Apresentação de Apresentação de Caso ClínicoCaso Clínico
Débora Débora LavigneLavigne, Jorge Torreão, Eduardo , Jorge Torreão, Eduardo BiscardeBiscarde, , Joberto Joberto Sena, Ana ReginaSena, Ana Regina
Internato em Pediatria Internato em Pediatria Unidade Metabólica Unidade Metabólica -- CPPHOCPPHO
AnamneseAnamneseIdentificação:Identificação:
K.A.S., 1 ano e 4 meses, negra, K.A.S., 1 ano e 4 meses, negra, testemunha de Jeová, natural e testemunha de Jeová, natural e procedente de Salvador.procedente de Salvador.
Queixa principal:Queixa principal:Falta de apetite há 15 dias.Falta de apetite há 15 dias.
AnamneseAnamneseHMA:HMA:
Genitora refere que, desde os 9 meses, a paciente cursa Genitora refere que, desde os 9 meses, a paciente cursa
com episódios de perda de apetite, só aceitando água e com episódios de perda de apetite, só aceitando água e
sucos. Aos 11 meses foi internada com o referido quadro sucos. Aos 11 meses foi internada com o referido quadro
clínico no HMG, onde ficou hospitalizada por 8 dias, e foi feitaclínico no HMG, onde ficou hospitalizada por 8 dias, e foi feita
SD de virose SD de virose –– SIC. Com 1 ano passou a apresentar febre de SIC. Com 1 ano passou a apresentar febre de
características variáveis, que sempre cedia ao uso de características variáveis, que sempre cedia ao uso de
IbuprofenoIbuprofeno. Associado ao quadro, a paciente não . Associado ao quadro, a paciente não
apresentava ganho de peso. apresentava ganho de peso.
AnamneseAnamneseAntecedentes neonatais:Antecedentes neonatais:
Mãe GMãe G11PP11AA00, pré, pré--natal +, parto cesárea s/ natal +, parto cesárea s/ intercorrênciasintercorrências; pais são primos de 1° grau; pais são primos de 1° grauPeso ao nascer: 2.445gPeso ao nascer: 2.445gTeste do pezinho: normalTeste do pezinho: normal
Antecedentes alimentares:Antecedentes alimentares:Aleitamento exclusivo até 1mês.Aleitamento exclusivo até 1mês.Mamou até 3 meses.Mamou até 3 meses.
AnamneseAnamnese
Antecedentes médicos pessoais:Antecedentes médicos pessoais:3 episódios de ITU (SU + febre): SMZ3 episódios de ITU (SU + febre): SMZ--TMPTMP1 episódio de ITR:1 episódio de ITR: KeflexKeflex
Antecedentes médicos familiares: Antecedentes médicos familiares: Não Não contribuitórioscontribuitórios
AnamneseAnamnese
Hábitos de vida:Hábitos de vida:Casa de 5 cômodos, onde mora com os pais. Casa de 5 cômodos, onde mora com os pais. Residência com água filtrada, sistema de Residência com água filtrada, sistema de esgoto e coleta de lixo.esgoto e coleta de lixo.
Exame FísicoExame Físico
Geral: Geral: Paciente em REG e PEN, desnutrida, hidratada, Paciente em REG e PEN, desnutrida, hidratada, eupnéicaeupnéica, , afebrilafebril, descorada ++/IV+, descorada ++/IV+Peso: 5.700g (Peso: 5.700g (GomezGomez: 55,63%) : 55,63%) Comprimento: 68 cmComprimento: 68 cm
Segmentar:Segmentar:Sem alterações importantesSem alterações importantes
Suspeitas DiagnósticasSuspeitas Diagnósticas
PP11 -- Desnutrição graveDesnutrição grave
PP22 -- Febre a esclarecerFebre a esclarecer
PP33 -- Anemia Anemia secsec. a P. a P11
Exames Admissionais Exames Admissionais HbHb//HtHt:: 10,1/29,710,1/29,7
LeucogramaLeucograma:: 7.600 s/ desvio7.600 s/ desvio
Plaquetas:Plaquetas: 286.000286.000
Uréia:Uréia: 24 24 CreatCreat:: 0,50,5 ÁcÁc. Úrico:. Úrico: 2,02,0
Na:Na: 139 139 K:K: 3,73,7 Ca:Ca: 9,69,6 P:P: 2,32,3
ClCl:: 117 117 Mg:Mg: 2,52,5 GlcGlc:: 5959 AlbAlb: : 4,14,1
TGO:TGO: 34 34 TGP:TGP: 14 14 FA:FA: 545 545 VHS:VHS: 4343
RxRx tórax (19/08):tórax (19/08): normal normal
Exames Admissionais Exames Admissionais
Sumário de Urina:Sumário de Urina:–– Densidade: 1005Densidade: 1005–– Proteína: ++Proteína: ++–– HbHb: : --–– Glicose: Glicose: --
UltraUltra--som de vias urinárias: som de vias urinárias: –– Dilatação Dilatação pielocalicialpielocalicial leve bilateralmente.leve bilateralmente.
Culturas:Culturas:–– Hemocultura: negativaHemocultura: negativa–– UroculturaUrocultura: negativa: negativa–– CoproculturaCoprocultura: negativa: negativa
Evolução Clínica Evolução Clínica
Durante o internamento, a paciente cursou Durante o internamento, a paciente cursou com com frequentesfrequentes episódios de febre e foi episódios de febre e foi observado observado polidipsiapolidipsia e poliúria intensas.e poliúria intensas.
Diurese: Diurese: 10/11 10/11 -- 6,4 6,4 ml/kg/hml/kg/h11/11 11/11 -- 4,8 4,8 ml/kg/hml/kg/h12/11 12/11 -- 6,5 6,5 ml/kg/hml/kg/h13/11 13/11 -- 7,4 7,4 ml/kg/hml/kg/h
Suspeitas DiagnósticasSuspeitas Diagnósticas
PP11 -- Diabetes Diabetes insípidus insípidus
–– Central ?Central ?–– NefrogênicoNefrogênico ??
PP22 -- Desnutrição graveDesnutrição grave
PP33 -- Febre Febre secsec. a P. a P11
PP44 -- Anemia Anemia secsec. a P. a P22
Novos ExamesNovos Exames
Teste de privação de água:Teste de privação de água:–– densidade urinária, densidade urinária, osmolalidade osmolalidade urinária urinária –– 6h de jejum ou até perder 3% do peso6h de jejum ou até perder 3% do peso–– DDAVP (0,05 DDAVP (0,05 mlml, IN), IN)–– 1h após o uso: densidade e 1h após o uso: densidade e osmolalidade osmolalidade urinárias urinárias
A paciente perdeu 3% do seu peso com 4h deA paciente perdeu 3% do seu peso com 4h dejejum e houve aumento da jejum e houve aumento da osmolalidadeosmolalidade e dae dadensidade urinárias após o uso do DDAVP.densidade urinárias após o uso do DDAVP.
OsmolalidadeOsmolalidade urinária: 165 urinária: 165 ⇒⇒ 200200Densidade urinária: 1005 Densidade urinária: 1005 ⇒⇒ 10101010
Evolução Clínica Evolução Clínica DDAVP:DDAVP:
0,05 0,05 mlml, intranasal, de 12/12h, intranasal, de 12/12hA paciente evoluiu mantendo elevada diureseA paciente evoluiu mantendo elevada diuresee sede intensa e sede intensa Diurese:Diurese: 18/11 18/11 -- 5,55,5 ml/kg/hml/kg/h
19/11 19/11 -- 6,96,9 ml/kg/hml/kg/h20/11 20/11 -- 10,910,9 ml/kg/hml/kg/h
Dose inadequada ?Dose inadequada ?Técnica de administração errada ? Técnica de administração errada ?
Evolução Clínica Evolução Clínica DDAVP:DDAVP:
0,1 0,1 mlml, intranasal, de 12/12h, intranasal, de 12/12hEquipe médica assumiu a administração da Equipe médica assumiu a administração da drogadroga
Diurese:Diurese: 22/11 22/11 -- 11,911,9 ml/kg/hml/kg/h23/11 23/11 -- 8,98,9 ml/kg/h ml/kg/h 24/11 24/11 -- 11,811,8 ml/kg/h ml/kg/h
Evolução Clínica Evolução Clínica
Manutenção de diurese elevadaManutenção de diurese elevada++
Novos examesNovos exames
Diagnóstico incorreto? Diagnóstico incorreto? DiabetesDiabetes insípidus insípidus nefrogêniconefrogênico; Diabetes ; Diabetes mellitusmellitus; Acidose tubular ; Acidose tubular renal; Raquitismo renal; Raquitismo
Perfil Laboratorial IPerfil Laboratorial I
Na K Ca P Cl Mg Glicemia Glicosúria FA11/nov 139 3,7 9,6 2,3 117 2,5 59 - 54513/nov 136 3,5 9,1 1,9 110 60 ++16/nov 139 3,8 9,6 1,1 109 90 +++ 43826/nov 9,5 1,6 367
Perfil Laboratorial IIPerfil Laboratorial II
pH urina:pH urina: 7,57,5ProteinúriaProteinúria 24h:24h: 245 mg (VR: 28 245 mg (VR: 28 -- 141 mg)141 mg)
42 mg/kg (VR < 4 mg/kg)42 mg/kg (VR < 4 mg/kg)Ca urina 24h:Ca urina 24h: 27 mg 27 mg (VR: 60 (VR: 60 -- 200 mg200 mg))
4,6 mg/kg (VR < 4 mg/kg)4,6 mg/kg (VR < 4 mg/kg)P urina 24h:P urina 24h: 84 mg 84 mg (VR: 300 (VR: 300 -- 1000 mg1000 mg))Mg urina:Mg urina: 14 mg 14 mg (VR: 50 (VR: 50 --150 mg150 mg))
Perfil Laboratorial IIIPerfil Laboratorial III
Gasometria arterial:Gasometria arterial:pH: 7,34pH: 7,34PaCO2: 24PaCO2: 24PaO2: 158PaO2: 158HCO3HCO3--: 13: 13BE: BE: --1010
ExamesExames
Exame Oftalmológico:Exame Oftalmológico: normal normal Acompanhamento a cada 3 mesesAcompanhamento a cada 3 meses
RxRx ossos longos:ossos longos: ““esfumaesfumaççamentoamento”” ou ou falta de definifalta de definiçãção da meto da metááfise dos ossos fise dos ossos longos longos –– Aspecto em TaAspecto em Taçça.a.
Suspeitas DiagnósticasSuspeitas Diagnósticas
PP1 1 -- Acidose Tubular Renal (ATR) Acidose Tubular Renal (ATR) secsec. a Síndrome de. a Síndrome deFanconi Fanconi ((CistinoseCistinose?) ?)
PP22 -- Desnutrição graveDesnutrição gravePP33 -- Febre centralFebre centralPP44 -- AnemiaAnemia secsec a Pa P22
PP55 -- Raquitismo Raquitismo sec sec a Pa P11
PP66 -- Diabetes Diabetes insípidusinsípidus??
Prescrição Atual Prescrição Atual
Água livreÁgua livre
Xarope de Xarope de CitratoCitrato de Kde K
Xarope de Fosfato de NaXarope de Fosfato de Na
CalcitriolCalcitriol
DDAVP ?DDAVP ?
Tiazídico Tiazídico ??
PendênciasPendências
RNM de sela RNM de sela túrcicatúrcica
Cromatografia urinária de aaCromatografia urinária de aa
Dosagem de cistina intraDosagem de cistina intra--lisossomal lisossomal leucocitária leucocitária
Acidose Tubular Renal (ATR)Acidose Tubular Renal (ATR)
JorgeJorge AndionAndion TorreãoTorreãoInternato em PediatriaInternato em Pediatria
Unidade Metabólica Unidade Metabólica -- CPPHOCPPHOUFBAUFBA
FisiologiaFisiologia
Tipo I
Tipo III
Tipo IV
Tipo II
H2O
URÈIA
HCO3
85-90%
H+
NaCl
K+
Glicose, Na, água aminoácidos, PBPM, fosfatos, lactatos...
Aldosterona
ADH
H2O
Uréia
Na+
ClassificaçãoClassificaçãoTipo I Tipo I -- ATR distalATR distal
Tipo II Tipo II -- ATR proximalATR proximal
Tipo III Tipo III -- ATR distalATR distal
Tipo IV Tipo IV -- ATR Distal generalizadaATR Distal generalizada
ClassificaçãoClassificação
ATR da insuficiênciaATR da insuficiência glomerularglomerular
Disfunções tubulares proximais Disfunções tubulares proximais generalizadas generalizadas -- S. DeS. De FanconiFanconi
Tipo I Tipo I -- ATR distalATR distalAcidose metabólica Acidose metabólica hipopotassêmica hipopotassêmica hiperclorêmicahiperclorêmica por defeito seletivo da por defeito seletivo da acidificação distal da urinaacidificação distal da urina
+ comum ATR distal+ comum ATR distal
Causa + comum na infância é a hereditáriaCausa + comum na infância é a hereditária
Tipo ITipo I-- ATR distalATR distalEtiologiaEtiologia
Primária (Esporádica, hereditária)Primária (Esporádica, hereditária)
Secundária (S. de Secundária (S. de EhlersEhlers--DanlosDanlos, , nefrocalcinosenefrocalcinose, transplante renal, , transplante renal, drogas, deficiência de drogas, deficiência de anidrase anidrase carbônica )carbônica )
Tipo ITipo I-- ATR distalATR distalSintomasSintomas
Retardo no crescimento , anorexia, Retardo no crescimento , anorexia, desnutrição, desidratação e depleção de desnutrição, desidratação e depleção de volumevolumeHipopotassemiaHipopotassemia (fraqueza muscular, (fraqueza muscular, fadiga, fadiga, parestesiaparestesia ))Poliúria, Poliúria, polidipsia polidipsia
Tipo ITipo I-- ATR distalATR distalDiagnósticoDiagnóstico
ClínicoClínico--inespecíficoinespecíficoAcidose metabólica Acidose metabólica hiperclorêmica hiperclorêmica hipopotassêmicahipopotassêmica com pH urinário alto (>5,5 com pH urinário alto (>5,5 ou 6,5)ou 6,5)Ânion Ânion gap gap urinário neutro ou positivourinário neutro ou positivoBaixas concentrações urinárias de amôniaBaixas concentrações urinárias de amôniaSem disfunção renalSem disfunção renal
Tipo ITipo I-- ATR distalATR distalTratamentoTratamento
Alcalinos (citrato, bicarbonatos) p/ Alcalinos (citrato, bicarbonatos) p/ compensar a produção normal de compensar a produção normal de ácidosácidosEm adultos: 1Em adultos: 1--3 3 mEqmEq/kg/dia /kg/dia -- CecilCecil 21° ed.21° ed.
Em crianças: 2Em crianças: 2--3mEq/Kg/dia 3mEq/Kg/dia -- Current Current de de pediatriapediatria
Tipo IITipo II-- ATR proximalATR proximalAcidose metabólica Acidose metabólica hiperclorêmica hiperclorêmica hipopotassêmicahipopotassêmica, por defeito seletivo da , por defeito seletivo da acidificação proximal da urinaacidificação proximal da urina
+ comum em crianças, sexo masculino+ comum em crianças, sexo masculino
Tipo IITipo II-- ATR proximalATR proximalEtiologiaEtiologia
Primária (hereditária e esporádica)Primária (hereditária e esporádica)
Secundária (Secundária (cistinosecistinose, , galactosemiagalactosemia, , hiperparahiperpara., D. Wilson, S. de ., D. Wilson, S. de LeighLeigh, S. de , S. de LoweLowe, AVC renal, , AVC renal, glicogenosesglicogenoses, Metais , Metais pesados, Raquitismo)pesados, Raquitismo)
Tipo IITipo II-- ATR proximalATR proximalDiagnósticoDiagnóstico
Perda >15% de HCOPerda >15% de HCO33 com níveis com níveis séricosséricos normais é normais é patognomônicopatognomônico
Teste de infusão de bicarbonato Teste de infusão de bicarbonato seguido de seguido de bicarbonatúriabicarbonatúria
Tipo IITipo II-- ATR proximalATR proximalSintomasSintomas
Retardo no crescimento , anorexia, desnutrição, Retardo no crescimento , anorexia, desnutrição, desidratação e depleção de volumedesidratação e depleção de volumeHipopotassemiaHipopotassemia (fraqueza muscular, fadiga,(fraqueza muscular, fadiga,parestesiaparestesia ))Poliúria,Poliúria, polidipsia polidipsia
Distúrbios do metabolismo mineral (Distúrbios do metabolismo mineral (osteomaláciaosteomalácia e e raquitismo) raquitismo)
Tipo IITipo II-- ATR proximalATR proximalTratamentoTratamento
Reposição de álcalis (5Reposição de álcalis (5--15mEq/kg/dia)15mEq/kg/dia)Solução deSolução de ShohlShohl (citrato de Na(citrato de Na++))Citrato de KCitrato de K++
Reposição KReposição K++ (4 (4 --10mEq/kg/dia)10mEq/kg/dia)Uso de diuréticos (HCTZ)Uso de diuréticos (HCTZ)Vitamina DVitamina D
Tipo IIITipo III-- ATR distalATR distalTodos os aspectos da tipo I e perda de Todos os aspectos da tipo I e perda de bicarbonato em bicarbonato em néfronnéfron distaldistal
Conhecida como combinação do tipo I e Conhecida como combinação do tipo I e do tipo IIdo tipo II
Acidose + importanteAcidose + importante
Tipo IVTipo IV-- ATR Distal GeneralizadaATR Distal Generalizada
Deficiência do antagonismo da Deficiência do antagonismo da AldosteronaAldosterona
Acidose metabólica Acidose metabólica hiperpotassêmica hiperpotassêmica hiperclorêmicahiperclorêmica
Tipo IVTipo IV-- ATRATR DistalDistalGeneralizadaGeneralizada
Fisiopatologia
K+
H+
Na+
Aldosterona
TFG
Tipo IVTipo IV-- ATRATR DistalDistalGeneralizadaGeneralizada
TratamentoTratamento99αα -- fluorocortisonafluorocortisona se deficiência de se deficiência de mineralocorticóidesmineralocorticóidesMineralocorticóidesMineralocorticóides em altas doses se em altas doses se hiporreninemiahiporreninemiaHCTZHCTZÁlcalisÁlcalisRestrição de KRestrição de K
SÍNDROME DE SÍNDROME DE FANCONIFANCONI
JOBERTO SENAJOBERTO SENAInternato em Pediatria Internato em Pediatria
Unidade Metabólica Unidade Metabólica -- CPPHOCPPHO
SíndromeSíndrome de de FanconiFanconiDefiniçãoDefinição
A síndrome de A síndrome de FanconiFanconi é um transtorno é um transtorno tubular proximal dos rins que faz com que tubular proximal dos rins que faz com que certos compostos em lugar de serem certos compostos em lugar de serem reabsorvidos sejam excretados na urina. reabsorvidos sejam excretados na urina.
Os compostos que podem ser excretados na Os compostos que podem ser excretados na urina são: a glicose, os aminoácidos, o ácido urina são: a glicose, os aminoácidos, o ácido úrico, o fosfato e outros. úrico, o fosfato e outros.
Síndrome Síndrome de de FanconiFanconi
• deficiência no crescimento e desenvolvimento
• diminuição da mineralização óssea (raquitismo)
• mineralização ossea anormal (osteomalácia)
• paralisia (por hipofosfatemia)
• desidratação
Outras Outras NomenclaturasNomenclaturas
SíndromeSíndrome de de Toni FanconiToni Fanconi
SíndromeSíndrome de de FanconiFanconi AdquiridaAdquirida
SíndromeSíndrome de de ToniToni--DebréDebré-- FanconiFanconi
FanconiFanconi--BikelBikel(GLUT2)(GLUT2)
CausasCausas
Na infânciaNa infância ::-- Defeitos genéticos que interferem na Defeitos genéticos que interferem na metabolizaçãometabolizaçãode certos compostos como a cistina (de certos compostos como a cistina (cistinosecistinose), frutose ), frutose ( ( frutosemiafrutosemia ) , o ) , o glicogênio glicogênio ( ( glicogenosesglicogenoses))
-- Doença deDoença de LoweLowe ((síndrome Oculocerebrorrenalsíndrome Oculocerebrorrenal))-- Doença de Wilson Doença de Wilson -- Exposição a metais pesados (chumbo)Exposição a metais pesados (chumbo)
A A cistinosecistinose é a causa mais comum desta é a causa mais comum desta síndrome na infânciasíndrome na infância
CausasCausasNos adultos:
- transtornos adquiridos que provocam dano aos túbulos renais
- síndrome de Sjögram
- metais pesados: chumbo, mercúrio e cádmio
- medicamentos: Cidofovir, Gentamicina, Tetracilina e Azatioprina
- disproteinemias (Mieloma múltiplo, amiloidoseprimária)
- pós-transplante renal
PatogênesePatogêneseMembrana tubular renal Membrana tubular renal →→ mais permeável mais permeável →→ menor menor efetividade na reabsorção de solutos efetividade na reabsorção de solutos
Falência no mecanismo intracelular das células Falência no mecanismo intracelular das células tubulares renais tubulares renais →→ produção de energia insuficiente produção de energia insuficiente para o transportepara o transporte
Lesão Lesão túbulotúbulo-- intersticial intersticial →→ diminuição da capacidade diminuição da capacidade de concentração da urina de concentração da urina →→ redução do hormônio redução do hormônio antidiurético antidiurético →→ poliúriapoliúria por diminuição de reabsorção por diminuição de reabsorção de água no túbulo coletor. de água no túbulo coletor.
PATOGÊNESEPATOGÊNESE
As alterações histológicas características ocorrem As alterações histológicas características ocorrem nos nos túbulos proximaistúbulos proximais, que são mais curtos que os , que são mais curtos que os normais e estão unidos aos normais e estão unidos aos glomérulosglomérulos por um por um segmento estreito anormal (pescoço de cisne)segmento estreito anormal (pescoço de cisne)
VacuolizaçãoVacuolização das células tubulares distais constitui das células tubulares distais constitui um achado menos específico, e pode ser o um achado menos específico, e pode ser o resultado de K.resultado de K.Depleção Depleção de DNA de DNA mitocondrial mitocondrial no TPno TP
Sinais, Sintomas e Sinais, Sintomas e exames laboratoriaisexames laboratoriais
Quantidade excessiva das seguintes substancias na urina: Quantidade excessiva das seguintes substancias na urina: aminoácidos, glicose, fosfato, magnésio, potássio, aminoácidos, glicose, fosfato, magnésio, potássio, bicarbonato e sódio. bicarbonato e sódio. Deficiência no desenvolvimento.Deficiência no desenvolvimento.Raquitismo.Raquitismo.OsteomaláciaOsteomalácia nos adultos.nos adultos.Desidratação devido excesso de micção.Desidratação devido excesso de micção.Acidose metabólica.Acidose metabólica.A presença de A presença de glicosúriaglicosúria, fosfatúria, , fosfatúria, aminoacidúriaaminoacidúria, acidose , acidose metabólica e PH urinário elevado caracterizam a SF e metabólica e PH urinário elevado caracterizam a SF e descartam ATD. descartam ATD.
TratamentoTratamentoEnfermidade de Wilson Enfermidade de Wilson –– PenicilaminaPenicilamina, a qual , a qual retira o excesso de cobre do sangue.retira o excesso de cobre do sangue.Cistinose Cistinose –– Uso de Uso de cisteamina cisteamina que elimina a que elimina a cistina do corpo.cistina do corpo.Terapia com substâncias Terapia com substâncias alcalinizantesalcalinizantes..Reposição de potássio, fósforo, cálcio e Reposição de potássio, fósforo, cálcio e magnésio.magnésio.Administração de suplemento de vitamina D Administração de suplemento de vitamina D para prevenir raquitismo e para prevenir raquitismo e osteomaláciaosteomalácia..TiazídicosTiazídicos
CistinoseCistinose
EduardoEduardo BiscardeBiscardeInternato Internato em em Pediatria Pediatria
UniversidadeUniversidade FederalFederal da Bahiada BahiaFaculdadeFaculdade dede MedicinaMedicina
Unidade MetabólicaUnidade Metabólica –– CPPHOCPPHO
IntroduçãoIntroduçãoDoença raraDoença rara,, autossômica recessivaautossômica recessiva
IncidênciaIncidência de 1 / 100.000 a 200.000 de 1 / 100.000 a 200.000 nascidos vivosnascidos vivos
1ª1ª CausaCausa dede SíndromeSíndrome dede Fanconi congênita Fanconi congênita
Os Os pais são heterozigotospais são heterozigotos e tem 25% de chance dee tem 25% de chance detransmitirtransmitir aa doença para os filhosdoença para os filhos
PodePode sese manifestarmanifestar nono adulto ou adolescenteadulto ou adolescente ((formas formas benignasbenignas))
A formaA forma maismais grave é agrave é a Cistinose NefropáticaCistinose Nefropática lnfantillnfantil
Resumo da FisiopatologiaResumo da FisiopatologiaAlteração genéticaAlteração genética nono braço curtobraço curto dodo cromossomocromossomo1717
DefeitoDefeito dodo transporte lisossomaltransporte lisossomal de de cistinacistina
AcúmuloAcúmulo ee cristalização da cistina intracelularcristalização da cistina intracelular ememdiversos tecidosdiversos tecidos (Rim,(Rim, fígadofígado,, córneacórnea, , médula médula ósseaóssea, SNC,, SNC, tireóidetireóide,, músculomúsculo, e, e outrosoutros))
Dano TissularDano Tissular
DisfunçãoDisfunção dosdos diversos órgãos acometidosdiversos órgãos acometidos
História ClínicaHistória ClínicaOO pacientepaciente éé assintomático até osassintomático até os 0606 mesesmeses dede vidavida, , comcom desenvolvimento pondodesenvolvimento pondo--estaturalestatural normalnormal
EmEm tornotorno de 1 de 1 ano evoluiano evolui comcom retardoretardo dodo crescimentocrescimento,,raquitismoraquitismo,, poliúriapoliúria,, desidrataçãodesidratação,, polidipsia devidopolidipsia devido à à tubulopatiatubulopatia proximal (proximal (SíndromeSíndrome dede FanconiFanconi))
Apresenta lesões corneanas características aosApresenta lesões corneanas características aos 3 3 anosanos
No No adultoadulto apresenta depósitosapresenta depósitos dede cistina na córneacistina na córnea e e nono adolescenteadolescente alterações renais tardiasalterações renais tardias
História ClínicaHistória ClínicaCaso não seja instituído tratamento adequadoCaso não seja instituído tratamento adequado,, evolui evolui invariavelmente parainvariavelmente para IRCIRC na primeira décadana primeira década dede vida vida necessitandonecessitando dede métodos dialíticosmétodos dialíticos ee transplantetransplante renalrenal
Na segunda década começaNa segunda década começa aa aparecer cegueiraaparecer cegueira, , hipotireoidismohipotireoidismo, , disfunçãodisfunção muscular,muscular, entre outrosentre outros
Exames ComplementaresExames Complementares
HipofosfatemiaHipofosfatemiaAminoacidúriaAminoacidúriaAcidose metabólicaAcidose metabólicaHipocalemiaHipocalemiaHiponatremiaHiponatremiaHipomagnesemiaHipomagnesemiaHipercloremia
CalciúriaCalciúriaFosfatúriaFosfatúriaGlicosúriaGlicosúriaRaioRaio X deX de ossos longosossos longoscomcom achados achados sugestivossugestivos dederaquitismoraquitismo
Hipercloremia
Método DiagnósticoMétodo Diagnóstico
Consiste na medida da cistina intracelularConsiste na medida da cistina intracelular dosdosleucócitos polimorfonucleares ouleucócitos polimorfonucleares ou emem culturaculturade de fibroblastosfibroblastos
Pode ser feitoPode ser feito oo diagnóstico prédiagnóstico pré--natalnatalmedindomedindo--se ase a cistina nas vilosidades cistina nas vilosidades coriônicascoriônicas
Diagnóstico Diagnóstico DiferencialDiferencial
TirosinemiaTirosinemiaGalactosemiaGalactosemiaIntolerânciaIntolerância aa frutosefrutoseDoençaDoença de Wilsonde WilsonSíndromeSíndrome de Lowede LoweIntoxicaçãoIntoxicação porpor metais pesadosmetais pesadosGlicogenosesGlicogenoses
TratamentoTratamentoHidrataçãoHidratação ee correçãocorreção dosdos distúrbios metabólicosdistúrbios metabólicos e e hidroeletrolíticoshidroeletrolíticos
AdministraçãoAdministração de 1de 1--25 25 dihidroxicolecalciferoldihidroxicolecalciferol
IndometacinaIndometacina
HidroclorotiazidaHidroclorotiazida
CisteaminaCisteamina
MecanismoMecanismo dede Ação da Ação da CisteaminaCisteamina
CisteaminaCisteamina ((CystagonCystagon®) é®) é uma tiolamina que uma tiolamina que depletadepleta aa cistina intracelularcistina intracelular
CistinaCistina ++ CisteaminaCisteamina
CisteínaCisteína ++ Cisteaminacisteína DissulfidoCisteaminacisteína Dissulfido
AA cisteínacisteína éé então transportada para fora da célula então transportada para fora da célula atravésatravés dosdos carreadores da lisinacarreadores da lisina
CisteaminaCisteaminaInibeInibe aa deterioração da doençadeterioração da doença renalrenal
Não reverteNão reverte oo danodano renalrenal já instaladojá instalado
PermitePermite umum melhor desenvolvimento melhor desenvolvimento pondopondo--estatural da criançaestatural da criança
RetardaRetarda oo acometimentoacometimento dede outros órgãosoutros órgãos
Efeitos Colaterais da Efeitos Colaterais da CisteaminaCisteamina
NaúseasNaúseas e vômitose vômitos
AnorexiaAnorexia
Dor abdominalDor abdominal
Hipertensão PortalHipertensão Portal
Alterações do SNCAlterações do SNC
RAQUITISMORAQUITISMO
Departamento de Pediatria / Departamento de Pediatria / UMFLUMFL
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIAUNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIAAcad. Ana Regina N. Meirelles Acad. Ana Regina N. Meirelles
“ Doença associada com a má “ Doença associada com a má formação dos ossos devido a uma formação dos ossos devido a uma mineralização deficiente da matriz mineralização deficiente da matriz
orgânica” (orgânica” (Mahan, 1998)Mahan, 1998)
Causas mais freqüentes da Causas mais freqüentes da deficiência de Cálcio e/ou deficiência de Cálcio e/ou
FósforoFósforo
Deficiências nutricionais de Vitamina D;Deficiências nutricionais de Vitamina D;
Deficiências nutricionais de Cálcio e/ou Deficiências nutricionais de Cálcio e/ou Fósforo;Fósforo;
Lesões Tubulares Renais;Lesões Tubulares Renais;
Insuficiência Renal CrônicaInsuficiência Renal Crônica..
DIETA
PELE7-desidrocolesterol
SANGUEVit. D3
INTESTINO
Metabolismo da Vitamina DMetabolismo da Vitamina DSOL
OSSO
FÍGADO25-OH-D
SANGUE
INTESTINO↑ Ca e P
INTESTINO↑
RINS1,25-(OH)2 DCa e P
Sinais e SintomasSinais e Sintomas
Sudorese abundanteSudorese abundanteInquietaçãoInquietaçãoPernas arqueadasPernas arqueadasRosário raquíticoRosário raquíticoAbdômen volumosoAbdômen volumoso
TratamentoTratamentoExposição diária ao solExposição diária ao solSuplementação de Vitamina DSuplementação de Vitamina D-- Dose única de 600.000 UI via oral ou parenteralDose única de 600.000 UI via oral ou parenteral-- Doses diárias de 2000 a 5000 UI (2 a 6 meses)Doses diárias de 2000 a 5000 UI (2 a 6 meses)-- Doses diárias de 66.000 UI de Vit. D com Doses diárias de 66.000 UI de Vit. D com 13.200 UI de Vit. A (9 dias 13.200 UI de Vit. A (9 dias -- 594.000 UI)594.000 UI)
Ingestão adequada de CálcioIngestão adequada de Cálcio (evitar (evitar hipocalcemia)hipocalcemia)
Fontes AlimentaresFontes Alimentares
PRINCIPAIS FONTES
Vit. D ManteigaGema de ovo
FígadoPeixes (salmão, sardinha, atum)
Óleos
Cálcio Leite e derivados
Tabela 1- Principais fontes alimentares de
Vitamina D e Cálcio
Fatores que influem na Fatores que influem na Biodisponibilidade do CálcioBiodisponibilidade do CálcioEfeito do pH intestinal;Efeito do pH intestinal;
Quantidade relativa de Cálcio e Fósforo na dieta;Quantidade relativa de Cálcio e Fósforo na dieta;
Presença de Fitatos;Presença de Fitatos;
Efeito de Oxalatos;Efeito de Oxalatos;
Efeito das gorduras da dieta;Efeito das gorduras da dieta;
Efeito das proteínas da dieta( arginina e lisina);Efeito das proteínas da dieta( arginina e lisina);
Efeito dos carboidratos da dieta.Efeito dos carboidratos da dieta.
Tabela 2 - Quantidade equivalente a 1 porção de alimentos (grupo de
leite e derivados)Alimentos Quantidade equivalente
(1 porção)Leite artificial 150 ml
Iogurte 150 mlQueijo 30g (2 fatias finas)
Requeijão 45g (1 ½ col. sopa)
Tabela 3 - Comparação entre a ingestão habitual e as recomendações
diárias (DRI, 2001) de Vitamina D, Cálcio e Fósforo
Vit. D Ca PPaciente 3,51 µg 246,05 mg 384,6 mg
Recomendação 5,00 µg 500,00 mg 460,00mg
* Recomendação diária
Gráfico 1- Evolução ponderal
5,45,55,65,75,85,96
10/11/03
11/11/03
12/11/03
13/11/03
14/11/03
15/11/03
16/11/03
17/11/03
18/11/03
19/11/03
20/11/03
21/11/03
22/11/03
23/11/03
24/11/03
25/11/03
26/11/03
27/11/03
28/11/03
29/11/03
30/11/03
01/12/03
02/12/03
03/12/03
04/12/03
05/12/03
06/12/03
07/12/03
08/12/03
09/12/03
PESO
Tabela 4 - Comparação da prescrição e ingestão calórica e protéica
Taxas previstas Ingestão Período
75 kca l/ kg1,5 g/kg
90% 2 d ias
100 kca l/ kg2,5 g/kg
82% 3 d ias
150 kca l/ kg3,5 g/kg
91% 21 d ias
180 kca l/kg4,5 g/kg
97% 4 d ias
200 kca l/kg4,5 g/kg
80% 1 d ia
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