GENÉTICA MÉDICA

Disciplina: Genética - 5º Período

Helen CarolineJéssica Milene

Nathália WerneckSarah Jéssica

Universidade Do Estado de Minas Gerais

Evolução médica com base na genética

Muitos progressos na pesquisa médica foram possíveis graças à genética.

Nos século XIX e XX, estudos genéticos revelaram o papel dos genes:

A estrutura dos genes e como eles estão dispostos dentro dos cromossomos;

No núcleo do cromossomo existe uma longa molécula, conhecida como DNA.

Evolução médica com base na genética

Em 1953, decodificaram a estrutura do DNA (uma das maiores revoluções da ciência), o que permitiu:

determinar a localização de cada gene; identificar a finalidade específica dos genes.

No início do século XXI, cientistas mapearam a estrutura genética dos seres humanos (genoma humano).

Importância da genética na medicina

A genética na medicina desencadeia um papel fascinante por salvar muitas vidas, ao saber o fundo hereditário em cada caso.

A genética na medicina é usada para tratar e prevenir:

Cânceres; Doenças cardiológicas; Doenças psicológicas; Doenças ósseas;

Importância da genética na medicina

A genética na medicina informa como poderá ser a saúde de um indivíduo;

A genética na medicina está presente na determinação da paternidade;

A genética da medicina está presente na resolução de algum crime pela medicina criminalística.

Genética Médica

A genética é um termo diverso, envolvido com a variação e a hereditariedade em todos os organismos vivos.

A genética médica lida com a variação genética humana que tem significado na prática da medicina e na pesquisa médica.

Genética Médica

As principais áreas de especialização:

Citogenética (estudo dos cromossomos); Genética molecular (estudo da estrutura de

genes individuais); Genômica (estudo do genoma); Genética de Populações (estudo da

variação genética nas populações humanas; Genética do Desenvolvimento (estudo do

controle genético do desenvolvimento); Genética Clínica (aplicação da genética ao

diagnóstico e aos cuidados do paciente).

Genética Médica

Genética médica é uma especialidade da medicina, como a pediatria, a oncologia, a ortopedia e outras.

O profissional desta área lida com 3 grupos de doenças:

Doenças congênitas: são aquelas presentes ao nascimento.

Doenças genéticas: são aquelas causadas por alterações no DNA.

Doenças hereditárias: são aquelas que se transmitem através das gerações, como de pai para filho.

Doenças Congênitas

Fenilcetonúria

Bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina;

As crianças afetadas apresentam como sintoma um odor corporal forte e vômitos após as refeições;

O diagnóstico pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal, conhecida como Teste do Pezinho;

A fenilcetonúria não tem cura, mas seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida.

Doenças CongênitasTeste do Pezinho: detecta

precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. A coleta do sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar no neném.

Doenças GenéticasSíndrome de Down

Alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três).

Doença Genéticas

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos);

Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe.

Doenças HereditáriasDoença de Huntington

As células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram;

O médico realizará um exame físico, talvez pergunte sobre o histórico familiar do paciente e sobre seus sintomas. Um exame neurológico também será realizado. O médico pode notar sinais de:

Demência; Movimentos anormais; Reflexos anormais; Fala hesitante ou de pouca enunciação

Doenças Hereditárias

Mudanças de comportamento: alucinações, irritabilidade, mau humor, paraóia.

Demência que lentamente se agrava com: desorientação ou confusão, perda de memória.

Sintomas em crianças: rigidez, movimentos lentos, tremores.

Medicina Genética Atual

Há algum tempo atrás a Medicina Genética era vista como “arma” na prevenção de doenças ditas comuns;

Nos dias atuais, o uso da genética na medicina ficou mais amplo:

Faz-se necessário o aumento de conhecimentos e de novos experimentos;

Pode-se dizer se uma pessoa é tolerante a certo tipo de droga, e algumas outras coisas.

Medicina, genética e ética

Muitos projetos visam interesse monetário, visa poder, transformando essa área fascinante em um mundo de negócios e não mais de estudos para a evolução de maneira correta, ética.

Os profissionais que lidam com essa área devem estar cientes de suas responsabilidades legais e devem estar se aprimorando sempre.

A função do médico genético

Estudo e intervenção de síndromes e doenças hereditárias;

Análise de mutações genéticas;

Análise de características de grupos específicos populacionais;

Aconselhamento genético de casais quanto a riscos para a gravidez;

A função do médico genético

Pesquisa tratamentos por meio do desenvolvimento de células-tronco;

Investiga e orienta famílias quanto a tratamentos preventivos quando encontrada alguma determinação potencial de doenças.

A consulta médica genética

Fornecimento de informações sobre o risco com o suporte psicológico e educacional, tendo o cuidado com o paciente e sua família.

Cuidado com a população em geral, por meio de programas de triagem (identifica pessoas em risco de desenvolver ou transmitir uma doença genética);

O mercado de trabalho

Aquecimento do mercado de trabalho devido:

Os avanços nas pesquisas; As discussões que envolvem o mapeamento

genético; O possível uso de células-tronco no

tratamento de variados tipos de doenças; O crescente compromisso de inclusão social

de pessoas portadoras de necessidades especiais.

Referências Bibliográficas DOENÇAS CONGÊNITAS. Disponível em: <http://asdoencasraras.blogspot.com/2012/11/doenca-

congenita.html>. Acesso em: 12 mai. 2014. DOENÇA DE HUNTINGTON. Disponível em:

<http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington>. Acesso em: 12 mai. 2014.

ENTREVISTA COM DRA. BETANIA LOURES SOBRE MEDICINA GENÉTICA. Disponível em: <http://www.biocod.com.br/biocod-na-midia/entrevista-dra-betania-loures-sobre-medicina-genetica/>. Acesso em: 12 mai. 2014.

FENILCETONÚRIA. Disponível em: <http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria>. Acesso em: 12 mai. 2014.

GENÉTICA TEM UM BOM MERCADO DE TRABALHO NO BRASIL? Disponível em: <http://guiadoestudante.abril.com.br/orientacao-vocacional/consulte-orientador/genetica-tem-bom-mercado-trabalho-brasil-692371.shtml>. Acesso em: 12 mai. 2014.

HISTÓRIA DA MEDICINA. Disponível em: <http://www.planetseed.com/pt-br/relatedarticle/do-seculo-xx-em-diante-ascensao-da-genetica>. Acesso em: 12 mai. 2014.

MEDICINA GENÉTICA: DESAFIOS AO PROFISSIONAL MÉDICO NO SÉCULO XXI. Disponível em: <http://www.crmpr.org.br/imprensa/arquivos/mencao-honrosa-hadassa-ester.pdf>. Acesso em: 12 mai. 2014.

O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA. Disponível em: <http://www.ufpe.br/biolmol/GeneticaMedicina/Papel_da_Genetica_na_Medicina.htm>. Acesso em: 12 mai. 2014.

O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS? Disponível em: <http://www.news-medical.net/health/What-are-Genetic-Disorders-(Portuguese).aspx>. Acesso em: 12 mai. 2014.

SÍNDROME DE DOWN. Disponível em: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/>. Acesso em: 12 mai. 2014.

TIROSINEMIA. Disponível em: <http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm>. Acesso em: 12 mai. 2014.