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Assinaturas de seleoPier Kenji R. K. Ito
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Introduo
oTecnificao dos sistemas de produo animal -novas tecnologias.
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Introduo
oPolimorfismo de sitio nico -SNP.
oHapltipo.
GATATTCTTGAAGTCCCCAGCATT
GATGTTCTTGAAGTTCCCAGGATT
GATATTCTTGAAGTCCCCAGCATT
GATATTCTTGAAGTCCCCAGCATT
GATGTTCTTGAAGTCCCCAGGATTGATATTCTTGAAGTCCCCAGCATT
GATATTCTTGAAGTCCCCAGCATT
A/G C/T C/G
ACC
GTG
GCG
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Introduo
oMecanismos de seleo (naturais ou artificiais) -alteraes das frequncias allicas.
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Introduo
oNos bovinos a localizao das assinaturas deseleo est associada regies de importnciaeconmica.
Mdia
25L
Mdia
13LACC
Mdia
5LGCG GTG
seleo
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Introduo
oO mapeamento destas regies pode auxiliar osprogramas de melhoramento gentico -rastreamentona populao.
Mdia
25LACC
GATATTCTTGAAGTCCCCAGCATT
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Objetivos
oAvaliar o decaimento da heterozigosidadelocal aolongo de todo o genoma.
oIdentificar regies que possam abrigar possveisassinaturas de seleo.
oValidar a metodologia.
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Material e Mtodos
oGentipos de467 animaispertencentes a18 raas.
Raa Aptido da raa Origem Origem da amostra N de amostras
Angus Carne Esccia EUA e Nova Zelndia 24
Brown Swiss Leite Sua EUA 24
Charolais Carne Frana Reino Unido 24
Guernsey Leite Ilhas do Canal EUA e Reino Unido 24
Hereford Carne Reino Unido EUA e Nova Zelndia 24
Holstein Leite Holanda EUA e Nova Zelndia 53
Jersey Leite Ilhas do Canal EUA e Nova Zelndia 24
Limousin Carne Frana EUA e Frana 42
Ndama Multipla frica Ocidental Guin 24
Norwegian Red Leite Noruega Noruega 24
Piedmontese Carne Itlia Itlia 24Red Angus Carne Esccia EUA e Canad 12
Romagnola Carne Itlia Itlia 24
Sheko Multipla frica Oriental Etipia 24
Brahman Carne EUA EUA e Austrlia 24
Gir Leite ndia Brasil 24
Nelore Carne ndia Brasil 24
Carnemaster Carne EUA EUA 24Santa Gertrudis Carne EUA EUA 24
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Material e Mtodos
oQC do SNP:oP-valuepara o equilbrio de Hardy-Weinberg (EHW) maiorou igual a1x10-6.
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Material e Mtodos
oQC do SNP:oTaxa de determinao de gentipos (call rate) inferior a90% (CRSNP
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Material e Mtodos
oMtodoZHp[1].
oAvaliar o desvio da heterozigosidade esperadaquando comparada a heterozigosidade mdia dogenoma.
1 Rubin, C. J., et al. Whole-genome resequencing reveals loci under selection during chicken
domestication. Nature,2010, 464, 7288.
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Material e Mtodos
oO limiar de-3 desviospara o ZHp (extremo inferiorda distribuio).
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Material e Mtodos
oValidade do mtodo (assinaturas conhecidas).
Utsunomiya YT, Prez OBrien AM, Sonstegard
TS, Van Tassell CP, do Carmo AS, et al.
(2013) Detecting Loci under Recent Positive
Selection in Dairy and Beef Cattle by
Combining Different Genome-Wide Scan Methods.
PLoS ONE 8(5): e64280.doi:10.1371/journal.pone.0064280
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Resultados e Discusso
oSeis primeiras linhas da contagem de frequnciasallicas na raa Angus (PLINK).
CHR SNP A1 A2 C1 C2 G01 BovineHD0100000005 A B 7 43 0
1 BovineHD0100000015 B A 8 42 0
1 BovineHD0100000024 0 A 0 50 0
1 BovineHD0100000026 B A 5 45 0
1 BovineHD0100000027 A B 7 43 0
1 BovineHD0100046367 B A 7 43 0
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Resultados e Discusso
oSeis primeiras linhas do resultado gerado peloalgoritmo para deteco de assinaturas de seleo(RStudio).
CHR HP ZHp WCEN WSNPS WSTT WEND WLEN
1 0.30 -0.60 316947 170 16947 616947 6.00E+05
1 0.27 -0.95 466947 188 166947 766947 6.00E+05
1 0.28 -0.78 616947 206 316947 916947 6.00E+05
1 0.27 -1.10 766947 190 466947 1066947 6.00E+051 0.25 -1.29 916947 187 616947 1216947 6.00E+05
1 0.28 -0.79 1066947 191 766947 1366947 6.00E+05
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Resultados e Discusso
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Resultados e Discusso
oAngus
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Resultados e Discusso
Gene receptor de melanocortina 1(MC1R) [2].BTA18
Cor preta da pelagem -Holands e Angus.
Gene receptor do fator de crescimento de mastcitos
e clulas tronco(KIT) [3].BTA6
Responsvel pelo aspecto malhado da pelagem -Hereford ePardo Suo.
2 Matukumalli, L. K., et al. Development and characterization of a high-density SNP genotyping assay
for cattle. PloS one, 2009,4, 4.
3 Stella, A., et al. Identification of selection signatures in cattle breeds selected for dairyproduction. Genetics, 2010, 185, 4.
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Resultados e Discusso
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Resultados e Discusso
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Resultados e Discusso
Raa CHR ZHp NSNP WSTT WEND
Holands 18 -5.60 105 14335883 14935883
Angus 18 -2.7 122 14485883 15085883Hereford 6 -4.71 154 71281280 71881280
Pardo Suo 6 -3.60 167 71731280 72331280
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Concluses
O mtodo ZHp para deteco de assinaturas deseleo recente valido quando aplicado nos dadosgenotpicos de alta densidade para a espciebovina. Investigaes adicionais so necessrias
para determinar os efeitos associados s demaisregies encontradas e levantar suposies quanto sforas seletivas subjacentes a estes sinais.
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Obrigado
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