O que são e como atuam os genes?
O que são e como atuam os genes?
• esta questão começou a ser respondida com o médico Archibald Garrot, em 1908, com pesquisas sobre uma doença humana chamada alcaptonúria.
• doença rara, afeta pessoas que não conseguem decompor a substância alcaptona, que se acumula nas cartilagens e tecido conjuntivo.
• sintomas da Alcaptonúria:
pigmentação preta no céu da boca e nos olhos;
artrite degenerativa na coluna vertebral e articulações;
excesso de alcaptona, eliminado pela urina que em contato com o oxigênio adquire a cor preta.
• Garrot interpretou essa anomalia como decorrência da falta de uma enzima no corpo, e que isso era um erro de material genético.
• Afirmou que havia uma relação entre o material genético, o gene e a síntese da enzima.
• a hipótese foi confirmada em 1941 em experimentos de Beadle e Tatum, ganhadores do Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1958.
Um Gene → Uma enzima
• Concluíram que cada gene é responsável pela síntese de uma enzima. A alteração do gene pode provocar alteração na enzima que se forma.
• Outros estudos mostraram que todas as enzimas são proteínas, mas que nem todas as proteínas são enzimas.
Portanto...
Um gene → uma ProteínaProteínas são moléculas grandes de
polipeptídeos.
Tipos de proteínas.
• estruturais: colágeno• de transporte: hemoglobina• hormônios
proteínas também podem sofrer alterações causadas por mutações
Atualmente sabe-se que o gene não comanda diretamente a síntese de polipeptídeos no interior do núcleo, mas é transcrito em moléculas de outro ácido nucléico: o RNA
Um gene – Um polipeptídeo.
O gene não comanda diretamente a síntese de polipeptídeos no interior do núcleo, mas é transcrito em moléculas de outro ácido nucléico: o RNA.
GENE: região do DNA que pode ser transcrita em moléculas de
RNA.
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