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1. Cromossomos 2. Variao Cromossmica 1. Alteraes Estruturais 2. Alteraes Numricas 3. Tcnicas de Citogentica 4. Prtica

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Fragmentos espiralados de cromatina Cromtides Telmero Centrmero Constrio Secundria Satlite Cromossomo Metafsico

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Classificao Brao curto: p Brao longo: q

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Caritipo: Descrio das caractersticas do conjunto cromossmico de uma espcie. Importncia Tipos: Idiograma Cariograma

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2.1 Rearranjos cromossmicos 2.2 Aneuploidias e 2.3 Poliploidias

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2.1.1 Rearranjos no-equilibrados Quando o conjunto cromossmico possui informaes a mais ou a menos. Deleo: Faz com que genes recessivos sejam expresso. Consequncias fenotpicas dependem dos genes situado na regio. Sndrome cri-du-chat: deleo no 5p

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Duplicao: Importncia Tipos: Tandem, Reversa, Deslocada.

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Crossing-over desigual ou por segregao anormal da meiose num portador de uma translocao ou inverso,

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Cromossomo em Anel: So raros, Encontram dificuldade na mitose quando as duas cromtides irms tentam se separar na anfase.

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Isocromossomos: Diviso do centrmero d- se transversalmente em vez de longitudinalmente. Frequente nas neoplasias de testculos.

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Translocao No recproca: De um cromossomo para o outro sem troca. Recproca: Portadores fenotipicamente normais

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Na anfase os cromossomos se segregam a partir desta configurao de trs maneiras possveis:

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Gametas no equilibrados,no viveis.

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Ambos gametas equilibrados, sem perda ou ganho de segmentos.

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Translocao Robertsoniana Cromossomos acrocntricos perdem seus braos curtos - unio das regies centromricas, Sem alterao fentipica.

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1:3Sndrome de Down

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2.1.2 Rearranjos Equilibrados: Conjunto cromossmico possui o complemento normal de informaes. Translocaes recprocas

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Inverses: Duas quebras com giro de 180 antes de se ligar novamente, Interfse Efeito de posio Podem ser letais

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Tipos:

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Pareamento dos cromossomos na meiose I Heterozigoto para a inverso

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Quando acontece crossing-over no local da inverso Os produtos do crossing-over no so recuperados Nenhuma prole recombinante Dois centrmeros Acntrico Faltam genes, gametas no produzem prole vivel

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2.2 Alteraes Numricas Aneuploidia: Mudana no nmero de cromossomos individuais Causas: 1. Cromossomos perdidos na meiose e mitose (deleo de centrmero) 2. Pequenos cromossomos gerados pela translocao robertsoniana podem ser perdidos, 3. No-disjuno, falha dos cromossomos homlogos ou cromtides-irms em se separar.

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Gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou no possuem nenhum.

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Gametas anormais contm duas cpias de um cromossomo parental ou no possuem nenhum.

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Nulissomia ( 2n 2) Quando est ausente um dos pares dos cromossomos homlogos, Frequentemente letal, Monissomia (2n 1) Quando falta cromossomo de um dos pares do conjunto diploide, Em humanos: 45 cromossomos, Ex: Sndrome de Tunner 44 + X0 1:5000

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Trissomia (2n+1) Ocorre a adio de um cromossomo de um dos pares do lote diploide. Ex: 1.Sndrome de Down: Cromossomo a mais do par 21, 45A + XY/XX=47 2.Sndrome de Edwards: par 18, 3.Sndrome de Klinefelter: Afeta indivduo do sexo masculino, 44A+ XXY Tetraploidia (2n+2) Acrescenta um par de cromossomo

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Mosaicismo Clulas diferentes no mesmo indivduo tm constituies cromossmicas diferentes, No-disjuno em uma diviso mittica.

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Poliploidia: Conjuntos inteiros de cromossomos no se separam na meiose ou mitose, Tipos: Autopoliploidia, Alopoliploidia. Comum em plantas mecanismo pelo qual novas espcies de planta evoluram, Menos comuns em animais

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Autopoliploidia: Todo o conjunto cromossmico de uma nica espcie, Gametas no-balanceados tanto durante a mitose como durante a meiose, Diferentes nveis de ploidia: n haploide (A) 2n diploide (AA) 3n triploide (AAA) 4n Tetraploide (AAAA) 6n Hexaploide ( AAAAAA)...

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Explorada na agricultura: Bananas triploides Estreis Melancias triploides Sem caroo

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Autopoliploidia Artificial Colchicina: Impede a formao das fibras do fuso e faz com que os cromossomos no se separem na mitose.

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Alopoliploidia: Conjunto cromossmico derivado de duas espcies ou mais, Nova espcie formada pela unio de dois genomas distintos Hbrido: considerado diploide, Funcionalmente haploide e estril Alotetraploides Funcionalmente diploides, AABBCCDDEEFFGGHHII

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O que heterocromatina? Material nuclear que se mantm condensado em todo o ciclo celular, ao contrrio do resto do cromossomo, que apresenta um ciclo de condensao-descondensao.

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Classificao: Heterocromatina facultativa: Ora se comporta como heterocromatina (mantm- se condensada durante a interfase, apresenta replicao tardia e ausncia de expresso gnica) ora como uma eucromatina. Ex: Corpsculo de Barr. Heterocromatina constitutiva: Permanece condensada durante todo o ciclo celular e em todas as clulas do indivduo. No contm genes estruturais s muito excepicionalmente.

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Localizao: Centromrica: Praticamente todos os cromossomos tm blocos de heterocromatina na regio centromrica, Podem variar em tamanho entre grande e muito pequeno

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Intersticial e terminal: So menos comuns; comuns em plantas com cromossomos grandes e insetos

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Tcnicas de Citogentica: Bandeamento G Dispensa o uso de microscpios de fluorescncia Submetidos a ao da enzima Tripsina Desnatura protenas cromossmicas Posteriormente corados com Giemsa

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Padro de bandas claras e escuras: Escuras: Contm DNA rico em bases AT e poucos genes ativos, Claras: DNA rico em GC, e apresentam muitos genes ativos.

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Bandeamento C: Tratamento com uma soluo de Hidrxido de Brio Ba(OH) 2, Coradas regies especficas - DNA altamente repetitivo ex: Regies do centrmero e Outras regies cromossmicas (Brao longo do Y) Regies de heterocromatina constitutiva

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Bandas NOR: Coram especificamente regies organizadoras de nuclolos ( constries secundrias) Tratados com Nitrato de Prata AgNO 3

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Citogentica Molecular: Fish Hibridizao in situ por fluorescncia Possvel a deteco de sequncia especficas de cidos nucleicos, Envolve a preparao de sondas especficas de DNA Mtodo direto - marcadas pela incorporao de nucleotdeos quimicamente modificados que so diretamente fluorescentes, Mtodo indireto - ou podem ser detectados pela ligao a uma molcula fluorescente Visualizados sob luz ultravioleta

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Sondas de cadeias simples de DNA so hibridizadas com os cromossomos metafsicos como nas tcnicas habituais de citogentica,

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Gish: Hibridizao in situ genmica Amplamente empregada em citogentica vegetal, DNA genmico total de uma espcie marcado e usado para identificar os cromossomos dessa espcie em uma outra. Examina a distribuio do DNA inter-espcies e a organizao das sequncias.

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Cromossomos de cevada em vermelho, cromossomos de trigo em azul.

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