MIOPATIAS MIOPATIAS

Grupo de doenças que apresentam em Grupo de doenças que apresentam em comum o comprometimento da musculatura.comum o comprometimento da musculatura.

www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br

SEMIOLOGIA DAS MIOPATIASSEMIOLOGIA DAS MIOPATIAS

Fraqueza muscular proximal Fraqueza muscular proximal Atrofia muscular proximalAtrofia muscular proximalReflexos tendinosos N ou diminuídosReflexos tendinosos N ou diminuídosSensibilidades normaisSensibilidades normaisSinal de GowersSinal de GowersMarcha AnserinaMarcha Anserina

www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br

Alteração Laboratorial ComumAlteração Laboratorial Comum

Aumento das enzimas muscularesAumento das enzimas musculares

www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br

Causas não Miopáticas de Causas não Miopáticas de aumento de CPKaumento de CPK

Exercício Exercício Trauma muscular Trauma muscular Injeções intramuscularesInjeções intramuscularesCirurgiasCirurgiasCrises epiléticas maioresCrises epiléticas maioresPsicose agudaPsicose agudaComportamento violentoComportamento violento

www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br

CLASSIFICAÇÃO DAS MIOPATIASCLASSIFICAÇÃO DAS MIOPATIAS

I. Distrofias MuscularesI. Distrofias Musculares HereditáriasHereditárias

Distrofia de Distrofia de DuchenneDuchenne e Becker e Becker (1a mais comum) (1a mais comum)

Distrofia Muscular MiotônicaDistrofia Muscular Miotônica (doença de Steinert – 2ª mais (doença de Steinert – 2ª mais comum)comum)

DistrofiaDistrofia Fáscio-escápulo-umeral Fáscio-escápulo-umeral

Distrofia Muscular Distrofia Muscular Cintura-MembrosCintura-Membros

“ “N” outrasN” outras www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br

II. Miopatias CongênitasII. Miopatias Congênitas

Doença de Thompsen = Doença de Thompsen = Distrofia miotônica congênitaDistrofia miotônica congênita

FenitoínaFenitoína

““n” outrasn” outras

Não confundir com doença de Werdnig-HoffmannNão confundir com doença de Werdnig-Hoffmann

www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br

III.MIOPATIAS MITOCONDRIAISIII.MIOPATIAS MITOCONDRIAIS

Epilepsia Mioclônica e “ragged red fibers” Epilepsia Mioclônica e “ragged red fibers” Miopatia Mitocondrial associada a acidose láctica e Miopatia Mitocondrial associada a acidose láctica e derrames (derrames (MELASMELAS))Síndrome de Kearns-Sayre (Retinite pigmentosa, Síndrome de Kearns-Sayre (Retinite pigmentosa, Oftalmoplegia Extrínsica Progressiva, Bloqueio Oftalmoplegia Extrínsica Progressiva, Bloqueio Cardíaco)Cardíaco)Oftalmoplegia ProgressivaOftalmoplegia ProgressivaOftalmoplegia e Cardiomiopatia Autossômica RecessivaOftalmoplegia e Cardiomiopatia Autossômica RecessivaSíndromes da Depleção do DNA mitocondrialSíndromes da Depleção do DNA mitocondrialSíndrome de Leigh (Encefalomielopatia necrotizante Síndrome de Leigh (Encefalomielopatia necrotizante subaguda)subaguda)

IV.MIOPATIAS METABÓLICAS IV.MIOPATIAS METABÓLICAS

Desordens no Metabolismo do GlicogênioDesordens no Metabolismo do Glicogênio

Desordens no Metabolismo das PurinasDesordens no Metabolismo das Purinas (Deficiência de (Deficiência de Mioadenilato)Mioadenilato)

Deficiência de CarnitinaDeficiência de Carnitina: : vômitos, estado mental alterado, hipoglicemia, hepatomegalia. vômitos, estado mental alterado, hipoglicemia, hepatomegalia.

Hipertermia MalignaHipertermia Maligna: (Desencadeada por relaxantes musculares : (Desencadeada por relaxantes musculares despolarizantes, como a succinilcolina, e por anestésico inalatórios, despolarizantes, como a succinilcolina, e por anestésico inalatórios, como o halotano)como o halotano)

Paralisias PeriódicasParalisias Periódicas (Hipo / Normo / Hipercalêmica)  (Hipo / Normo / Hipercalêmica)

““n” outrasn” outras

V.MIOPATIAS INFLAMATÓRIASV.MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS

Dermatomiosite Dermatomiosite

Polimiosite Polimiosite

Miopatia com corpos de inclusão Miopatia com corpos de inclusão

Miopatia inflamatória congênitaMiopatia inflamatória congênita

Outras Miopatias Inflamatórias IdiopáticasOutras Miopatias Inflamatórias Idiopáticas

Miopatia EosinofílicaMiopatia Eosinofílica

Polimialgia Reumática Polimialgia Reumática

www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br

VI.MIOPATIAS INFECCIOSASVI.MIOPATIAS INFECCIOSAS

Viral (Influenza / Infecção pelo HIV / Viral (Influenza / Infecção pelo HIV / HTLV1)HTLV1)Bacteriana ( Estafilococos / Clostridium Bacteriana ( Estafilococos / Clostridium perfringens e Clostridium tetani / perfringens e Clostridium tetani / Legionella / Micobactérias)Legionella / Micobactérias)Fúngica (Cândida)Fúngica (Cândida)Helmíntica Helmíntica Doença de LymeDoença de Lyme

VII.MIOPATIAS ENDÓCRINAS VII.MIOPATIAS ENDÓCRINAS Miopatia associada com desordens da tireóideMiopatia associada com desordens da tireóideMiopatia tireotóxica (CK normal)Miopatia tireotóxica (CK normal)Paralisia periódica tireotóxica (CK aumentada na crise)Paralisia periódica tireotóxica (CK aumentada na crise)Miopatia do hipotireoidismo (1/3 dos pacientes  - CK 10 a 100x)Miopatia do hipotireoidismo (1/3 dos pacientes  - CK 10 a 100x)

Miopatia associada a desordem da paratireóideMiopatia associada a desordem da paratireóideHiperparatireoidismo (Ca aumentado)Hiperparatireoidismo (Ca aumentado)Hipoparatireoidismo (Ca diminuido, parestesias, tetania)Hipoparatireoidismo (Ca diminuido, parestesias, tetania)

Miopatia associada a desordens da supra-renalMiopatia associada a desordens da supra-renalHipercortisolismo ("miopatia por esteróides")Hipercortisolismo ("miopatia por esteróides")CK NormalCK NormalInsuficiência AdrenalInsuficiência Adrenal

Miopatia associada a desordens hipofisáriasMiopatia associada a desordens hipofisáriasAcromegaliaAcromegaliaHipopituitarismoHipopituitarismo

Miopatia associada a diabetes mellitusMiopatia associada a diabetes mellitus

VIII.MIOPATIAS TÓXICASVIII.MIOPATIAS TÓXICAS

ÁlcoolÁlcoolCorticosteróidesCorticosteróidesColchicinaColchicinaEstatinasEstatinasHidroxicloroquinaHidroxicloroquinaZidovudina, Zidovudina,

SINVASTATINASINVASTATINA

IX.MIOPATIA x ONCOLOGIAIX.MIOPATIA x ONCOLOGIA

Miopatia Necrotizante Paraneoplásica Miopatia Necrotizante Paraneoplásica

(Cancer de pulmão e intestinos)(Cancer de pulmão e intestinos)

Miastenia GravisMiastenia Gravis

Fraqueza vespertina Fraqueza vespertina

Trofismo normalTrofismo normal

Diplopia – Teste do geloDiplopia – Teste do gelo

Anticorpos na placa motoraAnticorpos na placa motora

Enzimas musculares normaisEnzimas musculares normais

Timoma ?Timoma ?

Teste com cloreto de edrofônio (“tensilon”) Teste com cloreto de edrofônio (“tensilon”)

Teste de JollyTeste de Jolly

REGRA GERAL REGRA GERAL

ANAMNESE CRITERIOSA ANAMNESE CRITERIOSA Fraqueza muscular proximal Fraqueza muscular proximal Aumento de enzimas musculares Aumento de enzimas musculares DOR ?DOR ?ATIVIDADE INFLAMATÓRIA ? ATIVIDADE INFLAMATÓRIA ? USO DE DROGA LEGAL/ILEGAL ?USO DE DROGA LEGAL/ILEGAL ?TRANSTORNO METABÓLICO/ENDÓCRINOTRANSTORNO METABÓLICO/ENDÓCRINO ? ?NEOPLASIA ?NEOPLASIA ?

Exames ComplementaresExames Complementares

CPKCPK

EletroneuromiografiaEletroneuromiografia

Histoquímica do músculoHistoquímica do músculo

www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br

TRATAMENTOTRATAMENTO

QUEM É A PESSOA COM MIOPATIA ?QUEM É A PESSOA COM MIOPATIA ?

QUAL A CAUSA DA MIOPATIA ?QUAL A CAUSA DA MIOPATIA ?

MEDICAÇÃO ?MEDICAÇÃO ?

ACONSELHAMENTO GENÉTICO ?ACONSELHAMENTO GENÉTICO ?

FISIOTERAPIA !FISIOTERAPIA ! www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br

ACONSELHAMENTO GENÉTICO ?ACONSELHAMENTO GENÉTICO ?

......it is dangerous to be right in matters it is dangerous to be right in matters on which the established authorities on which the established authorities are wrong.are wrong.

Voltaire [François Marie Arouet] (1694-1778)Voltaire [François Marie Arouet] (1694-1778)

www.neurologia.ufsc.brwww.neurologia.ufsc.br