Universidad Panamericana
Facultad de Ciencias Psicolgicas
Licenciatura en Psicologa y consejera Social
Sndromes y Psicofrmacos
Psicodiagnstico II
Mario Otoniel Par Lpez
Chimaltenango, noviembre 2012
Introduccin
Un sndrome es un conjunto de sntomas y signos que presentan una enfermedad que se clasifica
segn el significado que presenta; en esta investigacin se da a conocer una serie de Sndromes;
que en lo particular no conoca, es impresionante la lista de clasificacin con la que nos
encontramos en el momento de realizar la investigacin. Cada uno tiene algunas fotos que
permiten apreciar algunas caractersticas generales de cada sndrome.
De la misma manera se presenta una lista de frmacos clnicamente por psiquiatras en algunos
trastornos, los cuales necesariamente se debe aplicar medicamento paralelamente a terapias.
Sndromes
A Sndrome de prader Wili
Es una enfermedad congnita (presente al nacer) que se caracteriza por obesidad, disminucin del
tono muscular, disminucin de la capacidad mental e hipogonadismo. No es frecuente y de
incidencia en la poblacin.
Este sndrome altera el funcionamiento del hipotlamo, una seccin del cerebro cuyas funciones
incluyen, entre otras, el control del apetito
1) Fotos
2) Sntomas y signos
Sntomas
Ojos en forma de almendra
Retardo en el desarrollo motor
Recin nacido flcido
Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
reas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o lneas
Crneo bifrontal estrecho
Aumento de peso rpido
Anomalas esquelticas (extremidades)
Lentitud en el desarrollo mental
Pequeo para la edad gestacional
Criptorquidia en el varn
Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo
Signos:
3) Prevalencia (hombres o mujeres)
Afecta ambos sexos, no se ha determinado con exactitud en que sexo tiene mayor prevalencia
4) Causas, incidencia y factores de riesgo
Es causado por la eliminacin de un gen en el cromosoma 15.
La mayora de los pacientes tienen una eliminacin o supresin del ADN paterno
en esta regin y los pacientes restantes frecuentemente tienen dos copias del
cromosoma 15 de la madre.
La copia materna de este gen est inactiva en todas las personas.
Cuando existe una eliminacin del ADN paterno (aproximadamente el 70% de los
pacientes), ocurre la enfermedad, debido a que el individuo queda nicamente con
la copia inactiva de la madre.
Los signos del sndrome de Prader-Willi pueden verse al momento del nacimiento.
Se puede presentar aumento de peso rpido durante los primeros aos.
El desarrollo mental es lento, CI 80, muy felices.
Los nios afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida.
5) Tipo de examen para detectar el sndrome
Se realiza un estudio gentico especializado atreves de una muestra de sangre
No existe prevencin mdica, ni cura, pero el diagnstico precoz es esencial. La
atencin temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimiento
neuropsicolgico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los nios
se integren mejor y con menos traumas.
La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restriccin de la
ingesta calrica controla la obesidad.
Estudios recientes han demostrado los beneficios del tratamiento con la hormona
del crecimiento
Un micro pene es corregible
El hipogonadismo es corregible
B Sndrome de seckel
Enfermedad congnita, muy rara caracterizada por el retraso de crecimiento intrauterino,
microcefalia, Dwarfismo facies particulares. El Sndrome de Seckel parece heredarse como un
rasgo gentico autosmico recesivo.
En 1960 Helmut Seckel caracteriz el Sndrome tal como lo conocemos en la actualidad. Afecta a
los cromosomas 3 y 18; mutacin del cromosoma decodificado de ataxia- talangectacia y el gen
RAD3.
2. Fotos
3. Sntomas y signos
Se caracteriza de manera general por dwarfismo. Rasgos craneocefalicos caractersticos:
Microcefalia
-
Ojos anormales grandes
Cara estrecha
Orejas malformadas con ausencia de lbulo
Paladar ojival
Micrognatia
Afecciones en las extremidades:
Clinodactilia
Microdactilia
Sobre todo del 5 dedo
Otas anomalas seas
Se acompaa de grados variables de retraso mental.
Menos frecuente se acompaa de craneosinotosis.
Mal posicin dental
Hipolplasia del esmalte dental
Retraso de la maduracin sea Hipoplasia del los huesos del carpo
Lixacin radial
Displasia de caderas
Escoliosis
Pliegue simiesco
Anomalas de los dermatoglifos
Hipertrofia del cltoris en la mujer
4. Prevalencia (hombres o mujeres)
Frecuencia de 1/1000 nacidos vivos
Afecta por igual a hombres y mujeres
No hay preferencia por etnias o lugares geogrficos
5. Causas, incidencia y factores de riesgo
En la mayora de los casos las personas afectadas tienen padres sanos.
Una pareja sana pero portadora de los genes tiene un 25% de probabilidad de tener un hijo
afectado por el sndrome en cada embarazo.
Cuanto mayor sea la consanguinidad entre los padres afectados mayor ser la probabilidad de
tener un hijo con este sndrome.
Cuando solamente uno de los progenitores posee esta alteracin en los genes recesivos, la accin
aparece enmascarada por el alelo normal, de ah que estos genes no se expresen en todas la
generaciones.
6. Tipo de examen para detectar el sndrome
Es fundamentalmente clnico
El estudio radiolgico puede contribuir al diagnstico
El diagnstico prenatal mediante ecografa permite identificar microcefalia y el retraso de
crecimiento intrauterino
Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha diagnstica
Diagnstico Diferencial
Debe realizarse con el sndrome de Dubowitz
Fetopata Alcohlica
Trisoma 18
Sindrome de Cronelia de Lange
Sindrome de Bloom
La nariz en forma de pico de pjaro caracterstica por lo que sirve para hacer un
diagnstico diferencial
No tiene tratamiento por lo que solo se puede tratar los sntomas somticos
C Sndrome de Doose
La epilepsia mioclnico-asttica es un tipo de epilepsia generalizada que fue descrita en 1964,
incluida en la clasificacin de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) de 1989 en el
grupo de las epilepsias generalizadas criptognicas o sintomticas (actualmente en revisin) y
definida especficamente por Doose (1) en 1992 con los siguientes criterios: predisposicin
gentica, desarrollo normal en la mayor parte de los casos y sin dficits neurolgicos previos,
crisis mioclnicas generalizadas, astticas o mioclnico-astticas, ausencias breves y crisis
tnico-clnicas generalizadas, sin crisis tnicas. En el EEG se hallan patrones de alteracin
generalizada: descargas de punta-onda o polipunta-onda, fotosensibilidad y ausencia de
anomalas multifocales aunque s pseudos focos. Parcial solapamiento con otros sndromes como
epilepsia mioclnica benigna y severa de la infancia, sndrome de Lennox-Gastaut y epilepsia
parcial benigna atpica o pseudo sndrome de Lennox.
2) Fotos
3) Sntomas y signos
Las crisis mioclnicas y crisis astticas ( de cada) y convulsiones. Suele haber prdida del tono
muscular
4) Prevalencia
El sndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiolgicos: supone
entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre
60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparicin se sita entre los 7
meses y los 6 aos y dos tercios de los pacientes son varones. Todas las epilepsias se inician
entre los 3 y 6 aos y el 17.7% entre los 7 y 11 aos. Algunos SE solapan su inicio con edades
anteriores o posteriores.
5) Causas incidencia y factores de riesgo
Suele ser variable, hay casos donde el paciente, independientemente del tratamiento que tenga,
puede dejar de tener convulsiones -ya sea de manera gradual o repentina- entrando en remisin
completa de la enfermedad y con un desarrollo intelectual tambin normal, a una evolucin
menos favorable que se acompaa de una epilepsia refractaria y que puede afectar al desarrollo
del paciente.
6) Tipo de examen para detectar el sndrome
Analtica bsica:
Resonancia magntica de crneo:
Vdeo-EEG poligrafa de siesta:
El tratamiento suele ser famacolgico y sirve para intentar controlar las crisis. Suele ser un
sndrome refractario al tratamiento, pudiendo variar segn el grado de severidad de la
enfermedad. Diversos estudios han demostrado la eficacia de la dieta cetognica, que en
ocasiones se complementa con el tratamiento farmacolgico. El tratamiento con ACTH puede
ser til
D Sndrome de lennox gastaut
El sndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopata epileptiforme de la infancia descrita
por primera en 1770 por Tissot en un nio de 11 aos con frecuentes ataques mioclnicos y
disfuncin funcional progresiva. En 1938, Gibbs y col. describieron las ondas y picos
caractersticos del electroencefalograma que eran diferentes de las del "petit mal". En 1950,
Lennox encontr una correlacin clnica entre este tipo de EEG y pacientes con mltiples crisis
epilpticas.
Este sndrome se caracteriza por convulsiones intratables y muy fecuentes, retraso mental y
electroencefalograma caracterstico. Supone entre el 5-10% de los desrdenes convulsivos de la
infancia y es algo ms frecuente en los varones. Se inicia usualmente entre los 3 y 5 aos de edad,
aunque puede ocurrir hasta los 8 aos. Slo en el 2-4% de los casos hay historia familiar de
epilepsia. En el 30% de los casos, el sndrome de Lennox-Gastaut es de etiologa desconocida, es
decir no ha habido previamente historia de desrdenes neurolgicos o convulsivos. En el 60% de
los casos, previamente se han observado problemas neurolgicos perinatales o postnatales
incluyendo el sndrome de West. Los ms usuales son asfixia perinatal, encefalitis, meningitis,
trauma durante el parto, esclerosis tuberosa, malformaciones congnitas, tumores, toxoplasmosis
y otras enfermedades virales. Tambin puede estar originado por enfermedades
neurodegenerativas como lipofucsinosis o gangliosidosis.
2) Fotos
3) Sntomas y signos
La manifestacin inicial suele tener lugar muy pronto en la infancia y consiste en atona del
cuello (cada de la cabeza). El desrden se caracteriza por los mltiples tipos de crisis: las ms
frecuentes son crisis tnicas y atona, aunque a veces se presentan convulsiones tnico-clnicas o
mioclnicas. La frecuencia de las crisis vara entre 9 y 70 por da, siendo las tnicas las ms
frecuentes (17-55%).
Durante el sueo, se observan crisis tnicas hasta en el 70-90% de los pacientes. En algunos
casos, se producen crisis atnicas que se presentan como una sbita prdida del tono de los
msculos de la cabeza (cada de la cabeza) o de todo el cuerpo (con cada del sujeto). La
consciencia se altera slo brevemente y se recupera con rapidez. En un 50% de los sujetos se
observan ausencias atpicas, mientras que las convulsiones generalizadas se presentan en el 60-
70% de los casos. El electroencefalograma se caracteriza por mltiples descargas y ondas de baja
frecuencia de 1.5 a 2.5 Hz. El ruido de fondo es lento y se caractiza por picos multifocales. No se
crean por fotoestimulacin ni por hiperventilacin. Dado que estas caractersticas del EEG estn
tambin presentes en otros desrdenes convulsivos, antes de emitir el diagnstico se debe
establecer la correlacin clnica entre el EEG y los sntomas El sndrome de Lennox-Gastaut va
acompaado de retraso mental en el 100% de los casos diagnosticados
4) Prevalencia
El sndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiolgicos: supone
entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre
60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparicin se sita entre los 7
meses y los 6 aos y dos tercios de los pacientes son varones.
5) Causas incidencia y factores de riesgo
El SLG es raro, con una incidencia anual de 0.5/ 100,000 nacimientos.5 La prevalencia es del 3 al
5% de todas las epilepsias y del 10% de todas las epilepsias en nios. Afecta ms a los hombres
que a las mujeres. Su edad de presentacin es entre 1 y 8 aos de edad, con pico mximo entre
los 3 y los 5 aos. No hay marcadores biolgicos disponibles del SLG.
Generalmente se clasifica como sintomtico o criptognico. Estos ltimos no tienen una causa
identificada, no hay evidencia de anormalidades en las imgenes del cerebro y el desarrollo
psicomotriz es normal hasta antes de que se manifiesten las crisis epilpticas. Los casos
criptognicos representan entre una cuarta parte a un tercio de los casos de SLG. En los casos
sintomticos, el dao cerebral tiende a ser bilateral, difuso o multifocal, generalmente con dao
extenso a la sustancia gris, y comnmente ocurre en el primer ao de edad. Las causas ms
comunes son:
Encefalopata hipxico-isqumica al nacimiento, dao vascular prenatal y perinatal,
meningoencefalitis perinatales, malformaciones cerebrales y trastornos de la migracin neuronal,
esclerosis tuberosa, sndrome de Down, trauma craneoenceflico, hidrocefalia, tumor cerebral y
radioterapia.2 En la mayora de los casos, las lesiones afectan los lbulos frontales. Adems de
las lesiones cerebrales reconocibles, las neuroimgenes muestran disminucin de volumen
cerebral inespecfico en tres cuartas partes de los casos.
El componente gentico parece tener un papel entre escaso y moderado, con historia familiar de
epilepsia
del 3 al 30% de los casos, con mayor incidencia en aquellos criptognicos. El antecedente de
espasmos infantiles con hipsarritmia (sndrome de West), se ha reportado en un 10 al 25% de los
pacientes
con SLG. Se han reportado caractersticas neuropatolgicas inespecficas de biopsias cerebrales o
de estudios post mortem, que incluyen necrosis neuronal, disgenesia, alteraciones cerebelosas,
pobre arborizacin de las espinas dendrticas, dilatacin de las vesculas pre y postsinpticas y
alteraciones mitocondriales.1
6) Tipo de examen para detectar el sndrome
Aproximadamente el 5% de los pacientes con sndrome de Lennox-Gastaut muere por este
desrden o por los problemas asociados al mismo en unos 10 aos desde el comienzo. A menudo,
el desrden se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta causando mltiples problemas
emocionales y discapacidades en casi todos los pacientes. Los sujetos muestran dificultades de
aprendizaje, prdida de memoria, y alteraciones de los movimientos. El 50% de los que llegan a
la edad adulta estn totalmente discapacitados, y tan slo el 17% puede valerse por s mismo.
El tratamiento es muy difcil, siendo el sndrome de Lennox-Gastaut refractario a la terapia
convencional. Los frmacos de primeraeleccin son el valproato y las benzodiazepinas
(clonazepam, nitrazepam y clobazam), y se deben elegir en funcin de los tipos decrisis ms
frecuentes. El fenobarbital y la primidona pueden emperar el cuadro ya que causan somnolencia.
Para las ausencias, se emplea la etoxisuccimida.
Algunos pacientes responden a un tratamiento corto con ACTH or dizametasona, pero las
recadas suelen ser muy frecuentes. La reseccin del cuerpo calloso ha sido empleada para
controlar crisis atnicas. Por regla general se utilizan dos o ms anticonvulsivantes. El felbamato,
en monoterapia ha mostrado ser relativamente efectivo con reducciones del 34% de las crisis
atnicas, 19% de la fecuencias de todas las crisis y una mejora de la situacin en general. El
topiramato tambin parece ser eficaz en el sndrome de Lennox-Gastaut, reduciendo las crisis
hasta en un 50%. Sin embargo, la experiencia clnica es todava limitada. Entre los nuevos
antiepilpticos, la lamotrigina y la vigabatrina aadidos al valproato producen resultados
satisfactorios en algunos pacientes.
La prognosis es mala para los pacientes con sndrome de Lennox-Gastaut. Cerca del 80%
continan con crisis cuando llegan a la vida adulta y los dos tercios son resistentes a la terapia
convencional. Muchos de ellos son retrasados mentales y tambin es frecuente la presencia de un
deterioro neurolgico progresivo. Los siguientes factores han sido asociados a una mala
prognosis:
Sndrome de West anterior al de Lennox-Gastaut
Inicio del desrden antes de los 3 aos de edad
Crisis muy frecuentes
Status epilpticus frecuente
EEG con fondo lento y persistente
E Sndrome de alagille
El sndrome de Alagille (ALGS) es una condicin que afecta el hgado, el corazn, la columna
vertebral, los ojos, la cara, los riones y los vasos sanguneos; que es causado por cambios
-2%. La
mayora
hgado. Ahora se reconoce que ALGS es causada por desarrollo anormal en varios rganos del
cuerpo.
En algunos pacientes los problemas cardiacos producidos por ALGS son mucho ms importantes
que la enfermedad heptica. El Dr. Daniel Alagille, quien reconoci los rganos afectados en
este desorden, describi ALGS en 1969 y lo llamo el Sndrome de la Escasez de los Conductos
Biliares. Desde entonces ha habido grandes avances en el entendimiento y el tratamiento de la
enfermedad de ALGS, pero todava hay mucho ms por hacer.
2) Fotos
3) Sntomas y signos
Insuficiencia de conductos biliares intrahepticos (provoca colestasis y acumulacin de bilis en el
hgado). Es la caracterstica ms especfica del sndrome.
Enfermedades cardiacas
Malformaciones esquelticas
Anormalidades oculares
Aspecto facial caracterstico
Otras caractersticas clnicas:
Ictericia neonatal colestsica (color amarillento de la piel causada por una disminucin del flujo
biliar). Tambin muy significativa.
Modificaciones en los pigmentos oculares (manchas en los ojos). Xantelasmas.
Estenosis en las vlvulas de las arterias pulmonares del corazn
Estenosis arterial perifrica (estrechamiento de las arterias pulmonares distales)
Ausencia de reflejos tendinosos profundos.
. Evolucin de la lesin heptica: en algunos casos no progresa o suele mejorar a partir de la
pubertad y en otros puede desembocar en cirrosis (fibrosis), inflamacin portal e incluso
carcinoma hepatocelular.
4) Prevalencia
El sndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiolgicos: supone
entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre
60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparicin se sita entre los 7
meses y los 6 aos y dos tercios de los pacientes son varones
5) Causas incidencia y factores de riesgo
El sndrome Alagille fue primero diagnosticado solo en infantes que tenan muy pocos conductos
biliares, pero que al menos tenan tres de otros cinco problemas. Los otros cinco problemas son
colestasis, una lnea extra en el ojo (embriotoxon posterior), huesos de la columna de forma
inusual (vertebra de mariposa), murmullo cardiaco y una apariencia facial especifica. El
embriotoxon posterior es una anormalidad menor del ojo que usualmente no afecta la visin. Un
oculista puede identificarlo mejor. La vertebra de mariposa son cambios en la forma de los
huesos espinales que pueden ser vistos a travs de rayos x en la columna. Estas deformaciones,
generalmente no causan ningn problema, pero pueden ayudar a diagnosticar ALGS. Los
notoria frente la que puede ser reconocida por mdicos con experiencia. A medida que la cara
madura hacia la adultez la apariencia cambia pero permanece con caractersticas de un adulto
con ALGS. Comnmente otros rganos pueden ser menos afectados en ALGS. Las
anormalidades renales, se pueden ver en casi la mitad de los pacientes.
Tambin es posible ver anormalidades de los vasos sanguneos, incluyendo las arterias
pulmonares, la aorta y los vasos sanguneos en el cuello y en el cerebro. Otros rganos
involucrados pueden incluir el pncreas, y los huesos largos. Agregado a esto, pacientes con
ALGS pueden tener problemas con pobre absorcin de nutrientes (mal absorcin). Esto causa
mal nutricin y retardo en el crecimiento y puede conducir a deficiencias de varias vitaminas.
Generalmente es necesario tratar la falla en crecimiento con vitaminas especiales y formulas
infantiles, sin embargo a pesar de la buena nutricin, muchos de los pacientes son
intrnsecamente pequeos.
Como se adquiere el Sndrome de Alagille?
ALGS es dominantemente heredado, lo que significa que uno de los padres puede pasar la
enfermedad a su hijo. Solamente se necesita un gen cambiado (mutacin) para que un nio
desarrolle la enfermedad, ALGS. Las mutaciones en los genes, Jagged1, estn presentes en 95%
de los casos de ALGS. Una minora de individuos tienen ALGS causado por otro gene llamado
Notch2. Ambos genes producen protenas que estn involucrados en el desarrollo humano fetal.
El descubrimiento del gen Jagged1 ha conducido a un nuevo entendimiento de ALGS. Ahora est
disponible la evaluacin del gen Jagged1. La evaluacin del gen Notch2, solamente es
recomendado en individuos en los cuales se sospecha tener ALGS en los cuales la mutacin del
gen Jagged1 no ha sido identificada, y este examen es menos disponible.
Las pruebas genticas pueden ser usadas para confirmar el diagnstico de ALGS en aquellos
casos cuando no se puede hacer un diagnstico a travs de examinacin del paciente o mirando a
pruebas de laboratorio o rayos x solamente. Las pruebas genticas tambin pueden ser usadas
para determinar si otro miembro de la familia con solo leves signos y sntomas de ALGS porta un
de los genes mutado. Si los padres de un nio con ALGS desean tener ms hijos, podra ser
importante saber si ellos son los portadores de una mutacin de Jagged1 (o Notch2). La
recopilacin de esta informacin, el aprender como afectara a los futuros hijos de la familia, y el
decidir que
alrededor de 60% de las mutaciones ALGS son nuevas en el primer nio afectado. Esto significa
que los padres del nio con ALGS no son portadores del gen. En estas familias, el riesgo de que
ALGS ocurra en el segundo hijo, es extremadamente bajo. En el otro 40% de las familias, un
padre porta el gen mutado y el riego de tener otro nio con ALGS aumenta a 50%. La severidad
de ALGS en los padres, no determina lo moderado o severo que sus nios sern afectados.
Tambin es posible que ALGS pudiera ser ms o menos severo en el segundo hijo que lo que fue
en el primero.
6) Tipo de examen para detectar el sndrome
La enfermedad heptica ALGS se encuentra por un examen fsico por el doctor, por pruebas
sanguneas y otras pruebas especiales. El examen de sangre y de orina incluyen el medir la
cantidad de bilirrubina en la sangre y el funcionamiento del hgado y los riones. Tambin se
puede hacer un ultrasonido del hgado. El Ultrasonido es un procedimiento indoloro, que usa
ondas de sonido (sonar) a travs de la piel para sacar una fotografa/foto del hgado y de los
riones. Otra prueba comn, para el diagnstico de ALGS es la biopsia con aguja en el hgado.
En ALGS, la biopsia generalmente muestra una disminucin de los conductos biliares (escasez de
conductos biliares), particularmente despus de que el infante tiene seis meses de edad. Las
pruebas tambin pueden ser realizadas mirando a la columna (rayos x), el ojo (un examen por el
oculista) y el corazn (ecocardiograma un procedimiento indoloro que usa ondas sonoras a travs
de la piel para sacar una foto del corazn). Estos son los rganos ms comunes, adems del
hgado, que pudieran estar afectados en ALGS. ALGS tambin puede ser diagnosticado por una
prueba de sangre que buscara por una mutacin en el gen Jagged1 (o Notch2).
Cual es el tratamiento para el sndrome de Alagille?
No hay cura conocida para ALGS, pero hay maneras de prevenir o reducir problemas de salud
relacionados con ALGS. El tratamiento para nios con ALGS es individualizado, pero la
mayora de los pacientes con ALGS requieren tratamiento para su enfermedad heptica. La
Colestasis produce acumulacin en el cuerpo de la bilirrubina, las sales biliares, y el colesterol.
Los medicamentos tales como el acido ursodesoxicolico (ursodiol) puede ayudar a mejorar el
flujo biliar y disminuir la comezn . Ursodiol tambin ayuda a reducir los niveles de colesterol e
ictericia en la sangre. La acumulacin de sales biliares puede causar comezn, la cual a veces es
severa. Los antihistamnicos (tales como difrehidramina e hidroxizine) pueden ser usados para
controlar la comezn y mejorar el dormir.
Rifampin y otros medicamentos pueden ayudar en algunos casos. Muchos de los pacientes toman
medicamentos (tales como colestiramina y colesevelam) para ayudar a remover las sales biliares
del cuerpo. En casos muy severos, para ayudar con la extrema comezn se utiliza la ciruga para
remover el exceso de bilis. ( Llamada Diversin biliar parcial externa o exclusin ileal). La
mayora de los pacientes con ALGS son incapaces de absorber suficiente grasa y la grasa de las
vitaminas soluble (A, D, E y K) debido a los niveles inadecuados de sales biliares llegando al
intestino. Esto produce retardo en el crecimiento y mal nutricin. En la infancia hay frmulas
especiales hechas con aceite MCT (cadena triglicrido media), lo cual es mejor absorbido por los
nios con enfermedades hepticas colestasicas. Tambin los suplementos que contienen
vitaminas E, D y K (y a veces A) son generalmente necesarios debido a la inhabilidad del cuerpo
de absorber suficiente de esas vitaminas por s mismo. Los bajos niveles de estas vitaminas
pueden producir serios problemas en los ojos, nervios, msculos, huesos y en la coagulacin de
lasangre. Los niveles sanguneos de estas vitaminas debieran ser monitoreadas muy
cuidadosamente y ajustar las dosis como sea necesario.
F Sndrome de Aicard
Es un raro trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual la estructura que
conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) est parcial o totalmente ausente.
2. Foto
3. Sntomas y Signos
Los sntomas generalmente comienzan cuando la nia tiene entre tres y cinco meses de edad. La
afeccin provoca movimientos espasmdicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epilptica de
la infancia.
El sndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros sntomas pueden abarcar:
Coloboma (ojos de gato)
Retardo mental
Ojos ms pequeos de lo normal (microftalmia)
4. Prevalencia
Puede desarrollarse nicamente en las nias.
5. Causa
Hasta el momento no se conoce la causa del sndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos
creen que puede ser el resultado de un defecto gentico en el cromosoma X.
Este trastorno afecta nicamente a las nias.
6. Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome
A los nios se les diagnostica el sndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
Sexo femenino
Crisis epilptica (tpicamente comienza como espasmos infantiles)
lceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio ptico
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003318.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001523.htmEn casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas caractersticas, en especial la
falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Los exmenes para diagnosticar este sndrome comprenden:
Tomografa computarizada de la cabeza
Examen oftalmolgico
Resonancia magntica
Se pueden realizar otros procedimientos y exmenes dependiendo de la persona.
Tratamiento:
El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilpticas y de cualquier otra
preocupacin de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la
nia a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
G Sndrome de Bartter
El Sndrome de Bartter es un defecto gentico raro en la porcin gruesa del asa ascendente de
Henle. Se refiere a un grupo raro de dolencias que afectan los riones. Se caracteriza por
presentar hipopotasemia, alcalosis metablica y presin arterial normal o baja. Hay dos tipos
diferentes de sndrome de Bartter: neonatal y clsico. El sndrome de Gitelman es una patologa
muy relacionada con este sndrome, de caractersticas intermedias entre ambos tipos.
Toma su nombre del Dr. Frederic Bartter, quien, junto con el Dr. Pacita Pronove, describi por
primera vez la enfermedad en 1960.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003786.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003335.htmhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hipopotasemiahttp://es.wikipedia.org/wiki/Alcalosis_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Gitelman&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Frederic_Bartter&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Pacita_Pronove&action=edit&redlink=12. Fotos
3. Sntomas y Signos
Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus sntomas se pueden
mencionar:
Estreimiento
Retraso en el desarrollo
Incremento en la frecuencia de la miccin
Hipotensin arterial
Clculos renales
Debilidad y calambres musculares
4. Prevalencia (Hombres Mujeres)
Puede desarrollarse en los dos gneros puesto que sus causas no son genticas.
5. Causa
Se sabe que hay cinco defectos genticos asociados con el sndrome de Bartter. La afeccin est
presente desde antes de nacer (congnita).
La afeccin es causada por un defecto en la capacidad del rin para reabsorber el potasio. Las
personas con el sndrome de Bartter pierden demasiado sodio a travs de la orina. Esto causa un
aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riones eliminen demasiado
potasio del cuerpo, lo cual se conoce como prdida de potasio.
La afeccin tambin puede ocasionar un equilibrio cido anormal en la sangre, llamado alcalosis
hipocalimica, que provoca demasiado calcio en la orina.
6. Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome
El diagnstico de este sndrome generalmente se sospecha cuando se observan niveles bajos de
potasio en la sangre. El nivel de potasio generalmente es de menos de 2.5 mEq/L. A diferencia de
otras formas de enfermedad renal, esta afeccin no causa hipertensin arterial y hay una
tendencia hacia la hipotensin arterial. Otros signos de este sndrome pueden ser:
Niveles altos de potasio, calcio y cloruro en la orina
Niveles sanguneos altos de las hormonas renina y aldosterona
Niveles de cloruro bajos en la sangre
Alcalosis metablica
Estos mismos signos y sntomas tambin se pueden presentar en las personas que han ingerido
demasiados diurticos o laxantes. Se pueden hacer exmenes de orina para descartar otras causas.
En este sndrome, una biopsia del rin generalmente muestra demasiada proliferacin de clulas
renales, llamado aparato yuxtaglomerular; sin embargo, esto no se encuentra en todos los
pacientes, especialmente en nios pequeos.
Tratamiento
El sndrome de Bartter se trata manteniendo el nivel de potasio en la sangre por encima de 3.5
mEq/L y se hace siguiendo una dieta rica en potasio o tomando suplementos de este elemento.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003600.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003601.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003698.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001183.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003484.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002413.htmMuchos pacientes tambin necesitan suplementos de sal y de magnesio, al igual que
medicamentos que bloqueen la capacidad del rin para eliminar el potasio. De igual manera, se
pueden usar dosis altas de antinflamatorios no esteroides (AINES).
H Sndrome de Ehlers Danlos
Sndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogneo de
enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que
mantiene unidos entre s a los dems tejidos del organismo y proporciona sostn y da apoyo a
muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguneos y los rganos
internos. La mayor parte de las anomalas encontradas hasta el momento en las personas con SED
se deben a defectos en las enzimas encargadas de la sntesis del colgeno que es una protena que
acta como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.
El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son
tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en
cuenta la patologa subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad,
una entidad infradiagnosticada.
Adems, y hasta 1997, el dolor crnico y el cansancio (fatiga crnica) que acompaan con
frecuencia al SED no se tenan en cuenta y a muchas personas afectadas se les deca que estaba
todo en su mente o que se acostumbraran a vivir as. Desgraciadamente, esta actitud todava
prevalece entre muchos miembros de la clase mdica. Asimismo se pensaba, y an se piensa a
menudo, que las frecuentes y recurrentes luxaciones o subluxaciones, esguinces, roturas de
tendones, ligamentos.... y dems consecuencias directas de la hiperlaxitud articular, son debidas a
la torpeza de la persona que las padece.
Tambin la excesiva fragilidad de la piel, que conduce a lesiones y contusiones muy frecuentes,
sobre todo en las personas jvenes, era, y en ocasiones continua siendo, achacada a malos tratos
por parte de los padres.
El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los
contorsionistas, y posiblemente tambin de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista
Paganini.
2 Fotos
3 Sntomas y Signos
Hiperlaxitud ligamentaria
Piel que se estira, presenta equimosis y se daa fcilmente
Cicatrizacin fcil y curacin de heridas deficiente
Pies planos
Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
Dislocacin articular
Dolor articular
Ruptura prematura de membranas durante el parto
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000014.htmPiel muy suave y aterciopelada
Problemas de visin
Superficie ocular deformada (crnea).
Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.
Prolapso de la vlvula mitral.
Periodontitis.
Ruptura de intestinos, tero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el sndrome de
Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
Piel suave, delgada o muy elstica (hiperextensible).
4 Prevalencia
Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000
nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distincin de raza, ni de grupo
tnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los
sntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los SED tipo Clsico, Hiperlaxitud y Vascular son ms frecuentes que los SED tipo
Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
5 Causa
Existen seis grandes tipos del sndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones (cambios) genticas causa problemas con el colgeno, el material
que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguneos y los rganos internos.
El colgeno anormal lleva a sntomas asociados con el sndrome de Ehlers-Danlos. En algunas
formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de rganos internos o vlvulas cardacas
anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003295.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000180.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001059.htm6 Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome
Los exmenes realizados para diagnosticar el sndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
Tipificacin del colgeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
Prueba de mutacin del gen de colgeno.
Ecocardiografa (ecografa o ultrasonido del corazn).
Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.
Tratamiento
No existe cura especfica para el sndrome de Ehlers-Danlos, as que los problemas y sntomas
individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita
fisioterapia o la evaluacin de un mdico especialista en rehabilitacin.
I. Sndrome de Heller
El trastorno o sndrome desintegrativo de la infancia, tambin conocido como sndrome de
Heller o psicosis desintegrativa, es una enfermedad rara caracterizada por una aparicin tarda
(>3 aos de edad) de retrasos en el desarrollo dellenguaje, la funcin social y las habilidades
motrices. Los investigadores no han tenido xito al encontrar una causa para este desorden.
Est incluido dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo o el sndrome de
Asperger pero se suele observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de
aparecer una regresin (o serie de regresiones) en las habilidades. Muchos nios ya se encuentran
con algo de retraso cuando la enfermedad se hace patente, pero estas demoras no son siempre
obvias en los nios ms pequeos.
La edad en la cual sobreviene esta regresin vara, y puede ocurrir entre los 2 y los 10 aos.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htmhttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttp://es.wikipedia.org/wiki/Lenguajehttp://es.wikipedia.org/wiki/Funcionalismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Autismohttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aspergerhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_AspergerLa regresin puede ser muy repentina, y el nio puede expresar incluso su preocupacin sobre lo
que est sucediendo, para sorpresa de los padres. Algunos nios describen o parecen estar
reaccionando ante alucinaciones, pero el sntoma ms obvio es que las habilidades adquiridas
aparentemente se pierden. Muchos escritores la han definido como una enfermedad devastadora,
que afecta tanto a la familia como al futuro del individuo. Como es el caso de todas las categoras
de trastornos generalizados del desarrollo, existe una controversia considerable acerca del
tratamiento correcto para este sndrome
Fue descrito por el educador austraco Theodore Heller en 1908, 35 aos antes de que Leo
Kanner describiera el autismo, pero no se ha reconocido oficialmente hasta hace poco. Heller
utilizaba la denominacin de dementia infantilis para este sndrome.
2 Fotos
3 Sntomas y Signos
El trastorno de aparecer suele hacerlo entre los 3 y 4 aos, por lo general antes de los 10 aos. El
inicio puede ser repentino o gradual. Los padres y educadores no han notado ninguna
anormalidad en el lenguaje, las relaciones normales o el juego. En algunos casos el nio se
muestra inquieto, hiperactivo ansioso ante la prdida de sus funciones.
Los nios/as afectados presentan regresiones o prdidas significativas en a menos dos de la
siguiente relacin:
Jugar
El lenguaje, las habilidades sociales
http://es.wikipedia.org/wiki/Alucinaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Trastorno_generalizado_del_desarrollohttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Theodore_Heller&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/1908http://es.wikipedia.org/wiki/Leo_Kannerhttp://es.wikipedia.org/wiki/Leo_Kannerhttp://es.wikipedia.org/wiki/AutismoLas habilidades motoras
El control de la vejiga y del intestino.
4 Prevalencia
Existen muy pocos datos. Es mucho menos frecuente que el Trastorno Autista. Se da con mayor
frecuencia en los varones.
5 Causa
Se desconocen las causas aunque se asocian a ciertos factores:
Algunos investigadores han visto al sndrome de Heller como una forma de autismo
tardo con su propia etiologa. Otros investigadores piensan que puede ser una demencia
de la infancia, la causa podra ser la formacin de placas amiloides en el cerebro, esta
teora an no est probada en su fisiopatologa.
Se asocia el sndrome de Heller con trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa.
6 Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome
El trastorno desintegrativo infantil es un trastorno crnico que genera discapacidad a nivel
cognitivo y de comportamiento.
La perdida de habilidades en los nios generalmente llega a una fase de meseta y luego
puede haber alguna mejora limitada.
Hay casos donde se producen prdidas graves de habilidades y no hay mejora o re
aprendizaje de las habilidades perdidas.
La epilepsia suele ser ms frecuente en este trastorno en comparacin de los nios que
sufren autismo.
El grado de deterioro en nios con trastorno desintegrativo infantil puede ser incluso ms
acusado comparado con el autismo aunque el grado total de discapacidad parece ser
similar en ambos trastornos.
http://depsicologia.com/sindrome-de-paris/Aproximadamente un 20% recuperan habilidad para hablar construyendo frases aunque
sus habilidades de comunicacin siguen deterioradas.
Tratamiento:
La deteccin solo es posible cuando el sndrome comienza su curso apreciable. Como ya se
seal, no hay alertas previas ni signos fsicos anteriores a su produccin que sirvan para
prevenirlo.
Una vez que se constata su presencia, el primer paso es realizar un diagnstico diferencial para
reconocer su especificidad respecto del Autismo y del Asperger, atendiendo a las caractersticas
que los diferencian. No se reportan estudios de laboratorio o por imgenes que puedan confirmar
el padecimiento, pero s que posibiliten descartar la existencia de otras patologas, temporarias o
no, que puedan tener efectos similares y que sean tratadas en consecuencia.
El tratamiento que se recomienda es el mismo que se utiliza para los casos de autismo, teniendo
en cuenta las necesidades de cada uno de los pacientes y su condicin, aunque el pronstico es
similar al de los autistas severos, es decir, es esperable deterioro importante de las funciones
reseadas.
Algunos mdicos son partidarios de suministrar risperidona, que se reputa como efectiva en
ciertos trastornos tales como la bipolaridad, aunque la rareza del SH hace que todava no se tenga
certeza acerca de sus beneficios especficos para el sndrome.
Por otro lado, la utilizacin de neurolpticos, usualmente recetados en casos de psicosis, tampoco
ha demostrado su efectividad y, adems, estas sustancias conllevan el riesgo del sndrome
neurolptico maligno, que es una reaccin del organismo a la accin de los medicamentos
antipsicticos, que conduce a la hipertermia, la rigidez y otras consecuencias que, incluso, pueden
llevar a la muerte si no se interviene a tiempo.
A su vez, por la frecuente asociacin entre SH y la epilepsia, es probable que sea necesario tratar
a esta ltima con la medicacin usual para esta dolencia. Tambin es habitual la utilizacin de
otras drogas antipsicticas y de inhibidoras selectivas de la serotonina, que deben ser dosificadas
con mucho cuidado y control, para atenuar los problemas de conducta.
J Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que
afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una
alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos
durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin
puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los
hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas
sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un
cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante,
aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48,
XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
2 Fotos
http://es.wikipedia.org/wiki/Hipogonadismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Sexohttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma3 Sntomas y Signos
En la adolescencia y tras la pubertad el sndrome se caracteriza por unos testculos pequeos y
firmes y diferentes sntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrgenos).
Despus de los 25 aos, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminucin de la
libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba slo est presente
en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificacin de
los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrgenos. Son
comunes las varices en las piernas, las lceras varicosas y la enfermedad tromboemblica, que
puede afectar a uno de cada 3 pacientes. Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y
diabetes mellitus en estas personas. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan
ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con
deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como
la resolucin de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificacin, etc.
Los pacientes con mosaicismos presentan, a menudo, muy pocos sntomas clnicos y los
testculos pueden ser de tamao normal. Las anomalas endocrinolgicas son tambin menos
graves y las ginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos
comunes.
4 Prevalencia
Este tipo de sndrome prevalece en los nios.
5 Causa
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,
los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se
convierte en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX,
mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y
ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta
debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones
recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
6 Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome
El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al mdico a
consultar debido a la infertilidad, ya que sta el sntoma ms comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado
Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
Estradiol, un tipo de estrgeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001191.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003627.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003710.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003708.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003707.htmMejorar la fuerza
La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin
embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un mdico especial llamado
endocrinlogo tambin puede ser til.
K Sndrome de Down
El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un material
gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como
fsicamente. Afecta a uno de cada 800 bebs nacidos en EE.UU.
Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan
considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down
necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento y
hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala como
a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus
padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayora
de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un
total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca los rasgos
fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay ninguna
forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que las mujeres
mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio que presente
esta anomala.
2 Fotos
3 Sntomas y Signos
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.
Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente
reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza
puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser
redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:
Disminucin del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003298.htmManos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de
los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes
pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down,
incluyendo:
Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin
interauricular o la comunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down
necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000157.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000157.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001099.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001001.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000961.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001131.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000014.htmProblemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas
en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas
con la masticacin
Tiroides hipo activa (hipotiroidismo)
4 Prevalencia
A nivel mundial, la prevalencia global de sndrome de Down es de 10 por cada 10.000
nacimientos vivos. Pero hay notables diferencias entre pases que dependen prioritariamente de
sus variables socioculturales. En pases donde el aborto es ilegal, como ocurren en Irlanda o en
los Emiratos rabes Unidos, la prevalencia es mayor: entre 17 y 31 por 10.000 nacimientos
vivos. En Francia, en cambio, la prevalencia baja a 7,5 por 10.000, debido quiz a la alta tasa de
abortos provocados de fetos con sndrome de Down que alcanza el 77%.
5 Causa
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es la causa nica ms comn de anomalas congnitas en los seres
humanos.
6 Tipo de examen necesario para detectar ese sndrome
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer con
base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho
con un estetoscopio.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003125.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000811.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000353.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003266.htmSe puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagnstico.
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco
despus de nacer)
ECG
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas
afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos cada ao durante la niez
Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos
Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21
aos
Exmenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento:
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin
gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas
anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn
escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de
Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades
deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003868.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003337.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003911.htmLos padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a
enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y
mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difcile
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la
necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con
retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y
la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la
alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos
padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con
frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.
L Sndrome de Werner
Enfermedad del desarrollo que consiste en el envejecimiento prematuro de individuo, afecta a
todos los rganos y sistemas del organismo, tambin denominada Progeria. Enfermedad
autosmica recesiva que se produce a diversas mutaciones en el gen WRN, del cromosoma 8,
Incluye la perdida e las funciones fisiolgicas de varios rganos con clulas que llevan a cabo
replicacin, incluyendo aquellos para estimular la edad, como el pelo o la piel.
2 Fotos
3 Sntomas y signos
El sndrome de Werner se distingue por los siguientes aspectos:
Baja estatura.
Piel seca y arrugada.
Calvicie prematura.
Canas en la infancia.
Ojos prominentes.
Crneo de gran tamao.
Venas craneales sobresalientes.
Ausencia de cejas y pestaas.
Nariz grande y con forma de pico.
Mentn retrado.
Problemas cardacos.
Pecho angosto, con costillas marcadas.
Extremidades finas y esquelticas.
Estrechamiento de las arterias coronarias.
Articulaciones grandes y rgidas.
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
Alteracin en la denticin.
Osteoporosis.
Arterosclerosis.
Muerte natural antes de los 18 aos.
Algunos de los signos comunes de este trastorno son, entre otros:
http://es.wikipedia.org/wiki/Estaturahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pielhttp://es.wikipedia.org/wiki/Calviciehttp://es.wikipedia.org/wiki/Cana_(cabello)http://es.wikipedia.org/wiki/Ojo_humanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Cr%C3%A1neohttp://es.wikipedia.org/wiki/Venahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cejahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pesta%C3%B1ahttp://es.wikipedia.org/wiki/Narizhttp://es.wikipedia.org/wiki/Barbillahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cardiopat%C3%ADahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pechohttp://es.wikipedia.org/wiki/Costillahttp://es.wikipedia.org/wiki/Extremidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Arteriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Coraz%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Articulaci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Metabolismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Melaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttp://es.wikipedia.org/wiki/Artritishttp://es.wikipedia.org/wiki/Cataratashttp://es.wikipedia.org/wiki/OsteoporosisFalta de gametos sexuales y pensativos
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo.
5 Causa
El sndrome de Werner est reconocido como una laminopata, asociada a mutaciones en el gen
LMNA, el componente principal de las lminas nucleares. Como consecuencia, se produce la
prdida de 50 aminocidos en el terminal-C de la forma de la protena conocida como progerina o
lmina AD50. Esto lleva a la disrupcin del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la
funcin nuclear y la funcin de la lmina A. por lo tanto es un desorden que tiene un efecto
profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crtico para el soporte nuclear y para la
organizacin de la cromatina.
Las clulas presentan un ncleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lbulos) as como
defectos en la organizacin de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el
mecanismo de reparacin del ADN como consecuencia de la rotura de la hlice doble.
6 Tipo de examen para detectar el sndrome
El anlisis de sangre de estos nios suele ser normal y no presenta anomalas hormonales. Uno de
los principales objetivos del diagnstico es distinguir este sndrome de otras enfermedades.
El pediatra o mdico familiar debe ser consultado inmediatamente si el crecimiento y desarrollo
del nio parecen retroceder. Sntomas tales como: falta de crecimiento, prdida de peso, prdida
de pelo y dolores en las articulaciones requieren atencin mdica inmediata.
Se puede referir a otros especialistas como: reumatlogos o pediatras, para tratar la artritis, o
bien a un dietista registrado para que le disee un plan de nutricin.
M Sndrome de Williams
Es un raro trastorno gentico que puede llevar a problemas con el desarrollo. El sndrome se
produce a causa de una alteracin en el cromosoma nmero 7, (que es el encargado de aportar la
elastina), en la banda cromosmica 7q11.23, que se denomina submicroscpica porque no se
aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una prdida consiste en la
prdida de parte del material gentico, el ADN. Por tanto, en las personas con Sindrome de
Williams uno de los dos cromosomas 7 homlogos (el procedente del esperma o del vulo) ha
perdido un fragmento de informacin, con un nmero de genes todava no determinado pero que
puede oscilar entre 20-30. La prdida se produce casi siempre durante la divisin celular que da
origen al espermatozoide o al vulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del
que nadie es responsable
2 Fotos
3 Sntomas y signos
El sndrome de Williams se distingue por los siguientes aspectos:
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente
y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.
Retraso en el desarrollo.
Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin (TDA)
Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos
Encorvamiento del dedo meique hacia adentro (clinodactilia)
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraos, miedo a los
sonidos altos o al contacto fsico y afinidad por la msica.
Estatura corta con relacin al resto de la familia
Trax hundido (trax excavado)
Apariencia inusual de la cara
o puente nasal aplanado con una nariz pequea volteada hacia arriba
o rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco naso
labial)
o labios prominentes con una boca abierta
o piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)
Algunos de los signos comunes de este trastorno son, entre otros:
estrechamiento de los vasos sanguneos, incluyendo estenosis aortica supra valvular,
estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar.
Hipermetropa
Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y
rigidez muscular
Hipertensin arterial
Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece
Patrn inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Por ser gentico suele afectar de igual manera ambos gneros.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001551.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000265.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003056.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003030.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001020.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003486.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000468.htm5 Causa
El sndrome de Williams es una rara afeccin causada por genes faltantes. Los padres pueden
no tener ningn antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este
sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.
La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este sndrome se presenta en 1 de cada
8000 nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la
elastina, una protena que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se
estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el
estrechamiento de los vasos sanguneos que se observa en esta afeccin.
.
6 Tipo de examen para detectar el sndrome
Revisin de la presin arterial
Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridacin fluorescente in situ - HFIS)
Eco cardiografa combinada con ecografa Doppler
Ecografa del rin
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htmN Sndrome de Adie
Es un trastorno neurolgico caracterizado por una pupila tnica dilatada. Es causado por el dao
a las fibras pos ganglionares de la inervacin parasimptica del ojo, por lo general tras una
infeccin viral o bacteriana que causa una inflamacin que afecta a la pupila del ojo y el sistema
nervioso autnomo
2 Fotos
2 Sntomas y signos
El sndrome de Adie presenta con tres sntomas caractersticos:
Anormal dilatacin de la pupila (midriasis) Prdida de reflejos tendinosos profundos Diaforesis (sudoracin excesiva)
En relacin a los signos comunes de este trastorno se mencionan:
Midriasis en ambiente luminoso Contricin pupilar con meta colina o pilocarpina.
3 Prevalencia (hombres o mujeres)
Afecta ms comnmente a las mujeres jvenes y es unilateral en el 80% de los casos.
http://yasalud.com/sudoracion/4 Causa
El sndrome de Holmes-Adie se piensa que es el resultado de una infeccin viral o bacteriana
que causa inflamacin y dao a las neuronas en el ganglio ciliar, un rea del cerebro que
controla los movimientos del ojo, y el ganglio espinal, una zona del cerebro involucrada en la
respuesta del sistema nervioso autnomo.
5 Tipo de examen para detectar el sndrome
El examen con lmpara de hendidura puede evidenciar una parlisis sectorial del iris, con
contraccin irregular o vermiforme.
Las tomografas computarizadas y resonancias magnticas pueden ser tiles en las pruebas de
diagnstico de los reflejos hipo activos.
Sndrome de Angelman
Es una enfermedad neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una
capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin
motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra permanente,
con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, con
hipermotricidad y dficit de atencin.
2 Fotos
3 Sntomas y signos
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes sntomas y signos:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingstica reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay principalmente en gestos y
seales.
Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer
ataxia.
Estado aparente permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
fcilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atencin
Discapacidad Intelectual
Tamao inferior del permetro ceflico respecto al de los no afectados, que suele derivar en
microcefalia en torno a los 2 aos de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 aos de edad.
Electroencefalograma anormal.
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Incide de igual manera en hombres y mujeres comnmente detectado entre los 3 y 7 aos.
5 Causa
Las causas son en su totalidad genticas seguidamente descritas;
Disoma uniparental paterna: se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del
cromosoma 15 paterno y ninguna del materno. Mutaciones en la diana de la impronta epigentica
y mutaciones en UBE3A.
.
6 Tipo de examen para detectar el sndrome
A nivel molecular, un primer anlisis del cariotipo del individuo para detectar anomalas
cromosmicas es la primera opcin. Adems tambin se realiza la prueba de FISH con la que
gracias a los marcadores cromosmicos detectaremos si hay una delecin en el cromosoma 15.
Algunos laboratorios adems de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad
mucho mayor, se trata del test de metilacin del ADN. Este test permite identificar el tipo ms
corriente de Sndrome de Angelman que es la delecin en la regin el cromosoma 15.
O Sndrome de Duane
Es una alteracin congnita (que est presente desde el nacimiento) rara de la motilidad ocular
debida a una inervacin anmala del msculo recto lateral del ojo es poco comn y el
movimiento ocular congnito ms comn se caracteriza por la incapacidad del ojo para mover
hacia el exterior. Otros nombres para esta condicin: Sndrome de retraccin de Duane (o
sndrome de DR), Sndrome de Retraccin de los ojos.
2 Fotos
3 Sntomas y signos
Las manifestaciones clnicas tienen un amplio espectro y puede afectarse la motilidad horizontal,
tanto en la aduccin o isotropa (tendencia anormal de los ejes visuales a converger), como en la
abduccin (acto de separar una parte del cuerpo) o exotropa (tendencia anormal de los ejes
visuales a diverge) y la motilidad vertical, hacia arriba o hacia abajo, del ojo en aduccin.
Es muy caracterstico que los pacientes adopten posturas de la cabeza, compensadoras del defecto
del movimiento horizontal del ojo, que generan anomalas msculo esquelticas secundarias.
http://2.bp.blogspot.com/_m0cB7JQhrRo/R_J0ggK3ojI/AAAAAAAABAc/8CZBI5TlpOE/s1600-h/Imattge1.jpghttp://commons.wikimedia.org/wiki/File:Left_Duane_Type_I.jpgEl estrabismo es de severidad variable y en los casos ms leves pueden tener los ojos
relativamente alineados
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Es ms comn en las nias (60 por ciento de los casos) que los varones (40 por ciento de los
casos).
5 Causa
El sndrome de Duane es un defecto de conexin de los msculos del ojo, causando que algunos
msculos del ojo se contraigan. En la mayora de los casos, el ncleo motor ocular externo y el
nervio estn ausentes, y el msculo recto lateral est inervado por una rama del nervio motor
ocular comn. Por lo tanto, la co-contraccin de los msculos se lleva a cabo, lo que limita la
cantidad de movimiento que resulta factible y tambin en la retraccin del ojo en el
zcalo. Durante la ciruga correctivos adjuntos fibrosos se han encontrado sin conectar los rectos
horizontales y las paredes de la rbita y la fibrosis del msculo recto lateral ha sido confirmada
por biopsia. Esta fibrosis puede resultar en
una correa.
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad, siendo la ms afectada la que
realiz Huber, basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografa.
Duane Tipo I: es el ms frecuente de todos. El que lo padece carece de actividad elctrica en
el recto lateral en la abduccin, pero si en la aduccin.
Duane Tipo II: existe actividad elctrica en el recto lateral tanto en abduccin como
en aduccin, lo que supone una disminucin del campo de visin al existir una cierta
limitacin de movimientos.
Duane Tipo III: existe una contraccin de ambos msculos horizontales, recto medio y recto
lateral, tanto en abduccin como en aduccin, lo que supone ausencia de estos movimientos
http://es.wikipedia.org/wiki/Abducci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Aducci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Abducci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Aducci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Abducci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)6 Tipos de examen para detectar el sndrome
Electromiografa.
P Sndrome de West
El sndrome de West (SW) o sndrome de los espasmos infantiles es una encefalopata (alteracin
cerebral) epilptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James
West (1793-1848), mdico ingls que describi por primera vez el cuadro (presente en su propio
hijo) en un artculo publicado por The Lancet en 1841.
2 Fotos
3 Sntomas y signos
Se caracteriza tpicamente por tres signos: (aunque uno de los tres puede no aparecer)
espasmos epilpticos
retraso del desarrollo psicomotor
electroencefalograma con un trazado caracterstico de hipsarritmia
Los nios con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en
ocasiones esto ocurre hasta los dos aos. El SW siempre genera algn grado de retraso global en
el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre l ha mejorado considerablemente,
todava hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los sntomas son leves
(las convulsiones se pueden confundir con clicos o dolor abdominal) o debido a la falta de
experiencia por parte del pediatra.
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Este sndrome predomina mas en varones
5 Causa
Las causas pueden ser prenatales (las ms frecuentes), perinatales o postnatales. Otra
clasificacin muy empleada es la que habla de sndrome de West primario (el que aparece antes
de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardo (a partir de los
dos aos, siendo el primero de mejor pronstico.
Causas prenatales
o La ms frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categora se
incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el sndrome de Sturge-Weber
o la microcefalia congnita.
o Tambin se relaciona con el sndrome del nevus lineal sebceo, la
hemangiomatosis neonatal, el sndrome de Aicardi,la holoprosencefalia o la
esquizencefalia.
o Algunos trastornos cromosmicos tambin pueden ser causa prenatal del SW: El
sndrome de Down, sndrome de Miller-Dieker, la duplicacin del brazo corto del
cromosoma 18 o la del 15.
o Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubola, sfilis o
toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.
o Trastornos metablicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, sndrome
de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato
deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal,
leucodistrofia leucocromtica, encefalopata por glicina o deficiencia de
biotinidasa.
Causas perinatales
Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y
la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aqu la necrosis neural, el status
marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiqustica.
Causas postnatalesInfecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vrica
(sarampin, varicela,herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-
Barr). Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea.
6 Tipo de examen para detectar el sndrome
Las manifestaciones clnicas suelen ofrecer una importante pista diagnstica en la mayora de los
casos. De cualquier manera cualquier nio con manifestaciones epileptiformes debe realizarse un
EEG (electroencefalografa; es una exploracin neurofisiolgica), siendo esta la prueba
diagnstica esencial para la confirmacin del sndrome, con el patognomnico hallazgo de
hipsarritmia.
Q Sndrome Autismo
El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves dficit del desarrollo,
permanente y profundo. Afecta la socializacin, la comunicacin, la imaginacin, la planificacin
y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales.
Los genes que afectan la maduracin sinptica estn implicados en el desarrollo de estos
trastornos, lo que da lugar a teoras neurobiolgicas que determinan que el origen del autismo se
centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresin gnica.
2 Fotos
3 Sntomas y signos
incapacidad de interaccin social
aislamiento
estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).
Sensibilidad al ruido hasta el punto de llevar a comportamientos violentos.
Gran tolerancia al dolor (No sienten dolor)
Comportamiento autodaino
No se percatan del hambre o de otras necesidades biolgicas.
Dar vueltas constantemente
Aletear con las manos
Ataques epilpticos
Problemas para mantener la mirada con alguien
Problemas de lenguaje
falta de reconocimiento de la existencia o de los sentimientos de los dems
Ausencia de capacidad de imitacin.
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
La teora del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros
masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar.
El cerebro de un autista sera, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto
tambin explicara la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres.
5 Causa
Bases neurobiolgicas:
La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden
heredable. De hecho es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia gentica que
existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual
El autismo es gentico y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin
embargo no se ha demostrado que estas diferencias genticas, aunque resultan en una neurologa
atpica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patolgico.
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro,
incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En
particular, la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales
son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas ltimas pueden
interferir con las seales nerviosas. Tambin se ha encontrado que el cerebro de un autista es ms
grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un
desarrollo atpico del cerebro durante el desarrollo fetal.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la produccin de
serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren ms
estudios.
Factores ambientales
o Intoxicacin por metales pesados
o Factores obsttricos
o Estrs
o suplementacin con cido flico
o Crianza; debido a la falta de apego, cario y atencin por parte de madre-padre
6 Tipo de examen para detectar el sndrome
Entrevista con padres para identificar historia de enfermedades familiares
Anlisis de la competencia comunicativa e interactiva en el autismo y otros trastornos de
desarrollo (A.C.A.C.I.A.
CHAT; Escala de autismo en nios pequeos
IDEA; Inventario de Espectro Autista
Lista de Chequeo de diagnostico para nios de comportamiento perturbado
Escalas de inteligencia y desarrollo aptas para TGDs; WECHSLER, LEITER, PEP, EDI
R Sndrome de Lowe
El sndrome de Lowe o sndrome cerebro culo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy
baja prevalencia que causa alteraciones fsicas y psquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue
descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
Los nios con sndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, las cuales se retiran a los
pocos meses de edad. El glaucoma est presente en aproximadamente el 50% de los nios con
sndrome de Lowe, aunque por lo general no en el nacimiento. La ciruga es necesaria para
mantener la presin adecuada para los ojos en estos casos. Si bien no est presente al nacer,
muchos nios desarrollan problemas renales en aproximadamente un ao de edad. Este se
caracteriza por la prdida anormal de ciertas sustancias en la orina, como bicarbonato de sodio,
potasio, aminocidos, cidos orgnicos, albmin, calcio, fosfato, glucosa y L-carnitina. Este
problema se conoce como disfuncin tubular renal tipo Fanconi y tambin puede verse en otras
enfermedades y sndromes.
El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones padecen
esta enfermedad.
2 Fotos
http://gsdl.bvs.sld.cu/greenstone/collect/oftalmol/index/assoc/HASH53a0.dir/fig03a16.pnghttp://1.bp.blogspot.com/_m0cB7JQhrRo/R_u4eAK3qCI/AAAAAAAABKg/XHakmVJ5Z7Y/s400/06-07.jpg3 Sntomas y signos
Estos dependen de cada nio, siendo el nivel de afectacin distinto entre unos y otros, aunque la
mayora muestra alteraciones como:
Puede presentarse glaucoma.
Cataratas en los ojos, descubiertas al recin nacer el nio o poco despus.
Convulsiones
Tono muscular flcido y desarrollo motor tardado (hipotona)
Problemas con los riones que "gotean" (acidosis tubular renal)
Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
Baja estatura
Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
La esperanza de vida es de 30 a 40 aos si no hay complicaciones
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Este sndrome afecta solamente al sexo masculino, y aunque la literatura recoge algn caso de
Sndrome de Lowe en nias son muy pocos, generalmente lo padecen varones de origen
caucsico o asitico.
5 Causa
El sndrome de Lowe est debido a una mutacin gentica que afecta principalmente a varones.
Es causada por un nico gen defectuoso llamado OCRL-1. A causa de este gen defectuoso, una
enzima esencial llamada PIP2-5-Fosfatasa no se produce. Esta es la causa subyacente del
sndrome de Lowe.
A pesar de que el gen ha sido asignado y la enzima deficiente identificada, su papel no se
entiende completamente. Adems no existe una correlacin entre la mutacin del gen, el nivel de
deficiencia de enzima y los sntomas.
6 Tipo de examen para detectar el sndrome
Para detectarse puede iniciarse desde el nacimiento, como ya se dijo el nio nace con cataratas y
sucesivamente se desarrollando otros sntomas, pueden hacerse exmenes para especficos de
cromosoma x para saber si tanto la madre como el nio son portadores, as mismo pueden hacerse
exmenes oftalmolgicos, renales y cerebrales.
S Sndrome de teacher
El sndrome de Treacher Collins es una enfermedad gentica caracterizada por deformidades
craneofaciales tales como ausencia de pmulos y afecta las reas; corazn, vas respiratorias y
craneofaciales del cuerpo, incide igualmente en hombres y mujeres por igual. Su causa es una
mutacin gentica.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmlogo ingls Edward Treacher Collins (1862-1932), quien
describi sus caractersticas esenciales en el ao 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticadescribieron las mismas
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