José Salomão Schwartzman

Síndrome deAngelman

José Salomão Schwartzman

Dr. Harry Angelman

José Salomão Schwartzman

Síndrome de Angelman

descrita inicialmente em 1965

quadro clínico:deficiência mental, severo prejuízo na fala e autismo

protrusão da língua e espaçamento aumentado dos dentes

episódios de riso

marcha atáxica com aumento da base e movimentos bruscos dos

membros (tipo marionete) e flapping das mãos

depressão na região occipital

hipopigmentação da pele e íris

alterações eletrencefalográficas características e epilepsia

José Salomão Schwartzman

Imprinting resultante de uma deleção: se a deleção ocorrer no cromossomo 15 paterno, a criança apresentará a síndrome de Prader-Willi; se a deleção ocorrer no cromossomo 15 materno, a criança apresentará a síndrome de Angelman

José Salomão Schwartzman

Síndrome de Angelman

José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman

Síndrome de Angelman 8 anos

Síndrome de Angelman 10 anos

Síndrome de Angelman 11 anos

Síndrome de Angelman 13 anos

Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman 13 anos