Vera Andrade, 2014 Leis de Mendel (Mendelismo). História de Mendel Por que ervilhas? Experimentos...

Vera Andrade, 2014

Leis de Mendel (Mendelismo)

• História de Mendel• Por que ervilhas?• Experimentos de Mendel

– Primeira lei de Mendel– Segunda lei de Mendel

• Padrão de Herança Monogênica

Gregor Mendel (1822-1884)• Monge Austríaco, estudou genética, observação plantas de

ervilhas - Pisum sativum• Mosteiro, República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou

cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes conclusões, Leis de Mendel

• Começou com ratos, teve problemas, passou a ervilhas• Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica

em 1865, não foi compreendido e nem valorizado• A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel

teve seu mérito reconhecido e confirmado

• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)

• Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei)

Leis de Mendel

Por que Ervilhas?

Por que Ervilhas?• São de fácil cultivo• Ciclo de vida reprodutiva curto• Muitos descendentes em cada planta• Características extremas • Características bem visíveis e de fácil

observação• Flores fechadas hermafroditas

– Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras.

Caracteres hereditários observados por Mendel

Rugosa

Amarela

Branca

Inflada

Comprimida

Amarela

Axilar

Terminal

Forma da semente

Cor da semente

Cor da casca da semente

Forma da vagem

Cor da vagem

Posição da flor

Altura da planta

Flores: violetas ou brancas

• Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras– Planta alta x planta baixa

• Antes, deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

• Depois, deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas

• Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

Experimento

1ª Lei de Mendel

Parental (Verde) X Parental (Amarela)

Geração F1 = Amarela

F2 = 3 Amarela e 1 Verde

F1 (Amarela) X F1 (Amarela)

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Primeira Geração

Segunda Geração

• Geração P (parental): plantas puras que realizam cruzamento.

• F1 (primeira geração filha): representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter

• F2 (segunda geração de sementes): resultante da autofecundação dos representantes da F1

Hipóteses• Há um par de fatores (genes) determinando a

característica: B – amarela e b – verde

• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)

• Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)

ConclusãoP: BB X bb

F1: BbBb X Bb

B b B b

BB Bb Bb bbF2: 3 X 1

• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos.

• Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde.

• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia:

• A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

Primeira Lei de Mendel

• “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.”

• Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas.

Explicação de Mendel• Existem determinantes hereditários de natureza

particulada• Cada caráter é determinado por 2 fatores

(elementos)• Os membros de um par de fatores separam-se

igualmente para os gametas• Cada gameta carrega um só membro do par de

fatores• A união dos gametas é aleatória, produzindo as

proporções observadas

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel

• Forma do lobo da orelha– Dominante – lobo solto– Recessivo – lobo preso

• Capacidade de dobrar a língua– Dominante – capacidade– Recessivo – incapacidade

• Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés– Dominante – polidáctilo– Recessivo – normal

• Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados– Dominante: polegar esquerdo

recobre o direito– Recessivo: polegar direito recobre

o esquerdo• Maneira de cruzar os braços

– Dominante: direito sobre o esquerdo

– Recessivo: esquerdo sobre o direito

• Sardas no rosto– Domiante: presença de sardas– Recessivo: ausência de sardas

• Albinismo– Dominante: pigmentação normal– Recessivo: albino

Exercícios

• Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina?

Probabilidade em genética

• Probabilidade de ocorrer um E outro evento: independentes e iguais (Regra do E - multiplicação)

• EX1: Qual a probabilidade de sair o número 6 em dois dados lançados ao mesmo tempo?

RespostaP(6 e 6): 1/6 x 1/6 = 1/36

ExercíciosSabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina?

Aa (normal) aa (albina) ½ albina Filha ½ sexo feminino

¼ filha albina

Exercícios

• Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa)

ExercíciosQual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa)

A a A a aa – ¼

AA Aa Aa aaSexo masculino – ½

R: = ½ x 1/4 = 1/8 ou 12,5%

Sexo masculino aa

Exercícios

• Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela?

ExercíciosEm camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amareloo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendencia se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela?

A a A a AA – morre

AA Aa Aa aaAa - amarelo

aa - cinza2/3 amarelo e 1/3 de cinza

2ª Lei de Mendel (Mendelismo)

• Lei da segregação independente dos fatores

2ª Lei de Mendel

Lei da segregação independente

• Duas ou mais características, que localizam-se em pares de cromossomos homólogos diferentes

Diibridismo

• Quando, em um cruzamento são envolvidos dois ou mais caracteres, independentes

• Amarela e lisa X verde e rugosa

Parental: BBRR X bbrr

F1: BbRr (Amarela/Lisa)

BbRr X BbRr

BR Br bR br

Parental: Amarela/Lisa X Verde/Rugosa

↺BR Br bR br

BR Br bR brBR BBRRBrbRbr

BR Br bR br BR Br bR brX

BR Br bR brBR BBRR BBRrBrbRbr

BR Br bR brBR BBRR BBRr BbRR BbRrBrbRbr

BR Br bR brBR BBRR BBRr BbRR BbRrBr BBRr BBrr BbRr BbrrbRbr

BR Br bR brBR BBRR BBRr BbRR BbRrBr BBRr BBrr BbRr BbrrbR BbRR BbRr bbRr bbRrbr BbRr Bbrr bbRr bbrr

Amarela e LisaB_R_

Amarela e LisaB_R_ =

Amarela e LisaB_R_ = 9/16

Amarela e RugosaB_rr =

Amarela e RugosaB_rr = 3/16

Verde e LisabbR_

Verde e LisabbR_ = 3/16

Verde e Rugosabbrr =

Verde e Rugosabbrr = 1/16

9 : 3 : 3 : 1

Verde e Rugosabbrr = 1/16

Conclusão

• Os fatores para duas ou mais características segregam-se, distribuindo-se independentemente

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