Flávia Belinha

XIV Curso Básico de Doenças Hereditárias

do Metabolismo

11 a 13 Dezembro 2017|Coimbra

‐ Afonso P. J. (DN: 20/03/2007)

‐ 1ª Gesta, 1ª Para

‐ Gravidez vigiada e sem intercorrências

• Ecografias pré-natais sem alterações

• Serologias sem significado patológico

‐ Parto eutócico às 38sem, IA 9 /10/10

‐ Somatometria ao nascimento: P 2940g (p25-50), C 50cm (p50) e PC 35,5cm (p75-90)

‐ Pais jovens e saudáveis. Consanguinidade (primos em 2º grau) ‐ Sem patologia familiar relevante

‐ Mau estado geral

‐ Palidez

‐ Hipotonia

‐ Gemido

‐ Polipneia

‐ Emagrecido (PP > 10% PN)

‐ Restante EO N

Após o nascimento

LM exclusivo

↓160g em D1 de vida (5,4%

do PN)

D2

Instalação súbita

? ? Sépsis?

Hipoglicémia?

! !

‐ Monitorizar sinais vitais

‐ Glicémia capilar

‐ Colheitas

‐ Sangue

‐ Urina

‐ LCR?

‐ Hemograma

• Hb- 11 g/dl Leuc- 5300 x 109/µL (60% linf) Plaq- 640.000 x 109/µL

‐ PCR- 4,2 mg/dl

‐ Glicemia- 160 mg/dl

‐ Ureia, Creatinina, Ionograma, ALT/AST-N

‐ Amónia- 180 µmol/L (VR: RN < 80-100 µmol/L)

‐ Lactato- 2,2 mmol/L (VR: 0,7-2,1 mmol/L)

‐ Gasimetria: pH= 7,21 pCO2=15 HCO3=4,7 BE =-19,5

‐ Urina: Glicose Ø; Corpos Cetónicos ++++

‐ RN previamente bem

‐ D2 - Súbita degradação do estado geral

‐ Acidose metabólica com cetonúria e discreta hiperamoniémia

‐ Tendência a hiperglicémia, anemia, leucopenia e trombocitose

‐ Sem hiperlactacidémia

‐ Perfusão EV ‐ Soro G 10% com iões (>100% NB para PN se TA N)

‐ Antibioterapia IV

‐ Corrigir acidose

! !

? ?

Diabetes?

Acidúria orgânica? ‐Metilmalónica

‐Propiónica

‐Isovalérica

Contra: sem glicosúria e ↑ amónia

DCU?

Sépsis? Contra: nada. Tratar!

Contra: alcalose metabólica, amónia baixa, CC+

Contra: nada. Atuar!

‐ “Teste do pézinho”

‐ Cromatografia de AA plasma e urina

‐ Ácidos orgânicos urinários

! !

‐ Transferência para UCI – HP

• Transporte sem incidentes

• Estável e reactivo

• Fluidoterapia a 120% NB

• Glicose a 10 mg/kg/min

! !

EO: ‐ Emagrecido, boa vitalidade ‐ Hiperpneia (FR: > 60cc/min, “profunda, acidótica”)

Analiticamente: ‐ Acidose metabólica com HA ↑(25) e lactato N

‐ Amónia 438µmol/L em D2 ‐ DNPH + (Neg em D5)

Atitudes: ‐ Entubado eletivamente (diminui catabol./ facilita procedimentos)

‐ Colocado CVC ‐ Inicia hemodiafiltração

‐ Diagnóstico nas 1ªs 24h UCI:

• Acidúria Metilmalónica Confirmada

‐ Medidas terapêuticas iniciais: • Aporte hídrico 130% NB (ecocardiograma N)

• Aporte calórico 130 cal/kg/dia

• Lípidos EV 2 a 4gr/kg/dia

• Alimentação EV sem proteínas até D2, depois 0,5 g/kg1,5-2,0 g/kg

• Insulina EV para reverter catabolismo D2-D4

D2 D3 D6

pH 7,21 7,39 7,38

pCO2 15 15 38

HCO3 4,7 9,1 22,5

BE -19,5 -16 -2,6

Amónia 180/438 N

‐ Regime nutricional e terapêutico • Mistura hipoproteica e hipercalórica 60 ml, nº8 (≈170ml/Kg/dia)

• Dieta hipoproteina normo ou hipercalórica com dieta de “crise”

• Carnitina 150 mg, po, 3id

• Hidroxicobalamina 1 mg, IM, id não respondeu

• Metronidazol 10 mg, po, 3id

Extubação STOP hemodiafiltração

Mama por tetina

Exame neurológico N

D3 D6 D7 D9

Alta para o Serviço de Medicina

D 13

Alta

Até Fev 2017, aos 9A11M:

‐ Acidúria metilmalónica não responsível vit B12

‐ Sem descompensações metabólicas graves recentes, última aos 5

anos

‐ Progressão lenta para IRC com hiperparatiroidismo secundário

(resistente à terapia médica)

‐ Osteoporose/ Osteopenia

‐ Desaceleração estatural desde o início da IR (2.5A), atual/ <p3.

‐ Hiperuricemia

‐ Acidose metabólica

‐ Anemia NN

Transplante Hepático (28/04/2017) – 10A1M ‐ Dador cadáver ped, fígado inteiro, ABO isogrupal, crossmatch neg;

‐ D7 pós-transplante: drenado hemático + derrame peritoneal abundante + Hb 7,2g/dl -> TGV. Sem outras intercorrências de relevo.

Atualmente - 10A8M:

• Função hepática normal.

• Função renal estável, após ligeiro agravamento no pós-transplante, com melhoria dos valores da creatinina e cistatina C.

• HTA de novo – sob Nifedipina até Setembro.

• PTH com valores oscilantes entre 63-270pg/ml (VR 9-72pg/ml) – resistente ao Calcitriol.

• Imunossupressão: Prednisolona + Tacrolimus + MMF

• Profilaxia de infecção: Cotrimoxazol

• Profilaxia da trombose: AAS

• Alimentação adequada à idade e com restrição proteica pela IRC

• Suplementos: Magnésio + Bicarbonato de sódio + Levocarnitina + Calcitriol

• C. Endocrinologia: previsto iniciar HC um ano após transplante.

• QI 72 e apoio EE (desde 4º ano).