MUTAÇÕES E REPARO DO DNA

MUTAÇÕES PONTUAIS

• Fig ANEMIA FALCIFORME;• LEUCEMIAS;• CARDIOMIOPATIA FAMILIAR.

1) SUBSTITUIÇÕES;2) INSERÇÕES OU DELEÇÕES.

Sentido trocado

Sem sentido

Fase de leitura

Mutações pontuaismodificações de fase de leitura “frameshit”

Mecanismos de ReparoReparo por excisão de nucleotídeos

NUCLEASE

DNA POLIMERASE

LIGASE

Xeroderma Pigmentoso

Alterações na estrutura cromossômica

Alterações na estrutura cromossômica

Alterações na estrutura cromossômica

• Deleção no 5p

Alterações no número de cromossomos

1/700 afetados.

ANEUPLOIDIAAUTOSSÔMICA

Não disjunção na meiose.

Alterações no número de cromossomos

Alterações no número de cromossomos

ANEUPLOIDIA CROMOSSOMOS SEXUAISSíndrome de Klinefelter

Alterações no número de cromossomos

ANEUPLOIDIA CROMOSSOMOS SEXUAISSíndrome de Turner (Monossomia do X)

Alterações no número de cromossomos

ANEUPLOIDIA CROMOSSOMOS SEXUAISTriplo X (trissomia do X)