Post on 02-Jul-2015
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Acesso a suporte muldisciplinar teoria e pratica
INCLUSAO GENETICA
José Cláudio Casali
JOSECLAUDIOR@UOL.COM.BR
PUC-PR e Hospital Erasto Gaertner (Curitiba)CGEN – Centro de Genetica (Rio e São Paulo)
“Você”
“Fenótipo”
Genes não são destino
DNAO QUE TEMOS
RNAO QUE
PODEMOS SER
PROTEÍNAO QUE SOMOS
Câncer esporadico ou hereditario?
Mutacoes Somaticas(adquiridas)
Mutacoes Germinativas(herdadas)
+Mutacoes Somaticas
(adquiridas)
Como identificar os indivíduos suscetiveis ???
Onde está o Wally?
Esporádico Hereditariogenes desconhecidos
BRCA1 & BRCA2
TP53, PTEN, CHK2, ATM,
BRIP1, PALB2, RAD51C,
RAD51D, FANC, CDKN2A, CDH1
5-10%
20%
5%
75%90-95%
Câncer de Mama na mulher
62y.58y. 62y.58y.
Heredograma: câncer de mama esporádico
Modelo multifatorial
Câncer de mama
Câncer de ovario
35y. 38y. 44y.
45y.
39y.
53y.
Heredograma: câncer de mama Hereditario
Idade de aparecimento precoce
Bilateralidade
Múltiplos membros afetados na família
Outros tumores na família
Penetrância variável
processo de comunicação dos riscos pessoais e familiais, da herança e do risco
de recorrencia
+ investigação molecular
+ intervenção
Aconselhamento Genético
Para que serve o Aconselhamento Genético?
Aconselhamento genético
Princípios (ASCO - 1996)
• Aconselhamento não direcionado e individualizado• Confidencialidade• Consentimento Informado• Informação Pré-Teste: educação e preparo para tomar decisões informadas - aspéctos médicos, psicológicos, sociais e econômicos• Aconselhamento Pós-Teste
Questões Éticas
Discriminação genética
Patentes de licenças
Proteção aos direitos dos indivíduos
Igualdade de acesso à informação genética
Confidencialidade
Direito a recusa do teste genético
Consentimento informado
ALTO RISCO - Quando encaminhar ao geneticista?
1) História familiar importante: materno ou paterno3 pessoas com câncer (mesma topografia ou não)2 pessoas com câncer (uma delas idade <50anos)
2) Paciente com câncer jovem (<45 anos) ou câncer infantil Mesmo sem história familiar
3) Paciente com múltiplos tumores primários benignos ou malignos sincrônicos ou metacrônicos
4) Familiares em 1º e 2 graus de pacientes de alto risco
- Retinoblastoma- Câncer de mama/ovário- HNPCC- Li-Fraumeni
Evidências brasileiras
Compartilham características comuns, porém apresentam particularidades quanto ao fenótipo e espectro de mutações nas famílias estudadas. Potencialmente com implicações no risco de câncer nos indivíduos portadores de mutações.
- Neurofiblomatose tipo 1- VHL- MEN2- Ataxia telangectasica
Número limitado de famílias: não representativo da populaçãoNão consideram as variações regionais
Estudos de genetica-clínica e molecular:
Dificuldade de acesso da população aos centros de Genética e de Oncologia
Falta de profissionais qualificados em todos os setores: genética, oncologia, laboratório, pesquisa, e epidemiologia
Custo e infraestrutura para realização dos testes genéticos
Falta de experiência e em participar de estudos colaborativos
Outros...
Oncogenética no Brasil: Identificação dos problemas
Oferecer suporte para estudos multicentricos e pesquisa em diversas areas
Oferecer estrutura para treinamento e qualificaçao profissional em Oncogenetica
Desafios:
Oferecer aconselhamento genetico oncologico na assistencia:- para pacientes de alto risco- extender atençao oncologica para familiares visando prevencao primaria e secundaria de alta complexidade
Criar laboratorios de Biologia Molecular para rotina
Suporte a estudos clínicos nas seguintes áreas:
(1) ensaios clínicos de prevenção e tratamento em pacientes com câncer hereditário;
(2) avaliação dos efeitos a longo prazo do tratamento oncológico convencional em pacientes com síndromes de câncer hereditário;
(3) identificação de fatores modificadores do risco e prognósticos(4) avaliação e desenvolvimento de métodos inovadores para
diagnóstico precoce e predição de resposta(5) avaliação do custo-efetividade de medidas intervencionistas de
prevenção e tratamento nas síndromes de câncer hereditário(6) avaliação do custo-benefício das estratégias moleculares de
detecção de mutações germinativas nas principais síndromes de predisposição ao câncer
(7) estudos translacionais.