Síndrome de WilliamsCaracterização e enquadramento

Etiologia

A síndrome de Williams é uma desordem que envolve muitos sistemas de órgãos do ser humano, tendo sido pela primeira vez identificado em 1961 como uma entidade clínica distinta (Williams, Barrett-Boyes e Lowe, 1961).

Ela está associada a uma delecção na banda cromossomática 7q11.23 que inclui essencialmente os genes ELN, que codificam a proteína estrutural elastina e LIM1K, a par de uma variedade de outros genes próximos (e.g. WSCR1-5; RFC2,FZD9) cuja relação com as características fenotípicas neurocognitivas ainda não está esclarecida (Osborne e Pober, 2001).

Epidemiologia

Afecta uma em cada vinte mil pessoas. Igualdade de número de pessoas com SW em ambos os sexos e em culturas diferentes.

Diagnóstico

O diagnóstico neonatal

é habitualmente difícil, excepto em situações em que se

detectam níveis de cálcio alto, uma vez

que as restantes manifestações apenas

se tornam evidentes numa fase mais

tardia.

Características Faciais

Ponte nasal afundada

Inchaço ao redor dos olhos

Padrão estrelado nos olhos

Lábio superior longo

Dentes pequenos e espaçados

Boca larga

Lábio inferior proeminente Queixo

pequeno

Características mais evidentes

Relativamente ao fenótipo neurocognitivo:

Profundos défices em termos do funcionamento cognitivo global.

Baixo funcionamento cognitivo geral :• QI que não ultrapassa os 50 pontos• Dificuldades a nível do raciocínio espacial • Dificuldade na resolução de problemas• Dificuldades na motricidade fina

Características mais evidentes

Relativamente ao fenótipo neurocognitivo:

Profundos défices em termos do funcionamento viso-espacial

• Grandes dificuldades nas tarefas de desenho livre e nas cópias de figuras geométricas• Grande dificuldade na integração e coesão da informação viso-espacial

Características mais evidentes

Relativamente ao fenótipo neurocognitivo:

Preservação ou excelência do funcionamento sócio-afectivo e da linguagem

• Capacidade para reconhecer, discriminar e lembrar faces familiares e não familiares em várias condições de iluminação e orientação;• Em bebés apresentam uma excessiva atracção pela face de adultos.

Características mais evidentes

Relativamente ao fenótipo neurocognitivo:

Preservação ou excelência do funcionamento da linguagem

• Preservação dos aspectos lexicais, sintácticos e semânticos.

Características mais evidentes

Relativamente a outros problemas característicos destes doentes :

• Doenças cardiovasculares ;• Hipertensão;• Enurese;• Hipercalcemia;• Problemas alimentares ;• Irritabilidade;• Anomalias dentárias;• Anomalias no fígado;• Hérnias;• Hipersensibilidade auditiva;• Problemas músculo-esqueléticos;• Problemas de Aprendizagem;• Deficit de Atenção.

Incidência

• Disformia facial – 100%

• Doenças cardiovasculares –

80%

• Retardo mental – 75%

• Perfil cognitivo característico –

90%

• Hipercalcemia – 15%

Tratamento e Prevenção

O SW pode-se considerar uma doença multissistémica progressiva, as medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico através de despistes e motorização frequente.

Aconselhamento Genético

O risco recorrência para os filhos de pais saudáveis com crianças com síndrome de Williams é

inferior a 1%.

Raramente se encontram famílias onde a hereditariedade é autossómica dominante.

“Vocês estão a olhar para uma escritora profissional. Os meus livros estarão cheios de drama, acção e excitação. Toda a gente quererá lê-los. Vou escrever livros, página após página, pilha após pilha.”

Crystal, jovem de 14 anos descrita por Bellugi, Lichtenberger, Jones, Lai e George (2000)

• Beitchman, J. (1996). Language, learning, and behavior disorders: developmental, biological, and clinical perspectives: Cambridge University press.

• Bellugi, U. et al. (2000). The Neurocognitive Profile of Williams Syndrome: A Complex Pattern of Strengths and Weaknesses. Journal of Cognitive Neuroscience, 12, 7–29.

• Braga, S. et al. (2007). Problemas de aprendizagem e suas relações com a família. Revista de Psicopedagogia, 24 (74), 149-159.

• Cardoso-Martins, C. & Silva, J. (2008). A Relação entre o Processamento Fonológico e a Habilidade de Leitura: Evidência da Síndrome de Down e da Síndrome de Williams. Psicologia: Reflexão e Crítica, 21 (1), 151-159.

• Fonseca, V. (2007). Dificuldades de aprendizagem: na busca de alguns axiomas. Revista de Psicopedagogia, 24 (74), 135-148.

Bibliografia

• Gonçalves et al. (2004). Funcionamento Cognitivo e produção narrativa no Síndrome de Williams: Congruência ou Dissociação Neurocognitiva. International Journal of Clinical and Health Psychology, 3 (4), 623-638.

• Haas, B. et al. (2009). Genetic influences on sociability: Heightened amygdala eactivity and event-related responses to positive social stimuli in Williams syndrome. Journal Neuroscience, 29 (4), 1132–1139.

• Klein-Tasman, B. (2009). Overlap with the Autism Spectrum in Young Children with Williams Syndrome. Journal Develop Behavior Pediatric, 30(4), 289–299.

• Rossi, N. et al. (2006). Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar. Pró- Fono Revista de Atualização Científica, 18 (3), 331-338.

• Tobias-Machado, M. (1998). Achados neuro-urológicos da síndrome de Williams: Relato de caso. Arq Neuropsiquiat, 56 (3-B), 683-687.

Bibliografia

Trabalho elaborado por:

Cândida das Neves Marinha - 20081911

Jéssica Clemente Azevedo - 20081990

Ornela Oliveira Harris - 20082022

Patrícia Margarida Fernandes Correia -

20082019