Sexo e Herança

Profª Priscila F. Binatto

DETERMINAÇÃO DO SEXO

Sistema XY: seres humanos• XX: Mulher XY: Homem

Tipo XO: alguns insetos e vermes• XX: fêmea XO: Macho

Tipo ZW: aves, peixes e alguns insetos• ZW: fêmea ZZ: Macho

Tipo ZO: galinha e répteis• ZO: fêmea ZZ: Macho

Sistema XY

Fato histórico

Esposas incapazes de gerar filhos do sexo masculino.

Anomalias Cromossômicas na determinação do Sexo

• Podem apresentar atraso cognitivo

• Geralmente férteis

Trissomia X

47, XXX

• Atrofia testicular, esterilidade, ginecomastia

• Estatura acima da média e membros longos

Síndrome de Klinefelter

47, XXY

• Podem apresentar atraso cognitivo

• Estatura baixa, caracteres secundários não desenvolvidos

Síndrome de Tunner

45, X

• Geralmente o fenótipo e fertilidade é normal

• Estatura acima da média

Síndrome do “duplo Y”

47, XYY

Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par decromossomos sexuais XX de uma mulher.

Gametaxx

xx

O

Não-disjunção

Gameta

xx

xx

O

O

Y

x

Y

x

XXY(Síndrome de Klinefelter)

XXX(Trissonia do X)

YO(Não Viável)

XO(Síndrome de Turner)

Formação degametas

Possibilidades nafertilização

Genótipos eFenótipos

ou

ou

x

x

x

x

Inativação do Cromossomo XLyonização (Mary Frances Lyon, 1961)

Relembrando

o ciclo celular

Sistema XY

Herança ligada ao sexo ou ligadas ao cromossomo X

• Características condicionadas por genes da porção não-homóloga

• Machos serão sempre hemizigotos

Hemofilia

Ausência de fatores associados

a coagulação sanguínea.

Doença recessiva ligada ao sexo

Hemofílico Xh Y ou XhXh

Coagulação normal XH.

Fato histórico

Meninos judeus nascidos de mulheres cuja família houvesse caso de hemofilia não eram circuncidados.

As primeiras referências sobre a Hemofilia humana

são do século III DC, descritas nos escritos

judaicos.

Daltonismo

Condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores;

Determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;

Exercícios6) (UFBA) Em gatos, a determinação da cor do pêlo éum caso de herança ligada ao cromossomo X. Assim,o pelo malhado, que é a manifestação de um genótipoheterozigoto em ausência de dominância, só éencontrado normalmente nas fêmeas. O aparecimentoexcepcional de machos malhados é explicado a partirda seguinte constituição sexual cromossômica:

a) XYb) XXc) XXYd) XYYe) XXX

7) (Fuvest-SP) O daltonismo é de herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem de visão normal. A probabilidade de crianças daltônicas na prole dessa mulher é de :

a) 1 /4 dos meninos .b) 1/4 das meninas.c) 1/2 dos meninos.d) 1/8 das crianças.e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.

Resposta questão 4: C

normal – XDX

D, X

D X

d, X

D Y

daltônico - Xd

Xd

XdY

XD

Xd

x XD

Y

XD Xd

XD XD XD XD Xd

Y XD Y Xd Y

8) (Fuvest) A hemofilia é uma doença deherança recessiva ligada ao cromossomo X.Um homem que trabalha numa usina nuclearteve um filho hemofílico. Sua mulherconcluiu que a doença do menino foiconsequência da radiação que o maridorecebeu na época da fecundação. Ela tem ounão razão? Por quê?

Enem 2017A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por umamutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadoresestudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras deum alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). Ointeressante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionadoao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótiponormal. RICHARDS, CS, et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

a) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.

b) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.

c) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.

d) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.

e) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.

Explicação: Inativação do Cromossomo X

Lyonização (Mary Frances Lyon, 1961)

Sistema XY

Herança restrita ao sexo ou ligadas ao cromossomo Y

• Características condicionadas por genes holândricos.

• Afeta APENAS homens.Filhos de pais afetados serão

sempre afetados!

9) (UFBA) No heredograma a seguir, os indivíduos

representados por símbolos pretos são afetados pela surdo-

mudez. Da análise do heredograma, conclui-se que a surdo-

mudez é uma característica hereditária:

a) letal em homozigose.

b) recessiva e autossômica.

c) dominante e autossômica.

d) dominante e ligada ao cromossomo Y .e) recessiva e ligada ao cromossomo X.

10) (UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gene localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gene holândrico).

Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos:

a) Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam hipertricose.b) Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose.c) 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose.d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose.e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal.

Estudos recentes sugere que seja limitada ao sexo!!!

11) (UFMG) A hipofosfatemia com raquitismo resistente àvitamina D é uma anomalia hereditária. Na prole dehomens afetados com mulheres normais, todas asmeninas são afetadas e todos os meninos, normais. Écorreto concluir que a anomalia em questão é:

a) determinada por um gene dominante autossômico.

b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.

c) determinada por um gene recessivo autossômico.

d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.

e) determinada por um gene do cromossomo Y.

Outros tipos de herançaLocalizadas nos cromossomos

autossômicos

Influenciada pelo sexo

• Expressa em Homens e mulheres diferentemente

• Calvície: Homens comporta-se como dominante e nas mulheres como recessivo.

Limitada ao sexo

• Presentes em ambos os sexos

• Manifestam-se apenas em um deles

• Hipertricoseauricular: apenas em homens

CalvíceHerança influenciada pelo sexo

GENÓTIPOFENÓTIPO HOMEM

FENÓTIPO MULHER

C1C1 CALVO CALVA

C1C2 CALVO NÃO-CALVA

C2C2 NÃO-CALVO NÃO-CALVA

Exemplo

Qual é a probabilidade de um casal heterozigoto para a calvície, ter:

a) Um menino calvo?

b) Uma menina calva?

38

18

12) (UFBA) A análise do heredograma a seguir permite supor

que a característica apresentada pelos indivíduos é:

a) ligada ao cromossomo X.

b) ligada ao cromossomo Y.

c) autossômica dominante.

d) autossômica recessiva.

e) letal na primeira infância.

13) (Enem 2014) No heredograma, os símbolos preenchidos representampessoas portadoras de um tipo raro de doença genética. Os homens sãorepresentados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos.

Qual é o padrão de herança observado para essa doença?a) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexosb) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão do pai para os

filhosc) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos

para os filhosd) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados

também apresentam a doençae) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos

os sexos, tanto do pai quanto da mãe.