Genética Humana

Profa. Dra. Samara Urban de Oliva

Genética de Populações

Estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando

em conta uma amostra aleatória de indivíduos de uma população

População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local,

apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade

de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si

GENÉTICA DE POPULAÇÕES

As propriedades genéticas das populações são determinadas a partir do

conhecimento de suas freqüências alélicas e genotípicas

• Freqüências alélicas: proporções dos diferentes alelos de um determinado loco na

população

• Freqüências genotípicas: proporções dos diferentes genótipos para o loco

considerado

Total = 1000 indivíduos

2000 alelos

AA = 200/1000 = 0.2

Aa= 500/1000 = 0.5

aa = 300/1000 = 0.3

AA = 200

Aa = 500

aa = 300

Alelos A e a

Frequências genotípicas Freqüências alélicas

200 AA = 200 A + 200A

500 Aa = 500 A + 500 a

300 aa = 300 a + 300 a

f (A) = p = 200 + 200 + 500/2000 = 900/2000 = 0,45

f (a) = q = 500 + 300 + 300/2000 = 1100/2000 = 0,55

p + q = 1

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

“ Em uma população grande, que se reproduz por cruzamentos ao acaso (sem

autofecundações ou cruzamentos controlados), em que todos os indivíduos

são férteis e viáveis, e não existem fatores como seleção, mutação, migração e

deriva genética, tanto as freqüências alélicas como genotípicas se mantêm

constantes ao longo das gerações, e a população encontra-se em equilíbrio.”

No equilíbrio:

Alelos Genótipos

A a AA Aa aa

Frequências p q p2 2pq q2

Fatores que afetam as frequências alélicas:

• Mutação

• Migração: O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma população

Fatores que afetam as frequências alélicas:

• Seleção natural

Fatores que afetam as frequências alélicas:

• Deriva genética – Efeito do fundador

Teste do Qui-Quadrado

Desvios entre as freqüências observadas e esperadas são significativos ou são

devidos ao acaso

Oi = frequência observada

Ei = frequência esperada

Σ = somatória

k

1i i

2ii2

E

EO

Hipóteses a serem testadas

O pesquisador trabalha com duas hipóteses:

• Hipótese nula: As freqüências observadas não são diferentes das freqüências

esperadas. Não existe diferença entre as freqüências dos grupos.

• Hipótese alternativa: As freqüências observadas são diferentes da freqüências

esperadas.

Procedimento

• obter valores de χ2 calculado e χ2 tabelado.

• χ2 calculado é obtido a partir dos dados experimentais, levando-se em

consideração os valores observados e os esperados

• χ2 tabelado depende do número de graus de liberdade e do nível de

significância adotado.

• Se χ2 calculado > ou = χ2 tabelado: Rejeita-se Ho.

Se χ2 calculado < χ2 tabelado: Aceita-se Ho.

Quando se consulta a tabela de χ2 observa-se que é determinada uma

probabilidade de ocorrência daquele acontecimento.

g.l.

0,10 0,05 0,025 0,01

1 2,71 3,84 5,02 6,63

2 4,61 5,99 7,38 9,21

3 6,25 7,81 9,35 11,34

4 7,78 9,49 11,14 13,28

5 9,24 11,07 12,83 15,09

6 10,64 12,59 14,45 16,81

7 12,02 14,07 16,01 18,48

8 13,36 15,51 17,53 20,09

9 14,68 16,92 19,02 21,67

Como usar a tabela

Tabela de Qui Quadrado número de graus de liberdade nas linhas e nível de significância

(α) nas colunas

g.l. = no alelos - 1

Graus de liberdade (g.l) = número de variáveis independentes; em uma amostra dividida em n

classes , n-1 classes podem assumir qualquer valor, porém a última terá um valor conhecido para

completar o número total de indivíduos

Área \Genótipo AA Aa aa Área I 360 480 160 Área II 585 330 85 Área III 810 180 10 Área IV 815 170 15

Em 1946, foi iniciado o emprego maciço de inseticidas organoclorados, como o DDT (Dicloro Difenil Tricloro Etano), para o controle de insetos vetores de doenças. Como resultado disso, populações de insetos tornaram-se resistentes devido ao fenômeno de seleção natural, já desde 1947. Além disso, essa classe de inseticidas degrada-se muito lentamente no ambiente podendo persistir por décadas. Por esses motivos, esses inseticidas foram banidos em diversos países, entre eles o Brasil. Atualmente, sabe-se que um dos mecanismos da resistência desses insetos deve-se ao aumento na freqüência de um alelo da enzima GST (“transferase S da glutationa”). O pesquisador Jerry Justchild analisou amostras de populações de Aedes aegypti quanto aos genótipos de dois alelos (A e a) da enzima GST e obteve os seguintes resultados:

a) Calcule as freqüências genotípicas para as 4 amostras. b) Calcule as freqüências alélicas para as 4 amostras c) Calcule as freqüências genotípicas esperadas de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg para as 4 amostras. d) Verifique se as amostras estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Daltonismo resulta de um alelo recessivo ligado ao sexo. Um em cada dez homens é daltônico. a) Quantas mulheres na população são daltônicas? b) Qual é a razão ou proporção entre os homens e mulheres daltônicos? c) Numa população que não esta em equilíbrio de H-W, a freqüência do alelo para o daltonismo é 0.2

nas mulheres e 0.6 para os homens. Após uma geração de panmixia, que proporção das mulheres serão daltônicas? E que proporção dos homens?

A incidência de albinismo recessivo é de 0,0004 em populações humanas. Se a reprodução é ao acaso, qual é a freqüência relativa dos heterozigotos portadores?

O gene dominante T controla a habilidade de sentir o gosto do PTC. Numa amostra de 320 estudantes de uma população em equilíbrio, foram encontrados 218 que sentiam o gosto e 102 que não sentiam. a) Qual a frequência gênica e genotípica da população? b) Qual o número de indivíduos heterozigotos na população?