Mutações

Fonte de variabilidade

genéticagenética

Conceito de Mutação

• Alterações no DNA, em nível gênico ou

cromossômico, que podem levar ao

surgimento de novas características.

• Mutações

– Em células germinativas.

– Em células somáticas.

Mutações Cromossômicas

Estruturais e Numéricas

Estruturais

• Deleção: Perda de fragmento de DNA durante

a replicação.

A B C D E F G H

• Exemplo: Síndrome do “miado-de-gato”.

A B C D E F G H

A B C D F G H

Estruturais

• Duplicação: Aparecimento de um fragmento

duplicado.

A B C D E F G H

• Pouco problemática, pois não há falta de

material genético.

A B C D E F G H

A B C D E F G HE F G

Estruturais

• Inversão: Sequência contrária.

A B C D E F G H

• Causa semi-esterilidade (muitos gametas

inviáveis).

A B C D E F G H

A B CDE F G H

Estruturais

• Translocações: Troca de segmentos entre

cromossomos não-homólogos.

• Causam semi-esterilidade.

E F G H

e f g h

A B C D

a b c d

E F

G H e f g h

A B C D

a b

c d

Numéricas

• Alteração na quantidade de cromossomos

– Euploidia: Aberrações em que lotes inteiros estão

em excesso ou em falta.

Ex. Trigo (6n).Ex. Trigo (6n).

– Aneuploidia: Alteração em apenas 1 par de

cromossomos homólogos.

• Monossomia: 1 cromossomo a menos (2n – 1).

• Trissomia: 1 cromossomo a mais (2n + 1).

• Nulissomia: 1 par a menos (2n – 2).

Numéricas• As mutações numéricas são consequências de

defeitos durante a formação dos gametas na meiose.

Numéricas (Exemplos)

Síndrome de Turner (44 + X0)

•Ovários residuais.

•Baixa estatura.•Baixa estatura.

•Amenorréia.

•Infantilismo genital.

•Pescoço alado.

Numéricas (Exemplos)

Síndrome do duplo-Y (44 + XYY) – “Super

machos”

Numéricas (Exemplos)

Trissomia do X (44 + XXX) – “Super fêmeas”

“A maioria fica sem diagnóstico”

Numéricas (Exemplos)

Síndrome de Klinefelter (44 + XXY)

Numéricas (Exemplos)

Síndrome de Down (Trissomia do 21)

•QI baixo.

•Prega na pálpebra superior.•Prega na pálpebra superior.

•Prega contínua na palma da

mão.

•Altura abaixo da média.

•Orelhas com implantação

baixa.

Numéricas (Exemplos)

• Síndrome de Patau (Trissomia do 13)

– Malformações graves do S.N.C. e retardamento

mental.mental.

– Defeitos cardíacos e urogenitais.

– Olhos pequenos e afastados.

Numéricas (Exemplos)

• Síndrome de Edwards (trissomia do 18)

– Retardamento físico emental.

– Problemas cardíacos.

– Pescoço curto.

– Genitália anômala.