Vera Andrade, 2014

Introdução ao Estudo da Genética

Genética Humana

Ementa e Cronograma da disciplina de “Genética Humana”

Genética no contexto histórico – filme Conceitos fundamentais da genética

Genética no contexto histórico

– filme

A genética no contexto histórico

Pré-história

Até 4000 a.C.

Melhorou cultivo das plantas - seleção de sementes, melhorou animais - seleção de indivíduos para cruzamento

História Antiga ou Antiguidade

De 4000 a.C. até 476 d.C. queda do império romano

Babilônia (1950 a.C. – 1200 a.C) - transmissão de características das crinas de cavalos. - melhoramento de certas características de palmeiras

Egito (4000 a.C. 30 a.C.) – cultivo do trigo - fabricação do pão -- cultivo de vinhas

Período de trevas e obscurantista. Descobrimentos das Américas

Idade Média - 476 d.C. até

1492 descoberta da

América

1600-1700História Moderna – Renascimento

Período das grandes descobertas – Microscópio

1666

Robert Hook - descoberta das células

Robert Brown - descoberta do núcleo primordial das célulasSchleiden e Schwann – doutrina celular da constituição dos organismos

18581831 - 1839

Charles Darwin e Alfred Russel Wallace - Teoria da seleção natural: indivíduos da população melhor adaptados passam suas características para a próxima geração com maior frequência

1866 - Século XIX

Gregor Mendel, Pai da Genética, publica, em 1866, Ensaios com Plantas Híbridas

Flemming e Van Beneden – observação dos cromossomos na divisão celular: mitose e meiose

1882-4

William Bateson – Introduziu o termo GENÉTICA

1875-6

Hertwig e Strasburger - fertilização: fusão dos núcleos do ovo e do espermatozóide

1905

1950

Erwin Chargaff - descoberta da razão 1 para 1(equimolaridade) entre A e T e entre C e G no DNA

Martha Chase e Alfred Hershey - Prova final de que o DNA é a molécula da hereditariedade em fagos, pela marcação das proteínas com 35S e do DNA com 32P.

1951 1952

Rosalind Franklin - obtenção de boas fotografias de difração de raios-X do DNA

1932

Knoll e Ruska - microscópio eletrônico foi inventado

1953

James Watson e Francis Crick descreveram a estrutura do DNA – Prêmio Nobel em 1962

Kornberg (1957) – O isolamento de DNA polimerase, uma enzima que sintetiza DNA

Weisse Richardson – O isolamento da DNA ligase, uma enzima que une duas extremidades do DNAHamilton Smith – Descobre enzimas de restrição, uma enzima que reconhece sequência específicas de pares de bases do DNA e corta o DNA nesse ponto

1957 1970 Manipulação e análise do DNA

1972

Construção de uma molécula de DNA por corte de DNA viral e bacteriano

1973

1973 – Produção de um plasmídeo recombinante pelo uso de enzimas de restrição (Cohen, Chang, Boyere Helling) e posterior reintrodução em células bacterianas onde o plasmídeo é replicado – clonagem genética

1985

Plantas transgênicas resistentes a insetos, vírus e bactérias são testadas em campo pela 1ª vez As plantas que foram modificadas geneticamente são referidas como transformadas, transgênicas ou geneticamente modificadas

Projeto GENOMA HUMANO

“O projeto teve como objetivo identificar nossas características genéticas, saber quantos genes temos e o que cada um faz”

Século XX, XXI

Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genética

Roupas Alimento

Proteção temporária Mudanças genéticas que ocorrem nos patógenos

Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genética

Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genéticaFungos e bactérias são cultivadas para necessidades humanasAntibióticos – penicilinaDrogas imunossupressoras – ciclosporinaBactérias que produzem insulina

Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genética

Ciência forense - com exceção de gêmeos idênticos, cada pessoa tem uma impressão digital

Genética e assuntos humanosA sociedade moderna depende da genética

Doenças hereditáriasFibrose cística Fenilcetonúria Distrofia muscular

Doenças genéticas somáticas - câncer

Aberrações cromossômicasSíndrome de Down

Conceitos Básicos em Genética

GENOMA O núcleo de uma célula somática humana contem

entre 30.000 e 40.000 genes Esse conjunto completo de genes é chamado de

GENOMA Recebido dos pais e transmitidos para os

descendentes Organizados em estruturas chamadas de

cromossomos

O que são CROMOSSOMOS?

Arranjo linear constituída de filamentos longos enrolados um no outro em uma longa dupla hélice (DNA) associado a proteínas

Existem 23 pares de cromossomos no núcleo das nossas células

Estão dentro dos núcleos das células

O que são CROMOSSOMOS?

Longa molécula de DNAUm cromossomo tem

0,004 mm de comprimento

O DNA tem 4 cm de comprimento

Isto é cerca de 10.000 vezes maior que o cromossomo

O que são CROMOSSOMOS?

Cada cromossomo tem uma simples cadeia de DNA (ácido desoxirribonucleico) que carrega o código de um dos pares de milhares de genes

O que é um GENE?

Um código feito de pares de bases encontrado na molécula de DNA

Cada molécula de DNA contem muitos genes A unidade física e funcional da hereditariedade, na

definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade (conceito mendeliano)

Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína, que condiciona o caráter

O que é um GENE? Gene, na definição molecular clássica, é um

segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA)

Genes são entidades relacionadas às fitas de DNA, parece ser o requisito básico de qualquer conceito atual de gene

O que é um GENE? Uma sequência específica de bases que carrega a

informação necessária para a construção de uma proteína

Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem como enzimas essenciais para as reações bioquímicas

O genoma humano tem em torno de 30.000 genes A expressão dessas proteínas definem o fenótipo

O que é FENÓTIPO? Característica específica do caráter analisado O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não

ser facilmente observado Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das

flores O gene ocupa um lugar específico no DNA e esse local é

chamado locus gênico

FENÓTIPO = GENÓTIPO+ AMBIENTE Genótipo e ambiente se inter-relacionam Os fatores ambientais podem interferir na aparência do

indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo Ex: pele exposta ao sol

O que é um LOCUS GÊNICOS?

Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas

Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo Esse lugar definido é denominado locus gênico Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo

são os genes alelos

O que são GENES ALELOS?

Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter

Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

O que são CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS? Cromossomos que fazem

pares entre si na meiose Pares cromossômicos que

carregam os alelos para a determinação de um certo caráter

Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter

O que são CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS? Pares cromossômicos que

carregam os alelos para a determinação de um certo caráter

Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter

O que é HOMOZIGOTO e HOMOZIGOSE? Indivíduo que possui os dois

genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter

O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa)

Homozigose refere-se ao estado de levar um par de alelos idênticos em um locus

O que é HETEROZIGOTO e HETEROZIGOSE? Indivíduo que possui um

gene diferente do outro em um certo lócus

Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)

HOMOZIGOSE e HETEROZIGOSE

RECESSIVO Gene que só manifesta

fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais)

Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa)

DOMINANTE Gene que manifesta o

mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

HERANÇAS BIOLÓGICAS - GENÉTICA Ciência que estuda a transmissão das características entre os

descendentes Gregor Mendel (1822-1884) – Monge Austríaco que estudou

genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum)

Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genéticos com essas plantas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel