Anemia Falciforme

Luciana Lopes TomazInternato-6ª Série - Faculdade de

Medicina da Universidade Católica de Brasília

www.paulomargotto.com.br Brasília, 08 de setembro de 2015

Introdução

A Doença Falciforme(DF) constitui um grupo de doenças genéticas caracterizada pela presença de HbS nas hemácias.

Em ordem decrescente de gravidade:Anemia falciforme, Hb SS; HbS beta talassemia, Hb SC; eHb SD.

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Epidemiologia

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Epidemiologia

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Autossômica Recessiva

Hb normal: HbA (2α,2β)Hb falcêmica: HbS(2α,2βs)

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Patogênese

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

• A polimerização da hemoglobina é influenciada por:

DesoxigenaçãopH ácido do sangueGrandes Altitudes Desidratação - CHCMPercentual de HbF na hemácia* Hemácias velhas

Patogênese

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Ciclo Vicioso

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Diagnóstico

• Triagem neonatal realizada na primeira semana de vida da criança(Teste do Pezinho)

• Hemograma

• Eletroforese de Hemoglobina

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Complicações

• É a manifestação mais comum da AF

• Pode correr depois dos 6 meses

• Causa mais comum de visita ao Pronto-Socorro(PS)

• A primeira manifestação pode ocorrer como dactilite isquêmica(lactentes)

• Crianças maiores dores mais intensas, atingindo segmento distal de ossos longos

• A Dor: Caráter migratório, dura horas a dias, associada a edema, calor local e dificuldade de mobilidade das articulações. Piora com infecção, acidose, hipóxia e desidratação.

Crise Álgica

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

• Hidratação oral ou venosa

• Analgésicos• AINEs*• Opioides*

Aspecto emocional; uso crônico de analgesia; limiar de cada paciente; fatores associados

Crise Álgica

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

• STA: Infiltrado pulmonar novo, dor torácica e sintoma ou sinal respiratório. Em crianças, a febre está presente em 85% dos casos.

• É causada por infecção, tromboembolismo, vaso-oclusão pulmonar ou sequestro pulmonar.

• Corresponde a uma das principais causas de mortalidade na AF

• 2° causa de internação na AF

• Principal complicação pós-operatório

• Prevalece no inverno infecção respiratória

Síndrome Torácica Aguda(STA)

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Síndrome Torácica Aguda(STA)

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Febre

No exame buscar por: • Desconforto respiratório(Pneumonia); • Meningite; • Sepse;• Esplenomegalia;• Icterícia; • Dor óssea localizada (osteomielites e artrite)

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Sem foco aparente:• Saturação de O2• Hemograma com contagem de reticulócitos• Hemocultura• Urocultura• Raios X de tóraxOutros: • Coprocultura, se presente a diarréia• Punção lombar: realizar em todas as crianças < de 1 ano de idade e

naquelas com sinais mínimos sugestivos de meningite• Osteomielite PCR; VHS e cultura do aspirado ósso. Cintilografia/

RNM • Artrite séptica: aspiração do liquido sinovial

Febre

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Febre

Tratamento:• Inicia-se antibiótico de amplo espectro:

Ceftriaxona; Cefotaxima ou Cefuroxima

• Se as cultuaras forem negativas, o antibiótico fica por 72 horas.

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

• Causa comum de morbidade em crianças de alguns meses. Rara depois dos 2 anos

• Os sinais: esplenomegalia, palidez, taquicardia, taquipneia, fadiga e dor abdominal Anemia aguda

• A recorrência é de 50% nos pacientes que sobrevivem ao episódio

• A mortalidade é de 20%

Seqüestro Esplênico

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Seqüestro Esplênico

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Diagnostico:

•Exame físico+

•Hemograma

Tratamento• Rápida correção da hipovolemia transfusão de hemácias

para aumentar a Hb para 9 -10 g/dL

• Crise severa de sequestro: considerar a indicação de esplenectomia*

• Esplenectomia, se a criança > de 5 anos e vacinação em dia.

• Até 5 anos: recorrer a programa de transfusão crônica, mantendo HbS < 30%

Seqüestro Esplênico

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Crise Aplásica• Pouco frequente. Ocorre, em geral, após processos

infecciosos indeterminados

• As crises severas estão relacionadas Parvovírus B19

• Sintomas de anemia aguda sem aumento esplênico

• Presença de Reticulocitopenia

• Tratamento sintomático. A crise é autolimitada e têm duração de 7-10 dias e raramente recorrem.

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Isquemias e AVC • AVC ocorre em cerca de 10% das pessoas anemia

falciforme

• As manifestações neurológicas geralmente são focais

• Suspeita de AVC:-TC sem contraste-Hemograma-Tipagem sanguínea

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

AVCTratamento• Internar

• Via aérea pérvia;Hidratação e estabilidade hemodinâmica

• Concentrado de Hemácias ou exsanguíneo transfusão para deixar HbSS <30%.

• OBS: Programa de Transfusão crônica por tempo indefinido

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Outras Complicações

• Priapismo• Úlcera de perna e osteonecrose• Hepáticas: Icterícia; Litíase biliar; Infarto • Renal• Cardíaca• Outros

Harrison. 18. ed.

Imunizações e ProfilaxiaPrograma normal de vacinação +: • Pneumo 23• Antivaricela: dose única após 1 ano de idade• Anti-hepatite A• Anti-influenza: uma dose após 6 meses de idade, com reforço

1 mês após a 1° dose; a partir daí, anualmente. Mais Profilaxia:• Profilaxia com penicilina benzatina (28/28 dias) ou V oral dos

4 meses até 5 anos de idade• Nas crianças alérgicas a penicilina: Eritromicina via oral.

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Indicação para Transfusões

• Crise aplásica severa• Crise hiper hemolítica; • Crise de sequestração esplênica; • Manuseio do AVC;• Manuseio do Priapismo(casos graves); • Manuseio da STA; • Outros

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Novas Abordagens 1. Hidroxiureia(HU)

• De uso Ambualtorial: Aumenta HbF; diminui os fenômenos inflamatórios, de vaso-oclusão e viscosidade sanguínea; aumento de produção intravascular e intraeritrocitária de óxido nítrico, o que facilita a vasodilatação

• A HU teve impacto positivo na sobrevida das pessoas com DF, com redução de hospitalização, menor incidência de STA e da necessidade de transfusão de hemácias. Na pediatria seu uso não está bem estabelecido.

2. Transplante de Medula• Curativo, porém risco de complicações e elevada mortalidade.

Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP, 2013

Prognóstico• A letalidade em DF é de 80% em crianças com menos

de 5 anos de idade que não recebem os cuidados de saúde necessários

• A vida média das pessoas com DF já alcança a faixa dos 48 anos

• O uso sistemático desse programa vacinal, associado ao uso de penicilina profilática, tem demonstrado uma redução na incidência e na mortalidade por infecções causadas por germes encapsulados

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA TRATAMENTO, Ministério da Saúde, 2012

Questões

1. Uma criança com Anemia Falciforme costuma ser levada ao PS mais frequetemente devido à crise:

a)De sequestro com hemóliseb)Dolorosa, trombóticac) Aplásicad)Megaloblástica

i

Questões

1. Uma criança com Anemia Falciforme costuma ser levada ao PS mais frequetemente devido à crise:

a)De sequestro com hemóliseb)Dolorosa, trombóticac) Aplásicad)Megaloblástica

i

Questões

2. Infecção por Parvovírus B19 em pacientes com distúrbio hemolítico crônico está associada a:

a)Paralisia Flácidab)Nefrite intersticialc)Crise aplásicad)Hepatite fulminante

i

Questões

2. Infecção por Parvovírus B19 em pacientes com distúrbio hemolítico crônico está associada a:

a)Paralisia Flácidab)Nefrite intersticialc)Crise aplásicad)Hepatite fulminante

i

Referências• 1. Doença Falciforme, CONDUTAS BÁSICAS PARA

TRATAMENTO, Ministério da Saúde, Brasília 2012.

• 2. Pronto Socorro – Coleção Pediatria do Instituto da Criança HC-FMUSP Cláudio Schvartsman, Amélia Gorete Reis, Sylvia Costa Lima Farhat. 2.ed – Barueri, SP: Manole, 2013.

• 3. LONGO, Dan L. et al. Medicina Interna de Harrison. 18. ed. Porto Alegre, RS: AMGH Ed., 2013. 2 v.

i