Post on 22-Apr-2015
Universidade Católica de GoiásPró-Reitoria de GraduaçãoDepartamento de Biologia
Citogenética Básica (BIO1940)
Prof. Aparecido D. da Cruz, PhD
Introdução &
Estrutura e Função dos
Cromossomos
Aula 01
Introdução à CitogenéticaHistórico
O material corado, observado durante a intérfase chamado de cromatina, é composto por nucleoproteínas (DNA + Proteínas + Histonas + Proteínas Não-histônicas).
C. Von Nägeli (c1842) descobriu os cromossomos.
Ernest Haeckelc1866Núcleo é o principal agente da herança
Walter FlemmingEstudava ovos e embriões de salamandra1880 mitoseUm dos primeiros citologistas
• Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos• Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e a sua
separação entre as células filhas (publicado em 1882)• Sugeriu os termos: Prófase, metáfase e anáfase• Base para a “teoria cromossômica da herança”
Introdução à CitogenéticaHistórico
Chironomus spBalbiani (1881)Cromossomo politênico
SiredonFlemming (c1881)Cromossomos plumosos
Roux, 1883 – cromossomos meióticos herança
O termo foi utilizado pela primeira vez por W. Waldeyer (c1888) que
significa "corpo colorido".
Introdução à CitogenéticaHistórico
Introdução à CitogenéticaHistórico
Gregor Mendel(1822-1884)
Introdução à CitogenéticaHistórico
Hugo de Vries
Erich von Tschermak
Carl Correns
Proceedings of the German Botanical Society (1900)
Teoria cromossômica da herança (sec XX – década de 20):os fatores hereditários se distribuíam ao longo do comprimento dos cromossomos.
Introdução à CitogenéticaHistórico
William Bateson
International Congress of Botany (1906)
“... A new and well developed branch of Physiology has been created. To this study we may give the title Genetics...”
Introdução à CitogenéticaHistórico
Citologia + Genética = Citogenética
Nucleossomo
Solenóide
Alça de cromatina
Cromossomo
“Compreende todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação quanto a sua variação e evolução”
By Marcelo Guerra
Cromossomo, DNA e Cromatina
Cromossomo, DNA e Cromatina
Cromossomo, DNA e Cromatina
Cromossomo, DNA e Cromatina
Diâmetro da Terra é de 12.756 km
A = distância da Lua à Terra = 384.403 km
Cromossomo, DNA e Cromatina
Diâmetro da Lua é de 3.476 km
Humanos
1013 células46 cromossomos2 metros de DNA
~52.000 x A
Cromossomo, DNA e Cromatina
Estrutura e Função dos Cromossomos
Cromátide
Braço Curto (p)
Braço Longo (q)
Centrômero(envolvido pelo
Cinetócoro)
Telômeros
Telômeros
Constricções Secundárias
ConstriçãoPrimária
O centrômero e o cinetócoro
Estrutura e Função dos Cromossomos
O centrômero e o cinetócoro
LeveduraSaccharomyces cerevisae
Estrutura e Função dos Cromossomos
O centrômero e o cinetócoro
A – Cromossomo monocêntricoB e C – Cromossomos holocêntricos
Triatoma sp Cyperus sp
Estrutura e Função dos Cromossomos
O telômero
Estrutura e Função dos Cromossomos
O território nuclear
Análise sondas de DNA (single copy)
Genes ativos e inativos localizam-se preferencialmente na periferia de seus territórios cromossômicos.
Fragmentos não-codificantes estão randomicamente distribuídos ou estão no interior do TC
Filamento cromossômico x telômero x meiose
Estrutura e Função dos Cromossomos
Cariótipo
Homo sapiens2n=46
Estrutura e Função dos Cromossomos
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
Cariograma e notação cariotípica
Homo sapiens2n=46
46,XX
Ideograma
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
Posição do centrômero
r = q/pr = razão entre os braços cromossômicosl = braço longoc = braço curto
ic = índice centroméricoic = (p/p + q).100
Cromossomo r ic
Metacêntrico 1,00 – 1,49 50,0 – 40,1
Submetacêntrico 1,50 – 2,99 40,0 – 25,1
Acrocêntrico 3,00 - ∞ 25,0 – 0,01
Telocêntrico ∞ 0
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
A forma dos cromossomos
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
S. Cerevisae2n=16
E. Colin=1
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
Marmosa cinerea2n=14
Calomys callosus2n=66
Desmodus rotundus2n=28
Herbetia – iridácea2n=28
Passiflora mucronata2n=18
Tagetes minuta2n=48
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
O número de cromossomos
Parascaris equorum2n=2
Nematelminto
Ophioglossum reticulatum2n=1260
Pteridófita
• Haplóide ou gamético• Diplóide ou somático
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
O tamanho dos cromossomos
Trillium nivale2n=10
Cromossomo E = 36μm
Nymphalidae, Ithomiinae (Ithomia ellara)
O,5μm
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
O cariótipo gradativo (simétrico)
Canis familiares2n=78
78,XY
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
O cariótipo bimodal (assimétrico)
78,ZZ
Gallus domesticus2n=78 (12+66)
78,ZW
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas
Arnold (1879) e Fleming (1882) – Relatos das primeiras
observações de cromossomos humanos;
Winiwarter (1912) – Histologia testicular com cortes histológicos
de 7,5µm (Avaliou 32 mitoses encontrando 29(47), 2(46) e 1(49);
Prometáfase Metáfase
Painter (1921 & 1923) – Análise de testículos removidos de três
indivíduos do Texas State Insane Asylum (inicialmente 46 ou 48
cromossomos e posteriormente 48 cromossomos).
Cortes histológicos usuais promovem artefatos que
dificultam a análise cromossômica;
Os cromossomos tendem a sobreposição.
Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas
Levan (1955) utilizou o choque hipotônico e juntamente com Tijio
melhoraram a técnica de obtenção cromossômica.
Uso de suspensão de células intactas;
Tratamento das células com uma solução hipotônica;
Utilização da colchicina para aumentar o número de
metáfases.
Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas
1956Tijio & Levan e Ford & Hamerton: Estabeleceram o número de cromossomos na célula humana diplóide;
1959Lejeune: Estabeleceu a associação entre a Trissomia do Cromossomo 21 com a Síndrome de Down;
Ford & Cols e Jacobs & Strong estabeleceram o cariótipo 47,XXY (Klinefelter) e 45,X (Turner);
Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas
1960
Moorhead & Cols: Método para a preparação de cromossomos a
partir de culturas de linfócitos a curto prazo;
Patau & Cols: Trissomia do 13;
Edwards e Cols: Trissomia do 18;
Nowell Hungerford: Cromossomo Philadelphia na LMC
1963Lejeune & Cols: Deleção 5p – Cri du chat;
1964/1965Schroeder & Cols e German & Cols: Instabilidade cromossômica na Anemia de Fanconi e na Síndrome de Bloom.
Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas
1968/1970Técnicas de Bandeamento Cromossômico
1975Yunis: Métodos de Bandeamento de alta resolução; Definição dos mosaicos e quimeras;
Final de 1980
Métodos de Hibridização in situ não radioativa.
Decada de 90Nomenclatura específica para as alterações cromossômicas em células tumorais;
Atualização e unificação das normas de nomenclatura e nomenclatura específica para as técnicas de hibridização in situ.
Introdução à Citogenética HumanaConsiderações Históricas
Denver – 1960 (Colorado/USA)
1. Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro)
2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
1. Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro)
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
Grupo
CaracterísticasNo. de
CromossomosPares Cromossômicos
TamanhoPosição do Centrômero
A GrandesMeta
SubmetaMeta
6123
B Grandes Submeta 4 5 e 6
C Médios Submeta♀ 16♂ 15
6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e X
D Médios Acro 6 13, 14 e 15
E Pequenos Submeta 6 16, 17 e 18
F Pequenos Meta 4 19 e 20
G Pequenos Acro♀ 4♂ 5
21, 22 e Y
Total 46 Cromossomos
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature
1p22.2
Cromossomo: 1
Braço: Curto
Região: 2
Banda: 2
Sub-banda: 2
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
Autossomos (1 – 22)
Heterossomos ou Cromossomos Sexuais(X e Y)
♀ 44AXX ou 46,XX
♂ 44AXY ou 46,XY
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver
Introdução à Citogenética HumanaConferência de Denver