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TCAG RARA

Fe d e r a ç ã o d a s D o e n ç a s R a r a s d e Po r t u g a l

FEDRAISSN 2182-0082Edição 10 | Fevereiro 2012 | Trimestral | Direcção: Paula Brito e Costa

Artrite Reumatóide

Novas moléculas asseguram eficáciade tratamentos

2012

As propostas da Federação

Dia das Doenças Raras

Órfãs na vanguarda da investigação

04EfemérideDia Internacional de Asperger As particularidades dos aspies que os tornam verdadeiros génios

06CiênciaArtrite ReumatóideConheça os últimos avanços terapêuticos desta doença

08Em FocoAs principais novidades científicas sobre doenças órfãs

10InvestigaçãoCharcot Marie-Tooth: Passadas de esperançaSalomé de Almeida, Geneticista Molecular, explica esta desordem hereditária e avança com as mais recentes descobertas sobre a mesma

14NutriçãoCrianças com Fibrose QuísticaA dieta alimentar das crianças com esta patologia é absolutamente fundamental para o controlo da sua sintomatologia.

16Tema de capaÓrfãs na vanguarda da investigaçãoAssociando-nos às comemoração do dia das doenças raras damos-lhe conta dos principais avanços

efectuados sobre as patologias associadas nesta Federação

22TerapêuticasTratamentos de última geração para doenças orfelinas

24AcessibilidadesAutarquias conscientesO programa SIM-PD permite aproximar as autarquias aos cidadãos

26ActualidadeDegenerescência Macular da IdadeProvoca a cegueira a mais de 250 mil portugueses com mais de 70 anos. As células tronco poderão ser a resposta efectiva para esta patologia

28ComunidadeTodas as notícias das Associações federadas na FEDRA

30DermatologiaHiperidrose: Toxina ajuda doentesFrequentemente associada à eliminação de rugas, a Toxina Botulínica tem resultados eficazes na redução da sudação

32Plano de Actividades e Relatório de Contas

34Última HoraAs últimas notícias…

Doenças Raras, mecenato e filantropia

Paula Brito e Costa, Presidente da FEDRA

O calendário das doenças raras culmina, forçosa-mente, todos os Fevereiros, o mês das doenças Raras por excelência. A data é assinalada em todo o globo, atra-vés de uma série de iniciativas, num elo forte de solida-riedade em prol de milhões de cidadãos portadores deste tipo de patologia. Associações, doentes, familiares, médi-cos e investigadores, unem-se em prol de uma causa úni-ca – as doenças raras. Mas há outros, que discretamente, permitem que o trabalho desenvolvido para os doentes possa ser desenvolvido e a data devidamente assinalada: falo dos filantropos!

A filantropia teve origem na Grécia e é vulgarmente designada pela acção continuada de doação de dinheiro, bens ou tempo, a favor de instituições ou pessoas que de-senvolvam actividades de grande mérito social. Há quem os chame de mecenas, embora não seja exactamente o mesmo. Os mecenas eram pessoas ricas ou poderosas que financiavam e investiam na produção de arte como um meio de obter reconhecimento e prestígio na socieda-de. Ainda hoje o mecenato é visto como um grupo de pa-trocinadores que investe em arte e cultura, distanciando--se assim da filantropia, ou seja daqueles que permitem, efectivamente, que o Terceiro Sector funcione e cresça. A todos os filantropos que abraçam filhos como o meu, bem hajam!

Ficha Técnica Directora Paula Brito e Costa | Projecto Redacção e Edição Paula Simões Design gráfico, infografia e paginação Leonel Sousa Pinto

Propriedade FEDRA - Federação das Doenças Raras de PortugalMorada Rua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta, 1300-003 Lisboa Número de Pessoa Colectiva 507 772 466

editorialFEDRA

Albert Einstein, Amadeus Mo-zart, Charles Darwin, Miche-langelo, Stanley Kubrick, Andy

Warhol ou Tim Burton são apenas al-guns dos génios criativos que tinham em comum esta síndrome. Identificada em 1944 por Hans Asperger, um pedia-tra austríaco, a síndrome de Asperger é uma patologia neuro-biológica, enqua-drada no espectro autista e com maior incidência no sexo masculino. Até 1994, as crianças com esta patologia eram classificadas como autistas. Po-rém, ao atribuir critérios de diagnóstico específicos para a doença, a Associação Americana de Psiquiatria tornou o As-perger cientificamente reconhecido.

Cristopher Gillberg, professor da ca-

Dia Internacional de Asperger

Genialidade patológicaDesconhecido da comunidade científica até há bem pouco tempo, este espectro do autismo parece ser comum a personalidades de excepção. A 18 de Fevereiro lembra-se a sociedade que há meninos diferentes, mas absolutamente geniais

deira de psiquiatria na criança e adoles-cente na Universidade de Gutemburgo, na Suécia e autor do Guia para a síndro-me de Asperger, propõe rigorosos crité-rios de avaliação da doença, e que cap-tam o estilo único destas crianças. Estes critérios incluem isolamento social, com extremo egocentrismo, que pode incluir falta de habilidades para interagir com os pares, apreciação pobre da trança social e respos-tas socialmente inapropriadas.

40 000pessoas em Portugal

têm esta patologia

Tome notaA APSA – Associação Portuguesa

de Síndrome de Asperger, em cola-

boração com a Federacion Asperger

España, realizará nos dias 24, 25

e 26 de Maio, no Auditório da Boa

Nova, Centro Paroquial do Estoril,

o III Congresso Internacional da

Síndrome de Asperger subordina-

do ao tema “O que há de novo

na Síndrome de Asperger!”.

Participe. Inscreva-se em www.

apsa.org.pt/congresso

04FEDRA efeméride

poderão estar na base desta especial apetência por tudo o que não requeira qualquer tipo de interacção social.

Já em 1990, Cohen tinha verificado, através da análise de um grupo de crian-ças com Asperger, que os aspies se mos-tram particularmente atraídos por má-quinas, números, calendários e objectos giratórios, tendo incríveis facilidades na memorização de conteúdos. Estes me-ninos, em vez de brincarem com os apa-relhos que lhes eram fornecidos, “ten-tam descobrir como funciona o leitor de DVD ou o próprio circuito eléctrico da casa”, explica Cohen. Recentemente, James Watson, presidente do Comité Científico da Fundação Champalimaud e Nobel da Medicina, fez uma revelação notável que poderá vir a fundamentar as teorias de Cohen “os genes que predis-põem nas pessoas habilidades intelectu-ais acima da média são os mesmos que provocam o autismo”.

Curiosos em perceber o funciona-mento da doença, os investigadores do Instituto Nacional de Desordens Neu-rológicas (NINDS) nos EUA, estão nes-te momento a desenvolver um estudo a fim de demonstrar a relação entre cer-tas anormalidades em áreas específicas do cérebro e as mudanças nas funções cerebrais que resultam em sintomas de Asperger. Outro estudo efectuado pela

mesma entidade procura comparar as avaliações neuropsicológicas e psiquiátricas de crianças com diagnósticos de Asperger e os seus progenitores. O objectivo é identificar padrões que possam revelar perfis específicos neu-ropsicológicos nestes doentes. Finalmente, o Autism Genome Project está neste momento a tentar identificar, através da análise do DNA de portado-res de Asperger, os genes res-ponsáveis pela patologia e a forma como interagem.

As crianças com esta doença têm, ha-bitualmente, interesses e preocupações limitadas e preferem as rotinas. Os pro-blemas na comunicação não-verbal re-sumem-se ao uso limitado de gestos, lin-guagem corporal desajeitada, expressões faciais limitadas ou impróprias, olhar fixo peculiar e dificuldades de ajuste à proximidade física. Apesar destas su-postas “limitações”, os “aspies” são, ge-ralmente, extremamente inteligentes, podendo ter um Q.I. acima da média. Muitos aspies não diagnosticados são referidos, pela família e professores, como excêntricos, diferentes ou extra-vagantes ou esquisitos. Os casos menos pronunciados, diagnosticados ou não, podem entrar no sistema educativo co-mum e, com o apoio adequado e motiva-ção apropriada, podem fazer excelentes

Saiba mais em www.apsa.org.pt

progressos e ter uma vida de sucesso. Esta teoria é amplamente defendida por Simon Baron-Cohen, professor na Uni-versidade de Cambridge e especialista em psicopatologia do desenvolvimento. Para ele “estas crianças têm uma apti-dão inata para compreender e analisar sistemas baseados em regras, sejam eles matemáticos, informáticos ou outros”. Muitos investigadores acreditam mes-mo que as dificuldades colocadas pela patologia, sociais ou de comunicação,

Em Portugal 4 em cada mil crianças têm síndrome de Asperger

40% das criançascom autismo são vítimas

de bullying na escola

05FEDRAFevereiro 2012

Um estudo do Instituto Nacional de Artrite, Doenças Musculoes-queléticas e de Pele, nos E.U.A.,

identificou uma potencial forma de de-ter a destruição da cartilagem provocada pela artrite reumatóide, sem interferir no sistema imunitário, o que aconte-ce com as actuais terapias. O trabalho foi já publicado na revista americana da Academia Nacional da Ciência. A técnica passa por bloquear uma molé-cula denominada Caderina -11, que se encontra nas células do Sinóvio, uma membrana que reveste as articulações. Habitualmente, esta membrana produz secreções que permitem a lubrificação das articulações. Porém, nos doentes com Artrite Reumatóide, a membrana Sinovial fica inflamada e grossa, acaban-do por destruir a cartilagem. Os inves-tigadores descobriram que a Caderina 11 degrada os Fibroblastos Sinoviais tornando-os mais invasivos, além de obrigar estas células a produzir Metalo-proteinases da Matriz, uma enzima que degrada também a cartilagem. Theodore Bayles, Chefe do Serviço de Reumato-logia, Imunologia e Alergia no Brigham and Women’s Hospital, de Boston, foi o responsável por este trabalho de investi-gação. Ao administrar um anticorpo blo-queador de Caderina -11 em ratinhos,

2012 traznovas terapias

Artrite Reumatóide

Durante os últimos 15 anos, o tratamento da Artrite Reumatóide evoluiu significativamente, fruto de um intenso esforço científico na avaliação da actividade inflamatória. Saiba o que o novo ano poderá trazer em termos de avanços terapêuticos desta patologia altamente debilitante

Bayles verificou que o processo infla-matório foi substancialmente reduzido, bem como o inchaço nas articulações. Este agente bloqueador encontra-se já em fase de desenvolvimento e, caso os ensaios clínicos em humanos provem a sua eficácia, esta terapia poderá ser alta-mente eficaz e permitirá reduzir os efei-tos secundários das actuais terapias ou, em combinação com outras, aumentar a eficácia dos tratamentos, sem aumentar os efeitos secundários.

Enquanto os ensaios clínicos não avançam, os laboratórios tratam de colo-car no mercado terapêuticas inovadoras que permitam reduzir a dor, altamente incapacitante, nestes doentes. Recente-mente, a entidade americana reguladora do medicamento, FDA, aprovou o To-facitinib, um inibidor da enzima Janus Quinase 3 (JAK3), que interfere com a via de sinalização JAK-STAT, que trans-mite informações para o núcleo da célu-la, influenciando a transcrição do ADN.

Durante o Congresso Anual da As-

sociação de Pro-fissionais de Reumato-logia, realizado em Novembro último em Chicago, Gregg Silverman, professor de Medicina e Patologia na Universidade de Medicina de Nova Iorque, falou justamente desta nova classe de moléculas. “Os inibidores de JAK ligam a região citoplasmática dos receptores das citocinas da transmem-brana. Vários JAK são activados após a interacção dos receptores, resultando na fosforilização da Tirosina do receptor e a subsequente activação dos transduto-res de sinais e activadores de transcri-ção (STATs). Este processo activa os factores de transcrição, o que resulta na produção das Citocinas IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 e IL-21, implicadas directamente na patogénese da Artrite Reumatóide. O caso específico do Tofa-

A Artrite Reumatóide ocorre mais vulgarmente em mulheres, entre

os e os anos de idade50 70

06FEDRA ciência

de, uma doença reumática inflamatória crónica, de etiologia desconhecida e que pode ocorrer em todas as idades.

O início desta doença é insidioso, com sintomas diversos como febre, mal--estar, hiper-sudorese, perda do apetite, emagrecimento, astenia, angústia e irrita-bilidade. As articulações envolvidas apre-sentam sinais evidentes de inflamação com dor, rigidez matinal, edema, calor, rubor, aumento dos gânglios, anemia e, eventualmente, nódulos subcutâneos.

citinib demonstrou uma redução rápida e significativa dos sinais e sintomas da Artrite, além de melhorar a condição física do doente”, conclui o especialista. Durante o encontro, Silverman chamou ainda a atenção para os novos caminhos que poderão ser trilhados pelos investi-gadores, no sentido de procurar novas e melhores respostas para os portadores de Artrite Reumatóide. “Estamos neste momento a investigar novas abordagens em imunologia e inflamação molecular e celular de forma a podermos desenvol-

ver novas classes de pequenas molécu-las orgânicas. São inibidores específicos, cuja função é justamente sinalizar os ca-minhos envolvidos em tipos específicos de inflamação, associados à doença. Na vanguarda do desenvolvimento clínico está o chamado Fostamatinibe, um com-posto metabólico que actua directamen-te sobre a enzima SYK”, refere o médico.

Em Portugal, existem cerca de 40.000 doentes com Artrite Reumatói-

07FEDRAFevereiro 2012

Saiba mais em www.rheumatology.org

Uma equipa de investigadores

da Universidade de Copenhaga,

na Dinamarca, descobriu que o GLP-1

(peptídeo-1 similar ao glucagon),

uma hormona segregada

pelo intestino, reduz o apetite.

Os dados agora revelados no British

Medical Journal, foram obtidos através

da análise de cerca de 25 ensaios

clínicos, que envolveram mais

de 6000 doentes e a quem foi dada

esta hormona, a fim de verificar

o efeito da substância que potencia

a acção da insulina, na regulação

dos níveis de açúcar no sangue.

Stephan M. Tanner, investigador

da Universidade do Estado de Ohio,

nos EUA, reuniu uma equipa a fim

de desvendar os mistérios da doença

rara mais antiga do mundo – a

síndrome de Imerslund-Gräsbeck,

patologia caracterizada pela

deficiência de vitamina B12 e

que resulta em anemia megaloblástica

e proteinúria assintomática

que se manifesta, geralmente,

nos dois primeiros anos de vida.

Para o especialista em virologia

Investigadores da Universidade de Pittsburgh, na Pensilvânia, nos Estados

Unidos, realizaram testes em ratinhos com Progeria a fim de demonstrar

a eficácia das células tronco na doença. As células injectadas actuaram sobre

os tecidos envelhecidos dos roedores impedindo o desenvolvimento da doença.

“Isso leva-nos a pensar que as células saudáveis criam um ambiente que ajuda

a corrigir as disfunções do tecido envelhecido”, afirma Laura Niedernhofer,

uma das cientistas envolvidas no projecto.

A Progeria de Hutchinson-Gilford é uma doença caracterizada

por envelhecimento prematuro, de início pós-natal e não tem, até à data,

qualquer cura.

Células tronco ajudam Progeria

Mapeamento possibilita diagnóstico precisomolecular, imunologia e genética

médica “a nossa descoberta permitirá

um diagnóstico genético mais preciso

nos casos suspeitos”. Recorde-se

que esta doença permanece, até aos

dias de hoje, sem cura, pelo que o

diagnóstico precoce é fundamental,

sendo baseado na demonstração

de uma acentuada anemia

megaloblástica, acompanhada

de proteinúria assintomática,

baixo nível sérico de vitamina B12

e nível normal de ácido fólico.

Segundo os autores do estudo,

o GLP-1 “forneceu provas convincentes

de que, quando administrado

a doentes obesos, com ou sem

diabetes, resulta em benefícios

clínicos relevantes, nomeadamente

em termos do peso corporal. Também

podem ser conseguidos benefícios

adicionais ao nível da pressão arterial

e do colesterol”. Esta nova informação

poderá ser a chave para uma série

de doenças raras que tem como

consequência, justamente, a obesidade

mórbida, fruto de um apetite insaciável,

como é o caso do Prader-Willi.

Hormona reduz apetite

08FEDRA em foco

Foi recentemente identificada

por uma equipa de médicos uma

nova delecção cromossómica,

comum a um grupo de 19 pessoas.

Trata-se de uma microdelecção no

cromossoma 15q24 e que, embora

partilhe do mesmo fenótipo que

a síndrome de Prader-Wiili e de

Noonan, possui características

específicas bastante particulares

que incluem atraso no crescimento e

défice intelectual. As características

faciais destes doentes são distintas

e incluem face longa, hipertelorismo,

epicanto, sobrancelhas esparsas

e grandes, ponte nasal ampla e/

ou deprimida, boca pequena e lábio

inferior cheio. Estes doentes poderão

ainda ter anormalidades esqueléticas

e digitais, anormalidades genitais

em homens, hipotonia, problemas de

comportamento, infecções recorrentes

e problemas oculares, entre outros. O

teste genético molecular e/ou a CGH

permitirá o correcto diagnóstico desta

deficiência.

A Tripanossomíase americana ou doença de Chagas poderá vir a ser diagnosticada,

precocemente, graças às mais recentes descobertas de uma equipa de investigadores

do Instituto de Saúde Carlos III, em Espanha. A chave poderá estar nas proteínas re-

combinantes. Segundo estes especialistas, os doentes com Chagas apresentam níveis

significativamente mais altos de anticorpos perante os antígenos KMP11, HSP70,

PFR2 de “T. cruzi”, que o nível detectado em pessoas saudáveis. Esta descoberta

dará aos médicos a oportunidade de identificar biomarcadores que permitirão não só

a detecção precoce da doença como também a avaliação dos níveis de anticorpos,

percebendo desta forma se o tratamento aplicado ao doente está, ou não, a ser eficaz.

Estes biomarcadores poderão ainda detectar uma possível recidiva da doença.

Chama-se PLAID e é caracterizada

por deficiência imunitária, auto-

imunidade, doença inflamatória da

pele induzida pelo frio, vulgarmente

denominada como alergia ao frio.

Os investigadores do Instituto

Nacional de Saúde, nos EUA,

identificaram a mutação genética

quando desenvolviam um estudo

clínico envolvendo 27 pessoas de três

famílias distintas que sofriam de uma

forma hereditária de alergia ao frio.

“Este é um dos poucos exemplos em

que o sintoma de alergia nos levou à

descoberta da síndrome. Ao tentar

Biomarcador para Chagas

Identificada nova doença raraperceber a ligação entre a auto-

imunidade, infecções crónicas e a

alergia ao frio identificámos, não só a

mutação causadora da doença, como

também o mecanismo genético único

e crucial da alergia e a sua defesa

imunitária e auto-tolerância “ afiança

Joshua Milner, responsável pelo

estudo. A mutação agora descoberta

ocorre no gene responsável pela

fosfolipase C-gamma2 (PLCG2), uma

enzima envolvida na activação das

células do sistema imunológico.

Saiba mais em www.niaid.nih.gov

Delecção cromossómica distinguida

09FEDRAFevereiro 2012

A doença de Charcot-Marie--Tooth (CMT) é uma neuropa-tia hereditária caracterizada por

uma degeneração lenta e progressiva dos músculos dos pés, pernas, mãos e antebraços, acompanhada de perda moderada da sensibilidade dos mem-bros e dos dedos das mãos e dos pés.

Foi descrita pela primeira vez em 1886 por Jean Martin Charcot e Pierre Marie, em França, e Howard Henry Tooth no Reino Unido, a quem ficou a dever o seu nome.

É considerada a desordem neurológi-ca hereditária mais comum. Esta doen-ça provoca lesões nos nervos periféricos e raramente afeta o cérebro. A esperan-ça média de vida não é afetada embora possam surgir complicações graves con-dicionantes da qualidade de vida.

A lesão dos nervos, ou neuropatia, que ocorre na doença de Charcot--Marie-Tooth provoca o enfraqueci-mento e atrofia muscular, a perda de sensação nas extremidades do corpo, em especial pés, mãos, pernas e an-tebraços, levando à alteração da pró-pria marcha, sendo também designa-da por neuropatia sensorial e motora hereditária (HMSN – hereditary and motor sensory neuropathy). A causa da

Doença de Charcot-Marie-Tooth

patologia é genética, com uma pre-valência de cerca de 1:2500. Diz-se hereditária porque existe na família, afectando diferentes elementos, de diferentes gerações.

Apesar de ter um conjunto de sin-tomas comuns, esta patologia apre-senta uma grande heterogeneidade de manifestações, com variações na idade de aparecimento dos primeiros sintomas, na severidade e variabili-dade dos sintomas e na progressão do enfraquecimento muscular, perda de sensibilidade e de funcionalidade. Esta heterogeneidade clínica reflete a contribuição de diferentes genes e mu-

Passadas de esperança

Considerada como uma das neuropatias hereditárias mais comuns esta doença tem sido alvo de diversas investigações no sentido de perceber os mecanismos celulares de transmissão do sinal ao longo do axónio

Salomé de Almeida

Geneticista Molecular, no Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE

tações, com hereditariedades diversas.Em 1968 esta patologia foi dividida

em dois subtipos principais – CMT1 e CMT2 – conforme o envolvimento era axonal ou da bainha de mielina. Nas formas CMT1, observava-se uma degeneração progressiva da bainha de mielina, em particular na deformação da estrutura, com formação de bolbos e desmielinização. Nas formas CMT2 é a fibra do axónio que fica compro-metida, tornando-se progressivamente mais fina e desorganizada.

Descobrir o gene que provoca uma doença é a etapa mais importante para se encontrar a cura ou a terapia eficaz.

Nos últimos 15 anos foram identi-ficados mais de 30 genes diferentes, envolvidos em diversas funções dos neurónios motores, tendo sido asso-ciadas imensas alterações nesses ge-nes, às diferentes formas de CMT.

Actualmente, as neuropatias de CMT classificam-se em 5 grandes grupos, cada um deles com diversos subgrupos e diferentes tipos de trans-missão hereditária.

Classificação geral da neuropatia de Charcot-Marie-ToothForma Transmissão Tipo de alteração

CMT1: presente Maioritariamente Envolvimento da mielina; PMP22 é o gene responsável por 70-80%em 40-50% AD Desmielinizante; dos casos de CMT1, seguido do gene MPZ,dos casos progressiva alterado em 10-12% dos casos de CMT1

CMT2: Presente AD Envolvimento axonal; Destaca-se o gene MFN2 (mitofusin 2),em 10-15% dos casos Axonopatia alterado em 20% dos casos de CMT2

Forma AD Combinação de Vários genes identificadosintermédia - rara mielinopatia e axonopatia

CMT4 - rara AR Envolve degeneração Vários genes identificados axonal e desmielinização

CMTX: responsável por XLD Axonopatia com alteração A conexina 32 (GJB1) está alterada10 - 15% dos casos secundária da mielina em 90% dos casos de CMTX

10FEDRA investigação

Numa abordagem rápida, o diagnós-tico genético envolvendo o estudo mo-lecular de apenas 3 genes – PMP22, MPZ e GJB1 – permitirá identificar a alteração em cerca de 73% dos casos. Conhecer os mecanismos celulares em que estes genes estão envolvidos tornou-se o passo seguinte.

Recentemente, foi possível perce-ber que o gene PMP22, responsável por 43% dos casos de CMT, se en-contra duplicado (fazendo com que existam 3 cópias do mesmo gene, em vez de duas) em 70% desses casos. Por outro lado, em 11% dos casos de CMT1, o gene PMP22 está dele-cionado (ficando apenas uma cópia) originando uma variante desta neuro-patia – HNPP (Hereditary neuropathy

Perda de sensibilidadenas extremidades do corpo,em especial dos pés, mãos, pernas eantebraços são sintomáticas da doença

Os nervos periféricos organizam-se em redes de feixes nervosos assegurando que as informações chegam. Este conjunto de fibras nervosas liga os músculos e os órgãos sensoriais à medula espinal que reencaminha toda a informação dos membros e extremidades para o cérebro, para processamento

with liability to pressure palsies). Esta descoberta permitiu avançar para uma nova etapa, com vista ao esclare-cimento do efeito de dose deste gene, levando a novas abordagens terapêu-ticas que possam corrigir a falha.

Através de estudos com modelos animais, a investigação ganhou recen-temente novas direções, com a con-firmação de que a proteína Hsp27, já associada à regeneração axonal in vitro, também acelera a regeneração dos axónios nos ratinhos lesionados. Algumas formas de CMT2 apresen-

tam mutações no gene Hsp27, tornando este mecanis-mo um alvo para novas terapias. Num outro es-

11FEDRAFevereiro 2012

tudo, usando um modelo animal de um subtipo de CMT4, foi desvendada a função das proteínas Dlg e PTEN no processo de mielinização/desmie-linização, abrindo perspectivas para estudos envolvendo terapia genica e vectores virais. Numa outra linha, o estudo da dinâmica funcional das mi-tocôndrias (centrais energéticas das células), identificou algumas mitofu-sinas associadas à neurodegeneração e que têm expressão na neuropatia CMT2. Também este grupo de genes se tornou um novo alvo para futuras investigações e aplicações.

Muitas outras proteínas expressas nos neurónios, associadas ou não à mielina ou aos axónios, foram estudadas e en-contradas mutações capazes de causar neuropatias degenerativas hereditárias,

Os neurónios ligam-se entre si através dos terminais nervosos de um e das dentrites de outro, numa conexão designada por sinapse

Representação do funcionamento intracelular do neurónio

Número de ensaios clínicos por região

3617

1 11

ClathrinCoated Pit

Abaxonal Membrane

Schmidt-Lanterman Incisure

LateEndosome

Exocytic Vesicle

Endocytic Vesicle

EarlyEndosome

Aggresome

Compact Myelin

Autophagosome

RecyclingCompartment

Endoplasmic Reticulum

ClathrinIndependent Endocytosis

DNM2 DNM2

DNM2NEDD4

SIMPLE

MTMR2

DLG1

Golgi

DNM2

MEN 2

PM22

PMP22

Basal Lamina

Lysosome

Dystroglycan

CalnexinGD

AP1

GDAP1

Nucleus

SIMPLE MTMR13TSG101

NDRG1

Sox10

NAB

PRX PRX

Integrin

KIAA 1

985

PMP22

PMP22 PMP22PMP22 PMP22

PMP22

PMP22 PMP22 PMP22

PMP22 PMP22

POEGR2

PO Cx32

Cx32

DRP2

PO PO

PMP22

Ubiquitin

Mitochondrion

MTMR13MTMR13

MTMR2MTMR2

12FEDRA investigação

reforçando a importân-cia que o conhecimen-to dos mecanismos celulares tem na com-preensão da patologia.

Na abordagem te-rapêutica de CMT es-tão em curso diversos ensaios clínicos en-volvendo famílias de diferentes países.

Sem dúvida que os progressos da investigação molecular sobre estes genes, a estrutura dos neurónios e os mecanismos celulares da transmis-são do sinal ao longo do axónio, têm permitido avançar muito no conheci-mento da CMT e na procura de novas formas de terapia.

Também o diagnóstico diferencial tem observado grandes avanços, pois o conhecimento dos diferentes genes envolvidos permite identificar de for-ma mais específica o tipo de CMT, com vantagens no seguimento da pró-pria patologia e na definição de tera-pias direccionadas.

Na realidade, a interpretação dos sintomas à luz dos genes e mutações identificadas é cada vez mais útil na antecipação dos sintomas e na aposta terapêutica de reforço de capacidades que se sabe que irão degenerar mais ra-pidamente. É essa, também, a filosofia

que acompanha a criação de equipamentos para reforço, treino da marcha e reabili-tação, em diferentes etapas do ciclo de vida do doente.

A resposta é multidisci-plinar, e é o conjunto de todas as parti-cipações que a torna realmente eficaz.

Saiba mais em

www.orpha.nethttp://ghr.nlm.nih.gov/ www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTestswww.nlm.nih.gov/pubmed/www.hnf-cure.org/

A perda de sensibilidade nas mãos é comum nestes doentes porém, os restantes sintomas são bastante variáveis

O axónio está revestido por um conjunto de células que formam a bainha de mielina que detém funções de suporte e protecção

Representação gráfica do Axónio

Dendrites

Recebem os sinais eléctricos

Axónio

Transmite o sinal eléctrico para as dentrites de outra célula ou para uma célula receptora

Núcleo

13FEDRAFevereiro 2012

Nos últimos anos, a Fibrose Quís-tica foi reconhecida como a mais importante doença hereditária,

potencialmente letal. Causada por uma alteração no cromossoma 7, esta patologia tem vindo a ser objecto de es-tudo por diversos especialistas a nível mundial que consideram o diagnóstico precoce e o acompanhamento multi-disciplinar, absolutamente preponde-rantes para a manutenção de uma boa qualidade de vida destes doentes.

A importância do estado nutricional das crianças com esta patologia é funda-mental para o aumento da sua sobrevi-da. Nos Estados Unidos, por exemplo, o peso e a estatura de cerca de 20% das crianças e adolescentes com Fibrose Quística estão abaixo do percentil 5. Por essa razão, a educação alimentar e uma correcta avaliação do crescimento da criança poderão ser fundamentais, não só na detecção precoce do pro-blema, como também no acompanha-mento do mesmo. Conforme explica a Pediatra Virginia Stallings, directora do Centro de Nutrição do Hospital Pediá-trico de Filadélfia e especialista na pa-tologia, “estas crianças necessitam de um maior aporte calórico, uma vez que apresentam uma deficiência de enzimas pancreáticas e, por isso, não absorvem as gorduras da mesma forma que os res-tantes meninos. Essa é a razão pela qual necessitam de suplementos”. Celeste

Calorias precisam-se!Crianças com Fibrose Quística

Os relatórios da OMS alertam para a necessidade de implementação de dietas equilibradas entre as populações. Porém, existem meninos raros para quem as dietas hipercalóricas são uma questão de sobrevivência

cialmente quando as temperaturas são mais elevadas, estes doentes per-dem muito mais sal que uma pessoa saudável, através da transpiração. Em condições normais, é aconselhável o consumo de uma maior quantidade de sal para compensar as perdas”, adverte Virginia Stallings. São efectivamente estas perdas que, muitas vezes, confir-mam as suspeições dos médicos sobre a doença. “A classificação da doença

Bento, coordenadora do Centro Espe-cializado de Fibrose Quística do Hospi-tal de Santa Maria, em Lisboa, salien-ta a importância da implementação precoce de uma dieta hipercalórica a fim de compensar as perdas e gastos calóricos verificados nestes doentes. Para isso “os doentes têm, desde o nascimento, de tomar enzimas pan-

creáticas a todas as refeições”. Porém, a maior conquista destas crianças é, justamente, aprender a comer da forma correcta e a consumir as doses ideais de vitaminas solúveis. “A maior parte dos doentes necessitam de ingerir uma vita-mina sintética, especialmente desenha-da para a patologia, e que contém doses muito mais elevadas (cerca de 4 x mais) que o habitual. São doses que aplicadas a alguém sem a doença tornar-se-iam tóxicas”, aponta Virginia Stallings.

A reposição de sais minerais, atra-vés de uma alimentação rica em sódio e cálcio, deve também ser levada em consideração nestes meninos raros. “Estas crianças não absorvem o sal e têm, por isso, níveis de electrólitos extremamente baixos. Assim, espe- Celeste BentoVirginia Stallings

40001 em cada bebésportugueses sofrem desta doença

14FEDRA nutrição

teste do Pezinho, fazer o despiste da patologia, uma solução que é, aliás, apontada pela European Cystic Fibro-sis Society que defende a implemen-tação do rastreio universal. Por outro lado, “a orientação para uma consulta de genética, antes da concepção, é obrigatória”, adverte Celeste Barreto.

A criança fibroquística apresenta frequentemente secreções mucosas espessas e viscosas que obstruem os ductos das glândulas exócrinas e que contribuem para o aparecimento de três características básicas: insuficiên-cia pancreática com má digestão/má absorção e consequente desnutrição secundária, níveis elevados de eletró-litos no suor e doença pulmonar obs-trutiva crónica. Daí que o controlo das

com base nos seus sintomas é efectua-da por meio de uma prova de suor, so-licitada sempre que surjam sintomas da doença e que se caracterizam por infecções respiratórias de repetição e dejecções em maior número e com cheiro fétido, devido à insuficiência pancreática”, esclarece Celeste Bento.

A justificação para o diagnóstico precoce é fundamentada pela inter-venção atempada, feita em fase pré--sintomática. Deste modo é possível prevenir a má-nutrição e fazer um con-trolo mais eficaz da doença pulmonar que caracteriza a doença. Neste mo-mento, é possível através do chamado

infecções respiratórias recorrentes é a estratégia mais eficaz. Neste contexto, “além da terapêutica com antibióticos e outros medicamentos, é fundamental a realização de cinesioterapia respira-tória”, esclarece Celeste Bento. Com um correcto acompanhamento, estas crianças poderão desenvolver-se de for-ma correcta e harmoniosa. “Deve ter-se atenção redobrada na fase da puberda-de para nos certificamos que o doente recebe as calorias suficientes. O desen-volvimento muscular e o fornecimento das gorduras essenciais é também fun-damental para o controlo da doença”, reforça Virginia Stallings que afiança que estas crianças, apesar de terem de ingerir doses elevadas de gordura, rara-mente chegam a ser obesas!

Frango energético1 colher (sopa) de manteiga; 1/2 colher (chá)

de alho picado; 1 colher (sopa) de queijo

cheddar; 1/2 colher de creme de leite fresco; 1/2 colher leite; 1/4 colher quei-

jo parmesão; 3 peitos de frango cozidos, picados; 1 e 1/2 colher de bróculos

cozidos ao vapor; 6 porções de fettuccine cozido

Numa frigideira derreta a manteiga e refogue o alho, por 2 minutos, em

lume brando. Mexa para não queimar o alho. À parte, misture o creme

de leite fresco, o leite e o queijo parmesão. Envolva tudo na frigideira e

deixe ferver. Adicione agora o frango. Deixe cozinhar tapado, em lume

brando, por 5 minutos. Adicione o fettucine e os bróculos, e bom apetite.

Tabela nutricional: 1 prato = a 3 porções. Análise 1 porção: 842 calorias;

69 g de proteínas; 32 g de gordura; 268 mg de cálcio; 1.064 mg de sódio

15% dos doentes portugueses são crianças com menos de 5 anos

300portuguesessão seguidos por especialistas

15FEDRAFevereiro 2012

16FEDRA capa

Órfãs na vanguarda da investigação

Dia das Doenças Raras

A 29 de Fevereiro assinala-se o dia das doenças raras. Ao longo do último ano, muitos foram os cientistas que investiram neste estimulante e misterioso Mundo, procurando descodificar algumas destas enigmáticas doenças. Conheça as últimas descobertas órfãs…

Saiba mais em [email protected]

A Fluoxetina pode aliviar o comportamento obsessivo-compulsivo

dos doentes com Asperger. Segundo um estudo recente-

mente publicado no Jornal Americano de Psiquiatria, os

doentes a quem foi administrada esta substância,

durante cerca de 12 semanas, mostraram uma

redução significativa destes comportamen-

tos, apresentando uma melhoria global.

“Os comportamentos repetitivos são um

dos principais sintomas da patologia. Com

a Fluoxetina os doentes sentiram-se

mais desinibidos quando confron-

tados com situações fora da sua

zona de conforto. Parale-

lamente, conseguiram

resistir mais facilmente à

tendência para hábitos e

rituais de repetição”, conclui o

autor do estudo, Eric Hollander, Di-

rector do Programa de Autismo e

Espectros Obsessivo-Compulsivos, do

Centro Médico de Montefiore, em Nova Iorque.

Asperger

Antidepressivo reduz sintomas

17FEDRAFevereiro 2012

www.centreforimmunodeficiency.com

http://communications.uwo.ca/western_news/stories/2011/Novem

ber/research_targets_brain_region_affected_by_parkinsons.html

Epidermólise Bolhosa

Enxertos demonstram eficiência

www.debra.org/research-trialsTerapia com Gamaglobulina, transplante

de medula óssea, interferão gama e PEG-

-ADA são tratamentos para as Imunodefi-

ciências Primárias. Porém, a aposta mais

recente passa pela utilização de células

tronco, muito mais duradouras que a habi-

tuais células T. Paralelamente, o Instituto

Nacional Pediátrico e de Desenvolvimento

Humano (membro do Instituto Nacional de

Saúde Americano) está neste momento

a desenvolver um estudo básico, que irá

desenrolar-se ao longo de cinco anos, e que

procura perceber os genes e mecanismos

moleculares que desempenham um papel

fulcral no desenvolvimento do sistema imu-

nitário dos fetos, recém-nascidos e crianças.

Por agora, o maior desafio é identificar

os genes que causam as Imunodeficiências

Primárias, caracterizar cada defeito genético

e identificar o tipo de imunodeficiência as-

sociada. Até ao momento, mais de 70 genes

foram já identificados e caracterizados.

Imunodeficiências Primárias

Terapia Génica

Anna L. Bruckner, dermatologista do Hospital

Pediátrico de Lucile Packard, em Stanford, revelou

recentemente que é possível corrigir as características

clinicas da doença, que incluem bolhas e lesões na der-

me, através da colocação de enxertos de pele, geneti-

camente modificada. Segundo a investigadora, outra

das promissoras formas de tratamento desta doença

inclui o transplante de medula óssea. Para já, e até

confirmação dos resultados a longo prazo deste tipo de

procedimentos, Anna Bruckner deixa o alerta para os

eventuais riscos que os mesmos poderão acarretar.

A Epidermólise Bolhosa (EB) compreende um

grupo heterogéneo de doenças raras, hereditárias

ou adquiridas, que se caracterizam pelo desenvolvimento

de bolhas em resposta ao mínimo trauma mecânico na pele.

Investigadores da Universidade de Western Ontario,

no Canadá, demonstraram, através das mais

avançadas técnicas genéticas de eliminação de

secreção de Acetilcolina, que os neurónios que

utilizam este neurotransmissor têm uma dupla

função. Segundo o responsável pelo estudo, Marco

Prado, “estes neurónios libertam a Acetilcolina e,

paralelamente, segregam Glutamato. Isto pode in-

dicar que esta substância tem uma importante

função cerebral”. Por outro lado, a elimina-

ção da Acetilcolina impulsiona a acção

da Dopamina, eficaz na melhoria dos

sintomas motores em Parkinson.

Parkinson

Acetilcolina influencia patologia

18FEDRA capa

Dia das Doenças Raras

Leucemias e Linfomas Esclerose Lateral Amiotrófica

Droga dá mais vida

www.nature.com/nm/journal/v17/

n12/full/nm.2579.htmlHepatite C

Medicamento trata com sucesso

Saiba mais em www.dana-farber.org/Newsroom/News-Releases/Massi

ve-DNA-search-uncovers-new-mutations-driving-blood-cancer.aspx

O Telaprevir, um inibidor da protease, combinado

com o Interferão Peguilado e a Ribavirina, drogas

de suporte da doença, é extraordinariamente

eficaz no tratamento da Hepatite C, incluindo

os doentes não respondedores. Para David

Bernstein, autor do estudo e responsável pela

unidade de Gastroenterologia, Hepatologia

e Nutrição do North Shore Hospital Acade-

me, em Nova Iorque, “trata-se de um avanço

significativo para o tratamento não só da Hepatite

C, como também para outras doenças que afectem o

fígado, como a cirrose, por exemplo”.

Chama-se Dexpramipexole e promete

retardar a progressão da Esclerose Lateral

Amiotrófica (ELA), uma doença neurode-

generativa.

Segundo Merit Cudkowicz, Directora de

Ensaios Clínicos Neurológicos, do Hospital

de Massachusetts, o Dexpramipexole pro-

tege os neurónios da disfunção mitocondrial

que ocorre durante a evolução da ELA.

“Na primeira fase, os resultados demons-

traram que, segundo a Escala da Avaliação

Funcional da ELA, os doentes que recebe-

ram 300 mg de Dexpramipexole, apresen-

taram uma evolução de sintomas, 30 por

cento mais lenta, do que no grupo placebo.

Nesta segunda fase do ensaio, os resulta-

dos confirmaram-se e verificou-se ainda

um risco reduzido de morte nos participan-

tes que receberam a dose mais elevada da

substância”, esclarece Merit Cudkowicz.

Mutações agressivasCientistas do Instituto de Cancro Dana-Farber, nos EUA, descobriram

mutações genéticas que impulsionam o apareci-

mento da Leucemia Linfática Crónica (LLC).

Usando novas técnicas de sequencia-

mento de ADN, as equipas identificaram

nove genes mutantes, cinco dos quais

implicados na doença pela primeira

vez. Segundo a co-autora do estudo,

Catherine J. W, as mutações no SF3B1

poderão ser responsáveis pelas formas

mais agressivas da doença. A investiga-

dora acredita que a alteração deste gene

poderá servir, por isso, como biomarcador.

Este estudo, que aproveitou o sequencia-

mento genético combinado com amostras de ADN

de 91 doentes com LLC, identificou ainda mutações

em cinco genes até agora desconhecidos: F3B1,

FBXW7, DDX3X, MAPK1 e ZMYM3.

19FEDRAFevereiro 2012

Machado-Joseph

Gene apoE modifica curso da doença

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21795129

http://134.147.247.42/han/JAMA/archneur.ama-assn.org/cgi/content/abstract/68/12/1580

Esta patologia é caracterizada por lesões pigmentadas de pele, com um diâ-

metro superior a 20 cm, ocasionadas pela proliferação de melanócitos benignos,

com um risco elevado de malignidade. Por esta razão, a excisão de um Nevo

Congénito Gigante é habitualmente aconselhada pelos especialistas, evitando

desta forma a sua degeneração. Por outro lado, a motivação estética não pode

ser colocada de lado, uma vez que esta doença pode causar graves constran-

gimentos aos seus portadores. Actualmente, várias técnicas de reconstrução

cirúrgica são disponibilizadas aos doentes, como enxertos cutâneos de espes-

sura parcial ou total, rotação de retalhos, expansores teciduais ou ainda o uso

de células de pele autóloga cultivadas. A mais recente técnica de expansão

tecidual chama-se multi-staged expansion/local flap e tem excelentes

resultados estéticos e funcionais já que permite que o organismo produza

pele extra com textura excelente, uma boa cor e menos cicatrizes.

Nevo Melanocítico

Expansores de pele asseguram êxito cirúrgico

Uma equipa de investigadores portugueses está neste

momento a desenvolver um estudo para perceber os efeitos

modeladores do polimorfismo da apolipoproteína E (apoE) no de-

senvolvimento da doença de Machado-Joseph em 192 doentes.

O gene apoE humano, mapeado no braço longo do cromossoma

19 (19q13.2), codifica uma glicoproteína com 317 aminoácidos,

que desempenha um papel fundamental para o catabolismo de

componentes ricos em triglicéridos no corpo humano.

Dos indivíduos analisados, os casos com 2/3 do genótipo têm

manifestações precoces. Nestes doentes, a presença de um

alelo apoE 2 implica um início precoce da doença, em quase cin-

co anos. Além disso, a presença deste alelo foi associada a um

início da doença antes dos 39 anos de idade. Os investigadores

concluíram assim que o polimorfismo no gene apoE desempe-

nha um papel de modificador genético do fenótipo da doença.

20FEDRA capa

Dia das Doenças Raras

Espinha Bífida

Fenilcetonúria

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21967857

Saiba mais em www.healthcompetence.eu/converis/publicweb/project/908?show=Person

Abordagens inovadorasA engenharia de tecidos poderá vir a ser a nova abordagem para

esta doença, do grupo de defeitos do tubo neural. O projecto EUROS-

TEC, da responsabilidade do Centro Médico e Universitário Radboud

Nijmegen, na Holanda, foi concluído em Dezembro último e procurou

demonstrar a eficácia da regeneração de tecidos in-vitro para pos-

terior aplicação em doentes com Espinha Bífida. A equipa de investi-

gadores, dirigida por T. Van Kuppevelt, criou estruturas inteligentes,

feitas à medida, usando moléculas naturais de colageno e elastina

e/ou polímeros artificiais (poli lácticos/ácidos glicólicos) que foram

posteriormente substituídas por moléculas reguladoras tais como,

factores de crescimento e glicosaminoglicanos. Uma variedade de

células, incluindo células-tronco, fibroblastos, células musculares e

uroteliais/epiteliais foram cultivadas in-vitro e colocadas em estrutu-

ras temporárias. O objectivo final será implantar estas estruturas em

modelos animais, com malformações congénitas, de forma a avaliar a

sua capacidade de regeneração dos tecidos. O expectável é que estas

estruturas se degradem com o tempo e sejam substituídas por tecidos

próprios do organismo, assegurando o seu correcto crescimento.

Novas terapêuticas em estudoUm estudo recentemente publicado por uma equipa inter-

nacional (Alemanha, EUA, Itália e Espanha), especialista em

doenças metabólicas, refere que embora os estudos iniciais

tenham comprovado a eficácia do Dicloridrato de Sapropte-

rina nos doentes com Fenilcetonúria (PKU), a sua validade

a longo prazo ainda não está completamente demonstrada.

Encontra-se actualmente em fase de estudo a terapêutica

com Amónialiase Fenilalanina PEGylated que poderá ser uma

alternativa a não respondedores ao Dicloridrato de Sapropte-

rina. Paralelamente, encontra-se em investigação pré-clínica

terapias genéticas e celulares para doentes com PKU.

A Fenilcetonúria resulta da deficiência da enzima fenilalani-

na hidroxilase que converte o aminoácido essencial fenilalani-

na noutro aminoácido, a Tirosina.

21FEDRAFevereiro 2012

Osteogénese Imperfeita

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21106710

Rett

Huntington

Enzima protectora

www.kennedykrieger.org/patient-care/faculty-staff/sakkubai-naidu

www.nature.com/nm/journal/vaop/ncurrent/full/nm.2559.html

Bisfosfonato é eficazUm estudo internacional, efectuado, em

portadores da doença dos ossos de vidro,

veio demonstrar a eficácia e segurança na

administração oral do Alendronato, um

bisfosfonato que actua como um potente

inibidor específico da reabsorção óssea,

mediada pelos osteoclastos. A equipa, lide-

rada por L.M. Ward, do Hospital Pediátrico

Shriners , no Canadá, testou durante dois

anos 139 crianças, com idades entre os 4

e os 19 anos, com Osteogénese Imperfeita.

O investigador constatou que a terapêutica

com esta substância diminuiu, significativa-

mente, a remodelação óssea e aumentou a

densidade mineral óssea na coluna, embora

não tenham sido relatadas melhorias a nível

das fracturas.

A Osteogénese Imperfeita é uma doença

óssea rara, com vários graus de severidade,

causada por mutações nos genes COL1A1

ou COL1A2 que codificam, respectivamente,

as subunidades alfa1 ou alfa2 do colagénio

tipo 1.

Dextrometorfano ajuda doentesDe acordo com uma das maiores especialistas mundiais na doença

o Dextrometorfano pode melhorar a linguagem e capacidade de socia-

lização em doentes com Rett. O ensaio clínico feito com a substância,

vulgarmente presente em antitússicos, foi efectuado depois de ser ter

verificado que a densidade dos receptores de glutamato de N-metil-D-

-aspartato(NMDA) é especialmente elevada em meninas com a síndro-

ma. Segundo SakkuBai

Naidu “o Dextrometorfano

bloqueia os receptores

NMDA”. Outra área promis-

sora do ensaio diz respeito

aos défices colinérgicos.

“Sentimo-nos encorajados a

utilizar os colinérgicos como

terapia, uma vez que eles

modificam, de forma eficaz,

a plasticidade neuronal”,

concluí SakkuBai Naidu.

O aumento da expressão da SIRT1, uma im-

portante enzima reguladora, pode retardar a

perda de células cerebrais, característica da

doença de Huntington e de outros distúrbios

neurodegenerativos. A descoberta, recente-

mente publicada na revista Nature Medicine, foi

relatada por Dimitri Krainc, especialista do Instituto

MassGeneral para Doenças Neurodegenerativas, em Massachusetts.

Segundo o investigador “o SIRT1 pode constituir uma oportunidade

para o desenvolvimento de terapêuticas para a doença de Huntington e,

na generalidade, para as desordens neurodegenerativas relacionadas

com o envelhecimento”.

Nova droga para CushingO Comité dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP), da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), emitiu um parecer positivo para o SOM230 - Pasireotide, uma nova substância que revelou eficácia no tratamento da doença de Cuching.

A opinião da entidade reguladora do medicamento foi emitida após a realização de ensaios clínicos com doentes randomizados que receberam doses de 900μg e 600μg, duas vezes por dia, de SOM230 - Pasireotide, em injecção subcutânea. Nos grupos com a dose mais elevada da substância verificou-se uma normalização de cortisol livre urinário, principal controlo bioquímico da doença. Segundo os responsáveis pela investigação, o Pasireotide suprime a superprodução de cortisol, habitualmente causada por tumor hipofisário, factor crítico e subjacente à doença.

Esperança para doentes com fotosensibilidadeA administração terapêutica da molécula Afamelanotide traz resultados favoráveis a doentes com problemas de fotosensibilidade como é o caso das pessoas que sofrem de Protoporfíria Eritropoiética, uma desordem hereditária caracterizada por manifestações cutâneas de fotossensibilidade dolorosa aguda, com eritema e edema. Hemorragias cutâneas (petéquias), ardor e sensação de queimadura, após exposição à luz solar, fazem também parte da sintomatologia desta doença rara que afecta 1/200 000 pessoas.

Vacina pode provocar PTISean O’Leary, do Hospital Pediátrico do Colorado, analisou a história clínica de milhares de bebés americanos vacinados entre 2000 e 2009, a fim de verificar a associação entre a vacina VASPR (Sarampo-Parotidite Epidémica-Rubéola) e a incidência de Púrpura Trombocitopénica Idiopática (PTI), uma patologia rara caracterizada pela destruição das plaquetas, podendo manifestar-se clinicamente com sinais de sangramento. Segundo o especialista, a incidência da doença em crianças em que foi administrada esta vacina é de 1 para 40.000. Apesar desta evidência, Sean O’Leary afirma: “não acho que os pais tenham que se preocupar até porque, é mais provável que as crianças que venham a contrair Sarampo desenvolvam PTI do que as que foram vacinadas”.

22FEDRA terapêuticas

Nova abordagem para FabryOs investigadores dão-lhe o simpá-tico nome de moléculas “chapero-ne”, ou seja moléculas que “supervisio-nam”, neste caso, as proteínas de forma a assegurarem que as mesmas cum-prem a sua função correcta. São estas mesmas moléculas que poderão vir a dar resposta a diversas doenças raras do depósito do lisossoma, nomeadamente a doença de Fabry.

Esta patologia, caracterizada por uma deficiência genética que se traduz na produção de uma proteína alterada que provoca o mau funcionamento da enzima α-GAL, é apenas tratável, até ao momento, através de terapia de reposição enzimática (TRE) que purifica e substitui a glicoproteína α-GAL danificada. Porém, este é um processo complicado e dispendioso. De acordo com o bioquímico Scott Garman, da Universidade Amherst, de Massachusetts “os resultados de uma investigação exaustiva a nível do átomo da base biofísica e bioquímica de duas pequenas moléculas (Deoxygalactonojirimycin (DGJ) e Galactose) demonstram que é possível a sua utilização, num futuro breve, para esta e outras doenças lisossomais.

www.cell.com/chemistry-biology/abstract/S1074-5521(11)00397-8

Nova substância cura HipofosfatasiaENB-0400 é o nome da nova substância de origem canadiana que tem vindo a demonstrar resultados bastante eficazes, nos ensaios clínicos, no tratamento da Hipofosfatasia, uma doença rara, de origem metabólica que resulta na descalcificação óssea, provocando fracturas várias. Para Cheryl Greenberg, chefe do Departamento de Pediatria e Saúde da Criança, do Centro de Saúde e Ciência, no Canadá, “em todos os casos, temos visto melhorias: radiologicamente, clinicamente e funcionalmente”. O ENB-0400 tem vindo a ser administrado em bebés, sob a forma injectável, três vezes por semana e tem demonstrado, além das melhorias atrás referidas, não ter efeitos secundários de nota.

Retinoblastoma infantil tem tratamentoO Retinoblastoma infantil é um tipo de cancro raro e agres-sivo que pode ser fatal, caso seja tardiamente diagnosticado. Agora, os investigadores do St. Jude Children’s Research Hospital, em Memphis, no Tennesse, descobriram que a expres-são da Tirosina Quinase do proto-on-cogene do baço (SYK) é ultraregulada no Retinoblastoma e é necessária à sobrevivência das células tumorais. A equipa de investigadores demonstrou que a inibição da Tirosina Quinase do baço causou a morte celular nas células do Retinoblastoma, na cul-tura in-vivo. No entanto, as células progenitoras e os neurónios na retina normalmente têm pouca ou nenhu-ma Tirosina Quinase do baço e não é conhecida a função da mesma no desenvolvimento do olho saudável.

Neste momento, estão já em fase de desenvolvimento alguns ensaios clínicos com a aplicação da proteína SYK em adultos com Artrite Reuma-tóide e Leucemia, prevendo-se para breve a sua aplicação no Retinoblas-toma infantil.

Saiba mais em www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10733.html

23FEDRAFevereiro 2012

24FEDRA acessibilidades IDRARASEWTKPBSNYTCHA

SGDOENÇASBNCIFEDRAUBSSGDOENÇASBIDRARASEWTNCIFEDRAUBSIDRARASEWTUOWJLKZVXJSGDOENÇASBIDRARASEWTKPBSNYTCHASGDOENÇASBNCIFEDRAUBSSGDOENÇASBIDRARASEWTNCIFEDRAUBSIDRARASEWTUOWJLKZVXJSGDOENÇASB

Autarquias conscientes

Saiba mais em www.inr.pt

As Câmaras Municipais e Juntas de Freguesia são as entidades que contactam de forma mais directa com o cidadão, tendo uma consciência plena das suas dificuldades. A crescente preocupação com os problemas sociais dos munícipes transformam estas entidades nos seus melhores interlocutores, nomeadamente, no que à deficiência diz respeito.

Seguindo esta linha de raciocínio, o Instituto Nacional de Reabilitação criou o programa SIM-PD - Serviços de Informação e Mediação para Pessoas com Deficiência ou Incapacidade. Trata-se de um serviço destinado a apoiar pessoas com deficiências ou incapacidade e suas famílias, fornecen-do-lhes informação acessível, perso-nalizada, global e integrada sobre os direitos, benefícios e recursos existen-tes, apoiando-as na procura de soluções adequadas à sua situação em concreto.

Este programa poderá ser adoptado por qualquer autarquia podendo inserir-se na área das actividades desenvolvidas em prol do munícipe, devidamente enquadrada através dos Serviços de Acção Social,serviços de atendimento ou de infor-mação que as autarquias actualmente disponibilizam aos seus utentes.

Este serviço, poderá ainda dotar as autarquias de dados que permitirão aos técnicos responsáveis actuar, de forma efectiva, junto da população que representam. Será possível, através da implementação do SIM-PD, desenvolver e valorizar as parcerias locais para encontrar soluções mais eficazes para os problemas, divulgar

boas práticas de atendimento ao cidadão com deficiência ou incapacidade e recolher informação que permita produzir diagnósticos de caracterização local da situação das pessoas com deficiência ou incapacidade, identificar os principais problemas existentes e promover soluções adequadas.

Também os técnicos que intervêm na área da prevenção, habilitação, reabilitação e participação comunitária das pessoas com deficiência ou incapa-cidade e as instituições e serviços que desenvolvam actividade no domínio da deficiência ou reabilitação poderão aceder a este serviço e, desta forma, contribuir de forma plena na constru-ção de um autarquia onde a igualdade e solidariedade sejam estandartes.

IDRARASEWTKPBSNYTCHASGDOENÇASBNCIFEDRAUBSSGDOENÇASBIDRARASEWTNCIFEDRAUBSIDRARASEWTUOWJLKZVXJSGDOENÇASBIDRARASEWTKPBSNYTCHASGDOENÇASBNCIFEDRAUBSSGDOENÇASBIDRARASEWTNCIFEDRAUBSIDRARASEWTUOWJLKZVXJSGDOENÇASB

A FEDRA - Federação das Doenças Raras de Portugal acaba de editar o volume III do livro Doenças Raras de A a Z.41 doenças raras, descritas por 36 dos maiores especialistas, irão servir de base à formação dos jovens estudantes de Medicina, público-alvo deste livro. Prefaciado por Francisco George, Director Geral de Saúde, esta obra de alto valor pedagógico será um instrumento imprescindível para a descodificação de sintomas e na elaboração de diagnósticos precoces, essenciais às doenças raras

FEDERAÇÃODAS DOENÇAS RARASDE PORTUGAL

A Degenerescência Macular da Idade (DMI) é uma doença ocu-lar da retina, mais exactamente

da região macular, que é a parte mais nobre, sensível e importante do olho. De origem degenerativa, a doença afecta sobretudo a visão central e o seu modelo etiopatogénico é baseado no dano oxidativo, que influencia nega-tivamente o metabolismo dos fotorre-ceptores e do epitélio pigmentar da re-tina. Factores como a idade, tabagismo, arteriosclerose e genéticos predispõem à doença. Existem dois tipos de DMI: a exsudativa e a não-exsudativa.

A primeira, é a menos frequente (10% dos casos) mas é, sem dúvida, a mais grave, na medida em que cerca de 90% dos casos evolui para cegueira. A não-exsudativa ou atrófica/seca, embora menos grave e de progressão mais lenta, não tem, até hoje, cura. Foi justamente a procura da cura que levou uma equipa de investigadores japoneses a lançar um estudo clínico com células tronco plu-ripotentes induzidas, num claro desafio aos anteriores ensaios clínicos, realiza-dos com células embrionárias.

Estas células, obtidas a partir de células da pele de doentes adultos po-derão permitir a cura de 15% dos ca-

Células tronco podem curar

Degenerescência Macular da Idade

A Degenerescência Macular da Idade é a principal causa de cegueira nos países desenvolvidos, em pessoas com idade superior a 60 anos. Estima-se que em Portugal a doença atinja mais de 250 mil pessoas com mais de 70 anos. Porém, a cura da forma atrófica da doença está para breve...

sos de DMI não-exsudativa. Masayo Takahashi, oftalmologista do Centro Ri-ken, no Japão, e coordenadora da inves-tigação, desenvolveu com a sua equipa células artificiais do epitélio pigmentar da retina, a partir de células da pele.

A equipa começou por dividir as célu-las em células tronco pluripotentes indu-zidas, a fim de produzir a diferenciação na linha de células da retina. O objectivo é obrigar as células tronco pluripotentes induzidas, derivadas do epitélio pigmen-tar da retina, a formar uma folha celular fina que é depois injectada sob a retina, de forma a substituir o epitélio pigmen-tar de uma só vez. Até ao momento, a equipa tem efectuado a sua pesquisa com sucesso em ratinhos, estando pre-visto o início da administração em doen-tes, em ensaio clínico, daqui a três anos.

Segundo Masayo Takahashi, esta in-vestigação, além de potenciar a identi-ficação de tratamentos de sucesso para

Em três anos as células artificiais do epitélio pigmentar

da retina serão usadas no tratamento da doença

esta forma de Degenerescência Macu-lar da Idade, permite ainda avaliar se as células pluripotentes induzidas po-derão ser utilizadas com outro tipo de finalidade uma vez que, sendo células obtidas a partir da pele do próprio do-ente, poderão estar mais aptas a evitar problemas de imunorejeição.

A forma atrófica da Degenerescência Macular da Idade manifesta-se preco-cemente através do aparecimento de drusens (pequenos depósitos amarelos na retina) na região macular. A área de atrofia central pode ser secundária à co-alescência de drusens (o que ocorre gra-dualmente), ou à evolução espontânea dum descolamento do epitélio pigmen-tar da retina. Existe uma atrofia progres-siva do epitélio pigmentar da retina na mácula, que se traduz por uma dimi-nuição progressiva da acuidade visual e uma alteração do campo visual central.

26FEDRA actualidade

basal do epitélio pigmentar da retina e a camada de colagénio interna da membrana de Bruch. Correspondem aos resíduos duma digestão incomple-ta dos elementos membranares dos fo-toreceptores fagocitados pelas células do epitélio pigmentar da retina.

O diagnóstico desta doença passa sempre por um exame feito por um oftalmologista e que inclui a medição de visões, a oftalmoscopia do fundo ocular, a medição da pressão intra--ocular e exames mais específicos como a Grelha de Amsler, a Retino-grafia, a Angiografia e a Tomografia da retina.

Eliminar factores de riscos cardio-vasculares (hipertensão arterial, obe-sidade, hipercolesterolémia) e usar óculos de sol com protecção ultravio-leta, constituem factores que poderão diminuir o risco da doença.

Sarks, especialista na patologia, de-monstrou que a atrofia areolar central resulta da digestão dos drusens serosos pelos macrofagos, com a formação de um tecido fibroso e atrofia progressiva do epitélio pigmentar da retina. A le-são apresenta-se com uma forma ova-lada ou redonda, de bordos nítidos, e centrada sobre a área macular. Na an-

giografia verifica-se, na área cicatricial, um enchimento precoce dos grandes vasos da coroide. A acuidade visual só é afectada quando as zonas de atrofia são de localização justa-macular.

Os drusens encontram-se normal-mente em 30% da população com idade superior a 50 anos de idade e estão localizados entre a membrana

Masayo Takahashi, oftalmologista do Centro Riken, no Japão, descobriu uma possível cura para a DMI

27FEDRAFevereiro 2012

Os sócios da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita reuniram-se no passado mês de Janeiro para festejar o dia de Reis.

A aldeia Típica de José Franco, em Mafra, serviu de palco para os festejos que incluíram um convívio onde não faltaram os petiscos, a entrega de prendas e sorteio de rifas.

Os sócios não quiseram faltar ao repto lançado nas redes sociais pela associação e marcaram uma forte presença neste evento que promete repetir-se para o ano!

O conceituado restaurante de Matosinhos, Dom Zeferino, associou-se à causa da Associação Portuguesa de Leucemias e Linfomas e doou parte da receita do almoço realizado neste espaço que serviu de pretexto à entrega de prémios aos vencedores do concurso “Neste Natal, pensei em ti...”, organizado pela associação.

Num agradável convívio, pontuado pelo

atendimento familiar e pelos pratos

de peixe fresco directamente da lota, o restaurante Dom Zeferino assumiu

plenamente a sua parceria

com a APLL.

Graças ao apoio solidário do Sporting Clube de Portugal, a Associação Raríssimas teve a oportunidade de realizar no estádio José Alvalade uma campanha de angariação de fundos, com vista à conclusão da sua maior obra - a Casa dos Marcos.

Sob o repto, seja Um Num Milhão os adeptos deste clube desportivo responderam em massa e contribuíram desta forma para agilizar a conclusão desta casa – única no mundo no seu modelo assistencial.

Os meninos raros agradecem a solidariedade leonina!

Osteogénese em festa

Angariação de fundos

Um Num Milhão

ésa

r S

anto

s/Jo

rnal

ortin

28FEDRA comunidade

A Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica acaba de eleger os elementos que integrarão os corpos sociais para o ano que agora começa. Assim, os doentes com Esclerose Lateral Amiotrófica passarão a ser representados pelos seguintes elementos:Presidente: Henrique GonçalvesVice-Presidente: Conceição PereiraTesoureira: Maria da Graça GasparPresidente do Conselho Fiscal : Diamantino Lourenço1ª vogal do Conselho Fiscal: Vanessa Balthazar2ª vogal do Conselho Fiscal: Maria João Coruche.

Realizou-se, no passado mês de Novembro a Assembleia Geral da Asso-ciação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias. Graças ao apoio da empresa Mister Bus, que assegurou o transporte, os associados puderam assistir a uma palestra com intervenções notáveis. Susana Silva, Imunoalergolo-gista do hospital Santa Maria, falou da composição do sistema imunitário, das suas funções, da Jeffrey Models Foudation, dos cuidados ao doente com IDP, da terapêutica de manutenção, da monitorização das complicações e do diagnóstico precoce. Já a enfermeira Catarina Marques abordou a perspectiva histórica da doença, a segurança, factores de risco, reacções adversas, efeitos secundários e as terapêuticas por via endovenosa e subcutânea. A encerrar este encontro, Johan Prevot, Director Executivo do IPOPI – associação internacional de doentes, falou da posição adoptada recentemente pelos membros da UE.

Despacha-te e Espera é o título da obra de Jimmy Pollard, speaker responsável pela divulgação da doença no mundo, agora disponibilizada pela Associação Portuguesa de Doentes de Huntington.

Despacha-te e Espera explora um conjunto de exercícios que simulam as dificuldades cognitivas que os doentes de Huntington enfrentam e estabelece, desde logo, uma série de dicas com vista à superação dessas mesmas dificuldades.

Esta obra imprescindível está disponível, de forma gratuita, para todos os sócios da APDH. A comunidade interessada na temática poderá adquirir o livro por apenas 5 euros (acresce portes de envio), através do endereço de email [email protected]

Orgãos sociais

Imunodeficiências reúnem-se

Compreendera Huntington

29FEDRAFevereiro 2012

O controle das glândulas su-doríparas é feito pelo siste-ma nervoso autónomo. Na

Hiperidrose parece ocorrer uma hiperestimulação destas glândulas. Este fenómeno pode ocorrer devi-do a variados factores: endocrino-patias, infecção crónica, neopla-sias, medicamentos, menopausa e distúrbios neurológicos, entre outros. Sendo uma doença estig-matizante, muitas pessoas sofrem durante anos com o problema, sem nunca procurar ajuda efectiva para o mesmo. Em casos mais graves, o doente apresenta inclusivamente gotejamento espontâneo na região afectada e a pele pode ficar mace-rada ou mesmo fissurada. O odor fétido pode surgir acompanhado ou não de infecções piogénicas, fúngicas ou dermatites de contac-to, causando grande desconforto.

Durante a última década, a intro-dução da toxina botulínica tipo A no tratamento da Hiperidrose tem-se mostrado bastante eficaz. Mundial-mente conhecida com a introdu-ção do famoso tratamento Botox, a verdade é que esta toxina além de retirar rugas de expressão, consegue também impedir o fenómeno da sudação. Produzida a partir da bactéria anaeróbia Clostridium Botulinum, esta proteína natural bloqueia temporariamente a secreção das substân-cias químicas do sistema nervoso, aglutinando-se nas ter-

Toxina ajuda doentesHiperidrose

Suor excessivo, odor anormal e desconforto. A hiperidrose afecta 178 milhões de pessoas em todo o Mundo sendo, na sua forma primária, considerada uma doença rara. É também um dos quadros presentes em algumas doenças raras como Fabry, Insensibilidade Congénita à Dor e Siringomielia

minações nervosas das fibras simpá-ticas pós-ganglionares. Ao seccionar a proteína de membrana celular SNAP-25, necessária para a liberta-ção de Acetilcolina, a toxina impede a libertação deste neurotransmissor. As glândulas passam, portanto, a não receber o estímulo para a secre-ção. As injecções locais com a toxina botulínica são uma técnica segura e eficaz, especialmente nas axilas, mãos, pés e rosto mas têm um limi-te de duração. Após a aplicação da substância, aguarda-se a redução da sudorese nos próximos três dias e a diminuição ou eliminação do suor na área de aplicação após 20 dias. O efeito do produto pode durar de seis a oito meses e, em alguns pa-cientes, pode ser prolongado por até 12 meses. Estas injecções são dadas por um médico que, através de uma agulha fina, injecta pequenas quan-tidades da toxina sob a pele, próxi-ma às glândulas sudoríparas. São dadas várias injecções, com in-tervalos de 1,5 cm entre elas, dependendo da ava-liação do médico sobre a área a ser tratada.

Nos casos em que a toxina não oferece o tratamento desejado, a cirurgia é indicada para cauterizar o ponto do sistema nervoso que provoca a sudorese possibi-litando assim o alívio dos sintomas.

Tratamentos alternativosNos casos em que a Hiperhidrose é

mais moderada ou, pelo contrário, em

doentes a quem a aplicação da toxina

está contra indicada, existe no mercado

um vastíssimo leque de opções.

Os tratamentos podem ser agrupados

em paliativos e definitivos. Os anti-pers-

pirantes (cloreto de alumínio a 20%) têm

efeitos pouco duradouros, em média

sete dias, mas podem servir a situações

menos severas. Já o uso de iontoforese,

apesar de impedir a sudorese, só tem

resultados efectivos durante a sua apli-

cação. Formas mais graves da doença

podem beneficiar de tratamento sisté-

mico com agentes anticolinérgicos ou

beta-bloqueadores não específicos. No

entanto, este tratamento pode ter reper-

cussões cárdio-vasculares. Finalmente,

a cirurgia de simpatectomia, na qual os

nervos que estimulam a sudorese são

cortados, também pode ser eficaz. A re-

lação custo/risco/ benefício deve sempre

ser levada em consideração.

30FEDRA dermatologia

51% das pessoas com Hiperidrose afirmam trocar de roupa, pelo menos, 2 vezes ao dia

das pessoas com excesso de suor

sentem-se infelizes ou deprimidas

63%

Estima-se que milhões

de pessoas no mundo sofram com Hiperidrose

176

31FEDRAFevereiro 2012

Plano de actividades para 2012Para este ano, a Direcção da FEDRA propõe-se realizar as seguintes actividades:

135

246

1Revista FEDRA

2Livro “Doenças Raras de A a Z”, vol. III

3Implementação do projecto financiado pelo ACS: “Doenças Raras - o impacto da doença”

4Continuação da execução do registo de doentes raros

5Livro “Doenças Raras de A a Z”, vol. I, edição para o Brasil

6Fundo de comparticipação dos medicamentos órfãos

a) Continuação da edição trimestral b) Apresentação da candidatura ao INR para seu financiamento

a) Angariação de fundos para o financiamento desta ediçãob) Conclusão da produção e distribuiçãoc) Lançamento oficial da publicaçãod) Distribuição nacional nas faculdades de medicina e clínicos gerais

a) Identificar possíveis mecenas que co-financiem o projectob) Seleccionar recursos humanos afectos ao projectoc) Aquisição de equipamento necessário, de acordo com a candidaturad) Conclusão do estudo: Março de 2012

a) Apresentação anual do relatório de execução à Merck Sharp & Dohme e à Fundação Calouste Gulbenkian

b) Acompanhamento da sua eficaz execução

a) Assinatura do Protocolo de colaboração entre a FEDRA e a APMPS Brasil (Associação Paulista de Mucopolissacaridose) com vista à edição deste livro

b) Contactar todos os médicos que nele participarãoc) Colectar informação, trabalhar design, produção e distribuição

Apresentação e discussão de projecto com o Ministério da Saúde para possívelimplementação do Fundo de Comparticipação de Medicamentos Órfãos

32FEDRA estratégia 2012

OrçamentoConta de exploração previsional

(a) 62 - (621 + 6253) + 63 - (63 Custo das vendas e dos serviços prestados) + 64 - 641 + 65 - 653 + 664 + 67 + 683 + 684 + 6853(b) Estes valores serão deduzidos aos valores das rubricas normalmente consideradas em “gastos administrativos” ou em “outros gastos”(c.) 641 + 653 + 66 - 664 + 681 + 682 + 6851 + 6852 + 6858 + 686 + 687 + 688 + 689

(a título exemplificativo)

Código das contas Designação Notas Orçamento ano N

Código das contas Designação Autofinanciamento Subsídios OSS Subsídios outras entidades Outros financiamentos Totais

71 + 72 Vendas e serviços prestados 1 1.500,0061 + 621 + 63 + 63 G. Adm Custo das vendas e dos serviços prestados 0,0061 Custo das mercadorias vendidas e matérias consumidas 2621 Subcontratos63 - 63 G. Admin. Gastos com pessoal excepto administrativos

Resultado bruto 1.500,00

Outros rendimentos 123.395,007511 .. ISS, IP - Centro Distrital

7 - (71 + 72 + 7511) .. Outros 4 123.395,0073 Variação nos inventários da produção74 Trabalhos para a própria Entidade75 - 7511 Subsídios, doações e legados à exploração 123.095,0076 Reversões77 Ganhos por aumentos de justo valor78 Outros rendimentos e ganhos79 Juros, dividendos e outros rendimentos similares 300,006253 . Gastos de distribuição(a) Gastos administrativos 5 149.823,76622 Serviços especializados 113.084,96623 Materiais 2.850,00624 Energia e fluídos 0,00625-6253 Deslocações, estadas e transportes 11.750,00626 Serviços diversos 7.000,0063 Gastos com pessoal (administrativo) 15.006,8064 - 641 Gastos de depreciação e de amortização 132,0065 - 653 Perdas por imparidade664 Em activos biológicos67 Provisões do período683 Dívidas incobráveis684 Perdas em inventários6853 Alienações(b) Gastos de investigação e desenvolvimento(c.) Outros gastos 0,00641 Propriedades de investimento653 Em investimentos financeiros66 - 664 Perdas por reduções de justo valor681 Impostos682 Descontos de pronto pagamento concedidos6851 Cobertura de prejuízos6852 Aplicação do método da equivalência patrimonial6858 Outros gastos e perdas686 Gastos e perdas nos restantes investimentos financeiros687 Gastos e perdas em investimentos não financeiros688 Outros689 Custos com apoios financeiros concedidos a associados ou utentes

Resultado Operacional (antes de gastos de financiam. e imp.) -24.928,7669 Gastos de financiamento (líquidos)

Resultado antes de impostos -24.928,76812 Imposto sobre rendimento do período

Resultado líquido do período -24.926,76

43 + 453 + 455 - 459 Activos fixos tangíveis 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00432 Bens do património histórico e cultural 0,00 0,00 0,00 0,00 0,0042 + 452 + 455 - 459 Propriedades de investimento 0,00 0,00 0,00 0,00 0,0044 + 454 + 455 - 459 Activos intangíveis 0,00 0,00 0,00 0,00 0,0041 Investimentos financeiros 0,00 0,00 0,00 0,00 0,0026 Fundadores/beneméritos/patrocinadores/doadores/associados/membros 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00

Totais 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00

33FEDRAFevereiro 2012

29.2.2012 | Aula Magna da Faculdade de Medicina de Lisboa

Programa

Patrocinadores oficiais Apoio Media Partner

O doente no centro do sistema

Dia das Doenças Raras - II Conferência

Médicos autores dos textos Alice Lopes, Anabela Bandeira, António Almeida, António Capelo, Carlos Vasconcelos, Clara Barbot, Elisa Leão Teles, Esmeralda Martins, Eduardo Silva, Fernando Barata, Gilberto Costa, Guiomar Oliveira, Inez Azevedo, Isabel Almeida, Isabel Gaspar, Joana Guimarães, João Marcelino, João Paulo Oliveira, João Silva, José Alberto Pereira da Silva, José Barbot, Laura Marques, Luis Campos, Luis Negrão, Luís Nunes, Mafalda Barbosa, Manuel Fontoura, Maria Purificação Tavares, Margarida Reis Lima, Maximina Pinto, Miguel Coutinho, Miguel Rocha, Paula Vaz e Teresa Coelho.

9h/9h30 Abertura da Conferência

10h30 Coffee-Break

11h45/12h Discussão Aberta

AlexandreDinizDirector do Departamento da Qualidade da Direcção-Geral da Saúde, em representação do Ministro da Saúde

João ÁlvaroCorreia da CunhaPresidente do Conselhode Administração do Centro Hospitalar Lisboa Norte, E.P.E.

AntónioVaz CarneiroPresidente do Conselho Científicoda FEDRA-Federaçãodas Doenças Rarasde Portugal

PaulaBrito e CostaPresidenteda FEDRA

Paula Brito e CostaPresidente da FEDRA

Francisco GeorgeDirector Geral da Saúde

José Manuel SilvaBastonário da Ordem dos Médicos

I Parte 9h30/10h30 Mesa I - Doenças Raras e a Sustentabilidade do SNS

OradoresAntónio Vaz Carneiro Manuel Delgado Paula Brito e Costa Alberto Inez

12h10/13h Apresentação do Livro Doenças Raras de A a Z - volume III

II Parte 12h/12h10 Tomada de posse de Maria do Carmo Fonseca, directora do Instituto de Medicina Molecular como membro do Conselho Científico da FEDRA

Moderadora Sofia Morais, jornalista na TSF

10h45/11h45 Mesa II - Política da Saúde e do Medicamento Órfão

OradoresPita Barros

ModeradoraSofia MoraisFrancisco Ramos Francisco Batel Marques Luís Quaresma

Investigadores do Centro de Doenças Raras e Negligenciadas da Univer-sidade Notre Dame e da Escola de Medicina da Universidade de India-na, nos Estados Unidos, identifi-caram a forma como o parasita da malária consegue infectar os glóbulos vermelhos. Segundo esta equipa o parasita cola-se à membrana da célula humana através de um lipídio chamado fosfatidilinositol 3-fosfato. Este lipídio permite ao pro-tozoário ter acesso ao retículo endoplasmático da célula. Até agora, pensava-se que a enzima Plasmepsin V era o alvo do protozoário porém, esta investigação veio demonstrar que a participação dessa enzima é posterior à infecção do lipídio. A equipa está neste momento a tentar descobrir as formas de bloquear o acesso do protozoário ao lipídio.

Transmitida pela picada de mosquitos do género Anopheles, transfusão de sangue contaminado ou compartilhamento de seringas infectadas, a malária é uma das mais graves doenças tropicais.

Investigadores britânicos da Universidade de Newcastle desenvolveram uma técnica de fertilização in-vitro que permite substituir o material genético defeituoso no óvulo a fim de impedir que o feto desenvolva doença mitocondrial. A técnica consiste no uso de dois óvulos - um da mãe e outro de uma doadora através de manipulação genética.

A ONG Wellcome Trust que irá financiar as investigações defende que a técnica poderá ser útil na prevenção de muitas doenças raras incuráveis. “Achamos que este procedimento é essencial para darmos às famílias afectadas por doenças mitocondriais a oportunidade de terem filhos saudáveis”, afirmou o responsável da instituição.

Em média, um em cada 5 mil bebés nasce com problemas a nível da mitocondria, cujos efeitos podem ser graves ou até mesmo fatais, dependendo de células afectadas.

O prémio L`Oreal Mulheres na Ciência distinguiu, pelo oitavo ano consecutivo, as maiores investigado-ras portuguesas. Na edição de 2011 foram apresentadas 80 candidaturas e atribuídos três prémios, no valor de 20 mil euros cada.

Adelaide Fernandes, Inês Sousa e Ana Barbas, foram as três jovens cientistas dis-tinguidas graças aos trabalhos desenvolvidos na área do Cancro da mama, Esclerose Múltipla e Pneumotórax Espontâneo Primário.

Ana Barbas, investigadora do Instituto de Biologia Experimental e Tecnológica, em Oeiras, focou--se nas vias de sinalização para o Cancro de Mama. Já Inês Sousa, do Instituto de Medicina Molecu-lar, em Lisboa, está a identificar as variantes genéticas de susceptibili-dade e recorrência do Pneumotórax Espontâneo Primário. Finalmente Adelaide Fernandes, professora auxiliar da Faculdade de Farmácia, apresentou um projecto em que pre-tende identificar um alvo terapêutico na Esclerose Múltipla.

Estima-se que cerca de

portugueses sofram de Epidermólise Bulhosa e aguardam pela comparticipação das suas terapêuticas

150

34FEDRA última hora

29.2.2012 | Aula Magna da Faculdade de Medicina de Lisboa

Programa

Patrocinadores oficiais Apoio Media Partner

O doente no centro do sistema

Dia das Doenças Raras - II Conferência

9h/9h30 Abertura da Conferência

10h30 Coffee-Break

11h45/12h Discussão Aberta

AlexandreDinizDirector do Departamento da Qualidade da Direcção-Geral da Saúde, em representação do Ministro da Saúde

João ÁlvaroCorreia da CunhaPresidente do Conselhode Administração do Centro Hospitalar Lisboa Norte, E.P.E.

AntónioVaz CarneiroPresidente do Conselho Científicoda FEDRA-Federaçãodas Doenças Rarasde Portugal

PaulaBrito e CostaPresidenteda FEDRA

Paula Brito e CostaPresidente da FEDRA

Francisco GeorgeDirector Geral da Saúde

José Manuel SilvaBastonário da Ordem dos Médicos

I Parte 9h30/10h30 Mesa I - Doenças Raras e a Sustentabilidade do SNS

OradoresAntónio Vaz Carneiro Manuel Delgado Paula Brito e Costa Alberto Inez

12h10/13h Apresentação do Livro Doenças Raras de A a Z - volume III

II Parte 12h/12h10 Tomada de posse de Maria do Carmo Fonseca, directora do Instituto de Medicina Molecular como membro do Conselho Científico da FEDRA

Moderadora Sofia Morais, jornalista na TSF

10h45/11h45 Mesa II - Política da Saúde e do Medicamento Órfão

OradoresPita Barros

ModeradoraSofia MoraisFrancisco Ramos Francisco Batel Marques Luís Quaresma