Malformaciones del Sistema Nervioso
Central
Universidad Nacional Autónoma de México Facultad de Estudios Superiores Iztacala
Centro Médico ISSEMyM ECATEPEC
Dr. Hernández Quintero Juan
Alba Loperena Miguel Alonso Hernández Ramírez Alexis
Estructuras implicadas:
Placa neural Crestas Neurales Notocorda
DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México
Desarrollo del SN Primeras
indicaciones del desarrollo del SN.
Aproximado día 17. (3ra semana)
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México pp.390
Desarrollo del SN Los pliegues neurales
se fusionan frente a los somitas cuarto a sexto.
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México pp.390
Desarrollo del SN
Formación del tubo neural y separación del ectodermo de superficie.
Diferenciación de la Cresta neural.
• El cierre del Tubo Neural se produce por la parte dorsal desde el centro hacia los extremos (neuroporos).
• El neuroporo anterior se cierra el día 25 y el posterior el día 27.
TN
NeuroporoCaudal
Somitas
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México
Desarrollo del SNNeuroporoRostral
Desarrollo del Encéfalo
Se forma de la fusión de los pliegues craneales y cierre del neuroporo rostral.
Originándose 3 vesículas cerebrales primarias:
Cerebro anterior o prosencefalo Cerbro medio o mesencefalo Cerebro posterior o rombencefalo
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México
Desarrollo del Encéfalo
El Prosencéfalo en la 5ta semana se divide en 2 vesículas secundarias: El telencéfalo y diencéfalo.
El mesencéfalo no se divide. El rombencéfalo se divide en metencéfalo y mielencéfalo.
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México
VESÍCULAS ENCEFÁLICAS
4ta. Semana 5ta. Semana
PROSEN
TELEN DIEN
MESEN
MESEN
ROMBEN
METEN
MIELEN
Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México
VESÍCULAS ENCEFÁLICAS
4ta. Semana 5ta. Semana
Prosencéfalo
Mesencéfalo
Rombencéfalo
Telencéfalo
Diencéfalo
Metencéfalo Mielencéfalo
Hidrocefalia
DEFINICION
Hydros= agua Cephalus= cabeza
Hidrocefalia congénita: Crecimiento progresivo ventricular por
acumulo anormal de LCR, que aparece desde el primer día de vida, por consecuente con aparición in utero.
Causas de hidrocefalia congénita
Estenosis acueductal 33% Malformación de Arnold Chiari 28% Hidrocefalia comunicante 22% Malformación Dandy Walker 7% Otros 10%
Causas de hidrocefalia congénita
Si la causa está determinada genéticamente, suele deberse a tres posibles malformaciones:
Estenosis del acueducto de Silvio
Malformación de Chiari
Síndrome de Dandy Walker
Causas de hidrocefalia
Estenosis acueductal:
Obstrucción parcial o total, que puede deberse a malformaciones estructurales congénitas, hemorragias, infecciones, neoplasias, malformaciones vasculares
La estenosis hereditaria es transmitida como un rasgo recesivo ligado a X
Sindrome de Bickers-Adams. [A] Hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio; [B] deformidad en flexión y aducción del dedo gordo.
Causas de hidrocefalia congénita
Causas de hidrocefalia congénita
Arnold Chiari:
Protrusión de estructuras encefálicas (cerebelo) a través del foramen magno en el canal espinal cervical.
Causas de hidrocefalia congénita
Síndrome de Dandy Walker:
La tríada característica para establecer el diagnóstico es: Hidrocefalia Ausencia de vermis cerebeloso Quiste de la fosa posterior con comunicación con el
cuarto ventrículo.
Cuadro clinico Perímetro cefálico aumentado Separación de suturas craneales Somnolencia, rechazo progresivo a la vía
oral Anormalidades oculares (atrofia óptica y
estrabismo) Pobre succión, vómitos Broncoaspiración.
Diagnostico
La mayoría de las veces es diagnosticado en sala de parto a la exploración física del neonato
Diagnóstico
Ultrasonido: Indicada en todo paciente con hidrocefalia que presente suturas abiertas.
TAC MRI
Indicadas en todo paciente que presente suturas craneales cerradas.
Diagnostico
El diagnóstico ecográfico se realiza ya a partir del II trimestre permite evaluar la dilatación, si es severa o no y si es progresiva o no.
Diagnostico
Hidrocefalia en un feto de forma severa y progresiva
Diagnostico
Feto de 22 semanas de gestación en el que observamos dilatación de los ventrículos laterales
Diagnostico
TratamientoQuirúrgico: Derivación ventrículo peritoneal Derivación ventrículo atrial
Tratamiento Diuréticos: Furosemide, acetazolamida Punciones lumbares
Pronostico:(100%)
(23%) (77%)No tratados y muertos
derivadosMurieron (10%)
(67%) Sobrevivieron
ENCEFALOCELE
Protrusión o hernia de contenido endocraneal, a través de un defecto óseo del cráneo.
60-75% 25-
40%
1/5000 RN vivos común en América del Norte y Europa.
FRONTALMASFRONTAL: defecto entre los huesos frontales y nasales en base de la nariz.NASOETMOIDAL: lamina cribiforme o en el etmoides *dentro de la cavidad nasal*NASOORBITAL: entre el proceso frontal del maxilar y hueso etmoides
ENCEFALOCELE
ETIOLOGÍA No muy conocida 10% mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas. Fármacos y/o irradiación en la gestación.
ENCEFALOCELE (cuadro clínico)
Microcefalia Tumoración Llanto Cuadriplejia espástica Ataxia Convulsiones
En casos más graves, como la protrusión de tejido nervioso y/o encefalocele frontal.
ENCEFALOCELE (Diagnostico)
Examen físico al nacer (tumoración en línea media del cráneo.) Resonancia magnética
ENCEFALOCELE (Dx diferencial)
Duplicación orbital Proboscis Ciclopia
HEMANGIOMA DACRIOCISTITIS
ENCEFALOCELE (Tratamiento)
Fijar la sección de cerebro fuera del cráneo de nuevo en su posición original y cierre de la abertura.
Anencefalia
Defecto en el cierre del tubo neural anterior caracterizado por una ausencia total o parcial del
cerebro anterior, meninges, cráneo y piel.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Etiología
Defectos cromosómicos mutaciones genéticas diabetes mellitus drogas antiepilépticas Hipertermia puede permanecer
inexplicado.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Incidencia
Afecta a 1 de cada 1000 nenonatos
La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 2-3%.
La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Diagnóstico . USG
En el primer trimestre el diagnóstico
debe hacerse después de las 11semanas cuando el
cráneo está osificado. Acrania y el cerebro se
observa normal o con grados variables de
disrupción.
Durante el segundo trimestre se observa ausencia de cráneo y
hemisferios cerebrales. Los huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo están
presentes.
En el 50% de los casos hay defectos de
columna asociados.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
19 semanas
Acrania
Trastornos de la Migración Neuronal
La migración neuronal es una etapa del desarrollo del sistema nervioso central que ocurre en su mayor
parte entre las semanas 12 y 20 de gestación.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Fases de la migración Neuronal Fase de
proliferación celular de las
zonas germinales.
Fase de la migración neuronal propiamente dicha.
Fase de organización
horizontal y vertical de las mismas.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Fase de la proliferación celular en zonas Marginales Es la fase en la que
nacen las células nerviosas
(a partir del día 32 de edad
gestacional).
La gran mayoría de neuronas y de células
gliales se originan en las zonas germinales o
matrices germinales,
situadas en las paredes de los
ventrículos laterales,
cuya estructura es conocida también como
zona germinal ventricular o neuroepitelio.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Fase de migración neuronal
En este momento las células nerviosas
abandonan el lugar en el que han nacido
se dirigen a su lugar definitivo guiadas por el
sistema radial glial
una especie de célula glial que es
única y que no existe en el cerebro
maduro
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Fase de Organización Horizontal y Vertical Se produce una diferenciación y
consecuente organización de las células nerviosas que han migrado para el desarrollo cortical normal
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Fallo total de la migración.
Migración interrumpida o incompleta.
Migración desviada a otro sitio en el cerebro.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
EsquizencefaliaMás severa de estas
Cuando los labios de la invaginación se encuentran ampliamente separados, es frecuente que esta malformación se asocie con dilatación ventricular masiva.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Clasificación
• Tipo A: unilateral de labio cerrado.• Tipo B: bilateral de labio cerrado.• Tipo C: unilateral de labio abierto.• Tipo D: bilateral de labio abierto.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Manifestaciones ClínicasLos niños con
esquizencefalia usualmente presentan:
hipotonía que progresa a la espasticidad,
retraso severo en el desarrollo neurológico
crisis epilépticas refractarias.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Lisencefalia - Paquigiria
Se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones cerebrales y por la falta del desarrollo de la cisura de Silvio, dando al encéfalo el aspecto de un cerebro fetal de 3- 4 meses
Sólo muestra unos cuantos giros amplios (paquigiria), o bien, pueden estar totalmente ausentes (agiria)
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Existen dos tipos de lisencefalia:
Tipo I: •(en sus dos variedades: lisencefalia aislada, síndrome de Miller-Dieker),• la corteza se asemeja a la del feto de 12 Sem., con cuatro capas.
Tipo II •(síndrome de Walker-Warburg y distrofia muscular congénita de Fukuyama)• se encuentra engrosamiento de las leptomeninges y las neuronas corticales aparecen formando grupos desorganizados, separados por vasos o colecciones gliales, sin identificarse capas.
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Clínicafallo de medro, núcrocefalia,
un marcado retraso del desarrollo
una encefelopatía
epiléptica.
Con frecuencia se acompaña de
anomalías oculares,
como hipoplasia del nervio óptico y microftalmia
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *
Disrrafia espinal
Malformaciones de la unión
cráneo-vertebral
Quistes aracnoideos
espinalesMalformación de Chiari
ANOMALIAS DEL DESARROLLO VERTEBRAL
Definicion• La dirsrafia espinal consiste en un grupo de anomalias de
desarrollo de la medula espinal y columna vertebral secundarias a fallas en el cierre del tubo neural.
Origen • Factores hereditarios• Factores ambientales
Hipótesis• Falta de cierre del tubo neural.• Reapertura del tubo neural.• Insuficiencia mesodermica del tubo neural.
DISRRAFIA ESPINAL
DISRRAFIA ESPINAL
Se caracteriza por su
asociacion con:
Fallas en el cierre del arco dorsal vertebral
Ensanchamiento del canal vertebral
Hemivertebras
Escoliosis
CLASIFICACION DISRRAFIA ESPINAL
OCULTA ABIERTA
DISRRAFIA ESPINAL
Médula anclada
Espina bifida oculta
Mielosquisis
Mielomeningococele
Lipoma
Seno dermico espinal
MeningococeleDiastematomielia
DISRAFIA ESPINAL OCULTA
ESPINA BIFIDA OCULTAEs la forma mas común, se caracteriza por la
ausencia congenita de apofisis espinosa y parte de las laminas en vertebras.
Aparicio J.M. Espina bifida. Neuropediatría. Hops Ramon MADRID. Asoc Esp. Pediatrica 2007.
ESPINA BIFIDA (Etiología)
98% deficit de folatos en la madre en el momento previo al embarazo.
Tx Materno con fármacos: A. Valproico, Etetrinato (psoriasis o acné), Carbamazepina.
Edad materna.
Aparicio J.M. Espina bifida. Neuropediatría. Hops Ramon MADRID. Asoc Esp. Pediatrica 2007.
ESPINA BIFIDA (cuadro clínico)
Hipertricosis Área de piel atrófica o
hiperpigmentada Hundimiento Cifoescoliosis Pies equinovaros Asimetría de extremidades
KIEGMAN RM.(2006).Nelson Tratado De Pediatria. 18ª edición. Elsevier; México.
ESPINA BIFIDA (Diagnostico)
Clínico Radiografía Resonancia magnética
KIEGMAN RM.(2006).Nelson Tratado De Pediatria. 18ª edición. Elsevier; México.
Fig. 9: TC columna a. Anomalía constitucional del arco posterior de L5 con espina bífida oculta (flecha azul) y lisis ítsmica izquierda. (flecha roja). b. Espina bífida de C7 (flecha verde). c. Reconstrucciones en 3D. Espina bífida de C1
RMN. A, B. Sagital SE T1.Terminación del cono medular (flecha) por detrás de S1 en un lipoma (*).B. Sagital SE T1. Espina bífida oculta en S3 (flecha).
DIASTEMATOMIELIA
Medula hendida es la division longitudinal congenita de la medula espinal en dos partes simetricas o asimetricas (hemimedulas), separadas o no por un tabique.
Tipo I (saco dural independiente)
Tipo II (saco dural compartido)
KIEGMAN RM.(2006).Nelson Tratado De Pediatria. 18ª edición. Elsevier; México.
Diastematomielia Malformación congénita en la
cual la medula queda hendida o partida en dos partes.
Esta hendidura en el saco dural y en la medula da lugar a una aparente duplicación medular, sin que halla duplicación de la inervación de las piernas.
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.
• Esta producida por un septum o tabique de naturaleza ósea, cartilaginosa o fibrosa, que dificulta el ascenso de la medula espinal.
• El septum se encuentra en la parte inferior del tajo o hendidura medular.
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.
• No se conoce bien la etiología ni los mecanismos que influyen en la aparición de la espina bífida oculta.
• Se cree que es debido a la persistencia de la duplicación de la notocorda.
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.
Etiología
Cuadro clínico Al nacer no se observa ninguna anomalía llamativa. Pocos años después se observan los trastornos motores, esfinterianos y
cutáneos.
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.
OrtopédicoMarcha torpe, malfomaciones en uno o ambos pies, desigual en piernas o atrofia
muscular, pie zambo (equino varo o equino valgo), espasticidad e hiperreflexia,
hipoestesia en segmentos sacros.
Urológico Incontinencia urinaria, descontrol de
esfínter urinario y anal, eneuresis nocturna, distención vesical.
Cutáneas lumbosacrasMechones de pelos largos, lipoma,
manchas, nevus vasculares o pequeño hoyuelo en la piel, en línea media
Diagnóstico
Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.
Mielografía
Radiografía simpleSeptum en la región lumdorsal. Cuando esta formado por cartílago o tejido fibroso para desapercibido. Ensanchamiento del canal lumbar, defectos de fusión del arco
posterior, escoliosis.
TAC Con contraste intrarraquideo.
Resonancia magnética Presencia y extensión de los lipomas,
malformaciones y la relación con médula.
TAC
Tratamiento • Qx con la finalidad de
liberación la medula, separándola de su anclaje, extirpación del lipoma adherido al cono medular o al filum terminale, liberación de fibras y la resección del septum.
• Indicaciones: Progresión del déficit neurológico y lesión evidente en estudios de imagen.
Tumores adiposos benigno que la disrafia estan unidos a la medulaLas mas comunes estan relacionadas con el cono medular. Segun sus caracteristicas anatomicas pueden clasificarse en :
LIPOMA
Lipoma dorsal
Lipoma terminalLipomielomeningo
cele
MEDULA ANCLADA Fijacion de la medula en una
posicion anormalmente baja (por debalo de L3 ) por un filum terminal corto e hipertrofico.
La médula espinal no se puede mover libremente en la columna vertebral.
Dolor (locales, referidos o radiculares)
Sindrome de medula anclada
Cutaneas (hipertricosis, maculas)
Sintomas por traccion medular (paraparesia,
infecciones)
SENO DERMICO
Conducto epitelializado que conecta el espacio
intradural con la superficie de la piel a
traves del defecto oseo.
Meningocele Malformación congénita consistente en una
protrusión de las meninges. El saco herniario contiene líquido cefalorraquídeo.
DISRAFIA ESPINAL ABIERTA
Mielomeningocele Tipo de espina bífida con hernia de la médula
espinal y de sus meninges.
Epidemiología
Meningocele• 4 – 10/10,000 Recién nacidos vivos
Mielomeningocele
• 1 /4,000 Recién nacidos vivos
Etiología
Se desconoce
Deficiencia de Ac. Fólico
Carga genética
Cuadro clínicoMeningocele
AsintomáticoMasa sobre columna vertebral
Constipación Disfunción de vejigaFístula recto-vaginal
Tratamiento
QX Un día después de nacimiento Vejiga neurogénica Ambulación
Fig. 10: RM columna lumbo-sacra. Horizontalización del sacro que muestra un disrafismo abierto (flecha) con salida del saco tecal anclado al tejido subcutáneo. El fondo de saco dural muestra un contenido de líquido y estructuras neurales. Mielomeningocele (asterisco).
Fig. 11: RM columna lumbo-sacra. Médula anclada (flecha roja) y disrafia posterior con meningocele (asterisco azul).
Prevención
0.4mg de Ácido fólico diario si esta en edad fértil y con posibilidades de embarazarse.
4mg de Ácido fólico diario si hubo un hijo afectado previamente y la mujer desea embarazarse; comenzando un mes antes de la concepción.
Trastorno de la migración neuronal por la acción de una noxa entre la l2ª y la 20ª semanas de gestación
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO (ACC)
ETIOLOGÍA Tóxicos exógenos como el alcohol Tóxicos endógenos como
metabolopatías (acidosis láctica) Hiperglicinemia. Diversas entidades genéticas o
cromosómicas pueden cursar con ACC.
Origen vascular: el cuerpo calloso está presente sólo en parte (agenesia parcial)
FRECUENCIA Se calcula en 1/20.000 individuos se ha elevado
hasta el 0,74 % en Francia o el 2,3 % en EEUU.
Muy variable, en ocasiones la ACC se presenta aislada y se trata de un hallazgo casual (formas asintomáticas)
CLÍNICA
CLINICA: Formas no sindrómicas
Son las más comunes. Su transmisión genética es rara. En algunos casos se trata de formas autosómicas recesivas ligadas al cromosoma X
No tienen elementos fenotípicos orientadores aunque suelen cursar con macrocefalia e hipertelorismo.
CLINICA: Formas no sindrómicas
82 % retraso mental 43 % convulsiones 31 % parálisis cerebral. Trastornos endocrinos Alteraciones Perímetro cefálico Trastornos en el aprendizaje Defectos percepción (trast.
Visuoespaciales) Alteraciones del control motor.
CLINICA: Formas sindrómicas
A. Enfermedades GenéticasB. Enfermedades MetabólicasC. Alteraciones cromosómicas
CLINICA: Formas sindrómicasA. Enfermedades Genéticas
S. de Aicardi: Espasmos en flexión, alteraciones coriorretinianas, microcefalia, anomalías vertebrales y retraso mental.
S. de Andermann: Retraso mental moderado y neuropatia motora progresiva con afección del asta anterior.
S. de Shapiro: Episodios paroxisticos de hiperhidrosis, hipotermia espontánea recidivante, ataxia y somnolencia
S.acrocalloso: Déficit mental con polidactilia, macrocefalia, hipertelorismo y labio leporino
Síndrome FG: Retraso mental, macrocefalia, hipotonía congénita, estreñimiento crónico, facies característica , epilepsia y sordera.
CLINICA: Formas sindrómicasB. Enfermedades Metabólicas
Hiperglicinemia no cetósica, causada por un defecto de actividad del sistema de degradación de la glicina. Existen dos formas:
1.- Neonatal: Tras un periodo de normalidad de dos o tres días aparece rechazo del alimento, vómitos, debilidad muscular, convulsiones, apneas, letárgia y coma. Los pacientes suelen fallecer en los primeros días de vida y los que sobreviven presentan un importante compromiso neurológico.
2.- Forma de aparición tardía: Tras un periodo neonatal normal aparece un retraso del desarrollo o deficiencia mental.
CLINICA: Formas sindrómicas
C. Alteraciones cromosómicasAsociada a anomalías géneticas específicas (20%):• Trisomías 8, 13, 14, 15 y 18• Síndromes de Aicardi• Síndrome de Apert• Síndrome de Shapiro• Síndrome orofaciodigital• Sindrome de la hendidura mediofacial
Diagnostico •Sospecha ultrasonográfica después de las 20 semanas. • Aumento en el tamaño del atrio. • Cavum septum pellucidi ausente o anormal.
• Búsqueda de los otros signos indirectos:
Dilatación de los cuernos posteriores de los ventrículos laterales (“gota de lágrima”).
Separación de los cuernos anteriores y cuerpos de los ventrículos laterales.
Dilatación y elevación del tercer ventrículo (quíste interhémisferico)
Holoprosencefalia
La holoprosencefalia es un trastorno del desarrollo cerebral originado por una formación defectuosa del prosencéfalo y una alteración de la inducción de las estructuras del cerebro anterior.
Clasifica:1. Alobar2. Semilobar3. Lobar
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Alobar
Cerebro pequeño con un solo ventrículo, sin división interhemisférica.
a) El tálamo y el cuerpo estriado no están divididosb) Los tractos y bulbos olfatorios y el cuerpo calloso
siempre están ausentes.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Semilobar
lóbulos cerebrales rudimentarios
a) La cisura interhemisférica no esta completa pero puede estar presente en región posterior.
b) Ausencia de bulbo y tractos olfatorios c) Cuerpo calloso no se distingue bien.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Lobar
Lóbulos bien formados y de tamaño normala) Bulbo y tractos olfatorios hipoplásicosb) Cuerpo calloso ausente, hipoplásico o normal.c) Tálamos y cuerpo estriado no se separan por completo. El extremo leve es la ausencia aislada de cuerpo calloso y la
arrinencefalia (ausencia de tractos y bulbos olfatorios)
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Características Faciales
Presente en al menos 80% de los casos de HPS.
Predice las estructuras cerebrales en 80% de los casos:
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Alobar Ciclopia: variante mas extrema, estructura ocular central única con
arrinia y proboscis Etmocefalia: ojos separados, hipotelorismo, arrinia y proboscis. Cebocefalia: hipotelorismo con naríz con narina única en fondo ciego.
Hendidura media facial: hipotelorismo, naríz aplanada y hendidura
media.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Semilobar
Labio hendido bilateral Puente nasal aplanado Ausencia de septum nasal Hendidura media facial Hipotelorismo Anoftalmia / Microftalmia
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Lobar Labio hendido bilateral con premaxila Hipotelorismo Nariz aplanada Coloboma de iris
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Supervivencia relacionado con las facies:
Ciclopia,etmocefalia y cebocefalia 50% sobreviven 1
día.
Hendidura medio-facial, 50% sobreviven 4 a 5 meses.
Facies normal: 50% sobreviven 12 a 18 meses.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Factores De Riesgo:
Diabetes materna Alcoholismo materno Exposición prenatal a ácido retinoico e inhibidores
de la síntesis de colesterol. Genética + ambiente: “multi-hit model”
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
Recurrencia Examinar a los familiares
1. En búsqueda de anosmia o hiposmia, hipotelorismo, microcefalia o incisivo central único.
2. Interrogar historia familiar e talla baja y endocrinopatías Casos no sindrómicos con patrón de herencia AD: RR de 16 a 23% holoprosencefalia RR para microformas 13% RR total 35% Casos esporádicos RR 6%.
Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes
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