CASO CLÍNICOACTA MÉDICA PORTUGUESA 1997; 10: 409-415

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BARBAS DO AMARAL, RUI COSTA E SOUSA, CARLOS GONÇALVES MOREIRAServiço de Estomatologia e C.Maxilo-Facial do H.G.S.A.Porto

RESUMO

O Síndrome do nevo baso-celular ou Síndrome de Gorlin, caracteriza-se por manifestações clínicas major que inclt4em múltiplos carcinomas de células basais,quistos maxilares e anomaliasesqueléticas principalmente das costelas. Os autores,após fazerem uma revisão da literatura acercadas diversas anomalias que podem ester associadas a este síndrome,descrevem um casoclínico,chamando a atenção para as vantagens do seu diagnóstico precoce,sobretudo no que dizrespeito às lesões dérmicas e dos maxilares.

SUMMARY

Gorlin Syndrome. Review of the Literature and Case Report

The major features of the nevoid basal-cell carcinoma syndrome are epidermal multiple celicarcinomas, cysts of the jaws and skeletal abnormalities, mainly in the ribs. The authors havereviewed the literature concerning multiple anomalies which are associated to this syndrome, andreport a clinical case, emphasizing the advantages of early diagnosis, mainly for dermal andmaxillary lesions.

INTRODUÇÃO SINAIS E SINTOMAS

As manifestações clínicas essenciais deste síndromeforam descritas inicialmente por Howell e Caro’, sendo oconceito de S. de Gorlin amplamente revisto por Gorlin eGoltz2.

Existem cinco componentes major neste síndrome3’4:1 Anomalias cutâneas incluíndo carcinomas múlti

plos de células basais,disqueratoses palmar e plantar equistos dermóides;

2 Anomalias esqueléticas incluíndo queratoquistosodontogénicos, prognatismo mandibular, proeminênciasfrontal e parietal, palato muito arqueado, fendas palatinae labial e anomalias das costelas e vértebras;

3 Anomalias oftalmológicas salientando-se o hipertelorismo com ampla ponte nasal, cegueira congénita eestrabismo interno;

4 Anomalias neurológicas de que se destacam as calcificações ectópicas da foice cerebral, encerramentocompleto ou parcial da sela turca, atraso mental, hidrocefalia congénita e meduloblastomas;

5 Anomalias sexuais e endócrinas incluíndo quistos doovário, hipogonadismo no homem e resposta hipofosfatúrica à paratormona com ou sem braquimetacarpianismo.

Dada a raridade deste síndrome e à constelação desinais e sintomas que lhe podem estar associados,os autores fazem uma revisão das suas principais manifestaçõesclínicas.

FaceUm fácies característica está presente em cerca de 7000

dos casos,devido em parte ao aumento dos diâmetros cranianos(o perímetro occipitofrontal é em regra superior a 60cm ou mais no adulto), à proeminência frontal e biparietal eao pronunciamento das arcadas supraorbitárias,que conferem aos olhos a aparência de estarem encovados. Podeencontrar-se também uma ampla ponte nasal, hipertelorismo moderado e um comprimento exagerado da mandíbulaassociado à projecção anterior do lábio inferior5’6. Emcerca de 6° o dos casos ocorre fenda labial e ou do palato7.

PeleOs carcinomas de células basais são as manifestações

mais importantes e aparecem mais frequentemente entrea puberdade e os 35 anos, embora haja referência do seuaparecimento aos 2 anos de idade8. Só cerca de lS5o dosdoentes manifestam lesões antes da puberdade e cerca delO°o dos doentes acima dos 30 anos não as apresentam

Aparecem sob a forma de manchas ou nódulos de corrósea ou castanho claro de 1 a 10 mm de diâmetro emnúmero variado, localizando-se em qualquer região dapele, mas especialmente na face, pescoço e tronco10. Aslocalizações faciais mais frequentes são as áreas periorbitárias, pálpebras, nariz, região malar e lábio superior. Sóalguns se tornam agressivos, comportando-se como

Recebido para publicaç8o: 14 de Agosto de 199

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BARBAS DO AMARAL et ai

verdadeiros carcinomas invasivos de células basais principalmente após a puberdade. A sua agressividade é muitas vezes anunciada pelo aumento do tamanho dumalesão individual, pela formação de crostas, ulceração ouhemorragia”.

Os quistos de queratina ou milia encontram-se frequentemente misturados com os nevos baso-celulares naface,em cerca de 3000 dos doentes12. Em cerca de 50%dos casos os quistos epidermóides com cerca de 1 a 2cm, localizam-se nos membros inferiores e tronco12.Cerca de 65% dos doentes apresentam pequenos sinaisde 1 a 2 mm (pink tags) palmares e/ou plantares e raramente foram encontrados em crianças. São mais comunsnas mãos do que nos pés13. Estão descritos casos em quese desenvolveram carcinomas de células basais nessessinais14

Queratoquistos odontogénicosComeçam a desenvolver-se durante a ia década de vida

com o seu pico máximo na 2a e 3a décadas9”5, atingindograndes dimensões antes de provocar expansão óssea.Raramente causam sintomatologia ou fracturas patológicas, sendo a sua grande maioria descobertos acidentalmente em ortopantomografias de rotina12’14.

Embora rara, pode haver transformação emameloblastoma ou carcinoma espinocelular da sua paredeii6’ 17~

O atingimento da mandíbula é de longe superior ao damaxila (3 vezes mais) em cerca de 80% dos casosGeralmente são grandes, localizando-se bilateralmente,uni ou multiloculares e assimétricos,envolvendo preferencialmente as áreas canino/pré-molar, retro-molar//ramo da mandíbula e 2° molar maxilar’9.

Sendo em regra queratoquistos uma das suas características principais é o elevado potencial de recorrênciavariando entre 30 e 60%, segundo as várias séries20.

Sistema nervoso centralEstão descritos casos de meduloblastomas que se

desenvolveram a partir dos dois anos de idade em váriosdoentes e nos seus familiares próximos e descendentes,eainda nos familiares afastados2’ .Também foram decritoscasos de meningiomas’4’22 e craniofaringiomas23.

Tem sido referido atraso mental mal definido em cercade 3% dos casos. No entanto há suspeitas de que a suaincidência seja um pouco mais elevada24.

Aparelho músculo-esqueléticoOs doentes podem ser de estatura elevada apresentando

alguns um aspecto marfanóide.Regra geral exibem um diâmetro occipitofrontal

aumentado com bosselamento biparietal e um aumentomoderado da distância interorbitária25.As calcificações dafoice cerebral, que aparecem relativamente cedo, encontram-se em pelo menos 85% dos casos (Normal 5%).

As calcificações da tenda do cerebelo (40%), do ligamento petroclinóide e do plexo coronoideo são relativamente comuns26. Observa-se a calcificação da sela turcaem cerca de 60 a 80% dos casos, um achado encontradoem cerca de 4% da população normal27. Os seios maxila-

res estão hiperpneumatizados em 60% dos casos devidoà ausência do septo intrasinusal24’25. Tem sido referida aagenesia do corpo caloso nalguns doentes5’28.

Cerca de 60% dos doentes apresentam costelas fundidas ou bífidas, bem como ausência parcial das mesmas.São frequentes as costelas cervicais. A hiperescolioseassociada ou não ao pectus escavatum está presente em30 a 40% dos casos. A lombarização do sacro ocorre em40% dos casos.

Podem encontrar-se ainda outras anomalias ósseascomo sejam a polidactilia das mãos ou dos pés,halluxvalgus e sindactilia do 2° e 3° dedos 14,29,30 O 40 metacarpiano é mais curto em cerca de 15 a 45% dos casos,maseste sinal tem pouco valor diagnóstico uma vez quecerca de 10% da população normal o apresenta31.

Alguns são portadores de hérnias inguinais5”°’24

Aparelho Génito-UrinárioNos homens o síndrome está associado ao hipogona

dismo,criptorquidia e ginecomastia6’32’33.Em 75% das doentes enviadas a Ginecologia foram

encontrados fibromas bilaterais calcificados dos ovários,que pareciam não reduzir a fertilidade’0”4’21’34.

MesentérioPodem encontrar-se vários quistos quilosos ou linfáticos

que, se forem grandes, podem produzir sintomatologiadolorosa pelos movimentos da sua massa nos quadrantessuperiores do abdómen. Na maioria dos casos só são diagnosticados em laparotomias2” 1,14,16~ Devido à sua calcificação ocasional podem ser achados nas TAC abdominais.

CoraçãoO aparecimento isolado de fibromas cardíacos é raro,

não estando até agora descritos mais que 250 casos, oque constitui 5% das neoplasias cardíacas primárias

Pode ocorrer em qualquer idade, mas em 85% doscasos encontra-se em crianças com menos de 10 anos.

E solitário e pode localizar-se por ordem decrescentede frequência, no septo interventricular, parede anteriordo ventrículo esquerdo, parede posterior do ventrículoesquerdo e ventrículo direito35.

Parece haver uma associação frequente dos fibromascardíacos ao Síndrome de Gorlin, estando descritos pelomenos 11 casos, sendo que nestes o tumor não difere dotumor quando encontrado isolado29’36.

Neoplasias noutros órgãosO síndrome tem sido associado a neoplasias várias

noutros órgãos: fibroma renal, melanoma, neurofibroma,leiomioma, rabdomiossarcoma, etc... .Outras neoplasiasnão relacionadas foram revistas por Gundlach e Kiehn37.

Foram também relatados fibrossarcomas da mandíbula27’38.

ACHADOS LABORATORIAIS

ESTUDOS CROMOSSÓMICOSEm 1963 Gorlin e Goltz39descreveram um alongamentodo cromossoma 1 num doente afectado pelo síndrome,

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SÍNDROME DE GORLIN , REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

mas esta anomalia também foi descrita em familiares nãoafectados pelo síndrome.

Gao et ai40 não encontraram anormalidades no númeroou na estrutura dos cromossomas, mas descreveram umaumento das trocas de material cromático nas irmãsduma família atingida pelo síndrome e que era particular-mente agressivo quanto à transformação neoplásica dosnevos baso-celulares, sugerindo que este facto poderiaservir como um indicador dessa transformação.

Happle e Hoehn4’ descreveram um aumento da frequência de fracturas cromossómicas espontâneas nosfibroblastos da pele não envolvida. Nagasawa et al42 aoestudarem as curvas de sobrevida dos fibroblastos expostos ao Rx., à luz U.V. e à Mitomicina C, observaram queas linhagens de fibroblastos dos doentes com carcinomasde células basais eram ligeiramente hipersensíveis aos 3agentes lesivos do DNA.

Chan e Little43 e Artlett e Priestley”~ também observaram que os fibroblastos dalguns doentes, mostravam alterações do seu processo reparativo quando submetidos aestímulos potencialmente lesivos, e relacionaram essasalterações com o aumento da frequência de carcinomasem áreas préviamente expostas às radiações.

ACHADOS BIOQUÍMICOS

Uma vez que havia depósitos de cálcio na pele,nasparedes quísticas,nos fibromas do ovário e na foice cerebral entre outras localizações, e que alguns doentes apresentavam um 4° metacarpiano mais curto, deveria haveruma relação entre o síndrome e o pseudo hipoparatiroidismo. Alguns autores sugeriram que a resposta à paratormona traduzida numa diurese hipofosfatúrica, seriauma característica deste síndrome21’45. No entanto estesachados não foram apoiados por outros investigadores46’47.

Os quistos odontogénicos contêm um baixo teor deproteínas (<4g/dl)e numerosas células escamosas queratinizadas no seu conteúdo,quando comparados com outrosquistos maxilares48’49.

Vanderveen et a150 encontraram um teor excessivamente elevado de prostaglandinas associado a um padrãode crescimento agressivo do carcinoma de células basais.

ACHADOS HISTOLÓGICOS

A histologia dos carcinomas de células basais não édiferente da encontrada nos carcinomas de células basaisnão associados a este síndrome51.

Maddox’7 e Mason et al” observaram que cerca de 1/3dos doentes apresentavam dois ou mais padrões de carcinoma basocelular.

Os queratoquistos odontogénicos apresentam-se comoquistos multiloculados (25 a 50% contêm no seu interiorquistos mais pequenos (satélites) e restos epiteliais. Oseu epitélio é geralmente paraqueratinizado, constituídopor células escamosas estratificadas, dispostas em 5 a 8camadas com um estrato basal bem delimitado, com osnúcleos dispostos em paliçada, e nalguns locais a proliferação epitelial sugere um tumor odontogénico52.

Raramente são encontradas células inflamatórias notecido conjuntivo subjacente.A sua cápsula é fina enalguns casos apresenta focos de calcificação’6.

Os fibromas do ovário são quase sempre calcificados emultinodulares.

ETIOPATOGENIA

A etiologia do síndrome do nevo baso-celular é desconhecida mas é controlada por um gene autossómicodominante com uma expressão variável53. Em cerca de60% dos doentes os seus familiares não são afectados.Anderson54 sugeriu um vínculo ao locus do grupo sanguíneo Rh.

A etiologia dos queratoquistos odontogénicos é desconhecida, mas muitos autores sugerem que se originam nosrestos epiteliais da lâmina dentária50. Os quistos maispequenos (satélites) têm a sua origem nos restos epiteliaise provavelmente contribuem em 50% das recidivas póscirúrgicas55. Rayner et a133 realçaram a susceptibilidadeaumentada da pele destes doentes para as transformaçõesneoplásicas sob a influência de agentes fisicos lesivos paraos tecidos, tendo sublinhado também, que a radioterapiaestá contraindicada para o tratamento destes doentes.

Os casos de fibrossarcomas da mandíbula parecemestar relacionados com as radiações23’56.

CASO CLÍNICO

C.C.V.N., caucasiana, sexo feminino, 15 anos de idade,natural de Canelas e residente em Valadares V.N. deGaia, foi enviada à nossa consulta pelo seu médico assistente, por apresentar quistos múltiplos maxilares emortopantomografia para avaliação de cárie. A doenteestava assintomática e nos seus antecedentes pessoais háa referir:

Parto eutócico de termo no hospital;Não chorou ao nascer;Ao mês de idade trocava os olhos e os pais notaram o

aumento excessivo dos diâmetros cranianos;Cegueira do olho Esquerdo confirmada clinicamente

aos 3 meses de idade;Começou a caminhar aos 29 meses de idade;Revelou sempre um certo atraso mental, tendo apenas

concluído a 4a classe.A história familiar era negativa para patologias asso

ciadas ao síndrome, ou outras.Ao exame objectivo, apresentava fácies característica

(Figs. 1 e 2) com aumento dos diâmetros cranianos (diâmetro frontoccipital 59cm), hipertelorismo moderadocom ampla ponte nasal, estrabismo interno, prognatismomandibular.

Observavam-se várias manchas melânicas dispersaspela face e pescoço, bem como na região dorsal. Na faceposterior da perna direita e no seu terço médio, observava-se uma mancha de côr acastanhada, cujo eixo maiorse orientava no sentido sagital, com dimensões aproximadas de 1,5/1 cm. O exame das palmas das mãos revelava a presença de múltiplas manchas rosadas, punctiformes (skin tags) de dimensões variadas.

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BARBAS DO AMARAL et ai

• \

• ~• 1

Fig. 1 Face típica no 5. de Gorlin

Fig. 2 Prognatismo mandibular

O exame endobucal revelou uma mucosa sem alterações, presença de dentição mista, cáries profundas em 7e 46 e uma higiene oral razoável.

A ortopantomografia (Fig. 3) revelou: no 1° quadrante,imagem radiolucente bem definida arredondada queparece envolver 14, estendendo-se de canino a 18 queestá incluso numa posição ectópica; imagem radiolucentebem definida arredondada, distal a 37, com 2cm de diâmetro aproximadamente, agenesia de 35 e 38; Agenesiade 28; Agenesia de 45 e uma imagem radiolucente bemdefinida que ocupa todo o ângulo direito da mandíbula,expandindo a cortical e que se estende até à chanfradurasigmóideia; Inclusão ectópica de 48.

Fig. 3 Quistos maxilares múltiplos e inclusões dentárias

Face ao exame clínico e à observação da ortopantomografia, considerou-se como provável o diagnóstico de S.de Gorlin, tendo-se efectuado os seguintes exames complementares de diagnóstico:

Rx. do crânio (Fig. 4): franco aumento de todos os diâmetros cranianos, calcificação de foice cerbral,sela turcade aspecto regular.

Rx. da coluna (Fig. 5): charneira cérvico-occipital deregular morfologia.

Espinha bífida em C6-C7-D1 e D2.Rx. das mãos: 4° metarcapiano mais curto.TAC Cerebral (Fig. 6): Quisto dentígero (?) do maxilar

superior direito;quistos dentígeros bilaterais da mandíbula;calcificações durais (foice e tenda).

Ecografia Pélvica: sem alterações do conteúdo pélvico.Cariótipo: 46 XX, característico do sexo feminino sem

alterações.Bioquímica do soro: F. Alcalina 214 U 1 (N:39-l17)Exame neurológico: estrabismo convergente associado

a nistagmo complexo; síndrome piramidal dos membrosinferiores.

Exame oftalmológico: endotrópion alternando comnistagmo; ambliopia do O.E.; V.O.E. conta dedos a 1metro; V.O.D. vê 4 10 com as lentes que usa. F.O.E.papila ligeiramente descorada com certo empurramentonasal dos vasos.

Exame ginecológico:normal.Exame dermatológico:sem outras lesões além das

referidas.

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mas esta anomalia também foi descrita em familiares nãoafectados pelo síndrome.

Gao et ai40 não encontraram anormalidades no númeroou na estrutura dos cromossomas, mas descreveram umaumento das trocas de material cromático nas irmãsduma família atingida pelo síndrome e que era particular-mente agressivo quanto à transformação neoplásica dosnevos baso-celulares, sugerindo que este facto poderiaservir como um indicador dessa transformação.

Happle e Hoehn4’ descreveram um aumento da frequência de fracturas cromossómicas espontâneas nosfibroblastos da pele não envolvida. Nagasawa et al42 aoestudarem as curvas de sobrevida dos fibroblastos expostos ao Rx., à luz U.V. e à Mitomicina C, observaram queas linhagens de fibroblastos dos doentes com carcinomasde células basais eram ligeiramente hipersensíveis aos 3agentes lesivos do DNA.

Chan e Little43 e Artlett e Priestley~ também observaram que os fibroblastos dalguns doentes, mostravam alterações do seu processo reparativo quando submetidos aestímulos potencialmente lesivos, e relacionaram essasalterações com o aumento da frequência de carcinomasem áreas préviamente expostas às radiações.

ACHADOS BIOQUÍMICOS

Uma vez que havia depósitos de cálcio na pele,nasparedes quísticas,nos fibromas do ovário e na foice cerebral entre outras localizações, e que alguns doentes apresentavam um 40 metacarpiano mais curto, deveria haveruma relação entre o síndrome e o pseudo hipoparatiroidismo. Alguns autores sugeriram que a resposta à paratormona traduzida numa diurese hipofosfatúrica, seriauma característica deste síndrome21’45. No entanto estesachados não foram apoiados por outros investigadores46’47.

Os quistos odontogénicos contêm um baixo teor deproteínas (<4g/dl)e numerosas células escamosas queratinizadas no seu conteúdo,quando comparados com outrosquistos maxilares48’49.

Vanderveen et al5° encontraram um teor excessivamente elevado de prostaglandinas associado a um padrãode crescimento agressivo do carcinoma de células basais.

ACHADOS HISTOLÓGICOS

A histologia dos carcinomas de células basais não édiferente da encontrada nos carcinomas de células basaisnão associados a este síndrome51.

Maddox17 e Mason et al” observaram que cerca de 1/3dos doentes apresentavam dois ou mais padrões de carcinoma basocelular.

Os queratoquistos odontogénicos apresentam-se comoquistos multiloculados (25 a 50% contêm no seu interiorquistos mais pequenos (satélites) e restos epiteliais. Oseu epitélio é geralmente paraqueratinizado, constituídopor células escamosas estratificadas, dispostas em 5 a 8camadas com um estrato basal bem delimitado, com osnúcleos dispostos em paliçada, e nalguns locais a proliferação epitelial sugere um tumor odontogénico52.

Raramente são encontradas células inflamatórias notecido conjuntivo subjacente.A sua cápsula é fina enalguns casos apresenta focos de calcificação16.

Os fibromas do ovário são quase sempre calcificados emultinodulares.

ETIOPATOGENIA

A etiologia do síndrome do nevo baso-celular é desconhecida mas é controlada por um gene autossómicodominante com uma expressão variável53. Em cerca de60% dos doentes os seus familiares não são afectados.Anderson54 sugeriu um vínculo ao locus do grupo sanguíneo Rh.

A etiologia dos queratoquistos odontogénicos é desconhecida, mas muitos autores sugerem que se originam nosrestos epiteliais da lâmina dentária50. Os quistos maispequenos (satélites) têm a sua origem nos restos epiteliaise provavelmente contribuem em 50% das recidivas póscirúrgicas55. Rayner et al33 realçaram a susceptibilidadeaumentada da pele destes doentes para as transformaçõesneoplásicas sob a influência de agentes fisicos lesivos paraos tecidos, tendo sublinhado também, que a radioterapiaestá contraindicada para o tratamento destes doentes.

Os casos de fibrossarcomas da mandíbula parecemestar relacionados com as radiações23’56.

CASO CLÍNICO

C.C.V.N., caucasiana, sexo feminino, 15 anos de idade,natural de Canelas e residente em Valadares — V.N. deGaia, foi enviada à nossa consulta pelo seu médico assistente, por apresentar quistos múltiplos maxilares emortopantomografia para avaliação de cárie. A doenteestava assintomática e nos seus antecedentes pessoais háa referir:

Parto eutócico de termo no hospital;Não chorou ao nascer;Ao mês de idade trocava os olhos e os pais notaram o

aumento excessivo dos diâmetros cranianos;Cegueira do olho Esquerdo confirmada clinicamente

aos 3 meses de idade;Começou a caminhar aos 29 meses de idade;Revelou sempre um certo atraso mental, tendo apenas

concluído a 4a classe.A história familiar era negativa para patologias asso

ciadas ao síndrome, ou outras.Ao exame objectivo, apresentava fácies característica

(Figs. 1 e 2) com aumento dos diâmetros cranianos (diâmetro frontoccipital 59cm), hipertelorismo moderadocom ampla ponte nasal, estrabismo interno, prognatismomandibular.

Observavam-se várias manchas melânicas dispersaspela face e pescoço, bem como na região dorsal. Na faceposterior da perna direita e no seu terço médio, observava-se uma mancha de côr acastanhada, cujo eixo maiorse orientava no sentido sagital, com dimensões aproximadas de 1,5/1 cm. O exame das palmas das mãos revelava a presença de múltiplas manchas rosadas, punctiformes (skin tags) de dimensões variadas.

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O exame endobucal revelou uma mucosa sem alterações, presença de dentição mista, cáries profundas em 7e 46 e uma higiene oral razoável.

A ortopantomografia (Fig. 3) revelou: no 1° quadrante,imagem radiolucente bem definida arredondada queparece envolver 14, estendendo-se de canino a 18 queestá incluso numa posição ectópica; imagem radiolucentebem definida arredondada, distal a 37, com 2cm de diâmetro aproximadamente, agenesia de 35 e 38; Agenesiade 28; Agenesia de 45 e uma imagem radiolucente bemdefinida que ocupa todo o ângulo direito da mandíbula,expandindo a cortical e que se estende até à chanfradurasigmóideia; Inclusão ectópica de 48.

Fig. 1 Face típica no 5. de Gorlin Fig. 3 Quistos maxilares múltiplos e inclusões dentárias

Face ao exame clínico e à observação da ortopantomografia, considerou-se como provável o diagnóstico de S.de Gorlin, tendo-se efectuado os seguintes exames complementares de diagnóstico:

Rx. do crânio (Fig. 4): franco aumento de todos os diâmetros cranianos, calcificação de foice cerbral,sela turcade aspecto regular.

Rx. da coluna (Fig. 5): charneira cérvico-occipital deregular morfologia.

Espinha bífida em C6-C7-Dl e D2.Rx. das mãos: 4° metarcapiano mais curto.TAC Cerebral (Fig. 6): Quisto dentígero (?) do maxilar

superior direito;quistos dentígeros bilaterais da mandíbula;calcificações durais (foice e tenda).

Ecografia Pélvica: sem alterações do conteúdo pélvico.Cariótipo: 46 XX, característico do sexo feminino sem

alterações.Bioquímica do soro: F. Alcalina 214 U 1 (N:39-1l7)Exame neurológico: estrabismo convergente associado

a nistagmo complexo; síndrome piramidal dos membrosinferiores.

Exame oftalmológico: endotrópion alternando comnistagmo; ambliopia do O.E.; V.O.E. conta dedos a 1metro; V.O.D. vê 4 10 com as lentes que usa. F.O.E.papila ligeiramente descorada com certo empurramentonasal dos vasos.

Exame ginecológico :normal.Exame dermatológico:sem outras lesões além das

Fig. 2 Prognatismo mandibular referidas.

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- .~ 4.’

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• • 1.1,1 III

Fig. 6 Quisto dentíquomaxilar

A doente foi operada, tendo sido efectuada a enucleação dos quistos e a exodontia dos dentes inclusos. O pós-operatório decorreu sem complicações.

DISCUSSÃO/CONCLUSÕES

O caso clínico presente dada a riqueza da sua apresentação, não nos pôs grandes dúvidas quanto ao seu diagnóstico, o qual foi confirmado pelo exame histológicoapós a enucleação dos quistos (Fig. 7).

Diferentemente acontece quando os sinais clínicos sãoescassos, pelo que é necessária uma grande dose de presunção quanto aos critérios mínimos de diagnóstico quedevemos ter em atenção. Assim, na presença dum recémnascido com um perímetro cefálico ligeiramente aumentado e com uma história familiar sugestiva, devemos procurar os outros sinais clínicos do síndrome porque, noque respeita aos quistos odontogénicos, estes só são evidentes no final da 1a década de vida, tal como acontececom os carcinomas basocelulares. As alterações doesqueleto estão presentes apenas em 5000 dos casos,constituíndo uma pista bastante dificil no diagnóstico.

Dado o potencial maligno das lesões dérmicas,estesdoentes devem ficar sob vigilância a intervalos de 3-6

Fig. 4 Calcificação da foice cerebral

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Fig. 5 Espinha Bífida de C6 - C7 - Dl e D2

Fig. 7 Queratoquisto odontogénico

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meses, particularmente entre a puberdade e os 35 anos deidade. Os doentes devem ser informados da recorrênciaelevada dos quistos odontogénicos, bem como da grandeprobabilidade de desenvolvimento de novos quistos.

Não deve ser utilizada a radioterapia uma vez que:1 parece estimular o aparecimento de lesões quísticas;2 parece haver uma incidência elevada de osteos

sarcomas nas áreas préviamente irradiadas.Finalmente, uma vez que a doença parece transmitir-se

por um gene autossómico dominante devemos indicar oaconselhamento genético, embora o seu prognóstico sejafavorável.

AGRADECIMENTOS

Os autores agradecem aos colegas Carlos Santos doServiço de Dermatologia e Caspurro, do Serviço deAnatomia Patológica toda a colaboração prestada.

BIBLIOGRAFIA

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