UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIAFACULDADE DE MEDICINA DA BAHIAFundada em 18 de Fevereiro de 1808

Módulo Imunopatológico I (MED B21)

DEBATE

Tema da semana: Imunodeficiências primárias

Sobre deficiências de componentes do complemento, liste quaisas consequências clínicas das deficiências de diferentes vias deativação e de componentes terminais da cascata do complemento

Defeitos do sistema complemento

Defeitos do sistema complemento

Sobre defeitos de células fagocíticas, comente onde estão os defeitos moleculares e quais as principais características da:

Deficiência da atividade microbicida de célulasfagocitárias:

Doença granulomatosa crônica (CGD)- causa: produção defeituosa de espécies reativas do oxigênio- efeito: infecções recorrentes por bactérias intracelulares oufungos

Defeitos das células fagocitárias

Doença granulomatosa crônica

Deficiências de adesão leucocitária tipo 1 e 2

Deficiência de adesão leucocitária tipo 1 (LAD1)

Deficiências de adesão leucocitária

Deficiência de adesão leucocitária tipo 2 (LAD2)

Deficiências de adesão leucocitária

Síndrome de Chédiak-Higashi

Sobre imunodeficiências combinadas graves (SCID)?

Qual causa mais comum de SCID associada a defeitos na sinalização de citocinas? Qual o defeito e consequências deste defeito.

Qual a causa mais comum de SCID por defeitos nas vias de salvamento das purinas? Qual o defeito e consequências deste defeito.

2) defeitos nas vias de salvamento de purinas- deficiência de adenosina desaminase (ADA)

Como defeitos da recombinação V(D)J causam SCID? Qual a função dos genes Rag?

O que é a síndrome de DiGiorgio?

Sobre agamaglobulinemia de Bruton. Qual o defeito e consequências deste defeito.

Qual o defeito de isotipo mais comum? Qual as suas consequências clínicas?

O que significa imunodeficiência comum variável?

Deficiências de anticorpos2. hipogamaglobulinemia / defeito de isotipos- imunodeficiência comum variável * grupo heterogêneo de condições que compartilham: > níveis séricos baixos de anticorpos > resposta deficiente de anticorpos a vacinas e infecções > aumento na incidência de infecções (bactérias piogênicas)

* diagnóstico de exclusão * padrão de herança autossômica dominante ou recessiva * ocorre como casos esporádicos e de agregação familiar * podem coexistir: > doença auto-imunes incluindo anemia hemolítica e artrite

reumatóide > aumento na incidência de neoplasias malignas

Deficiências de anticorpos3. Síndromes de hiper-IgM- ligada ao X * mutações no ligante do CD40, impedem ativação e

estímulo para troca de isotipo * defeito na troca para isotipos A e G (resultando em excesso de

IgM) * susceptibilidade a patógenos extracelulares (como em todas

agamaglobulinemias) * particular predisposição também ao patógeno intracelular

Pneumocystis jiroveci- autossômicas recessivas

O que é a síndrome hiper-IgM? ? Qual o defeito e consequências deste defeito. Sobre defeitos da ativação de células T causam imunodeficiências primárias graves?

Síndrome de Wiskott-Aldrich. Qual o defeito e consequências deste defeito.

Deficiência do gene da perforina. O que isso causa e como se manifesta?

Comente a aplicação de diferentes imunoterapias tais como imunização passiva, terapia gênica e transplante de medula óssea em algumas doenças citadas acima.