Nucleo mutações 2013

Prof. Simone Maia 14-04-23

NÚCLEO

E

CROMOSSOMOS

Biologia1ª série - 2013

MUTAÇÕES

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Mutações

São alterações ou modificações

súbitas em genes ou

cromossomos, podendo

acarretar variação hereditária.

As mutações podem ser gênicas

quando alteram a estrutura do

DNA ou cromossômicas quando

alteram a estrutura ou o número

de cromossomos.

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Mutações

As mutações são espontâneas e

podem ser silenciosas, ou seja,

não alterar a proteína ou sua

ação.

Podem ainda ser letais, quando

provocam a morte, ou ainda

acarretar doenças ou anomalias.

As mutações também promovem

a evolução já que determinam

aumento na variabilidade

genética.

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Mutações gênicas: são

alterações pontuais que

afetam a estrutura dos genes.

TIPOS DE MUTAÇÕES

Mutações cromossômicas:

são alterações que se dão na

estrutura ou do número de

cromossomos.

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- NUMÉRICAS

- ESTRUTURAIS

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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Provocam alterações na estrutura dos cromossomos,

podendo ocasionar a perda de genes, a leitura

duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.

Podem acontecer por deleção, duplicação,

translocação ou inversão de partes de cromossomos.

Alterações Cromossômicas Estruturais

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Deficiência ou

deleção quando

ocorre a perda de um

pedaço

do cromossomo, com

consequente perda

de genes.


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Duplicação quando ocorre a

presença de um pedaço

duplicado do

cromossomo,

acarretando uma dupla

leitura de genes.


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Translocação

quando ocorre a troca de

pedaços entre

cromossomos não

homólogos, provocando

erros na leitura.


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Inversão

quando ocorre a quebra

de um pedaço do

cromossomo

que se solda invertido,

provocando erros na

leitura dos genes.


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Correspondem a perda ou acréscimo de um ou

mais cromossomos e podem ser de dois tipos:

Euploidias

Aneuploidias.

Alterações Cromossômicas númericas

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Aneuploidias – São alterações que

envolvem um ou mais cromossomos de

cada par, dando

origem a múltiplos não exatos do numero

haplóide

característico da espécie.

Euploidias – Alterações que

envolvem todo o

genoma, originando células cujo

número de

cromossomos é um múltiplo exato do

número

haplóide característico da espécie.

Alterações Cromossômicas númericas

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As aneuploidias podem ser:

Autossômicas Autossômicas Sexuais Sexuais

Do par 1 ao 22

Do par 1 ao 22 Par 23Par 23

Cariótipo normal humano:

44 A + par sexual (xx ou xy)

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ANEUPLOIDIAS

A maioria das aneuploidias apresenta

trissomia ou, menos frequente,

monossomia.

O mecanismo cromossômico mais comum da

aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma

falha da separação de um par de

cromossomos durante uma das duas divisões

meióticas.

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Como ocorrem ...

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Possuímos 23 pares de cromossomos em cada

célula.As aneuploidias podem

atingir qualquer um

desses 23 pares.Dependendo do par

envolvido, teremos o

desenvolvimento de uma

certa característica

anormal.Quanto maior o

cromossomo atingido,

maiores serão as

alterações.

ALGUMAS OBSERVAÇÕES

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Podem ser classificadas com base no numero de

cromossomas a mais ou a menos.

Polissomia – um ou mais cromossomas extra.

Monossomia – um cromossoma em falta.

Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um

par de homólogos.

ANEUPLOIDIAS

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ANEUPLOIDIAS

Trissomia 21 (Síndrome de

Down) – indivíduos de baixa

estatura com uma morfologia de

pálpebras característica, boca

pequena e aberta e atraso

mental em grau variável.

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Edwards)

atraso mental grave, malformações

cardíacas e morfológicas.

Raramente sobrevivem mais que

alguns

meses.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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Patau) – malformações morfológicas e

do sistema nervoso central grave.

Atraso mental profundo. Raramente

sobrevivem mais que alguns meses.


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Monossomia do X (Síndrome

de Turner)

mulheres de baixa estatura, com

caracteres sexuais pouco

desenvolvidos e freqüentemente

estéreis. Inteligência, geralmente,

normal.


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47 XXY (Síndrome de

Klinefelter)

homens de elevada estatura,

com caracteres sexuais pouco

desenvolvidos e quase sempre

estéreis. Inteligência, geralmente,

normal.


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Fórmula genética:

inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;

separa-se por vírgula;

segue o sexo do indivíduo atingido;

mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.

Exemplo: 47, XX + 21

(lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21).

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Inserção/adição: Ocorrer a introdução

de um nucleotídeo, modificando a

ordem de leitura da molécula durante a

replicação ou durante a transcrição.

Deleção: Ocorre a perda de um

nucleotídeo de DNA, modificando a

ordem da leitura, durante a transcrição,

resultando numa uma proteína com

seqüência de aminoácidos diferentes

Substituição: Ocorre a troca de um ou

mais pares de bases de DNA por outro.

MUTAÇÕES GÊNICAS

Podem ser classificadas com base no tipo de alteração que ocorre na sequência de bases de DNA

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Anomalias CromossômicasDemais Síndromes

Síndromes Numéricas / Estruturais

Síndrome Cariótipo Clássico Alteração

Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Trissomia

Síndrome de Edwards 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Trissomia

Síndrome de Klinefelter 47,XXY Trissomia

Síndrome do Triplo X 47,XXX Trissomia

Síndrome do Duplo Y 47,XYY Trissomia

Síndrome de Turner 45,X Monossomia

Síndrome Cri-du-Chat 46,XX,5p- ou 46,XY,5p- Deleção

Síndrome del1p 46,XX,11p- ou 46,XY,11p- Deleção

Síndrome del18p 46,XX,18p- ou 46,XY,18p- Deleção

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Anomalias CromossômicasMicrodeleções

Síndromes Numéricas / Estruturais

Síndrome Cromossomo

Deleção de 1p36 1

Síndrome de Williams-Beuren 7

Síndrome de Lange-Giedion 8

Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alterações geniturinárias e RDNPM)

11

Síndrome de Angelman 15

Síndrome de Prader-Willi 15

Síndrome de Rubinstein-Taybi 16

Síndrome de Miller-Dieker 17

Síndrome de Smith-Magenis 17

Síndrome de DiGeorge / Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial)

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