Genética VIGenética VIHERANÇA E SEXOHERANÇA E SEXO
Prof. JOSE AMARAL/2012-2013
Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.
SISTEMA XY
A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
SISTEMA X0
SistemaX0
Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX.
A herança do sexo na espécie humanaA herança do sexo na espécie humana
Na espécie humana:- 46 cromossomos - 23 cromossomos são de origem materna e
23 são de origem paterna- A determinação do sexo envolve apenas
o par sexual (cromossomos alossomos)- Os demais cromossomos são chamados
AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e Cromossomos Autossômicos e SexuaisSexuais
CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
Cariótipo masculino anormalCariótipo masculino anormal
SEXO FEMININO:- Homogamético
- Mulher: 44AA + XX
- Ovulo: 22AA + X
SEXO MASCULINO
- Homem: 44AA + XY
- Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
Heredograma clássico – Herança autossômica recessiva
Heredograma clássico: Herança recessiva ligada ao sexo
X X
Homologia Completa
X Y Homóloga
Não homóloga
Herança Restrita ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
Não homóloga
HERANÇA LIGADA AO SEX0
-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-homóloga.
-A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.
-O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples).-A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto.
DALTONISMO: DALTONISMO: Um exemplo de herança Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana
Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores.
O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd
O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.
DaltonismoÉ uma condição hereditária que dificulta o
indivíduo a distinguir algumas cores;É determinada por um gene recessivo
ligado ao cromossomo X;
GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMODALTONISMO
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XDY Normal
Masculino XdY Daltônico
Feminino XDXD Normal
Feminino XDXd Normal
Feminino XdXd Daltônica
Exercício:Exercício:
Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica.
HEMOFILIA: HEMOFILIA: Outro exemplo de herança Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana
Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea.
A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh
O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIAHEMOFILIA
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XHY Normal
Masculino XhY hemofílico
Feminino XHXH Normal
Feminino XHXh Normal
Feminino XhXh hemofílica
Exercício:Exercício:
Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem hemofílicos?
EXERCÍCIOEXERCÍCIO(Fuvest) A hemofilia é uma doença de
herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi conseqüência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAISALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher.
Gameta xx
xx
O
Não-disjunção
Gameta
xx
xx
O
O
Y
x
Y
x
XXY(Síndrome de Klinefelter)
XXX(Trissonia do X)
YO(Não Viável)
XO(Síndrome de Turner)
Formação degametas
Possibilidades nafertilização
Genótipos eFenótipos
ou
ou
x
x
x
x
Alterações cromossomais: Alterações cromossomais: Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Sindrome de KlinefelterSindrome de Klinefelter
Alterações cromossomais: Alterações cromossomais: Síndrome de DownSíndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
EXERCÍCIOSEXERCÍCIOS
1. (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo
que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a visão?
2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético. Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de probabilidades de terem filhos hemofílicos?
◦OBRIGADO!!!!
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