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Citogenética Citogenética Clínica IClínica I
Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas
Citogenética Citogenética Clínica IClínica I
Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
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IntroduçãoIntrodução
• Lejeune,Lejeune, JJérômeérôme; Gautier, M; Gautier, Mauriceaurice; Turpin, ; Turpin, RRaymondaymond (1959) - Etude des chromosomes (1959) - Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. somatiques de neuf enfants mongoliens. C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.
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• Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex chromosome anomaly in a case of gonadal chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet 1:711-713.1:711-713.
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• Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A case of human sexuality having a possible case of human sexuality having a possible XXY sex determining mechanism. Nature XXY sex determining mechanism. Nature 183: 302-303.183: 302-303.
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• ConceitoConceito
Variações do cariótipo normal.Variações do cariótipo normal.Diminuem o valor adaptativo dos indivíduos:Diminuem o valor adaptativo dos indivíduos:
. Aborto espontâneo;. Aborto espontâneo;
. Natimortos;. Natimortos;
. Malformações Congênitas;. Malformações Congênitas;
. Infertilidade. Infertilidade
Trisomies in Spontaneous Abortions
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
Trisomies in Liveborn Infants
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
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• ClassificaçãoClassificação
Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas
Aberrações Cromossômicas EstruturaisAberrações Cromossômicas Estruturais
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• OrigemOrigem
Aberrações Cromossômicas Pré-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas
Aberrações Cromossômicas Pós-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas
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• OrigemOrigem
Aberrações Cromossômicas Pré-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pré-Zigóticas
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I II
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• OrigemOrigem
Aberrações Cromossômicas Pós-ZigóticasAberrações Cromossômicas Pós-Zigóticas
Origem do MosaicismoOrigem do Mosaicismo46,XX/45,X46,XX/45,XPerda de um dos Perda de um dos cromossomos X, em uma das cromossomos X, em uma das divisões iniciais do embriãodivisões iniciais do embrião
RFPRFPRFPRFPMosaicismoMosaicismo
Efeitos do Mosaicismo dependem:Efeitos do Mosaicismo dependem:
1.1. Estágio do desenvolvimento no qual Estágio do desenvolvimento no qual surge a segunda linhagem de células;surge a segunda linhagem de células;
2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;3. Tipo de Anomalia Cromossômica3. Tipo de Anomalia Cromossômica
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Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas
• AneuploidiasAneuploidias
• EuploidiasEuploidias
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Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas
• AneuploidiasAneuploidiasAlterações que envolvem um ou mais Alterações que envolvem um ou mais
cromossomos de cada par, dando origem a cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não-exatos do número haplóide múltiplos não-exatos do número haplóide característico da espéciecaracterístico da espécie
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• Aneuploidias com diminuição do número Aneuploidias com diminuição do número cromossômico:cromossômico:
• HipodiploidiaHipodiploidia
MonossomiaMonossomia
NulissomiaNulissomia
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• Aneuploidias com aumento do número de Aneuploidias com aumento do número de cromossomos:cromossomos:
• Hiperdiploidia - Célula PolissômicaHiperdiploidia - Célula Polissômica
TrissômicaTrissômicaTetrassômicaTetrassômicaPentassômicaPentassômica
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Aberrações Cromossômicas NuméricasAberrações Cromossômicas Numéricas
• EuploidiasEuploidiasAlterações que envolvem todo o Alterações que envolvem todo o
genoma, originando células cujo número genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do de cromossomos é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécienúmero haplóide característico da espécie
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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - AneuploidiasNuméricas - Aneuploidias
• Cromossomos SexuaisCromossomos Sexuais
47,XXY47,XXY45,X45,X47,XYY47,XYY48,XXYY48,XXYY
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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - AneuploidiasNuméricas - Aneuploidias
• Cromossomos AutossômicosCromossomos Autossômicos
47,XX,+21 47,XX,+21 45,XY,-145,XY,-148,XY,+13,+2148,XY,+13,+21 48,XXY,+2148,XXY,+2147,XY,+1847,XY,+18 47,XY,+E47,XY,+E 47,XY,+?E47,XY,+?E
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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas Numéricas - EuploidiasNuméricas - Euploidias
• TriploidiasTriploidias69,XXX69,XXX 69,XYY69,XYY
• TetraploidiasTetraploidias92,XXXX92,XXXX 92,XXYY92,XXYY
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Registro das Aberrações Cromossômicas Registro das Aberrações Cromossômicas
• end 46,XXend 46,XX 2 end 46,XY2 end 46,XY
• MosaicismoMosaicismo 46,XX / 47,XXX46,XX / 47,XXX 45,X / 46,XX / 47,XXX 45,X / 46,XX / 47,XXX mos mos 45,X / 47,XYY 45,X / 47,XYY chi chi 46,XY / 69,XXY 46,XY / 69,XXY
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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias
• Nulissomia dos AutossomosNulissomia dos Autossomos • Nulissomia dos Cromossomos SexuaisNulissomia dos Cromossomos Sexuais
Letal se afetar o cromossomo XLetal se afetar o cromossomo X
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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias
• Monossomia dos AutossomosMonossomia dos Autossomos • Monossomia do Cromossomo XMonossomia do Cromossomo X
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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias
• Trissomias AutossômicasTrissomias Autossômicas
Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22
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• Trissomias AutossômicasTrissomias Autossômicas RNRN ABAB Trissomia 21 (84%);Trissomia 21 (84%); A (11,1%)A (11,1%)
18 (8,4%); B ( 3,2%)18 (8,4%); B ( 3,2%) 13 (5,9%); C ( 6,3%)13 (5,9%); C ( 6,3%) 8 (1,7%) D (14,3%)8 (1,7%) D (14,3%)
E (33,3%)E (33,3%) F ( 1,6%)F ( 1,6%)
G (30,2%)G (30,2%)
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Viabilidade das Aneuploidias Viabilidade das Aneuploidias
• Polissomias dos Cromossomos SexuaisPolissomias dos Cromossomos Sexuais
47,XXY47,XXY 1/8001/800
47,XYY47,XYY 1/9001/900
47,XXX47,XXX 1/1.000 1/1.000
Síndrome de DownProbe 13/21 - TRICTsonda centromérica
SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE DOWN (47,XY,+21)(47,XY,+21)
SÍNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)SÍNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)
Probe 18 - FICT (verde)sonda centromérica
SÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE PATAU
47,XY,+1347,XY,+13
Síndrome de DownProbe 13/21 - TRICTsonda centromérica
SÍNDROME DE SÍNDROME DE TURNER ( 45, X )TURNER ( 45, X )
MONOSSOMIA DO X
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