GE250907(PE/ES/CN)

ABERRAES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS 1

Frente: 01 Aula: 18

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PROF: RINALDO

INFLUNCIA DO SEXO NO EFEITO DE UM GENE AUTOSSMICO

sexo de um indivduo pode modificar a expresso de um gene. Um exemplo de carter influenciado pelo sexo a calvcie na espcie humana. Esse carter pode ser conseqncia de fatores ambientais (certas doenas

adquiridas podem levar queda de cabelo), mas, na maioria das vezes, hereditrio.

Na presena de testosterona, o gene para calvcie se expressa melhor e age como dominante. Na ausncia desse hormnio masculino, sua expresso menos acentuada e ele age como recessivo. Por isso a presena de um gene para calvcie j suficiente para que o homem seja calvo. Na mulher so necessrios dois genes para que o fentipo se manifeste.

Outros genes, como o responsvel pela barba e pela musculatura desenvolvida, esto relacionados com o sexo de maneira to profunda que s se manifestam em presena de hormnio masculino. Os genes responsveis pelo desenvolvimento dos seios se manifestam em presena de hormnio feminino. Assim, um homem submetido a tratamento com hormnios femininos pode desenvolver seios, e uma mulher tratada com hormnios masculinos pode desenvolver barba.Esses caracteres so considerados limitados ao sexo.

Erros durante a diviso celular podem alterar os cromossomos da clula. Essas alteraes (mutaes, anomalias ou aberraes) cromossomiais podem ser numricas (no nmero de cromossomos) ou estruturais (na sequncia de genes de um cromossomo).

Alteraes numricas:

Podem ser classificadas em:

euploidia - ocorre quando h reduo ou aumento em toda a coleo de cromossomos, com a formao de clulas n (haploidia ou monoploidia), 3n (triploidia), 4n (tetraploidia), e assim por diante. aneuploidia - acontece quando apenas o nmero de certo tipo de cromossomo sofre alterao para mais ou para menos. Nesse caso, pode haver trissomia (trs cromossomos de determinado tipo), monossomia (um cromossomo apenas) e nulissomia (falta um par de homlogos).

Vejamos como essas alteraes surgem. Se uma substncia, como a colchicina, interferir na

formao do fuso acromtico durante a diviso celular, os cromossomos podem duplicar-se sem que haja alinhamento no equador e migrao para os plos. Com isso, torma-se uma clula com o dobro do nmero de cromossomos.

Em outros casos, a ao de substncias qumicas, de vrus ou de radiao pode provocar ruptura apenas em determinadas fibras do fuso acromtico ou em determinado centrmero. Se essa ruptura ocorrer em clulas germinativas, os cromossomos homlogos podem no se separar e deixam de migrar um para cada plo, como normalmente ocorre na meiose. Chamado de no-disjuno, esse fenmeno pode ocorrer tambm na segunda diviso da meiose: as cromtides no se separam e migram ambas para o mesmo plo.

O resultado a formao de gametas defeituosos, com falta ou excesso de cromossomos, dos quais podero se formar zigotos com nmero anormal de cromossomos. Se o embrio se desenvolver, forma-se um indivduo com nmero anormal de cromossomos em todas as clulas e que, em geral, desenvolver alguma sndrome.

Esse fenmeno pode ocorrer tambm durante a primeira mitose do zigoto, no decorrer do desenvolvimento embrionrio ou na regenerao de tecidos do indivduo j formado. Nessas situaes, o indivduo apresentar clulas com padres diferentes, o que caracteriza o mosaicismo, ou seja,

tecidos com clulas normais misturados a outros com clulas portadoras de padro cromossomial anormal. Mas os efeitos sobre o organismo costumam ser pequenos.

Em animais as euploidias so raras e provocam, em geral, um desequilbrio gentico to grande que leva morte do embrio. Entre os vegetais h grande nmero de plantas poliplides. Algumas vezes difcil distinguir, pelo aspecto, uma planta poliplide; outras, o nmero maior de cromossomos ocasiona tamanho maior na planta; por isso so mais procuradas para o cultivo que as variedades normais, como acontece com as formas poliplides da ma, do caf, do morango, do trigo e da batata, entre outras.

Esquema da ocorrncia de no disjuno

Sndrome de Down:

A sndrome de Down afeta um em cada mil recm-nascidos. O termo Down vem do nome do mdico ingls John Langdom Down, que descreveu esse problema em 1866.

Os portadores dessa sndrome apresentam sinais caractersticos, como lngua protrusa (para fora da boca), altura abaixo da mdia, orelhas com implantao baixa, pescoo grosso e adiposo, mos curtas e largas, com uma nica linha

O

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palmar, e olhos oblquos, com uma prega cutnea na plpebra superior (essa prega foi associada, erroneamente, prega dos olhos dos orientais; por isso essa anomalia tambm era chamada de mongolismo, termo hoje abandonado). Alm dessas caractersticas, eles apresentam deficincia mental, problemas cardacos, maior risco de infeces e leucemia e expectativa de vida menor, em torno de trinta ou quarenta anos.

Essa anomalia corresponde a uma trissomia do cromossomo 21. O caritipo dos portadores representado por 47, XY +21 (homens) ou 47, XX+21 (mulheres).

A alterao pode ser descoberta logo no incio da gravidez, por meio de tcnicas que recolhem clulas do embrio para depois se fazer o caritipo, ou aps o nascimento. Em 95% dos casos ela acontece por falha na meiose (em geral, na primeira diviso) durante a formao do vulo. Apenas cerca de 5% se devem a erros na formao do espermatozide.

A chance de nascer uma criana com sndrome de Down aumenta com a idade da me, principalmente depois dos 35 anos. Embora ainda no exista cura para essa sndrome, a qualidade de vida dos portadores pode melhorar se houver cuidados e estmulos adequados.

Alteraes nos cromossomos sexuais:

Nas clulas de uma mulher existe uma mancha mais corada que o resto do ncleo, a cromatina sexual ou corpsculo de Barr (essa mancha no existe no ncleo das clulas masculinas). Ela corresponde a um cromossomo X que permanece "enrolado" durante a intrfase; portanto, um cromossomo formado inteiramente, ou quase, de heterocromatina, com quase todos os seus genes inativos.

Com o exame da cromatina sexual possvel identificar diversas anomalias sexuais, como a sndrome de Turner, a de Klinefelter e a do poli-X.

Sndrome de Turner:

Em geral, resulta de uma

no-disjuno durante a formao do espermatozide, e a pessoa afetada uma mulher com monossomia do cromossomo X. O caritipo 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X; portanto, no apresenta cromatina sexual). Sua ocorrncia est em torno de 1 em 5 mil meninas. A portadora apresenta baixa estatura, rgos sexuais e caracteres sexuais secundrios pouco desenvolvidos (por falta de hormnios sexuais), trax largo em barril, pescoo alado (com pregas cutneas bilaterais), mal formao das orelhas, maior frequncia de problemas renais e cardiovasculares, e quase sempre estril (os ovrios no produzem vulos). O mdico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade.

Sndrome de Klinefelter:

Uma em cerca de mil crianas nasce com um cromossomo X extra (47, XXY), resultante, geralmente, de uma no-disjuno na formao do vulo. Embora apresente cromatina sexual, do sexo masculino (este determinado pelo

cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X). Mas a fertilidade baixa, com nenhuma ou pouca produo de espermatozides (os testculos so pouco desenvolvidos) e, s vezes, desenvolvimento exagerado das glndulas mamarias (ginecomastia). A altura acima da mdia. O tratamento hormonal pode ajudar a diminuir esses sintomas, mas no a baixa fertilidade.

Sndrome do poli-X:

Ocorre em mulheres com cromossomos X extras (caritipos com 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX; etc.). O nmero de cromatinas sexuais igual ao de cromossomos X menos 1. A frequncia de mulheres com trs cromossomos X de uma em mil nascimentos. Essas mulheres tm aspecto normal, mas algumas podem ter dificuldade inicial na aprendizagem. A fertilidade pode ser reduzida.

Homens duplo Y:

Um em cerca de mil meninos nasce com um cromossomo Y extra (47, XYY). Pode ser fisicamente mais ativo e apresentar amadurecimento mental um pouco mais lento, que pode ser compensado por mais atividades e estmulos em casa e na escola. Tem estatura acima da mdia e a fertilidade normal.

Alteraes estruturais:

As alteraes cromossomiais estruturais correspondem a modificaes na seqncia dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vrus, radiao e substncias qumicas. Quando ocorrem durante a mitose, seus efeitos so mnimos, pois apenas algumas clulas sero atingidas, embora, em alguns casos, a clula alterada possa se transformar em clula cancerosa e formar um tumor. Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de uma permutao anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que tero cromossomos anormais em todas as clulas.

As conseqncias variaro de acordo com o tipo de alterao, que pode ser: inverso, deficincia ou deleo, duplicao e translocao. Suponha que haja ruptura (provocada por radiao, por exemplo) em determinado trecho de um cromossomo e que um pedao desse cromossomo se solte. Se ele sofrer uma ressoldagem em posio invertida, ocorrer inverso na seqncia de genes. Caso ele se desloque e se fixe em outro cromossomo homlogo (que contm genes para as mesmas caractersticas), o cromossomo original apresentar deficincia, e o que recebeu o novo pedao apresentar duplicao na seqncia de seus genes. Se esse pedao se liga ao cromossomo no homlogo, h translocao.

Um exemplo de deleo a sndrome do miado do gato, em que falta um segmento do cromossomo 5, o que provoca malformao na face, defeitos na laringe (por causa disso o choro da criana portadora dessa sndrome se assemelha a um miado de gato) e deficincia neuro-motora e mental.

Descobriu-se que cerca de 5% das crianas com sndrome de Down possuem o terceiro cromossomo 21, ou parte dele, preso a outro cromossomo, geralmente o 14.

BIBLIOGRAFIA: Biologia srie brasil - Contedo Fernando Gewandsznajder/ Sergio Linhares