Post on 11-Dec-2015
description
23/03/2015
1
Herança simples ou
mendeliana Prof. Laise Rodrigues
Um LOCU:
• Segregação: separação dos alelos de um loco
durante a meiose.
• Proporção de segregação: proporção dos
diferentes tipos de descendentes.
Um LOCO:
Tipo de
cruzamento
Proporção de segregação
BB Bb bb
BB x BB 1 0 0
BB x Bb 1 1 0
BB x bb 0 1 0
Bb x Bb 1 2 1
Bb x bb 0 1 1
bb x bb 0 0 1
Mais de um loco:
• Em ausência de qualquer evidência contrária,
assume-se que a segregação de um loco é
independente da segregação de outros locos.
• Ou seja a probabilidade de obtenção de um gameta
com determinado alelo (ex.: B) num primeiro loco e
um determinado alelo (ex.: d) num segundo loco é
simplesmente o produto das probabilidades de cada
alelo independente.
Ex.: Indivíduos heterozigotos em dois locos (Bb x Dd), há
quatro tipos possíveis de gametas (BD, Bd, bD e bd), com
igual frequência.
Gametas dos pais
¼ BD ¼ Bd ¼ bD ¼ bd
¼ BD BBDD BBDd BbDD BbDd
¼ Bd BBDd BBdd BbDd Bbdd
¼ bD BbDD BbDd bbDD bbDd
¼ bd BbDd Bbdd bbDd bbdd
• Combinando todas as “células”, sendo que cada
“célula” têm frequência de ¼ x ¼ = 1/ 16, a
proporção da segregação é:
• 1 BBDD : 2 BBDd : 1 BBdd : 2 BbDD : 4 BbDd :
2 Bbdd : 1 bbDD : 2 bbDd : 1 bbdd.
23/03/2015
2
Ligação com o sexo
• Alguns locos estão nos cromossomos sexuais e,
consequentemente, têm padrões de herança
diferentes dos autossomos – ligados ao sexo.
Gametas masculinos
½ X H ½ Y
½ X H ¼ X H X H ¼ X HY
½ X h ¼ X H X h ¼ X h Y
Prole
feminina
Prole
masculina
Ligação com o sexo:
Obs.: Pouquíssimos locos foram identificados no
cromossomo Y
Fatores que alteram a
herança mendeliana
• Cada individuo possui 2 cromossomos
(homólogos), que têm os mesmos locos gênicos.
• Para cada loco gênico o individuo tem dois
genes (um em cada cromossomo homólogo)
responsável pela mesma característica fenotípica.
Fatores que alteram a herança
mendeliana
• Um gene pode ser modificado (mutação), com
isso, altera suas bases, que por sua vez altera o
mRNA e a proteína.
• Um determinado loco pode ser ocupado por um
dentre dois ou + alelos diferentes (que são as
formas alternativas de um mesmo gene).
Fatores que alteram a herança
mendeliana
• Se um gene que codifica uma proteína sofrer
mutação que torne essa proteína inativa,
• Se um individuo herda os alelos inativos de
ambos genitores, ele não vai fabricar a proteína
ativa, a reação correspondente não vai ocorrer e,
assim, o individuo homozigoto será anormal.
Fatores que alteram a
herança mendeliana
• Já o individuo heterozigoto para este loco poderá
fabricar a metade da quantidade normal da
proteína.
• A reação correspondente pode se realizar a uma
velocidade que não prejudique o fenótipo, o
heterozigoto pode ser normal.
23/03/2015
3
Fatores que alteram a
herança mendeliana
• Neste caso, o alelo mutante é chamado recessivo,
uma vez que não produz efeito visível na presença do
alelo normal, que é chamado de dominante em
relação ao mutante.
• Quando o fenótipo de heterozigoto é intermediário
entre os homozigotos, a dominância é chamada de
intermediária.
• O heterozigoto também pode expressar o
fenótipo de ambos os genes: CO-
DOMINANTES.
• EX.: Grupos sanguíneos ABO
• Alelos I A e IB são Codominantes; que são
dominantes em relação a i (ausência do antígeno
deste tipo).
Expressividade e penetrância
• Expressividade variável: gene cuja expressão
apresenta variações em diferentes indivíduos.
• Ex.: polidactilia: pode ocasionar dedos extras nos
quatro membros, ou só em 3, ou em 2, ou apenas
em um.
Expressividade e penetrância
• Penetrância incompleta (reduzida): gene que
se expressa em um indivíduo pode não ter efeito
em outro.
• Ex. de cada 100 individuos que possuem o gene
da polidactilia, apenas 60 têm o problema; logo a
penetrância deste gene é de 60%.
Expressividade e penetrância
• Penetrância incompleta (reduzida)
• Deformidade da mão dividida (malformação em
garra de lagosta) um tipo de ectrodactilia (70%)
• Autossômica dominante.
Pleiotropismo
• Quando um único gene produz diferentes
manifestações fenotípicas.
23/03/2015
4
Genes limitados ao sexo:
• Puberdade precoce limitada ao sexo
(testotoxicose familiar):
• Distúrbio autossômico dominante onde meninos
afetados desenvolvem características sexuais
secundárias e têm um surto de crescimento
adolescente por volta dos 4 anos de idade.
Manifestações tardia
• Genes onde os efeitos fenotípicos não estão
presentes ao nascimento.
Heterogeneidade genética
• Quando uma mesma característica fenotípica pode ser
causada por genes diferentes, não-alelos.
• Ex.: Surdez (ou alterações no nervo auditivo causadas
por um gene recessivo a, mas também pode ser
devido a alterações na cóclea causadas por um outro
gene recessivo b – deste modo dois indivíduos surdos
(aaBB e AAbb) podem ter descendentes normais.
Alelos múltiplos
Variante alternativas de um mesmo loco.
Obedecem as mesmas regras de transmissão que os
alelos que só tem duas alternativas.
Cor pelagem de coelhos [C: aguti (cinza-escuro
com amarelo); Cch: chinchila (cinza-claro); Ch:
himalaia (branco e preto); c: albino].
INTERAÇÃO
Genes x ambiente
Alguns genes são pouco influenciados pelo
ambiente, como, os responsáveis pelo grupo
sanguíneo.
Outros, são muito influenciados pelo ambiente.
INTERAÇÃO
Genes x ambiente
ex.: coelhos Himalaia (ChCh) são brancos
com extremidades pretas – a enzima que
produz o pigmento preto se inativa na
temperatura normal do corpo, só
funcionando nas partes mais frias.
23/03/2015
5
Genes x Genes:
Epistasia:
Gene que impede o efeito do outro, não-alelo.
Ex. epistasia recessiva na determinação da cor
da pelagem em camundongos (C_ = cor na
pelagem; cc= albinos; B_=preto; bb=marrom)
Anormalidades autossômicas
Podem ocorrer anormalidades
do número ou da estrutura dos
cromossomos.