GENTICAGENGENTICATICA
O ncleo guarda o material gentico
Genoma:Genoma:Genoma:Genoma: o conjunto bsico de cromossomos; no caso da espcie humana formado por 46 cromossomos, nos quais esto localizados todos os genes da espcie.
CROMOSSOMOS E DNA
GenesGenesGenesGenes- So as unidades de informao gentica dos seres vivos, segmentos de cromossomo contendo a informao para produo de uma cadeia polipeptdica (protena).
LocusLocusLocusLocus GnicoGnicoGnicoGnico: o local ocupado por um gene no cromossomo.
Cromossomos HomCromossomos HomCromossomos HomCromossomos Homlogoslogoslogoslogos: Os cromossomos homlogos apresentam o mesmo tamanho, a mesma posio e a mesma seqncia de genes.
Genes AlelosGenes AlelosGenes AlelosGenes Alelos: So genes que ocupam o mesmo lcus em cromossomos homlogos.
GenGenGenGentipo:tipo:tipo:tipo: a constituio gentica de um indivduo: a soma dos fatores hereditrios (genes) que o indivduo recebe dos pais e que transmitir aos seus prprios filhos.
representado por 2 letras para cada carter.Ex: altura ou cor do olho
Alelo dominanteAlelo dominanteAlelo dominanteAlelo dominante: aquele que encobre a presena de outro alelo. Expressa o carter mesmo quando s est presente um alelo. Representa-se geralmente em letra maiscula.
Alelo recessivoAlelo recessivoAlelo recessivoAlelo recessivo: gene recessivo s produz a sua caracterstica quando o seu alelo est presente nos dois pares de cromossomos homlogos e s se manifesta na ausncia de seu gene dominante. Representa-se geralmente em letra minscula.
A = alelo dominante a = alelo recessivo
HomozigHomozigHomozigHomozigticoticoticotico: o individuo que tem genes alelos iguais para uma ou mais caractersticas. Seu gentipo representado por letras idnticas. (Ex. AA, aa).
HeterozigHeterozigHeterozigHeterozigticoticoticotico: o indivduo que tem genes alelos diferentes para uma ou mais caractersticas. Seu gentipo representado por letras distintas. Ex. (Aa).
FenFenFenFentipo:tipo:tipo:tipo: o conjunto das caractersticas de um indivduo, resultante da interao do seu gentipo com o ambiente em que se desenvolve. Como exemplo temos a cor dos olhos, tipo de sangue e textura do cabelo.
XCruzamento entre indivduos heterozigticos
PFentipo: amarelas
Gametas: VVVV VVVV
Gentipo: V VV VV VV V V VV VV VV V
F1
V VV VV VV V
XVVVV = amarelavvvv = verde
Cruzamento de amarelas com amarelasCruzamento de amarelas com amarelasCruzamento de amarelas com amarelasCruzamento de amarelas com amarelas
XP
F1
vvvvvvvv
vvvvvvvv vvvvvvvvGentipo:
Gametas: vvvv vvvv
Fentipo: verde
Cruzamento de verdes com verdesCruzamento de verdes com verdesCruzamento de verdes com verdesCruzamento de verdes com verdes
VVVV = amarela
vvvv = verde
Cruzamento de amarela e verdesCruzamento de amarela e verdesCruzamento de amarela e verdesCruzamento de amarela e verdes
P
F1
VVVVVVVV vvvvvvvvGentipo:
Gametas: VVVV vvvv
VvVvVvVvGentipo:
Fentipo: amarelas
Gametas : VVVV vvvv
VVVV = amarela
vvvv = verde
F2
Proporo genotpica: 1 VVVVVVVV : 2 VvVvVvVv : 1 vvvvvvvvProporo fenotpica: 3 amarelas : 1 verde
Gametas: vvvvvvvvVVVV VVVV
VvVvVvVv VvVvVvVv
F1 X
VVVVVVVV VvVvVvVv VvVvVvVv vvvvvvvv
Pureza dos Gametas
As caractersticas dos indivduos so condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam (segregam) durante a formao dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta.
Grupos sangneos
Fator Rh
Grupos sanguneos
Compatibilidade entre o sangue dos grupos A, B, AB e O
Sistema RhFator RhFator Rh Protena encontrada nas hemcias que pode agir como antgeno se for inserida em indivduos que no a possuam.
Rh+ indivduos que possuem a protena.
Rh- indivduos que no possuem a protena.
DoaDoaeses
Rh- Rh+ rrRh-RR ou RrRh+GentiposFentipos
Eritroblastose FetalDoena Hemoltica do Recm Nascido
Condies: Me: Rh-; Pai: Rh+; Criana: Rh+
Determinao do Sexona Espcie Humana
A espcie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares no tem relao direta com a determinao do sexo. Um par, representa os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois cromossomos X, desta maneira seus gametas sempre tero o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y desta forma seus gametas sero metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
Herana Ligada ao SexoDaltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem deficincia na distino das cores vermelha ou verde.
Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd pois so heterozigticos e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser homozigticas recessivas.
XdYHomem daltnicoXDYHomem normalXdXdMulher daltnicaXDXdMulher portadoraXDXDMulher normal
GentipoFentipo
Herana Ligada ao SexoHemofilia Anomalia que provoca a falta de coagulao do sangue.
Homens hemoflicos so hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemoflicas so homozigotas recessivas (1/100.000.000).
XhYHomem hemoflico
XHYHomem normal
XhXhMulher hemoflica
XHXhMulher portadora
XHXHMulher normal
GentiposFentipos
MUTAES NUMRICAS
So alteraes que ocorrem no nmero de cromossomos das
clulas somticas e podem ser de dois tipos:
EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteiros
ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do genoma
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