Post on 16-Jan-2016
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UNIVERSIDADE DOS AÇORESDEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA
DOCENTE: LUÍS SILVADISCENTE: MARTA SILVAANO LETIVO: 2014/ 2015
ÍNDICEIntrodução
Tipo de Estudo
Metodologia
Resultados e Discussão
Conclusão
INTRODUÇÃOA hipercolesterolemia familiar (FH) :
o é uma doença hereditária autossómica dominante
o é caracterizada pelo excesso de colesterol LDL na circulação
o é um factor de risco para doença arterial coronária (DAC)
o Nos Açores a mortalidade por DAC dobra comparando com o resto do país
o Neste estudo caracterizou-se molecularmente 33 casos possíveis de FH
ESTUDO
o Estudo Epidemiológico - Série de Casos
o Descritivo
►Objectivo:
►Fazer o perfil molecular de FH nos
Açores
METODOLOGIA
Critérios de Simon Heart Research Trust
Critérios de Exclusão
Diabetes Hipotiroidismo
Síndrome Nefrótico
o Colesterol total foi determinado por laboratórios utilizando protocolos padrão
o A concentração de LDL-c foi calculada (fórmula Friedwald)
o O DNA extraído pelo método Salting-out
Técnicas
o Foi utilizado para procurar mutações, descritas, nos
loci dos genes LDLR, APOB e PCSK9
o Estes genes estão associados a
hipercolesterolemia familiar
►Sequenciação do promotor, zonas de fronteira exão-
intrão de 18 exões do gene LDLR
LIPOCHIP
o Para os restantes 23 casos índex o Os exões de 2 – 6 do gene LDLR foram
sequenciados
SEQUENCIA
ÇÃO
RESULTADOS E DISCUSSÃO
RESULTADOS E DISCUSSÃO
CONCLUSÃOo Apesar de não se terem encontrado mutações
patogénicas, foram detetadas várias alterações
genéticas
o Conseguindo criar assim o perfil variante dos
Açores
o Para então promover a deteção precoce da
doença e a minimização do seu impacto
REFERÊNCIAS● Al-Khateeb, A., Zahri, M.K., Mohamed, M.S., Sasongko, T.H., Ibrahim,
S., Yusof, Z., Zilfalil, B.A., 2011. Analysis of sequence variations in low-density lipoprotein receptor gene among Malaysian patients with familial hypercholesterolemia. BMC Med. Genet. 12, 40.
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