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GUIA DE DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS
DEL ESPECTRO AUTISTA
La atencin en la Red de Salud Mental
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GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LOSTRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
La atencin en la Red de Salud Mental
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Promueve, Dirige y Coordina: Dr. D. Francisco Ferre Navarrete, Dra. D. Inmaculada Palanca Marescay Dra. D. M. Dolores Crespo HervsEdita: COGESIN, S.L.U. - www.cogesin.es1 Edicin: Madrid, diciembre 2008.Depsito Legal: M-59025-2008Incluida en el Plan anual de Publicaciones BOCM 104 - 07-PU00022.8/2009Portada: Ilustracin realizada por Jaime Martnez AlonsoImprime: Grficas Crutomen
Agradecemos a Jaime y sus padres la cesin de su pintura como portada de la gua
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Consultores y Gestores de Infraestructuras, S.L.U. (COGESIN)
interesado siempre por la atencin y gestin de calidad de sus cen-tros concertados y de sus dispositivos asistenciales de salud mental
en general, ha querido aportar, mediante la edicin y publicacin
de esta Gua, su apoyo a la iniciativa llevada a cabo desde la Ofi-
cina Regional de Coordinacin de Salud Mental de la Consejera
de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
Este apoyo forma parte de colaboracin que mantienen estas insti-
tuciones en pro de la sanidad madrilea.
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PRESENTACIN
En los ltimos aos la Salud Mental de Nios y Adolescentes ha experimentado un notable des-
arrollo en la Comunidad de Madrid. El incremento objetivo en los recursos especficos ha ido
paralelo a una importante movilizacin y participacin activa de los profesionales en la mejora
de la atencin a esta poblacin, alcanzndose una mayor visibilidad y un mayor protagonismo
de la Salud Mental Infanto-juvenil que la aproxima al lugar que debe tener en una sociedad des-
arrollada, donde se asuman las directrices internacionales en cuanto a la Salud Mental Infantil.
Como Responsable durante cinco aos del Programa de Atencin a Nios y Adolescentes en la
Oficina Regional de Coordinacin de Salud Mental, he tenido la oportunidad de trabajar con
muchos de stos profesionales que, en distintos niveles de responsabilidad institucional y aten-
cin sanitaria se han implicado, comprometido e ilusionado por hacer visibles las necesidades
de atencin y cuidados de los menores que presentan problemas psicolgicos y psiquitricos.
Esta Gua es el resultado del esfuerzo y la generosidad de un Grupo de estos profesionales, quehace unos aos aceptaron aportar su experiencia, conocimientos y trabajo activo para elaborar
unas recomendaciones que mejorasen la deteccin precoz, el diagnstico y el tratamiento de
una de las patologas ms graves de la infancia: el Autismo y los Trastornos del Espectro Autis-
ta. Para ellos, en nombre de todos los que utilizaremos este Gua, expreso el agradecimiento por
su entrega y perseverancia..
Inmaculada Palanca Maresca
Psiquiatra Infantil
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PRLOGO
Los Trastornos del Espectro Autista constituyen una de las patologas mentales ms graves de la
infancia por la dificultad y complejidad que conlleva su deteccin, diagnstico y tratamiento a
pesar de que su prevalencia es muy inferior a la de otras patologas de la infancia. Esta realidad
hace que la elaboracin de esta Gua por profesionales y para profesionales del sistema pblico
de Salud Mental de la Comunidad de Madrid, sea de gran utilidad.
La Gua de Diagnstico y Tratamiento de los Trastornos del Especto Autista pretende ser una
ayuda en la prctica clnica desde una perspectiva integradora de los aspectos bio-sico-sociales
que deben tenerse en cuenta a la hora de abordar el tratamiento de estos pacientes y la relacin
con sus familias, ya que este trastorno requiere equipos multidisciplinares y continuidad de los
cuidados adems de una imprescindible coordinacin entre los diferentes recursos sanitarios y
sociales.
La Consejera de Sanidad viene impulsando y desarrollando la atencin en salud mental a nios
y adolescentes como reflejan las directrices recogidas en los sucesivos Planes de Salud Mental
de la Comunidad de Madrid, por considerar que la actividad bsica de los profesionales que
integran la red de atencin psiquitrica, debe estar orientada a la promocin y prevencin de los
trastornos mentales.
Para alcanzar este objetivo se han puesto en marcha equipos multiprofesionales de atencin a
nios y adolescentes tanto en centros de salud mental como en hospitales y se han ampliado los
recursos para cubrir las diferentes necesidades de este tipo de pacientes. Hospitales de Da, uni-dades de hospitalizacin breve, actividades de coordinacin entre distintas instituciones pbli-
cas, adems de impulsar la formacin, docencia e investigacin de los profesionales.
Pero todo ello no sera suficiente sin la sensibilizacin y preocupacin de los distintos profesio-
nales de la Salud Mental por mejorar la deteccin y tratamiento del autismo, preocupacin que
les ha llevado a plasmar la experiencia clnica acumulada durante aos, para que el resto de
especialistas, puedan llevar a cabo con mayor seguridad un reconocimiento precoz de este tras-
torno, realizar un diagnstico diferencial y por ltimo, conocer las indicaciones teraputicas y
los abordajes que especficamente deben realizarse desde los distintos recursos del Servicio
Madrileo de Salud.
En definitiva, este documento pretende ser un instrumento til para mejorar la atencin en salud
mental de unos menores y sus familias cuyo sufrimiento escuchan y recogen unos profesionales
que, desde la discrecin y constancia de su trabajo, desean contribuir al esfuerzo comn por
conseguir que la atencin que reciben estos pacientes sea de la mxima calidad.
Como persona, mdico y Viceconsejera de Asistencia Sanitaria, respaldo esta iniciativa y agradez-
co el esfuerzo de todos y cada uno de los que han contribuido a que esta Gua sea una realidad.
Dra. D. Ana Snchez FernndezViceconsejera de Asistencia Sanitaria
Consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid
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AUTORES
Margarita Alcam PertejoDoctor en Medicina. Psiquiatra. Hospital de Da Infanto Juve-nil de Legans. Madrid.
Cristina Molins GarridoPsiquiatra Adjunto. Psiquiatra Infantil. Hospital General Uni-versitario Gregorio Maran. Madrid.
Encarnacin Mollejo AparicioDoctor en Medicina. Psiquiatra. Jefe de los Servicios de SaludMental Arganda del Rey. Madrid.
Paloma Ortiz SotoPsiquiatra. Programa Infanto-Juvenil. Servicios de Salud Men-tal Retiro. Madrid.
Ana Pascual ArandaPsiquiatra. Programa Infanto-Juvenil. Servicios de Salud Men-tal Villa de Vallecas. Madrid.
Eva Rivas CambroneroPsiquiatra. Programa Infanto-Juvenil. Servicios de Salud Men-
tal Moratalaz. Madrid.
Carmen Villanueva SurezPsicloga Clnica. Programa Infanto-Juvenil. Servicios deSalud Mental Parla. Madrid.
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NDICE
INTRODUCCIN
SISTEMAS DE CLASIFICACIN
DETECCIN
GENERALIDADES
PROCESO DE DETECCIN
1. Signos de alarma en los reconocimientos de rutina del desarrollo1.1 Del nacimiento a los 3 meses1.2 Alrededor de los 6 meses1.3 Alrededor del ao1.4 A partir de los 2 aos
2. Screening especfico para autismo2.1 CHAT2.2 M-CHAT2.3 Indicadores de riesgo
3. El lugar de la deteccin
EVALUACIN Y DIAGNSTICO
ENTREVISTAS CON LOS PADRES O CUIDADORES
1. Antecedentes mdicos y psiquitricos1.1 Antecedentes familiares1.2 Antecedentes personales
2. Historia anamnsica2.1 Embarazo, parto y puerperio2.2 Desarrollo psicomotor, del lenguaje y afectivo
ndice
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EXAMEN DEL NIO
1. Valoracin psicopatolgica1.1 Sntomas nucleares
1.1.1 Interaccin social1.1.2 Habilidades comunicativas1.1.3 Intereses restringidos o comportamientos inusuales
1.2 Otros sntomas1.3 Juego1.4 Dibujo
2. Instrumentos de valoracin2.1 Instrumentos diagnsticos2.2 Instrumentos de valoracin cognitiva
2.2.1 Instrumentos de medicin del desarrollo evolutivo2.2.2 Instrumentos de medicin de las capacidades cognitivas2.2.3 Otros instrumentos
2.2.3.a Pruebas de Teora de la Mente2.2.3.b Pruebas para valoracin de la conducta adaptativa2.2.3.c Pruebas de funcin ejecutiva
2.2.4 Procedimientos de medicin informales
3. Valoracin del aprendizaje
4. Valoracin del funcionamiento familiar
5. Valoracin mdica5.1 Aspectos que se deben incluir de forma rutinaria en la explo-
racin mdica
5.1.1 Exploracin5.1.2 Pruebas complementarias5.2 Aspectos de la exploracin mdica recomendados por algu-
nos protocolos internacionales pero no aceptados para usogeneralizado
5.3 Estudios que se deben considerar en la exploracin neurope-ditrica cuando hay sospecha clnica de una alteracinestructural especfica
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DIAGNSTICO DIFERENCIAL
1. Diagnstico en el primer ao de vida
2. Diagnstico diferencial2.1 Retraso mental y Trastornos del lenguaje
2.1.1 Retraso Mental2.1.2 Trastornos del lenguaje
2.2 Trastornos propiamente psiquitricos2.2.1 Esquizofrenia2.2.2 Trastornos de la personalidad
2.2.3 Trastorno por dficit de atencin conhiperactividad2.2.4 Trastorno oposicionista desafiante2.2.5 Mutismo selectivo2.2.6 Trastornos de ansiedad2.2.7 Trastorno obsesivo compulsivo2.2.8 Trastorno por movimientos estereotipados2.2.9 Depresin2.2.10 Trastorno reactivo de la vinculacin
2.3 Trastornos excluidos de la nomenclatura DSM-IV2.3.1 Trastornos neuropsicolgicos del desarrollo2.3.1.a Trastorno del aprendizaje no verbal2.3.1.b Trastorno semntico-pragmtico
2.3.2 Nuevas propuestas nosolgicas psiquitricas
DEVOLUCIN
TRATAMIENTO
INTRODUCCIN
ORIENTACIONES TERAPUTICAS
1. Modelo cognitivo1.1 Programas de intervencin conductual
1.1.1 Terapia Lovaas1.1.2 Anlisis de la Conducta Aplicada (ABA)
ndice
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1.2 Sistemas de fomento de las competencias sociales1.3 Sistemas Alternativos/ Aumentativos de Comunicacin
(SAAC)1.4 Sistema TEACCH (Tratamiento y educacin de alumnado
discapacitado por autismo y problemas de comunicacin)
2. Modelo afectivo2.1 Modelo socio-afectivo2.2 Modelo psicodinmico2.3 Orientaciones teraputicas desde los modelos afectivos
LA PLANIFICACIN DE LA INTERVENCIN1. Educacin
2. Salud Mental2.1 Diagnstico y coordinacin2.2 Abordajes teraputicos
2.2.1 Tratamiento farmacolgico2.2.2 Abordaje psicoteraputico
2.2.3 Intervencin familiar2.2.4 Hospital de Da2.3 Seguimiento
3. Integracin y apoyo social
GLOSARIO
BIBLIOGRAFIA
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Introduccin
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La descripcin de Kanner (1) en 1943 de un grupo de nios quesufran lo que l denomin trastornos autistas del contacto afec-tivo implic el inicio de un camino especfico de comprensin
de la patologa de la infancia ms all de un reflejo de los tras-tornos del adulto. Un ao despus, Hans Asperger (2) describiun grupo de nios con "Psicopata autstica de la niez": indivi-duos con un trastorno en el desarrollo social semejante al que seencontraba en el autismo infantil, pero con un desarrollo del len-guaje precoz, aunque no lo utilizaban con un propsito de comu-nicacin interpersonal. Asperger defendi que esta "patologaautista" que l describa se trataba de un trastorno de la persona-lidad. Muchas de las dudas que estos autores plantearon respec-to a las caractersticas de sus pacientes siguen vigentes hoy da.
Lorna Wing (3) caracteriz el autismo por trastornos importan-tes de la capacidad para establecer un sistema de relaciones y decomunicacin, as como una carencia profunda del desarrollo dela imaginacin y de la empata. Estas dificultades conllevan una
rigidez y una repeticin de los actos y del lenguaje, as como unaresistencia a los cambios de los hbitos cotidianos. A dicha auto-ra, junto a Judith Gould, se les debe en los aos 70 el desarrollodel concepto de un espectro de trastornos basado en la mencio-nada trada de alteraciones comunes: interaccin social, comuni-cacin e imaginacin (4). Sin embargo, fue Allen (5) quien acuel trmino Trastornos del Espectro Autista (TEA). Wing y Gould
usaron los trminos espectro autista y continuum autista de formaintercambiable (6). Todava hoy en da, el concepto de espectro
Estamos convencidos que las personas con trastorno autista tie-nen un lugar en la comunidad social. Como nios tuvieron lasmayores dificultades y causaron preocupaciones a sus cuidadores.Incluso las personalidades anormales pueden ser capaces de des-arrollo y ajuste. Posibilidades de integracin que uno no hubierasoado pueden ocurrir en el curso del desarrollo (Asperger, 1944)
INTRODUCCIN
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genera controversias, en primer lugar respecto a si los trastornosdel espectro autista constituyen de hecho un continuum (7).
El trmino Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD) se intro-dujo en el Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Men-tales de la Asociacin Psiquitrica Americana en su tercera edicinen 1980 (DSM) (8) para describir un grupo de trastornos que inclu-an al autismo. Este trmino se ha mantenido en las sucesivas revi-siones de la DSM (9) y en la Clasificacin Internacional de Enfer-medades CIE-10 (10).
Dentro del trmino TGD se incluye un amplio rango de trastornoscon sintomatologa de caractersticas autistas. En los ltimos aosha surgido un movimiento (en el que se incluyen profesionales yfamiliares) que tiende a remplazar el trmino TGD por el de TEA(11). Los autores que apoyan el trmino TEA (12, 13) sealan laconfusin que supone emplear el trmino generalizado, ya que
sugiere que todos los aspectos del desarrollo estn afectados y estono siempre es as.
En esta Gua hemos preferido utilizar el trmino TEA en vez deTGD. Coincidimos con los autores que apoyan el trmino TEAporque refleja bien la relacin entre el trastorno autista y otros tras-tornos que comparten muchos de sus sntomas principales. Parti-
mos de la creencia de que el autismo como tal surge como un sn-drome bien definido, de aparicin precoz y cuya semiologa estrepleta de disfunciones cognitivas y afectivas. Cuando nos referi-mos al autismo en sentido estricto, aludimos a un conjunto de sn-tomas que pueden asociarse a muy distintos trastornos neurobiol-gicos y a niveles intelectuales muy variados. Incluso hay muchosretrasos y alteraciones del desarrollo que se acompaan de snto-mas autistas sin ser propiamente cuadros de autismo (4).
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Introduccin
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Los TEA a los que nos referimos en esta Gua incluyen: el Trastor-no Autista, los Trastornos Generalizados del Desarrollo No Especi-
ficados (TGD-NOS), el Trastorno Desintegrativo de la Infancia yel Sndrome de Asperger, tal y como se definen en las clasificacio-nes europea y americana. El Sndrome de Rett quedara excluidopues es un trastorno gentico que afecta a nias, provocado pormutaciones en el gen MECP2, y que tiene una trayectoria clnicamuy especfica. Su curso se va diferenciando del autismo con eldesarrollo y precisa intervenciones diferentes a las propuestas paralos TEA (7).
En relacin con la etiologa de los TEA, existe cada vez una mayorconstatacin de la preponderancia de los factores biolgicos, sobretodo en los trastornos de mayor gravedad dentro del espectro. Enlos ltimos aos se ha desarrollado notablemente la investigacinde posibles factores genticos, neurolgicos, inmunolgicos, peri-natales, neuroanatmicos y bioqumicos determinantes de su pato-
gnesis.
Con respecto a las causas genticas, la identificacin y el nmerode genes implicados sigue siendo desconocida (14). La ampliavariedad fenotpica en el autismo refleja indudablemente la inter-accin y combinacin de mltiples genes en los afectados. A suvez, se acepta que existen factores epigenticos y exposicin a cier-
tos modificadores ambientales que pueden contribuir a una expre-sin variable de los rasgos relacionados con el autismo. Por dichomotivo estos factores ambientales estn recibiendo mayor atencinentre los investigadores los ltimos aos.
Actualmente se considera que la biologa del TEA no debe versecomo el resultado de un impacto inicial seguido del establecimien-to de un trastorno esttico sino, ms bien, que diferencias biolgi-cas precoces iniciales muy probablemente acten modificando lamaduracin cerebral a lo largo de la vida (15).
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No es objeto de esta Gua profundizar en los factores etiolgicosdel autismo. A pesar de que la investigacin actual de los factores
biolgicos realizar presumiblemente importantes aportaciones enlos prximos aos, desde el punto de vista clnico adquiere mayorinters la profundizacin en los aspectos diagnsticos y teraputi-cos que contribuyan a mejorar la atencin que reciben los pacien-tes con TEA en el mbito de nuestra Comunidad.
Actualmente se considera que la prevalencia del TEA en Europa yNorteamrica es de 6 por 1000 (16). Estas cifras implican unaumento diez veces mayor en comparacin con las aportadas enlos estudios de hace 50 aos. Algunos autores (17) atribuyen dichoincremento, en parte, a la realizacin de mejores valoraciones y ala utilizacin de criterios diagnsticos ms amplios. Tambin sereflejan como causas de dicho aumento, diferencias metodolgicasen los estudios, mayor concienciacin y conocimiento en profesio-nales y padres, desarrollo de servicios especializados o incluso
puede que se trate de un aumento real (18). Probablemente la pre-valencia de los TEA est muy unida a la historia de los cambios enlos criterios y categoras diagnsticas.
Existen divergencias ms que convergencias entre los autores quedefienden un origen neurobiolgico cognitivo, y por lo tanto unmodelo teraputico centrado en paliar el dficit y aumentar las com-
petencias socialmente utilizables, y aquellos de orientacin psico-dinmica. Estos segundos autores, aunque reconocen un compo-nente constitucional, ponen el nfasis en las caractersticas delfuncionamiento del aparato psquico que imposibilitan el estableci-miento de un vnculo afectivo adecuado (19). Hacer posible el des-arrollo de relaciones afectivas sera un objetivo principal de estemodelo teraputico.
Los autores de esta Gua descartamos recurrir a explicacionesreduccionistas que niegan que la organizacin de la vida mental
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Introduccin
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requiere de factores mutuamente interdependientes como son aque-llos provenientes del campo de lo biolgico y otros del campo rela-
cional. La tendencia vigente asume un determinismo plurifactorialen la gnesis de estos trastornos en la que, en proporciones varia-bles, aparecen implicados factores genticos, biolgicos y psicol-gicos. Probablemente estamos hablando de una gran heterogenei-dad clnica dentro de los TEA, heterogeneidad que no ha sidoatenuada por los esfuerzos clasificatorios recientes.
De acuerdo con Ferrari (20) consideramos sin ninguna pretensinetiolgica, ni explicativa de la gnesis de los TEA que todo nioautista, sea cual sea la naturaleza y la gravedad de su trastorno,debe de ser reconocido como sujeto portador de una historia per-sonal nica y de una vida psquica especfica por mucho que lamisma aparezca gravemente desorganizada durante la explora-cin; hay que considerarlo como un sujeto capaz, a condicin deque se le ofrezcan las posibilidades de organizar una vida rela-
cional con su entorno,... y por tanto, susceptible de mejorar ensu funcionamiento.
El drama de nuestros pacientes con TEA es la tendencia al aisla-miento y las dificultades graves en la interaccin y la comunica-cin. Para optimizar las estrategias teraputicas es fundamentalconocer mejor las cualidades del funcionamiento mental de los
nios autistas y, sin duda, la creciente investigacin neuropsicol-gica nos muestra en ese campo su gran aportacin. Pero nuestrapreocupacin como profesionales de Salud Mental puede dar unpaso ms: cmo nuestro paciente va a acceder a la adquisicin desu identidad, delimitando el espacio entre s mismo y el otro?,cmo va a desarrollarse en l la intersubjetividad? Respecto a estacuestin y en diferenciacin con otras patologas graves podemospensar, utilizando las palabras de Kanner, mientras el esquizofr-nico intenta resolver su problema saliendo de un mundo del que haformado parte y con el que ha estado en contacto, nuestros nios
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se comprometen gradualmente, acercndose cautelosamente a unmundo en el que han sido completamente extraos desde el comien-
zo (1). En ese acercamiento sabemos que, por su propio trastornoautista, va a rechazar todo aquello que organiza de ordinario el movi-miento de individuacin del nio. Lo que le sirve a un nio sano -elencuentro y el intercambio afectivo con sus padres, la interaccincon iguales, el mundo de los objetos como lugar de simbolizacin,el juego- no le va a servir a nuestro pequeo paciente con TEA.
Nuestro objetivo es transmitir a los profesionales de Salud Mentalel conocimiento de los rasgos clnicos bsicos del trastorno, el reco-nocimiento de los signos precoces para su deteccin, la familiari-zacin con el tipo de evaluacin que resulta imprescindible com-pletar, as como la importancia de realizar un adecuado diagnsticodiferencial, la forma en la que transmitir el diagnstico a las fami-lias y, por ltimo, conocer las indicaciones teraputicas y los abor-dajes que especficamente deben realizarse desde los recursos de
Salud Mental.
Esta Gua ha sido realizada por profesionales de la Red de SaludMental Infanto-Juvenil de la Consejera de Sanidad de la Comuni-dad de Madrid y pretende dar respuesta a la especial sensibiliza-cin y preocupacin de estos profesionales que atienden desde haceaos a esta poblacin. La intencin de los autores es plasmar la
experiencia clnica, acumulada a lo largo de los aos, en el trabajoque da a da se lleva cabo con esta poblacin de pacientes en losequipos Infanto-Juveniles de los Servicios de Salud Mental de nues-tra Comunidad.
Esperamos que el enriquecimiento que ha supuesto para los autoresla elaboracin de esta Gua se refleje en el texto y permita al lectoraproximarse con mayor seguridad a este campo tan grave como fas-cinante de la psicopatologa infantil que constituyen los Trastornosdel Espectro Autista.
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Sistemas de clasificacin
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SISTEMAS DE CLASIFICACIN:
CORRESPONDENCIAS Y DIFERENCIASPRINCIPALES
Parece existir la impresin generalizada, entre los profesionales deSalud Mental Infanto-Juvenil, de que los actuales sistemas de cla-sificacin internacionales, orientados sobre todo a la psiquiatra del
adulto, presentan importantes limitaciones a la hora de abarcar lacomplejidad de los trastornos mentales en nios y adolescentes.
Tanto en la CIE-10 (10) como en la DSM-IV-TR (21) se agrupanlos trastornos del espectro autista bajo el epgrafe de TrastornosGeneralizados del Desarrollo, aunque incluyan un listado de pato-logas algo diferentes (ver tabla I). En ambas clasificaciones ha
desaparecido el trmino de psicosis, aplicado especficamente a lainfancia, en las categoras diagnsticas.
La CIE-10 (10) incluye dentro de los TGD: Autismo infantil, Autis-mo atpico, Sndrome de Rett, Otro trastorno desintegrativo de lainfancia, Trastorno hipercintico con retraso mental y movimien-tos estereotipados, Sndrome de Asperger, Otros trastornos genera-lizados del desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sinespecificar.
La subcategora Autismo infantil sirve para describir a aquellosnios con trastornos severos, de aparicin antes de los tres aos deedad, con cuadros clnicos similares a los descritos inicialmentepor Kanner. Incluye: Sndrome de Kanner, Psicosis infantil y Tras-torno autstico. La correspondencia es casi completa con el DSM-
IV-TR y con la Clasificacin Francesa de los Trastornos Mentalesdel Nio y el Adolescente (CFTMEA-R-2000) (22).
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El Autismo atpico de la CIE-10 (F84.1) fija un comienzo posterior alos tres aos de edad o la existencia de un cuadro clnico incompleto.
Incluye: Retraso mental con rasgos autsticos y Psicosis infantil atpi-ca. Esta subcategora no aparece en el DSM-IV-TR. Equivale en partea la Psicosis precoz deficitaria y al Retraso mental con trastornos auts-ticos o psicticos de la Clasificacin Francesa. Estos nios presentanretraso mental severo con rasgos autistas y psicticos desde el inicio.
En Otro trastorno desintegrativo de la infancia (F84.3), se clasificanaquellos nios que tras una fase de desarrollo normal presentan pr-dida de capacidades previamente adquiridas. La CIE-10, al igual quela DSM-IV-TR y la Clasificacin Francesa, fijan un periodo normalprevio de desarrollo necesario de al menos dos aos de duracin. LaCIE-10 incluye aqu: Psicosis desintegrativa, Sndrome de Heller,Dementia infantilis y Psicosis simbitica.
Existe buena correspondencia en los tres sistemas de clasificacin en
la definicin del Sndrome de Asperger (F84.5).
La categora Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar(F84.9), que se est utilizando cada vez ms en la prctica clnica,est muy escasamente desarrollada en la CIE-10 y en sus equivalen-tes en las otras clasificaciones.
Asimismo, la CIE-10 y el DSM-IV-TR permiten utilizar, en infanciay adolescencia, categoras diagnsticas propias del adulto: Esquizo-frenia, Trastorno esquizotpico y Trastornos de ideas delirantes en elCIE-10 y Esquizofrenia y Otros trastornos psicticos en el DSM-IV.Sin embargo, las menciones a aspectos especficos de las etapas de lainfancia y la adolescencia son escasas en ambas categoras. En la CIE-10 la nica mencin sirve para aclarar que la esquizofrenia hebefrni-ca comienza por lo general entre los 15 y los 25 aos de edad y quela hebefrenia se diagnosticar inicialmente slo en adolescentes yadultos jvenes.
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Sistemas de clasificacin
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En el DSM-IV-TR (21) se especifica, en relacin a la esquizo-frenia, una posibilidad de inicio temprano, que en coincidencia
con el sistema de clasificacin francs, sera a partir de los 4-5aos de edad. Tambin se seala que en los nios, las caracte-rsticas esenciales de la enfermedad son las mismas (que en eladulto), pero puede ser especialmente difcil realizar el diag-nstico a estas edades. En los nios, las ideas delirantes y lasalucinaciones pueden ser menos elaboradas que las que se obser-van en los adultos y las alucinaciones visuales pueden ser ms
habituales. En este sistema se deja abierta la posibilidad deaadir un diagnstico de esquizofrenia a un paciente con Tras-torno generalizado del desarrollo si aparecen ideas delirantes yclaras alucinaciones durante por lo menos un mes.
La Clasificacin Francesa (22), de inspiracin psicodinmica,aade novedades interesantes. Se trata, en primer lugar, de unaclasificacin que considera aspectos especficos de la infancia y
la adolescencia, que como hemos visto son escasos en los siste-mas de clasificacin generales. Pero adems, incluye una apre-ciacin de las potencialidades y de los riesgos evolutivos y tra-baja con la idea de que las impresiones diagnsticas inicialesno son inamovibles, sino que pueden modificarse con el tiem-po, especialmente si se realizan intervenciones teraputicas.
En la Clasificacin Francesa reaparece el concepto de psicosisen la infancia. El primer captulo, titulado Autismo y Psicosisincluye la subcategora 1.0 que recibe el nombre de Psicosisprecoces-Trastornos invasivos del desarrollo. Los propios auto-res, en la introduccin, justifican esta denominacin conjunta alconsiderar que se trata de la misma problemtica cubierta porlos dos trminos y critican lo que para ellos son teoras etiol-gicas reduccionistas que han llevado a rechazar (en el DSM-IV y en el CIE-10) el concepto de psicosis. Esta clasificacin,a diferencia de las restantes, incluye en el captulo de Autismo
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y Psicosis determinados trastornos tmicos (slo aquellos quepor su severidad obturan temporalmente la relacin con la rea-
lidad), aunque los propios autores aclaran en el inicio que nopertenecen estrictamente al registro psictico.
En la cuarta y ltima revisin de la Clasificacin Francesa(CFTMEA-R-2000) (tabla II) se ha incluido tambin un Eje Ibeb (0-3 aos). La subcategora B1- Bebs con riesgo de tras-tornos severos del desarrollo incluye nios de temprana edadcuyo desarrollo, marcado por zonas de vulnerabilidad, aparececomo susceptible de encaminarlos hacia un proceso autstico opsictico, si bien no se puede afirmar tal diagnstico.
La Clasificacin Diagnstica 0-3, por su parte, naci en el ao1994 (23) con la intencin de mejorar el diagnstico a edadestempranas (antes de los cuatro aos de edad), para las que lossistemas de clasificacin generales presentan especiales limita-
ciones al no considerarse aspectos evolutivos ni existir categor-as diagnsticas ni menciones especficas para este grupo de edad.Aunque todava no se ha establecido la validez y eficacia de estesistema clasificatorio, los resultados preliminares parecen pro-metedores y en el ao 2005 se public la primera edicin revisa-da (DC: 0-3 R) (24).
En la Clasificacin Diagnstica: 0-3 R, se evita la utilizacintanto del trmino autismo como de psicosis en la categora prin-cipal, hablando de Trastornos de la relacin y la comunicacin.En dicha categora, los autores sealan que los nios que recibenhoy da un diagnstico de Trastorno Generalizado del Desarrollo,presentan un amplio rango de patrones relacionales, diferenciasen la regulacin de los afectos y una variedad de dificultades cog-nitivas y en el procesamiento. Consideran, que en la actualidad eldiagnstico de Trastorno Autstico se ha ampliado y abarca a unconjunto de trastornos que comparten una serie de caractersticas,
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Sistemas de clasificacin
25
pero que se pueden diferenciar entre s por la variacin en la seve-ridad de los sntomas en los distintos hitos del desarrollo.
En esta clasificacin se propone al clnico un nuevo diagnstico,el de Trastorno Multisistmico del Desarrollo (TMSD), que puedeutilizarse, exclusivamente, en nios menores de 2 aos. Este diag-nstico no requerira el mismo nivel de dificultades relacionales ycomunicacionales exigibles a nios con un trastorno autstico. Nose utilizan criterios sino que se trata de un diagnstico descriptivoy basado en cuatro grupos de caractersticas: alteracin significa-tiva en la capacidad para establecer una relacin emocional ysocial con el cuidador primario (aunque pueden evidenciarse for-mas sutiles de relacin o relacionarse afectuosamente de maneraintermitente); alteracin significativa en la comunicacin gestualpre-verbal y en la comunicacin simblica; disfuncin significati-va en el procesamiento sensorial, incluyendo hiper e hiporreacti-vidad a los estmulos sensoriales; y disfuncin significativa en la
planificacin motora (movimientos secuenciales). Los autores des-tacan que estas reas de dificultad pueden ir modificndose a medi-da que el nio avanza en su desarrollo.
Por encima de los 2 aos de edad, los criterios diagnsticos paracualquiera de las categoras de Trastorno Generalizado del Des-arrollo de la DSM-IV-TR (21) pueden ser aplicados sin problemas
y deben recogerse en el diagnstico (por ejemplo: 700 [TGD noespecificado 299.80].
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DSM-IV
CIE-10
Clasificacinfrancesadelostrastornos
mentalesdelnioydeladolescente
(CFTMEA-R-2000)
Correspondencia
Correspondencia
Trastornosgeneralizados
deldesarrollo
F84Trastornogeneralizado
deldesarrollo
1.0
Psicosisprecoces(trastornosinvasivosdel
desarrollo)
1.Autismoytrastornospsicticos
299.0
Trastornoautista
F84.0
Autismoinfantil
Sinc
ategoracorrespondiente.
Codificar
como299.80Trastornogeneralizadodel
desarrollonoespecificado
299.80TrastornodeRett
299.10Trastornodesintegrativoinfantil
Sinc
ategoracorrespondiente,codificar
como313.9
Trastornodelainfancia,
la
niezolaadolescencianoespecificado
299.80TrastornodeAsperger
Sinc
ategoracorrespondiente,codificar
como313.9
Trastornodelainfancia,
la
niezolaadolescencianoespecificado
299.80Trastornogeneralizadodel
desarrollonoespecificado
F84.1
Autismoatpico
F84.2
SndromedeRett
F84.3
Otrotrastorno
desintegrativodela
infancia
F84.4
Trastornohiperactivo
asociadoconretrasomentaly
movimientosestere
otipados
F84.5
SndromedeAsperger
F84.8
Otrostrastornos
generalizadosdeld
esarrollo
F84.9
Trastornosg
eneralizados
deldesarrollonoes
pecificados
1.0
Autismoinfantilprecoz-tipoKanner
1.01Otrasformasdeautismo
1.02Psicosisprecozdeficitaria.
Retrasome
ntal
con
trastornosautsticosopsicticos
1.05Trastornosdesintegrativosdelainfanc
ia
(inc
luyesndromedeRettcomocasoparticu
lar)
1.05Trastornosdesintegrativosdelainfanc
ia
Sin
categoracorrespondiente
1.03SndromedeAsperger
1.02Psicosisprecozdeficitaria.
Retrasome
ntal
con
trastornosautsticosopsicticos
1.04Disarmonaspsicticas
1.08Otraspsicosisprecocesuotrostrastorn
o
invasivosdeldesarrollo
1.09Psicosisprecocesotrastornosinvasivo
sdel
desarrollonoespecificados
TablaI:CorrespondenciasDSM-IV,
CIE-10,CFTMEA-R-2000
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Sistemas de clasificacin
27
DSM-IV
CIE-1
0
Clasificacinfrancesadelostrastorn
os
mentalesdelnioydeladolescente
(CFTMEA-R-2000)
Correspondencia
Correspondencia
Esquizofreniayotros
trastornospsicticos
F20-F29Esqu
izofrenia,
trastornoesquizotpicoy
trastornodeideasdelirantes
295
Esquizofrenia
F20Esquizofrenia
301.22Trastornoesquizotpicodela
pers
onalidad
297.1
Trastornodelirante
298.8
Trastornopsicticobreve
F20.4
Depres
in
post-e
squizofrnica
F21Trastornoesq
uizotpico
F22Trastornosde
ideas
delirantespersisten
tes
F23Trastornosps
icticos
agudosytransitorios
1.1
Esquizofrenias
1.10Esquizofreniainfantil
1.11Trastornosesquizofrnicosenla
ado
lescencia
1.110Aspectosprodrmicos
1.111Esquizofreniafranca
1.5
Estadosdepresivostrasunepisodiopsictico
3.2
Patologaslmiteconpreponderancia
esq
uizotpica
1.2
Trastornosdelirantes
1.3
Trastornospsicticosagudos
297.3
Trastornopsicticocompartido
(foli
edeux)
F24Trastornosde
ideas
delirantesinducida
s
Sin
categoracorrespondiente
295.70Trastornoesquizoafectivo
F25Trastornoses
quizoafectivos
1.4
0Psicosisdistmicasdelnio
1.4
1Trastornostmicosdeladolescente
Sincategoracorrespondiente
F28Otrostrastorn
ospsicticos
noorgnicos
1.8
Otrostrastornospsicticos
298.9
Trastornopsicticonoespecificado
F29Psicosisnoorgnicasin
especificacin
1.9
Trastornospsicticosnoespecificados
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Clasificacin francesa de los trastornos
mentales del nio y del adolescente
(CFTMEA-R-2000)
B1. Bebs con riesgo de trastornos
severos del desarrollo
B2. Las depresiones del beb
B3. Bebs en riesgo de evolucin
disarmnica
B4. Los estados de estrs
B5. Hipermadurez y precocidad
patolgicas
B6. Distorsiones del vnculo
B) Eje I Beb
Clasificacin Diagnstica: 0-3 R,
Clasificacin Diagnstica de la salud
mental y los desrdenes en el desarrollo
de la infancia y la niez temprana
Eje I
700. Trastornos del relacionamiento y la
comunicacin
710. Trastorno multisistmico del
desarrollo
800. Otros Trastornos (DSM-IV-TR o
CIE-10)
Tabla II: Correspondencias CFTMEA-R-2000 y Clasificacin Diagnstica 0-3
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Deteccin
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DETECCIN
GENERALIDADES
Cualquiera que tome contacto con la asistencia a nios autistasse encuentra una y otra vez con la sensacin de que ha transcu-rrido demasiado tiempo hasta que el nio es trado a consulta.
Una deteccin precoz de los trastornos del espectro autista esfundamental debido a que permite:
- Inicio temprano del tratamiento
- Planificacin educativa y atencin mdica
- Previsin de ayudas familiares y asistenciales
- Manejo del estrs familiar
Todo esto conlleva una mejor atencin teraputica en un momen-to de la vida en que esta patologa supone una detencin en eldesarrollo de las capacidades cognitivas y relacionales del sujeto
y en su constitucin psquica. Esta intervencin temprana mejo-ra el pronstico a largo plazo (25).
Desde el mbito sanitario es frecuente que se minimicen los sn-tomas, calificndolos de transitorios o leves y es habitual que serecomiende esperar cuando se detectan problemas del lenguaje(26).
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Los familiares suelen ser los primeros en sospechar que hay unproblema en un 60% de los casos, los pediatras en un 10% y los
servicios educativos en un 7% (27).
Varios estudios (28, 29) han mostrado el importante retraso entrela primera inquietud de los padres, habitualmente entre los 15 y22 meses y la evaluacin diagnstica, que raramente es anteriora los 3 aos. En un estudio realizado en Espaa (27) se encontrque la familia es la primera en sospechar que hay un problema,siendo la edad media en ese momento los 22 meses. La primeraconsulta se realiza casi cuatro meses despus, a los 26 meses yse obtiene un primer diagnstico especfico casi a los 52 mesesde edad. En el Sndrome de Asperger la edad media del diagns-tico final es de 9 aos.
Se ha postulado que una de las causas de esta demora tiene quever con la gran dificultad que entraa el diagnstico de estos tras-
tornos a edades muy tempranas. Varios factores contribuyen aesto (30):
- La presentacin de los sntomas vara enormemente de caso acaso y con la edad
- El dficit en la relacin social y los retrasos del lenguaje pue-
den no ser identificados hasta que el nio comienza a relacio-narse con sus pares en el entorno escolar
- La baja incidencia conlleva un bajo ndice de sospecha
- Las adquisiciones motoras no suelen verse afectadas
Dichas circunstancias favorecen que el autismo y otros trastor-nos del desarrollo rara vez sean identificados en las evaluacio-nes peditricas de rutina antes de los tres aos (29, 31).
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Deteccin
31
Dada la falta de un marcador biolgico para la identificacin pre-coz de los TEA, los instrumentos de screening que se han des-
arrollado en los ltimos aos toman forma de escalas, con lasque se intentan organizar datos objetivos procedentes de la expe-riencia clnica. En caso de que los padres explicitaran cualquierpreocupacin en estas reas, se deben aplicar directamente loscuestionarios especficos para autismo. Las preocupaciones msfrecuentes a tener en cuenta son:
1-Preocupacin por el retraso en el habla o en el lenguaje. Sue-len aparecer entre el primer ao de vida y los 5 aos y general-mente por problemas en el lenguaje expresivo.
2-Sospechas de problemas en el desarrollo social o en el com-portamiento. Deben ser tomadas muy en serio e investigadasinmediatamente, actitud que no es la habitual.
3-Hermanos pequeos de nios con autismo. Hay que prestarespecial atencin porque la sintomatologa puede quedar enmas-carada.
Filipek seala las demandas ms frecuentes encontradas comopreocupaciones de los padres en la comunicacin, en lo social yen el comportamiento (32). Algunas de las ms frecuentes son:
En la comunicacin: No responde a su nombre Retraso en el lenguaje En ocasiones parece sordo No seala ni dice adis con la mano Ha dejado de decir algunas palabras que ya haba aprendido
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32
En lo social: No sonre a otros
Parece que prefiere jugar solo Es muy independiente No mira a los ojos Est en su propio mundo Parece que no le importamos
En el comportamiento: Rabietas Es hiperactivo, no colabora Anda de puntillas No sabe jugar, usa repetidamente algunos juguetes Alinea objetos Es hipersensible a algunas texturas o sonidos Hace movimientos extraos
Algunas de estas preocupaciones deben ser tomadas como ver-daderos signos de alarma que obligan a una evaluacin en pro-fundidad:
- La falta de balbuceo a los 12 meses- La ausencia de gesticulaciones a los 12 meses- Ninguna palabra a los 16 meses
- Menos de dos frases espontneas de dos palabras a los 24meses- Cualquier prdida de lenguaje a cualquier edad
En muchas ocasiones los padres no expresan inquietudes o preo-cupaciones en ese campo y ser el pediatra el que debe sondeary explorar la existencia de sntomas de autismo.
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Deteccin
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PROCESO DE DETECCIN DELAUTISMO
En 1999 se form un panel de consenso dirigido por Filipek (32),con profesionales de mltiples disciplinas, con el objetivo dedeterminar los parmetros prcticos para la deteccin y diagns-tico de los TEA. En este panel, se proponen dos niveles a la horade identificar los TEA:
-Nivel 1: Identificar a los nios de riesgo para cualquier tipo de
desarrollo atpico incluido los trastornos autistas. Se debera rea-lizar en las revisiones del nio sano.-Nivel 2: Supone una investigacin ms en profundidad de niosya identificados como nios de riesgo de autismo, que incluiradiferenciar autismo de otro tipo de trastornos del desarrollo ydeterminar el tipo de intervencin.
Debe ser una valoracin multidisciplinar que incluya:
-Entrevista a los padres-Observacin del nio-Valoracin del desarrollo cognitivo-Valoracin del desarrollo del lenguaje-Exploracin neurolgica
En el proceso de deteccin diferenciaremos los signos de alarmaen los reconocimientos de rutina del desarrollo y el screeningespecfico para autismo.
1. Signos de alarma en los reconocimientos derutina del desarrollo
En este primer nivel de deteccin resulta fundamental que desde
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Atencin Primaria peditrica, durante los programas de segui-miento y atencin del nio, se incluyan las preocupaciones de
los padres, una valoracin de las capacidades propias de cadaedad y una observacin especializada dirigida a evaluar el des-arrollo emocional y las capacidades de interaccin del nio. Debeprestarse especial atencin a las preocupaciones de los padres,puesto que, cuando aparecen, casi siempre existe algn tipo deproblema del desarrollo. Sin embargo, si stas no existieran, nodeben dejarse de evaluar.
Los autores propusieron como metodologa a seguir, en primerlugar, la cumplimentacin de una serie de cuestionarios estanda-rizados para evaluar el desarrollo evolutivo y en segundo, un lis-tado de preguntas para sondear durante la exploracin clnica,especficamente, el desarrollo social, comunicativo y del com-portamiento. Se recomienda evaluar regladamente las distintasreas del desarrollo en cada visita peditrica de control. Desde
esta perspectiva la experiencia del profesional y su conocimien-to del desarrollo normal se acaban convirtiendo en el instru-mento ms eficaz.
Queremos aportar especialmente aquellos datos que pueden afi-nar nuestra evaluacin clnica y mostrarnos signos de alarmaen edades incluso previas a las que las escalas nos permiten
(33, 34).
Guindonos por los hitos evolutivos fundamentales (alrededorde los 3, 6 y 18 meses) del desarrollo emocional y cognitivo delnio, diferenciamos cuatro etapas para la deteccin.
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Deteccin
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1.1 Del nacimiento a los 3 meses:
Los nios con TEA no suelen adquirir el control de la mirada, elcontrol ceflico, la sonrisa, los sonidos guturales ni las conduc-tas anticipatorias ante los cuidados.
Nos encontramos con los siguientes signos de alarma:
La inadaptacin al ser cogido en brazos: hipotona. El nio per-
manece completamente pasivo al ser cogido (como si fuera unsaco de harina y teniendo que ser la madre la que hace el ajus-te (1)) o hipertona: rechaza activamente el contacto corporal,con inquietud, rigidez y arqueo dorsal del cuerpo.
Menor actividad y demanda o, en menor frecuencia, gran irrita-bilidad y dificultad para tranquilizarse y regular sus estados, conla impresin de que los intentos de cuidado o acercamiento de lafigura de apego an intensifican ms la irritabilidad.
Pobre contacto ocular: ausencia o evitacin de la mirada; sinadquisicin estable de una mirada penetrante acorde con unaresonancia afectiva con el cuidador.
No sur
gimiento de la sonrisa social.
Dificultades en el sueo y la esfera alimentaria.
1.2 Alrededor de los 6 meses:
El beb con un desarrollo adecuado, controla su ambiente, inter-acta con l, tiene capacidad para calmarse a s mismo y para
captar la atencin de sus figuras parentales. Comienza una nueva
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etapa de diferenciacin entre el nio y su madre y el desplaza-miento de la atencin a otras personas y a los objetos; aparece la
intencionalidad y el inicio de la comunicacin. Cuando estamadurez no se produce, aparecen los signos de alarma siguien-tes como manifestacin de ausencia de conductas de interaccin:
Gritos montonos, monocordes y sin intencionalidad comuni-cativa o significativa.
No sur
gen conductas imitativas (de sonidos, gestos o expresio-nes).
No vocalizaciones interactivas, ausencia de comunicacin.
Menores respuestas de orientacin (parece un nio sordo).
Ausencia de conductas anticipatorios ante la interaccin (echar
los brazos).
Ausencia de la instauracin de la angustia frente a extraos alre-dedor del octavo mes.
Problemas en la aceptacin de alimentos y a los cambios de tex-turas y sabores.
No hay desarrollo del involucramiento emocional conjunto.Est ausente la mirada, sonrisa y risa alegre, los movimientos sin-crnicos de brazos y piernas ante los primeros juegos de interac-cin (cuc-tras) as como otros gestos que transmiten una sensa-cin de placer y compromiso afectivo y el desarrollo paulatino deinters y curiosidad por el cuidador (ver Glosario).
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1.3 Alrededor del ao:
El nio que ha logrado la diferenciacin se empieza a relacionarcon las personas y con los objetos de otra manera. La deambula-cin y el lenguaje le ayudan a comenzar el proceso de autonoma.Surgen as los siguientes signos de alarma:
Aparicin de conductas estereotipadas (balanceo, aleteo demanos, repeticin de un sonido o movimiento, fascinacin por un
estmulo determinado).
La exploracin de los objetos, si existe, es limitada y repetitiva,propicindose la sobreestimulacin mono-sensorial (tctil, oral,visual, sonora) al utilizarlos.
Ausencia de la intencionalidad interactiva y la reciprocidadque constituye la aptitud para interactuar de un modo intencio-nal y recproco, tanto iniciando el intercambio como respondien-do a las seales del otro (ver Glosario).
Ausencia de gestos comunicativos apropiados (decir adis conla mano). Ausencia de aparicin de lenguaje oral, y si aparece,no existe un uso funcional.
La adquisicin de la deambulacin puede acompaarse (en unporcentaje alto) de un comportamiento motor caracterizado porinquietud extrema e impulsividad muy difciles de regular exter-namente.
La ausencia a partir de los 18 meses de la comunicacin repre-sentacional/ afectiva que implica la capacidad para utilizar
representaciones mentales, puesta de manifiesto en el lenguaje oen el juego dramtico, a fin de comunicar emociones e ideas.
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Persistencia de trastornos de la alimentacin por la dificultaden aceptar cierto tipo de alimentos (texturas) que puede acompa-
arse de una negativa a la masticacin.
1.4 A partir de los 2 aos:
Su creciente desarrollo cognitivo y, en especial, los avances enla simbolizacin hacen posible la aparicin del lenguaje expresi-vo y el juego permitiendo el progreso en la individuacin. Todo
esto le permite al nio aprender a tolerar la separacin y la frus-tracin. Se produce un inters notable por los iguales promo-vindose la socializacin. Sin embargo, en los nios con TEA seharn evidentes los signos:
Desinters por las personas y especialmente por otros nios.Puede mostrar relacin diferenciada con las figuras de apego,pero no establece con ellos los patrones de interaccin y comu-nicacin esperables para la edad, estando ausentes los comporta-mientos de atencin conjunta (ver Glosario).
Escaso desarrollo del lenguaje (tanto comprensivo como expre-sivo), pudiendo aparecer detenciones o incluso retrocesos de estedesarrollo. Si existe lenguaje ste es extrao (inversin prono-minal, ecolalias inmediatas y diferidas, literal) y no funcional
(ver Glosario).
Se intensifica la tendencia al aislamiento, existe escaso interspor explorar el entorno.
Persiste el uso estereotipado de los objetos, sin aparicin deljuego funcional.
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Deteccin
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Adherencia de tipo compulsivo a rutinas o rituales, provocan-do gran irritabilidad as como conductas oposicionistas y rabie-
tas intensas cuando se intenta interactuar con ellos, modificarsus conductas estereotipadas o cuando se hacen cambios en susrutinas.
Desarrollo de temores intensos, sin desencadenante aparente.
A los dos aos ya encontramos sntomas evidentes que nos per-miten un screening especfico para autismo por lo que podremosguiarnos con las escalas desarrolladas para la deteccin.
2. Screening especfico para autismo
Se considera que estamos ante un nio de riesgo si existe cual-quier preocupacin de los padres, espontnea o no, si las escalasdel desarrollo han puntuado por debajo de lo esperado o si en lavaloracin hemos detectado signos de alarma. En estos casosdebemos detenernos para investigar la posibilidad de rasgosautistas. Entre las herramientas propuestas por el panel de con-senso, consideramos que los estudios muestran el Checklist forautism in toddlers (CHAT) (35) como la de uso ms prctico.Posterior al panel ha existido una modificacin del CHAT quetambin consideraremos, por su presencia en la literatura.
2.1 Checklist for autism in toddlers (CHAT) o Cues-tionario para el Autismo para Nios Pequeos (35, 36). Es laescala de screening de autismo ms estudiada y difundida. Estpropuesta para su aplicacin en Atencin Primaria peditricadurante el reconocimiento del nio a los 18 meses de edad,momento en que los sntomas ya son medibles y permanecen
estables hasta edad preescolar. Consta de 9 tems en forma depreguntas a los padres y otros 5 de observacin evaluados por
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un visitador sanitario a domicilio, figura existente en el sistemaingls, que puede ser administrada en aproximadamente 15
minutos. De los 14 tems totales sus autores seleccionaron cincotems crticos como los ms discriminativos, correspondientes alos siguientes hitos del desarrollo: gesto protodeclarativo y segui-miento de la mirada (ambos valoran la atencin conjunta) y juegode ficcin (ver Glosario).
No proponen un punto de corte concreto. En caso de fallar una odos de estas categoras, indicara cierto riesgo de autismo o deotros trastornos del desarrollo y fallar en las tres categoras, altoriesgo. En ambos casos estara indicada la derivacin a los Ser-vicios de Salud Mental para una valoracin en profundidad. Estaescala no es aplicable a nios con un retraso mental grave.
El valor del CHAT reside en la facilidad de aplicacin y en sudemostrada especificidad. Consideramos que esta escala es apli-
cable en la consulta peditrica de nuestro sistema sanitario, inte-grada como un instrumento a utilizar en las visitas rutinarias delnio. Con respecto a su especificidad, en los estudios realizadospor Baron-Cohen se observ que todos los nios que fallabanlos cinco tems criterio eran finalmente diagnosticados de autis-mo. Debemos, sin embargo conocer, que el estudio epidemiol-gico posterior ha demostrado que es menos sensible a los snto-
mas menos severos de autismo, pues varios nios que no fallaronen el CHAT, fueron ms tarde diagnosticados de Trastorno gene-ralizado del desarrollo no especificado (TGD-NOS), Asperger oAutismo atpico. Por lo tanto, se la ha considerado una herra-mienta utilizable pero no debemos olvidar que no es lo suficien-temente vlida para la identificacin de la totalidad de los niosque caern dentro del espectro autista.
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2.2 CHAT modificada,M-CHAT (30). Esta escala conser-va slo los primeros 9 tems del CHAT correspondientes a la
parte de preguntas a los padres y aade 14 nuevas preguntas,quedando como resultado un cuestionario ntegramente dirigidoa los padres. La nueva configuracin tiene el propsito de inten-tar corregir dos deficiencias del CHAT:
a) Su baja sensibilidad para los trastornos ms leves del espectroautista.
b) La necesidad de adecuarlo a sistemas sanitarios que no cuen-ten con la figura del visitador de salud a domicilio, que es el queevaluara los tems de observacin. Esto se debe a que una nicaexploracin en la consulta peditrica conllevara un importantesesgo, dada la brevedad y particularidades de la misma.
Asimismo, se espera aumentar tambin la sensibilidad evaluan-do a los nios a los 24 meses en vez de a los 18, para incluir loscasos de regresin, y fijando un umbral ms bajo para la deriva-cin. El punto de corte para una evaluacin en profundidad esfallar en dos de los 6 tems criterio (sealar protodeclarativo,seguimiento de la mirada, llevar objetos para enserselos a lospadres, imitacin, inters en iguales, responder al nombre) o entres cualesquiera. Es interesante apuntar que todos los sntomas
observados como crticos son sntomas negativos, es decir, capa-cidades an no adquiridas y que seran esperables para la edad(37).
Una de las posibles carencias del M-CHAT es que no diferenciaautismo de otros retrasos del desarrollo no autistas y algunosinvestigadores opinan que no complementar la informacin de
los padres con una exploracin mdica podra disminuir la sen-sibilidad. An se encuentra pendiente de nuevos estudios.
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2.3 Indicadores de riesgo
Con respecto a las manifestaciones tempranas de autismo a tra-vs del anlisis de las diversas herramientas de screening exis-tentes actualmente, podemos concluir que los indicadores msespecficos de TEA seran la ausencia de las siguientes capaci-dades:
-Atencin conjunta: El foco de atencin entre el nio y su
madre convergen en el mismo suceso o inters. El gesto proto-declarativo y el seguimiento de la mirada (ver Glosario) son dosindicadores que nos permiten evaluar esta capacidad. Charman(38) explica que los gestos declarativos y los cambios en la mira-da tridica predicen ms la adquisicin del lenguaje y la grave-dad del trastorno que los imperativos y el contacto ocular.
-Juego de ficcin: Implica cierto grado de fantasa y de simboliza-cin (ver Glosario).
3. El lugar de la deteccin precoz
La consulta del pediatra de Atencin Primaria es testigo del creci-miento y desarrollo del nio. Por ello constituye un lugar privile-giado para la deteccin de las dificultades en el desarrollo, inclui-das las especficas de la interaccin y comunicacin propias de losTEA. Las herramientas especficas que hemos comentado han sidodiseadas para su aplicacin en ese contexto. De hecho, en el Pro-grama de Salud Infantil realizado por la Asociacin Espaola dePediatras de Atencin Primaria se aconseja el cribado de los TEAcon dichas herramientas (39).
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Deteccin
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La Consejera de Educacin ha desarrollado programas de atencinpara nios con dificultades especficas en la interaccin y la comu-
nicacin. Los objetivos de dichos programas van dirigidos tanto ala evaluacin psicopedaggica como al desarrollo de abordajesespecficos al tratarse de nios con Necesidades Educativas Espe-ciales (40).
Muchos nios con rasgos autistas son detectados en los Centros deAtencin Temprana donde reciben tratamiento por retrasos madu-rativos. Los nios de riesgo neonatal o con trastornos globales deldesarrollo son una poblacin especialmente vulnerable al desarro-llo de una amplia gama de dificultades para la relacin y comuni-cacin con la aparicin frecuente de rasgos autistas. La Clasifica-cin 0-3 (23) advierte del riesgo de considerar en estos nios laexistencia de un dficit permanente en esta rea, y plantea que estasdificultades estn abiertas al cambio y el crecimiento, sobre todo sise realiza un abordaje especfico. Por ello, es fundamental en
muchos de los casos de esta poblacin de riesgo completar una eva-luacin de Nivel 2 para una adecuada planificacin del tratamiento.Siguiendo las recomendaciones ms aceptadas actualmente,tras esta deteccin de Primer Nivel, tanto el pediatra como losEquipos de Orientacin Educativa y los Centros de AtencinTemprana deben remitir al nio/ alumno /paciente a las instan-cias mdicas que permitirn la evaluacin de Segundo Nivel,
confirmndose y completndose el diagnstico. Consideramosque el profesional de Salud Mental debe ser el coordinador delos estudios y exploraciones en esta etapa (que implicarn even-tualmente otras especialidades mdicas como Neurologa) ascomo el encargado del seguimiento y de algunos aspectos desu tratamiento.
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EVALUACIN Y DIAGNSTICO
El diagnstico de los TEA es eminentemente clnico, ya que noexisten hasta el momento marcadores biolgicos ni pruebas oprocedimientos tcnicos para identificar aquellos nios que cum-plen criterios diagnsticos de TEA. Por tanto, los profesionalesdeben guiarse por su juicio clnico apoyndose en los criteriosdiagnsticos de las clasificaciones al uso. Es muy importante
sealar que se trata de un diagnstico psiquitrico y que la valo-racin debe hacerse siempre por profesionales cualificados (7).
La deteccin y el diagnstico estn influidos por los cambiosinherentes al ciclo vital, por lo que la valoracin deber tenersiempre en cuenta la perspectiva evolutiva y adaptarse a lamisma. Mientras que en el autismo las alteraciones principales
se identifican por lo comn en la infancia temprana, otros tras-tornos como el Sndrome de Asperger o algunos TGD No-Espe-cificados se suelen diagnosticar mucho ms tarde. No obstante,es importante tener presente que en los TEA se afecta el funcio-namiento mental y adaptativo del sujeto a lo largo de toda suvida. Por todo ello, la valoracin debe ser entendida como unproceso continuo y flexible en funcin de los diferentes cambiosque operan en el sujeto (maduracin, dinmica familiar, inter-vencin, etc.).
La colaboracin interdisciplinar se hace en estos trastornos par-ticularmente importante ya que estn afectadas diferentes com-petencias. Como ya se ha sealado, el profesional de los Servi-cios de Salud Mental que se responsabilice del diagnsticodeber ser quien coordine las acciones de los diferentes profe-
sionales implicados.
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La valoracin ha de realizarse en profundidad por la implicacinde sus resultados en el proceso teraputico. De ella va a derivar-
se la planificacin de la intervencin, que debe contemplarse deforma individualizada.
El diagnstico se basa en las caractersticas clnicas, algunas delas cuales son aparentes desde los primeros meses de vida. Lasalteraciones fundamentales se encuentran en al menos una de lassiguientes reas: comunicacin, socializacin, y actividades eintereses y deben de estar presentes antes de los 3 aos.
El proceso de valoracin comprende la recogida de informacina travs de las entrevistas con los padres y el nio, la explora-cin psicopatolgica del nio (observacin, juego, dibujo), lainformacin obtenida de otras instituciones implicadas (educati-vas, sociales...), y las exploraciones complementarias. Dentro deestas ltimas, se incluyen: el examen mdico y neurolgico, la
exploracin audiolgica, la consulta gentica, y la valoracincognitiva y del lenguaje.
ENTREVISTAS CON LOS PADRES O CUI-DADORES
La entrevista con los padres debe proporcionarnos informacinrelevante respecto a los antecedentes mdicos y psiquitricos,adems de reconstruir la historia del desarrollo y el funciona-miento actual.
Existen instrumentos estandarizados para la valoracin entre loscuales destacamos:
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-Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) (41). Permiteinterrogar a los padres acerca del desarrollo socio-comunicativo
precoz del nio.
-The Australian Scale for Aspergers Syndrome o Escala Aus-traliana para el Sndrome de Asperger. Es una escala para apli-car a padres o profesores de nios mayores, con alto nivel fun-cional dentro del espectro autista que no hayan sido detectadosen edad escolar. Consiste en 24 preguntas que se puntan de 1 a6, ms un cuestionario adicional de 10 preguntas (S o No) sobrecaractersticas conductuales. Cuando la mayora de las pregun-tas se responden afirmativamente y la mayor parte de las pun-tuaciones estn entre 2 y 6 se recomienda remisin para evalua-cin diagnstica (42).
-Cuestionario de comunicacin social (SCQ): Es un instru-mento de sencilla aplicacin cumplimentado por padres o cuida-
dores a partir de los dos aos, siempre que la edad mental superelos dos aos (43).
1. Antecedentes mdicos y psiquitricos
1.1 Antecedentes familiares
Se valorar la presencia de enfermedades somticas, psiquitri-cas o alteraciones del desarrollo en la historia familiar que pue-dan estar en relacin con los TEA o ayuden al diagnstico dife-rencial.
Hay que tener especialmente en cuenta los antecedentes de enfer-medades mdicas asociadas a retraso mental, y especficamente
aquellas en las que se conoce su asociacin a sintomatologaautista.
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Deben explorarse los antecedentes psiquitricos ya que los estu-dios familiares revelan un aumento de las tasas de autismo en
familiares de primer grado. Incluso en ausencia de un diagnsti-co gentico especfico, la frecuencia de recurrencia en hermanosde nios con TEA est entre el 2-8%, lo que implica un aumentode 50 veces al de la poblacin general (44). Los antecedentes deenfermedades psiquitricas, como esquizofrenia o trastornos delhumor, pueden indicar una trayectoria diagnstica fuera delespectro autista que puede ser difcil de diferenciar en un niopequeo.
1.2 Antecedentes personales
En los antecedentes mdicos se recogern las enfermedades rele-vantes teniendo en cuenta especialmente los antecedentes neuro-lgicos, las enfermedades infecciosas, aquellos sntomas suge-rentes de enfermedades metablicas as como alteracionessensoriales. Entre estas ltimas, tienen especial importancia lasalteraciones en la visin y audicin y la existencia de hipersen-sibilidad sensorial, ya que algunos nios con TEA parecen tenerdificultades en la modulacin y procesamiento sensorial de losestmulos ambientales.
Debe recogerse informacin sobre eventuales hospitalizaciones
que por su duracin, precocidad, separacin de las figuras repre-sentativas y/o del entorno socio-familiar supongan un riesgo parael desarrollo afectivo por su potencial efecto traumtico. Hayque considerar tambin la realizacin de exploraciones o trata-mientos cruentos.
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2. Historia anamnsica
2.1 Embarazo, parto y puerperio
Se tendrn especialmente en cuenta aquellos datos que nos ayu-den a descartar patologa orgnica (abortos, presencia de enfer-medades mdicas en el transcurso del embarazo, complicacionesobsttricas, complicaciones neonatales, etc.) o que potencialmen-te supongan un riesgo para la organizacin vincular (dificultades
socio-familiares, trastornos afectivos graves en figuras de apego,prematuridad, etc.)
2.2 Desarrollo psicomotor, del lenguaje y afectivo
Debe recogerse una historia detallada de los hitos del desarrolloy posibles regresiones, as como prdida de habilidades o dete-
rioro de la conducta. Tambin hay que explorar cundo surgie-ron las primeras preocupaciones de padres y /o familiares e inter-pretacin dada a las mismas (enfermedad, cambios, etc.).
La exploracin del desarrollo debe incidir especficamente enaquellos hitos y rasgos sealados como signos de alarma en elapartado de Deteccin de esta Gua.
Respecto al desarrollo motor, aunque en algunos nios con TEApuede estar retrasado y pueden presentar torpeza motora (10),no es necesariamente un rasgo diagnstico.
Las alteraciones del desarrollo del lenguaje son caractersticasen los TEA y pueden ser muy variables. Mientras que algunosnios permanecen no verbales toda la vida, otros desarrollan el
lenguaje mucho ms tarde de lo habitual o sufren una detencinen el desarrollo del mismo tras una progresin normal. Los que
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hablan, con frecuencia utilizan el lenguaje de manera inusual,pareciendo incapaces de combinar palabras para construir frases
con sentido. Otros, solo dicen palabras sueltas o con carcterpropiamente ecollico. En algunos, simplemente se presentanligeros retrasos del lenguaje o incluso en ocasiones, puedenadquirirlo muy precozmente y con amplio vocabulario y aunqueles cuesta mantener una conversacin, pueden hacer largosmonlogos (45).
Lo ms llamativo respecto al lenguaje es la ausencia del carcterfuncional del mismo, no siendo til en la comunicacin. Escaracterstica la precaria habilidad para manejarse en el inter-cambio conversacional, para interpretar el lenguaje no literal, ladificultad para los cambios de registro, la peculiar prosodia y ladeficiente comunicacin no verbal. Su expresin facial, gestos ymovimientos no suelen corresponderse con lo que dicen, es decir,no hay ajuste en su lenguaje no verbal. Su tono de voz no refleja
sus sentimientos y son comunes las alteraciones del mismo (vozcantarina, de robot, etc.) (45). Todo esto les incomunica paraexpresar sus necesidades y comprender el lenguaje de los dems.
Respecto al desarrollo afectivo y social, deberemos explorar conlos padres si se corresponde a la edad. En los nios pequeosdeben explorarse especficamente los hitos cuya falta de adqui-
sicin se considera como signo de alarma.
Los nios mayores de 6 aos con TEA muestran un funciona-miento social que contrasta mucho con los de su misma edad. Elfracaso en desarrollar relaciones con iguales es una razn habi-tual para derivar por primera vez a Salud Mental a nios de estasedades. Generalmente son nios que por su buen funcionamien-to en otras reas (cognicin, hitos evolutivos psicomotores)no haban recibido un diagnstico clnico, pero al llegar a la
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escuela, ciertos comportamientos que eran aceptables en su contex-to familiar o cultural son all incompatibles. Adems, las expectati-
vas del entorno escolar respecto a la capacidad de socializacin,empata, comprensin del entorno, etc., son ms exigentes que lasde muchas familias, todo lo cual puede poner en evidencia sus difi-cultades.
La entrevista con los padres debe completarse con la recogida deinformacin acerca de las caractersticas temperamentales del nio,aficiones e intereses, miedos, estresores concurrentes a lo largo detodo el desarrollo as como la exploracin de sntomas psicopatol-gicos.
EXAMEN DEL NIO
El examen del nio comprende la evaluacin del desarrollo (inclu-yendo la valoracin cognitiva y del lenguaje) y la valoracin psi-copatolgica. Para ello nos valdremos fundamentalmente de lastcnicas utilizadas en la exploracin infantil: observacin, entre-vista, test grficos y juego. La contribucin de cada una de estasherramientas estar en funcin de la edad y del desarrollo cogniti-vo del nio as como de la gravedad del cuadro clnico dentro delespectro. El diagnstico debe basarse fundamentalmente en la
valoracin clnica ms que en el uso de cuestionarios y escalas(46), si bien en nios con limitaciones cognitivas stas son espe-cialmente tiles.
La observacin de las pautas de interaccin en respuesta a las pro-puestas del evaluador, as como la que surge espontneamenteentre el nio y los padres debe incluir el patrn de apego y consti-
tuye el elemento principal de evaluacin. El objetivo es entenderal nio como un todo dinmico a travs de la integracin de los
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diversos aspectos de su desarrollo (cognitivo y afectivo) lo quenos permitir, mediante la comparacin con el desarrollo normal,
desvelar el funcionamiento patolgico. Adems, la observacin delnio en varios encuadres (estructurados y no estructurados) y enmomentos diferentes aumenta la validez de la informacin obteniday ayuda al diagnstico y a la planificacin de la intervencin (7).
1. Valoracin psicopatolgica
1.1 Sntomas nucleares
Se recomienda, para el Examen del Estado Mental, explorar tresreas principales: interaccin social, comunicacin e intereses res-tringidos o respuestas inusuales al entorno (46).
1.1.1 Interaccin social
Su alteracin es uno de los criterios diagnsticos de estos trastor-nos. El desinters por el entorno se manifiesta por alteraciones cua-litativas y cuantitativas de la interaccin. As, es caracterstica enestos nios la evitacin de la mirada y la dificultad para compren-der los cdigos sociales e interpersonales en la comunicacin talescomo el tono de voz o las expresiones faciales. Tienen importantesdificultades en obtener informacin de los aspectos no verbales yadecuar su comportamiento a la situacin. Carecen de empata alno poder ver las cosas desde la perspectiva del otro. La capacidadintersubjetiva (ver Glosario) y de lectura mental estn alterados.Este dficit de lectura mental en el contexto de la vida real afecta alas funciones sociales y comunicativas y se expresa entre otras for-mas por (47, 48): falta de sensibilidad hacia los sentimientos deotras personas; incapacidad para tener en cuenta lo que otra perso-
na sabe; para captar el nivel de inters del oyente por la conversa-cin; para detectar el sentido figurado de una frase; para anticipar
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lo que otra persona podra pensar de las propias acciones; paracomprender malentendidos; para engaar o comprender el enga-
o; para entender las razones que subyacen a las acciones de laspersonas; y para descifrar reglas no escritas o convenciones. Estoconlleva, en los sujetos escolares, una inadecuacin en la inter-accin social con intervenciones verbales fuera de contexto, lle-vndoles a ser sealados, burlados o excludos por parte de loscompaeros porque los encuentran pesados, torpes en la conver-sacin o pedantes.
Se debe evaluar la relacin del paciente con familiares y extra-os preguntndonos (46):
-Se interesa por la interaccin social o la evita?-La acepta pero no la busca?-Se interesa por la interaccin social pero est limitado por sumarcada excentricidad?
-Puede sostener el contacto visual y usarlo para regular la inter-accin?-Utiliza otros comportamientos no verbales para regular la inter-accin?-Cmo es el vnculo que establece con los padres?-Comparte el disfrute de las cosas o se relaciona emptica-mente?
-Tiene amigos?-Son sus relaciones con iguales adecuadas a su edad?
1.1.2 Habilidades comunicativas
Las alteraciones en todos los aspectos de la comunicacin sonpatognomnicas en los TEA. La valoracin de la comunicacindebe proveer informacin sobre las habilidades comunicativastanto en nios verbales como no verbales. Los nios con un len-guaje mnimo o no funcional que se presenten tras los 6 aos
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tambin requieren una exploracin detallada del lenguaje, sien-do particularmente importante la valoracin de la comprensin y
de los aspectos pragmticos y de comunicacin social (7).
Para el diagnstico diferencial deben examinarse las habilidades lin-gsticas en relacin con el nivel de desarrollo global.
En la valoracin de las funciones comunicativas se incluye la valo-racin de precursores no-verbales y preverbales del desarrollo dellenguaje (gestos, vocalizaciones, mirada...). En nios ms avanza-dos en el desarrollo, se incluye el uso intencional (sealar, saludar,asentir...). Como ya se ha sealado, en los nios con TEAse encuen-tra un repertorio limitado de gestos convencionales y vocalizacio-nes, es decir una limitacin en la capacidad para utilizar comunica-cin no verbal (49).
En los nios con lenguaje se valoran tanto los aspectos formales y
estructurales como las funciones pragmticas y de comunicacinsocial del lenguaje y las habilidades no verbales usadas para comu-nicar y regular la interaccin.
La verdadera comprensin lingstica se evidencia cuando el niopuede comprender palabras sin claves situacionales o no verbales.Tambin se explora la capacidad de comprender lenguaje no literal
(irona, sarcasmo...) y la respuesta emocional a los estmulos verba-les y no verbales de los dems.
En cuanto al lenguaje expresivo hay que valorar la intencin comu-nicativa: conductas por las cuales el nio expresa intenciones, emo-ciones, y estados fisiolgicos. Tambin se valoran las funcionescomunicativas, es decir los propsitos para los cuales un nio secomunica y el uso pragmtico, la capacidad de involucrarse en unaconversacin (iniciar, mantener y terminarla), la reciprocidad en elintercambio conversacional, el lenguaje espontneo, etc. Asimismo,
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hay que valorar las alteraciones en la prosodia -uso de las variacio-nes en la cadencia o la entonacin necesarias para lograr la modula-
cin en la comunicacin- y la presencia o ausencia de gestos acom-paantes para precisar o subrayar la comunicacin verbal. Porltimo, deben explorarse los rasgos inusuales del lenguaje (eco-lalia, neologismos, discurso estereotipado...) (ver Glosario) aun-que no son especficos del autismo (7).
Los nios con Sndrome de Asperger pueden mostrar habilida-des apropiadas a la edad en los test tradicionales de lenguajeincluyendo articulacin, fluidez, vocabulario, sintaxis y lectura.No obstante, en dicho sndrome el lenguaje no se usa de formaefectiva para comunicarse. El discurso es a menudo concreto yliteral y las respuestas con frecuencia son desajustadas. Adems,la alteracin de la prosodia es especialmente llamativa as comola pedantera de su discurso.
En definitiva las cuestiones a explorar seran (46):
-El nio es mutista, o ha adquirido el lenguaje verbal?-Si es casi o absolutamente mutista, hace algn intento de com-pensar con signos no verbales?, seala lo que quiere obtener olleva la mano del examinador para alcanzar lo que desea sin con-tactar con la mirada?
-Si el nio tiene lenguaje verbal y tiene un discurso adecuadopuede iniciar y sostener una conversacin?-Existen en su discurso alteraciones del lenguaje como estereo-tipias verbales, ecolalia, inversin pronominal, uso del lenguajecon excesiva literalidad o pedantera o voz montona?-Persiste en un tema independientemente del inters del interlo-cutor?-Puede hacer inferencias, entender el sentido del humor, res-ponder adecuadamente a preguntas indirectas, tener en cuenta laperspectiva del compaero de conversacin?
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Para la valoracin de los dficit pragmticos hay que considerar(7):
1-Capacidad para manejarse en el intercambio conversacional(manejo del tema, iniciacin, respeto de los turnos de palabra,mantenimiento y extensin).
2-Capacidad para reconocer y responder a los requerimientos declarificacin o para solicitar la misma al interlocutor.
3-Capacidad para interpretar adecuadamente el lenguaje no lite-ral, el humor, el sarcasmo, la irona, etc.
4-Capacidad para reconocer formas indirectas o educadas decomunicacin.
5-Conciencia de la necesidad de cambios de registro (diferen-
cias si el interlocutor es un profesor, un compaero...).
6-Capacidad para modular el tono, el volumen y otros rasgosprosdicos.
7-Flexibilidad en el manejo de diferentes situaciones y capaci-dad de modular la respuesta.
8-Comunicacin no verbal. Incluye: cambios en la mirada paracomunicar intencin o compartir la atencin, gestos protodecla-rativos y protoimperativos (ver Glosario), cambios en la posi-cin corporal (reconocimiento del espacio corporal), uso de laexpresin facial para comunicar (observar rango de expresionesfaciales: algunos pueden expresar alegra, tristeza... a travs dela expresin facial o entonacin pero expresiones ms sutilescomo la culpa, vergenza, desaprobacin o ligera aprobacinsolo aparecen en los cuadros ms leves).
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1.1.3 Intereses restringidos o comportamientos inusuales
Los intereses, actividades y conductas restrictivas debenvalorarse teniendo en cuenta el marco contextual y el nivelde desarrollo.
Las conductas repetitivas o estereotipadas o el inters por partesde objetos y estmulos sensoriales as como el aleteo, los giros oel balanceo se observan tanto en nios con TEA como en losnios con retraso cognitivo grave (49).
Las rutinas, los rituales o las actividades e intereses restringidospueden observarse tanto en los TEA como en otros trastornos dela infancia (fobias y ansiedad social, trastorno obsesivo compul-sivo). Por ello, habr que evaluar con los padres o informan-tes la funcionalidad de las rutinas y establecer su adecuacin alnivel de desarrollo.
Las conductas repetitivas a veces toman la forma de preocupacio-nes obsesivas sobre algunos temas (45) (p. ej., aprenderse horariosde trenes). A menudo hay un inters desmedido en los nmeros,letras, anagramas, smbolos o temas cientficos, actividades quesuponen la existencia de habilidades especiales.
Tambin es comn la dificultad para regular las emociones, lo queda lugar a conductas de descontrol emocional y conductual: inten-sa inquietud, hiperactividad, impulsividad, falta de respuesta a peli-gros reales, gritos, llanto repentino, que son vividos como muyinapropiados por el entorno. En ocasiones, pueden presentar con-ductas disruptivas y fsicamente agresivas. Son frecuentes las con-ductas autolesivas (golpearse la cabeza, morderse, etc.). Habitual-mente este tipo de comportamientos aparecen ante situaciones defrustracin (49), cambios del entorno o en sus rutinas y por dificul-tades en la comunicacin de sus necesidades.
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En la entrevista se deber atender a los siguientes aspectos (46):
-Hay movimientos estereotipados? Las conductas motoras repetiti-vas o extraas son caractersticas y pueden incluir aleteos, andar depuntillas e incluso paralizacin repentina en una postura.-Si hay movimientos estereotipados, ocurren cuando el nio estexcitado o ansioso, o se trata de actividades preferidas? puede serinterrumpido el nio cuando est inmerso en estas actividades?-Le interesan partes determinadas de objetos? (por ej., un caminde juguete le interesa slo porque las ruedas giran).-Presenta el nio la estereotipia de lavado de manos asociada alsndrome de Rett?-Tiene el nio un inters particular y especial por algo? Interfiereesto en el funcionamiento o es anormal en trminos de intensidad ofoco? Est interesado en temas inusuales o bizarros?-Respecto al deseo de inmutabilidad, deberemos preguntarnos:tiene dificultades con los cambios? Se adhiere a rutinas rgidas,
no productivas o rituales?
1.2. Otros sntomas
La exploracin psicopatolgica se completar con la valoracin delos hbitos de sueo y alimentacin y, cuando sea posible (en fun-cin del desarrollo y gravedad dentro del espectro), con la explora-
cin del pensamiento, sensopercepcin y afectividad.
En cuanto a la percepcin, puede haber respuestas alteradas a est-mulos sensoriales (hiper o hiposensibilidad) (49); como por ejem-plo, umbrales altos al dolor y temperatura, hipersensibilidad a lossonidos o al ser tocados, reacciones exageradas a luces y olores yfascinacin por ciertos estmulos (21). Las alteraciones de la per-
cepcin auditiva pueden llegar a la agnosia. Tambin hay que explo-rar la presencia de alucinaciones auditivas.
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En cuanto a la semiologa del pensamiento se valorarn las alte-raciones formales, tanto cuantitativas (perseveracin, inhibicin,
etc.) como cualitativas (desorganizacin, disgregacin) as comolas alteraciones del contenido del pensamiento. Ante alteracio-nes en el proceso o contenido del pensamiento, el clnico ha deestar alerta por la posibilidad de un diagnstico de esquizofreniau otra psicosis.
Tambin se encuentran alteraciones en la orientacin, en laadquisicin de la temporalidad y espacialidad, en la memoria yen la atencin (alteraciones en respuesta de orientacin a perso-nas y objetos, atencin compartida, focalizacin y mantenimien-to de la atencin y atencin cambiante) (50, 51, 52).
Adems de la entrevista verbal, que no siempre puede realizarse(nios autistas, preverbales, alteraciones importantes de la comu-nicacin o falta de colaboracin), el juego y el dibujo se consti-
tuyen como dos herramientas tiles en la exploracin.
1.3 Juego
En la valoracin psicopatolgica la exploracin a travs del juegoes
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