A REVOLUÇÃO DA GENÉTICA
Ana Paula N. Guimarã[email protected]
Tópicos
• Questionamentos: Revolução da Genética?• Voltando um pouco no tempo: 1990• Promessas do Projeto Genoma• O que aconteceria na prática• Por que os genes são importantes?• Surpresas• Teorias• Pré-conclusão• Descobertas: “frustração da genética”• Vale a pena?• A Genética Fracassou?• Soluções e novas perspectivas• Em que ajuda o crowdsourcing?• Consórcio Internacional do Genoma do Câncer• O que se fez até hoje• From now on
Questionamentos - Início de tudo
• Os anos 2000 começaram com o anúncio de uma revolução• O código havia sido decifrado
– Entender doenças misteriosas– Transplantes de DNA
• O que aconteceu com toda essa expectativa que prometia ser uma grande revolução para a ciência?
• A revolução ainda está a caminho?
Voltando um pouco no tempo..
• Início do Projeto Genoma: 1990• Duração: 15 anos• Objetivo
– Escrever o manual de instruções de uma pessoa– Mapeamento e sequenciamento do genoma humano
Promessas do Projeto Genoma
• Saber com antecedência que doenças nos afetariam no futuro• Saber o porquê exatamente o câncer afeta pessoas saudáveis de repente• Remédios personalizados de acordo com o genoma• Desvendar a causa de doenças graves: diabetes, câncer• Terapia Gênica• Grandes expectativas sobre as aplicações comerciais que apareceriam
depois do mapeamento e sequenciamento do genoma humano
O que aconteceria na prática
• Todo mundo teria o genoma mapeado• O médico leria o DNA do paciente• Tratamento específico• Exemplo: diabéticos
Por que os genes são importantes?
• Função dos genes: produção de proteínas• Tudo o que acontece no corpo é regulado pelas proteínas, como a cor do
cabelo, absorção de gordura, o transporte de oxigênio• Genes ordenam, proteínas executam
Surpresas
• Além de valiosos, genes são raros no DNA. A maior parte da espiral é formada por "DNA lixo”
• DNA lixo – Trechos de DNA que não codificam proteínas– Protagonista até então menosprezado– DNA antes considerado lixo é justamente o responsável pela interação entre os genes
Teorias
• TEORICAMENTE, cada gene produz uma proteína.• Então, se fizéssemos uma lista com todos os pares, gene e proteína
produzida, saberíamos exatamente em qual deles seria preciso mexer quando adoecêssemos.
• TEORIA ERRADA! Um gene pode estar ligado à produção de várias proteínas, não de apenas uma.
Pré-conclusão
• Ficou claro que há uma complexidade biológica que vai muito além da quantidade de genes que temos no corpo.
• Perceberam que mapear e sequenciar o genoma humano não seria o fim de uma maratona. Seria o começo.
Descobertas: “frustração da genética”
NO QUE ACREDITAVAM VERDADE
Cada gene fabrica uma proteína Cada gene pode produzir várias proteínas
Os genes agem sozinhos A interação entre genes pode dar novas funções a células
O DNA lixo não tem função O DNA antes considerado lixo na verdade regula a interação entre os genes.
Proteínas recebem ordens dos genes Proteínas podem assumir novas funções de acordo com as reações químicas por que passam no corpo, a influência do ambiente em que a pessoa vive e o envelhecimento do corpo
O código genético não muda O sistema imunológico pode agir sobre os cromossomos ativando e desativando combinações de DNA
Vale a pena?
• Conhecer a herança genética pode fazer uma pessoa se preocupar por toda a vida com uma doença que pode nem mesmo existir
• Tomar remédios como prevenção, ainda que saudável• Preconceito
A genética fracassou?
• A GENÉTICA NÃO FRACASSOU! • Só vai dar muito mais trabalho do que se pensava
Soluções e novas perspectivas
• FATO: genes e mutações comprovadamente influenciam nas panes que nosso organismos sofre.– PROBLEMA: É preciso entender o que os faz agir e como para que possamos criar tratamentos
certeiros.
• SOLUÇÃO: Crowdsourcing da genética.
Em que ajuda o crowdsourcing?
• Comparação entre vários genomas para encontrar padrões entre eles• Projeto Genoma Pessoal: reunir voluntários dispostos a publicar seu
genoma na internet para pesquisas.• Decisivo para a ciência
Consórcio Internacional do Genoma do Câncer
• Objetivo: catalogar todas as mutações do genoma humano relacionadas ao câncer
• Método: comparar duas células de uma mesma pessoa - uma saudável e uma cancerosa. Ou seja, dois genomas. Na saudável, os cientistas encontrarão o genoma original do paciente. Na cancerosa, o alterado– Os cientistas poderão ter certeza de que tudo que existe só no DNA da célula doente está
relacionado ao câncer
O que se fez até hoje
• HOJE: as pesquisas comparam genomas de pessoas diferentes. O objetivo é o mesmo: colocar os códigos lado a lado e descobrir o que há de diferente no DNA.
• PROBLEMA: O genoma de todos no mundo é quase idêntico. 0,01% variam de pessoa para pessoa.
From now on
• Sequenciar diversos genomas dentro do mesmo indivíduo, a partir de fontes como células sexuais, células-tronco, pré-tumorais e cancerosas
• Comparar genomas diferentes da mesma pessoa• Entender como o código genético se altera em células diferentes
Bibliografia
• CINQUEPALMI, João Vito. A Genética Fracassou? Revista Super Interessante, p. 52-61, set. 2010.
• http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project• http://www.cib.org.br/apresentacao/terapia_genica_alexandra_zilli_word.
pdf• http://www.ufrgs.br/bioetica/genoma.htm• http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
DÚVIDAS?
OBRIGADA!
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