FIBROSE CÍSTICAFIBROSE CÍSTICAQuando pensar neste diagnóstico?
Como diagnosticar?
IntroduçãoIntrodução
http://www.cff.org (em 17/05/2010)
Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose é uma doença crônica, de origem genética autossômico-recessiva, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo de cerca de 30.000 crianças e adultos nos EUA (70.000 no mundo).
É a doença genética letal mais comum na população Caucasiana.
Incidência de 1:3.500 nascidos vivos (Brasil: 1:9.500).
Cerca de 1000 novos casos são diagnosticados a cada ano.
Doenças Respiratórias. USP, 2008
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Epidemiologia mundialEpidemiologia mundial
http://www.cff.org (em 17/05/2010)
Mais de 70% dos pacientes têm sido diagnosticados até os 2 anos de
idade.
O diagnóstico em adultos tem crescido.
Mais de 45% dos pacientes com FC têm mais de 18 anos de idade.
A sobrevida vem aumentando. Média é maior do que 37 anos.
Maior proporção de problemas médicos relacionados com a idade e com
a progressão da doença.
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
GenéticaGenética
Autossômico-recessiva Gene no Cromossomo 7 Mais de 1800 mutações http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app
“Clássica”: ΔF508 CFTR: canal de cloro
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
Fibrose císticaFibrose cística
www.nhlbi.nih.gov/.../cysticfibrosis01.jpg
<1%
<4,5%
<5%
<10%
Relação entre a quantidade de CFTR funcionante e o fenótipoRelação entre a quantidade de CFTR funcionante e o fenótipo
Ins. Pancreática Exócrina
Infecção Pulmonar Progressiva
Anormalidade no teste do suor
Agenesia dos ductos deferentes
STERN, NEJM, 1997
Principais Síndromes FenotípicasPrincipais Síndromes Fenotípicas
Doença sino-pulmonar crônica.
Anormalidades gastro-intestinais e nutricionais.
Síndromes de perda de sal: depleção aguda de sal, alcalose metabólica crônica.
Anormalidades urogenitais masculinas, resultando em azoospermia obstrutiva.
Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95
A DOENÇA PULMONAR
Manifestações sino-pulmonaresManifestações sino-pulmonares
A) Colonização / infecção persistentes por patógenos típicos da FC como Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia
B) Tosse crônica e produtiva
C) Anormalidades persistentes à radiografia de tórax
D) Obstrução das vias aéreas
E) Pólipos nasais, sinusiteF) Baqueteamento digital
Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95
Zitelli & Davis: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 5th ed., 2007
Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed., 2009
A) Intestinal: íleo meconial, síndrome da obstrução intestinal distal, prolapso retal.
B) Pancreática: insuficiência pancreática, pancreatite recorrente.
C) Hepática: doença hepática crônica
D) Nutricional: hipodesenvolvimento pôndero-estatural , hipoproteinemia e edema, complicações secundárias à deficiência de vitaminas lipossolúveis.
Doença gastro-intestinal e nutricionalDoença gastro-intestinal e nutricional
Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95
Zitelli & Davis: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 5th ed., 2007
Zitelli & Davis: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 5th ed., 2007
QUAIS SÃO AS QUAIS SÃO AS MANIFESTAÇÕES DE MANIFESTAÇÕES DE CADA FAIXA ETÁRIA?CADA FAIXA ETÁRIA?
LactentesLactentes
Íleo meconial
Icterícia obstrutiva (colestase).
“Failure to thrive”Edema, hipoproteinemia e anemiaBonquiolite ou pneumonia recorrenteProlapso retal
Pele salgada
VOYNOW, JA & SCANLIN, TF. Cystic Fibrosis
In: BELL, LM. Pediatric Pulmonology, 2005
VOYNOW, JA & SCANLIN, TF. Cystic Fibrosis
In: BELL, LM. Pediatric Pulmonology, 2005
Pré-escolares e escolaresPré-escolares e escolares“Failure to thrive”Esteatorréia
Prostração / distúrbio hidro-eletrolítico com calor
“Asma”, bronquiectasias, baqueteamento digital
Polipose nasal.Prolapso retal.Pele salgada.
VOYNOW, JA & SCANLIN, TF. Cystic Fibrosis
In: BELL, LM. Pediatric Pulmonology, 2005
Adolescentes e adultosAdolescentes e adultos
Atraso no desenvolvimento sexual
Azoospermia obstrutiva
Bronquite crônica com Pseudomonas aeruginosa PansinusiteDor abdominal crônica, pancreatite idiopática, cirroseHemoptise, pneumotórax
COMPLICAÇÕES DA FIBROSE CÍSTICARESPIRATÓRIAS
Bronquiectasias
Atelectasias
Hemoptise
Pneumotórax
Pólipos nasais
Sinusite
Hiperreatividade
Cor Pulmonale
Ins. Respiratória
Impactação mucóide
ABPA
GASTROINTESTINAIS
Íleo meconial
Peritonite meconial
SOID
Prolapso retal
Intussucepção
Volvo intestinal
Colonopatia fibrosante
Apendicite
Atresia intestinal
Pancreatite(s)
Cirrose biliar
Icterícia neonatal colestática
Esteatose hepática
DRGE
Colelitíase
Failure to thrive
Def vits ADEK
In Pancreática
Diabetes
OUTRAS
Infetilidade
Atraso puberal
Edema-hipoproteinemia
Desidratação grave/choque
Osteoartropatia hipertrófica
Baqueteamento digital
Amiloidose
Diabetes mellitus
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
Rosenstein . J Pediatr 1998; 132:589-95
Critérios DiagnósticosCritérios Diagnósticos
Teste do PezinhoTeste do Pezinho
Tripsina imunorreativa séricaScreening
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
LeGrys. J Pediatr 1996;129(6):893-7
Teste do SuorTeste do Suor
Método quantitativo descrito por Gibson e Cooke (1958).Estimulação da sudorese com pilocarpina.Amostras adequadas: peso acima de 50 mg; Mínimo de 2 amostras colhidas em datas separadas.Interpretação:-Normal: valores de cloro < 40 mEq/L -Limítrofe: entre 40 - 60 mEq/L - FC: igual ou > 60 mEq/L
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed., 2009
Pesquisa de mutações genéticasPesquisa de mutações genéticas
Muitos laboratórios pesquisam as 30-80 mutações mais
comuns.
Estes testes identificam >= 90% dos pacientes com 2
mutações.
Alguns pacientes tem apenas 1 ou nenhuma das mutações
identificadas por este método.
Outros testes tentam detectar se há ou não mutações para
FC, considerando todas, sem identificá-las.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
Potencial Diferencial NasalPotencial Diferencial Nasal
Auxilia especialmente do diagnóstico de casos
atípicos.
FC: PDN aumentado
Exame ainda pouco disponível
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
Melhorar o clearance pulmonar;
Tratar a inflamação pulmonar crônica;
Repor enzimas pancreáticas e
Otimizar o estado nutricional Etc
Princípios do TratamentoPrincípios do Tratamento
UM PACIENTE NUNCA DEVE TER O SEU DIAGNÓSTICO
EXCLUÍDO POR ESTAR MUITO BEM PARA TER
FIBROSE CÍSTICA
Fibrose císticaFibrose cística
Guidelines for Diagnosis of Cystic Fibrosis in Newborns through Older Adults: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Report (J Pediatr. 2008;153:S4-S14)
BEHRMAN, RE; KLIEGMAN, RM; JENSON, HB. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed, Elservier, 2007.
RODRIGUES, JC; ADEE, FV; DA SILVA FILHO, LVR (coord). Doenças respiratórias. Barueri, SP: Manole, 2008 – (Coleção pediatria. Instituto da Criança HC-USP. Editores da coleção Benita G. Soares Schvartzman, Paulo Taufi Maluf Jr.)
Tratado de Clínica Médica, do Prof. Antonio Carlos Lopes, da Unicamp: http://www.fibrocis.com.br/informativo/Fibrose%20%20%20%20%20%20c%EDstica%20Livro.pdf
SUGESTÕES DE LEITURA
Top Related