Objetivos do projeto:
• Identificar todos os genes do DNA humano.• Determinar a seqüência dos 3 bilhões de pb• Armazenar essas informações em bancos de dados.•Considerar as questões éticas, legais e sociais que poderiam surgir do projeto.
• 1990: início do projeto do Depto de Energia e do Instituto Nacional de Saúde dos EUA.• Junho de 2000: término do rascunho de todo o genoma humano.• Abril de 2003: o seqüenciamento de todo o genoma humano é completado e o projeto é declarado finalizado dois anos antes da data prevista
Marcos do projeto:
Cromossomo 1 – 263 x 106 bpCromossomo 2 – 255 x 106 bpCromossomo 3 – 214 x 106 bpCromossomo 4 – 203 x 106 bpCromossomo 5 – 194 x 106 bpCromossomo 6 – 183 x 106 bpCromossomo 7 – 171 x 106 bpCromossomo 8 – 155 x 106 bpCromossomo 9 – 145 x 106 bpCromossomo 10 – 144 x 106 bpCromossomo 11 – 144 x 106 bpCromossomo 12 – 143 x 106 bp
Cromossomo 13 – 114 x 106 bpCromossomo 14 – 109 x 106 bpCromossomo 15 – 106 x 106 bpCromossomo 16 – 98 x 106 bpCromossomo 17 – 92 x 106 bpCromossomo 18 – 85 x 106 bpCromossomo 19 – 67 x 106 bpCromossomo 20 – 72 x 106 bpCromossomo 21 – 50 x 106 bpCromossomo 22 – 56 x 106 bpCromossomo X – 164 x 106 bpCromossomo Y – 59 x 106 bp
O que o Projeto Genoma Humano nos informa?
Em termos de números?
• O genoma humano contém cerca de 3 bilhões de pares de
nucleotídios.
• O tamanho médio de um gene: 3.000 pares de nucleotídios
• O número de genes: 20.000 e 25.000.
•A seqüência de nucleotídios é muito semelhante (99,9%) entre
todas as pessoas.
• A função de 50% dos genes humanos descobertos é totalmente
desconhecida.
• Menos do que 2% do genoma humano codifica proteínas.
•Seqüências repetitivas que não codificam proteínas (DNA lixo)
constituem pelo menos 50% do genoma humano
•Como um deserto com oásis, o genoma humano possui regiões
onde se concentram genes (oásis) e regiões muito pobres em genes
(desertos).
• O cromossomo 1 é o que contém o maior número de genes (2.968), e o cromossomo Y, a menor (231).
O que o Projeto Genoma Humano nos informa?
Em termos de organização gênica?
Desafios futuros: o que ainda não sabemos.
• O número de genes, suas localizações exatas e suas funções.• Como os genes são regulados.• Detalhes da estrutura dos cromossomos e da organização dos genes.• Como as células coordenam a expressão dos genes, a síntese das proteínas.• Explicar a conservação evolutiva entre as espécies.• O proteoma, ou seja, o conjunto total de proteínas e suas funções.• A correlação entre as diferenças genéticas entre as pessoas com a saúde e com as doenças.• Predizer a susceptibilidade a doenças com base na variação da seqüência gênica.• Os genes envolvidos em traços complexos e doenças multigênicas.
Medicina Molecular
• de medicamentos com base em informações genéticas
individmelhoria no diagnóstico de doenças;
• detecção de pré-disposição a doenças;
• criação de medicamentos com base em informações
moleculares;
• uso da geneterapia;
• produção e uso uais (farmacogenômica).
Benefícios que podem advir do Projeto Genoma humano
Genômica microbiana
• detecção e combate rápido de microrganismos causadores de
doenças na prática clínica;
• desenvolvimento de novas fontes de energia (biocombustíveis);
• monitoramento ambiental para detecção de poluentes;
• proteção dos cidadãos contra guerras biológicas e químicas;
• eliminação segura e eficiente de resíduos tóxicos
(biorremediação).
TERAPIA GÊNICA E CLONAGEM
TERAPIA GÊNICA
TERAPIA GÊNICA
ORIGENS DAS CÉLULAS-TRONCO
• CT EMBRIONÁRIAS– Células embrionárias indiferenciadas
• CT ADULTAS– Cordão umbilical– Medula óssea– Couro cabeludo– Neurais– Retina– Pele– Músculos
CÉLULAS-TRONCO EMBRIONÁRIAS
CÉLULAS-TRONCO ADULTAS – MEDULA ÓSSEA
JUSTIFICATIVA DO USO DE CÉLULAS-TRONCO NA MEDICINA
POTENCIAL DE EMPREGO DE CÉLULAS-TRONCO
CÉLULAS-TRONCO
REPOSIÇÃO CELULAR (sem clonagem)
CLONAGEM TERAPÊUTICA
Células-tronco adultas
Células-tronco embrionárias
Endógenas (sem rejeição)
Exógenas (rejeição)
“Endógenas” (sem rejeição)
Células-tronco embrionárias
TERAPIA COM CÉLULAS-TRONCO EMBRIONÁRIAS (SEM CLONAGEM)
FÁBRICA DE CÉLULAS
BLASTOCISTO CT Embrionárias
Ácido retinóico
Neurônio
Fator XPTO
Músculo cardíaco
Fator ABC
Célulassangüíneas
TERAPIA COM CÉLULAS-TRONCO EMBRIONÁRIAS (SEM CLONAGEM)
TERAPIA COM CÉLULAS-TRONCO ADULTAS
Terapia por células-tronco adultas no tratamento da diabetes
BANCO DE CÉLULAS-TRONCO
•Coleta, processamento e congelamento: R$ 3.600,00•Armazenamento: R$ 50,00 por mês
CLONAGEM COMO FORMA DE OBTENÇÃO DE CÉLULAS-
TRONCO PARA TERAPIA
O QUE É CLONE?
Uma só fecundação
Geneticamente idênticos
GÊMEOS IDÊNTICOS: CLONAGEM NATURAL
CLONAGEM REPRODUTIVA HUMANA?
CLONAGEM TERAPÊUTICACLONAGEM TERAPÊUTICA
Remoção do material genético de um óvulo
CLONAGEM TERAPÊUTICA
Inserção no óvulo de material genético obtido de célula de indivíduo DOADOR
CLONAGEM TERAPÊUTICA
CLONAGEM TERAPÊUTICA
Ativação
CLONAGEM TERAPÊUTICA
Início do desenvolvimento embrionário
Retirada de células-tronco do blastocisto
CLONAGEM TERAPÊUTICA
CLONAGEM TERAPÊUTICA
Cultivo e tratamento de células-tronco em laboratório
Células diferenciadas, contendo material genético idêntico ao das células do DOADOR:
não há risco de rejeição
CLONAGEM TERAPÊUTICA
POLÊMICAS
CLONAGEM REPRODUTIVA HUMANA
•QUEM?
•QUANDO?
•ONDE?
•POR QUÊ?
CÉLULAS-TRONCO EMBRIONÁRIAS: ASSASSINATO?
CUSTO x BENEFÍCIO
• Há efeitos colaterais significativos?• Deve-se estabelecer restrições?
NAÇÃO CT embrionárias
CLONAGEM TERAPÊUTICA
CLONAGEM REPRODUTIVA
África do Sul, Bélgica, China, Cingapura, Espanha, Finlândia, Panamá, Turquia, Coréia do Sul, Hungria, México, Rússia
permitida permitida proibida
Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, Chile, Dinamarca, França, Grécia, Holanda, Índia, Israel, Japão, Nova Zelândia, Portugal, Reino Unido, República Tcheca, Suíça, Suécia, Tailândia, Tunísia, Uruguai
Permitida proibida proibida
Itália, Noruega proibida permitida proibida
Argentina, Áustria, Costa Rica, Irlanda, Trinidad e Tobago,
proibida proibida proibida
CÉLULAS-TRONCO NO MUNDO
TSUNAMI ÉTICO
• WOO SUK HWANG (Sul-Coreano):– Publicação dos primeiros resultados em
clonagem terapêutica humana.– Óvulos de Colegas de Trabalho– Dados forjados / Publicação incorreta
Pesquisas com células-tronco no Brasil
• Drª Mayana Zatz e Lygia Pereira - Centro de Estudos do Genoma Humano - Depto. de Biologia, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP)
BIBLIOGRAFIA
• Transgênicos e Células-tronco: duas revoluções científicas. Coleção Entenda e Aprenda. Editora Bei. 2005.
• Clonagem: fatos e mitos. Lygia da Veiga Pereira. Editora Moderna. 2002.
• Células-tronco: Restauradoras da Vida. Scientific American Brasil. Agosto de 2005: 62-98.
• DNA: A Promessa e o Preço. Discovery Channel. Vídeo. 2003
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