas geométricas, planos) Interviene un analizador visual y otro tipo de actividad muscular. Es viso-espacial por la convergencia de ambos globos oculares. Sus desplazamiento en el contorno de una forma imprimen una relación espacial al registro retiniano (formas, distancias, profundidades) La única gnosia simple es la relacionada a los colores.

Psicología Trastornos conductuales, cambios de personalidad, ansiedad, pensamientos desorganizados, síntomas

-Comportamental: Funciones mentales

superiores: Conciencia, atención,

de depresión, psicosis, esquizofrenia o paranoia.

Memoria, juicio, funciones intelectuales superiores (planificación, capacidad de abstracción, resolución de problemas, capacidad judicativa, aptitudes secuenciales, flexibilidad mental, estructura de personalidad) , habla y lenguaje

Conducta: expresión de las particularidades de los sujetos, es decir la manifestación de la personalidad, factores visibles y externo de los individuos.

-Sistémicas: trabajo con la familia

Fisioterapia Tono muscular anormal, pérdida del control muscular, tendencia a caídas, inacapacidad para sostenerse de pie, alteraciones en los reflejos, marcha paretoespastica, disminución de la fuerza muscular, atrofia muscular, hiperreflexia generalizada, reflejos patológicos (Hofman, babinski), retracciones musculares, escoliosis, alteraciones de la secuencia motora

-Modular el tono muscular-Fortalecimiento muscular-Estimulaciones kinestésicas-Coordinación de grandes grupos musculares-Cargas de peso en miembros inferiores-Estiramiento musculotendinoso-Promover etapas del control motor logrando

control postural y reacciones automáticas básicas-Métodos específicos: Bobath, Perfeti, FNP, ejercicios activos libres y activos resistidos.

Educación especial

Rendimiento escolar deficiente

orientada hacia la integración escolar, estudia de manera global los procesos de enseñanza-aprendizaje de acuerdo a las limitaciones del niño con el fin de lograr el máximo desarrollo personal y social, centrándose en la interacción entre los factores procedentes del sujeto y los procedentes del contexto, especialmente los educativos.

DIAGNÓSTICO

Realizar una imagen de resonancia magnética para obtener imágenes detalladas del cerebro, lo cual puede ayudar en el diagnóstico de la leucodistrofia. Otras pruebas incluyen:

- Análisis de orina- Biopsia nerviosa- Análisis de sangre- Biopsia : extracción de una muestra de tejido cutáneo- Tomografía computarizada : un tipo de radiografía que utiliza una

computadora para tomar imágenes del interior del cráneo- Punción lumbar : procedimiento en el cual se toma una muestra de

líquido cefalorraquídeo.- Estudio de conducción nerviosa : un examen que mide la

velocidad y el grado de actividad eléctrica en un nervio para determinar si funciona con normalidad

DISEÑO

Se utilizaron diferentes elementos como dinámicas, folletos, diapositivas, pre-test y, lo cual facilitó una mejor apropiación del tema en cuestión.

ORGANIZACIÒN DEL TALLER

Presentación

Desarrollo del pre-test, el cual estaba conformado por tres preguntas abiertas, para evaluar los conocimientos previos de los oyentes

Desarrollo de la temática establecida

El taller fue dictado a 20 profesionales de la salud

1. EVALUACIÒN DEL TALLER

Se tuvo en cuenta el pre-test para saber cuáles eran los pre-saberes acerca del tema.

RESULTADOS

Antes de desarrollar la temática establecida se conformaron grupos interdisciplinares a los cuales se les entrego tres preguntas:

1. ¿Para usted que son las leucodistrofias?2. Desde su área cual cree usted que son las manifestaciones clínicas propias de

esta patología3. Desde su área cual cree usted que es el tratamiento indicado de acuerdo con

las manifestaciones clínicas descritas

Al resolver las preguntas en cuestión se evidenció que los profesionales del área de la salud tenían conocimientos previos y dominio sobre la temática, abordando las manifestaciones clínicas desde cada una de las áreas interdisciplinares y planteando estrategias de intervención. Todos participaron activamente complementando las apreciaciones que tenia cada uno desde su punto de vista.

ANEXOS