SÍNDROMES

CARIÓTIPOConjunto cromossômico de uma célula diplóide, no qual pode se evidenciar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos.

GENOMAConjunto cromossômico de uma célula haplóide, no qual pode se evidenciar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos.

CARIÓTIPO NORMAL - HOMEM

CARIÓTIPO NORMAL - MULHER

CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO

Presença de um cromossomo adicional no par 21 (existem no total 3 cromossomos), que provoca atraso mental e anomalias físicas.

Incidência: 1 em cada 700 recém-nascidos, embora o risco aumente com a idade da mãe. Mais de 20% dos bebes são filhos de mães com mais de 35 anos.

Síndrome de Down

CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE DOWN

PREGA SIMIESCA

Síndrome de Klinefelter

Afeta homens, que nascem com um cromossomo X a mais.

1 em cada 700 recém-nascidos rapazes e provoca dificuldades na fala e leitura, alguns caracteres femininos e esterilidade.

CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

Síndrome de Turner Mulheres não tem total ou

parcialmente, um dos cromossomos X.

baixa estaturadisgenesia gonadalpescoço aladofácies incomum típicalinha posterior de implantação dos cabelos baixatórax largo com mamilos espaçadosfreqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares

A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas.

CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE TURNER

PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER

Síndrome Cri du chat (miado do gato)

Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune , em Paris em 1963 . Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down . Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gato. É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção.

É uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5.

- Múltiplas formações congênitas de muitos órgãos- Orelhas mal formadas e situadas abaixo da posição normal- mandíbula retraída, queixo pequeno e nariz com aparência de duende; Deficiência mental; Rim em forma de ferradura ou duplo- Osso esterno pequeno Morrem nos primeiros seis meses; proporção de 1 a cada 18.000 nascimentos.

Síndrome de Edwards

Trissomia no par 18

A freqüência em países desenvolvidos é de cerca de 2/1000 nascidos vivos. No Brasil, os números aumentam para 7/1000 nascidos vivos. O fato decorre da precariedade do atendimento e acompanhamento pré-natal, assim como as condições sócio-econômicas da maioria da população destas localidades.

Paralisia Cerebral

Suas causas são quase sempre decorrentes da falta de oxigenação cerebral e podem acontecer durante a gravidez, no momento do parto ou durante o período do desenvolvimento neuro motor.

Relacionada com o cromossomo X resulta de mutações nos genes do mesmo e afeta quase exclusivamente os

homens.

Doença hereditária

miopatia pseudo-hipertrófica que é uma forma de miopatia progressiva que atinge sucessivamente os membros inferiores, os superiores e a musculatura do tronco. Provoca hipertrofia progressiva.

Distrofia muscular de Duchenne

Embriologia

Tuba uterina

Zigoto ou célula-ovo

Duas células

Quatro células

Mórula - três dias depois da fecundação

Blastocisto - cinco a seis dias após a fertilização

4 semanas após a fecundação

face em desenvolvimento

rebentos dos braços e pernas

um coração que bate

tamanho de um grão de arroz

pressão arterial alta, inchação do rosto, mãos e pés e presença de proteínas na urina. Estes sintomas podem ser acompanhados de dor de cabeça, visão borrada, súbito aumento de peso (edema) e diminuição do volume urinário.

Se não for diagnosticada nem tratada a pré eclâmpsia pode evoluir para a eclâmpsia, condição perigosa para

mãe e filho.

Pré eclâmpsia ou toxemia

Só um óvulo é produzido e fecundado, mas divide-se em duas culturas de células completas.

Gêmeos idênticos

(monozigóticos ou univitelinos)

Os gêmeos idênticos se assemelhem muito entre si, são sempre do mesmo sexo e parecem reflexos um do outro.

Um terço de todos os gêmeos

A maioria fica em bolsas amnióticas separadas

Quase sempre dividem a mesma placenta

Gêmeos não-idênticos

(fraternos, dizigóticos ou bivitelinos

Gêmeos, cuja semelhança entre si não é tão acentuada