GENÉTICA

BIOLOGIA - 3° ANO 1

LEI DA SEGREGAÇÃO GENÉTICA

1. A descoberta da lei da segregação

Em 1900 os biólogos, Hugo de Vries (1848-1935), holandês, Carl Erich Correns (864-1933), alemão e Erich Tschermark-Seysenegg (1871-1962), austríaco, trabalhando isolado, chegaram às mesmas explicações para a hereditariedade; entretanto, ao pesquisar os trabalhos de seus antecessores, esses cientistas descobriram que suas idéias não eram originais; 35 antes, monge agostinho Gregor Jonhann Mendel (1822-1884) havia chegado as mesmas conclusões.

2. Bases celulares da segregação dos fatores genéticos

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, e sua aceitação pelos cientistas originaram outras questões: − Onde se localizam, nas células, os fatores hereditários? − Qual é o mecanismo responsável por sua segregação durante a formação dos gametas? Em 1902, Walter S. Sutton, propos como resposta: − Os pares de fatores hereditários estariam localizados em cromossomos homólogos; − A segregação de um par de alelos resulta da separação dos cromossomos homólogos na meiose. 3. A universalidade da primeira lei de Mendal - Resumo dos fundamentos da hereditariedade

• Os filhos herdam dos pais “instruções genéticas”, os genes, a partir das quais desenvolvem suas características; • Os genes são transmitidos pelos gametas; • Cada gameta contém um conjunto completo de genes (um genoma), típico da espécie; • Os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo; • As duas versões de cada gene, uma recebida do pai e outra da mãe (alelos), e não se mistruram no filho,

separando-se quando este forma gametas. 4. Herança monogênica ou monoibridismo 4.1. Monoibridismo: um par de alelos de um gene está envolvido na herança da característica. 4.2. Heranças monogênicas 4.2.1. Herança do tipo de folha em Coleus blumei folhas crenadas (C) X folhas lobadas (c)

5. Relação entre genótipo e fenótipo 5.1. Genótipo (do grego genos, originar, typos, características): constituição genética dos organismos; tipos de alelos dos indivíduos – homozigoto ou heterozigoto. 5.2. Fenótipo (do grego pheno, evidente, typos, características): características morfológica, fisiológica, comportamental.

Fenótipo = genótipo + ambiente

Quando de Punnett Gametas♀

Gameta ♂ ½ C ½ c

½ C ¼ CC ¼ Cc

½ c ¼ Cc ¼ cc

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6. Cruzamento com par de alelos Considerando o par de alelos que determina o albinismo (ausência de pigmentação) na espécie humana. O alelo

dominante (A) determina pigmentação normal e o alelo recessivo (a) determina o fenótipo albino. Todos os tipos de cruzamentos possíveis entre os três genótipos (AA, Aa, aa) resumem-se a apenas três modalidades. 6.1. Cruzamento entre homozigotos

Resultado: todos normais homozigotos

Resultado: todos albinos homozigotos

Resultado: 100% normal heterozigoto 6.2. Cruzamento entre um homozigoto e um heterozigoto

Resultado: ½ normal homozigoto e ½ normal heterozigoto

Resultado: 1/2 normal heterozigoto 1/2 albino (homozigoto) 6.3. Cruzamento entre heterozigotos

Resultado: 1/4 normal homozigoto

3/4 normal 2/4 normal heterozigoto 1/4 albino (homozigoto) 114 albino

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7. Determinando genótipo 7.1. Cruzamento-teste: é o cruzamento usado para descobrir o genótipo de um indivíduo que apresenta variedade dominante onde há dúvidas se é homo ou heterozigoto. Para descobrir o genótipo de um organismo que apresenta a variedade dominante de certa característica, promove-se o seu acasalamento com um organismo homozigoto recessivo. Se a descendência for toda de fenótipo dominante, o genótipo investigado é homozigoto; se for mista (1/2 dominante, ½ recessiva), o genótipo é heterozigoto.

(P) AA x aa Aa x aa

(F1) 100% Aa 50% Aa 50% aa

7.2. Retrocruzamento: é o cruzamento de indivíduos da F1 com um de seus genitores ou indivíduos de genótipo idêntico a um dos genitores. 8. Heredograma, genealogia ou árvore genealógica 8.1. Heredograma: é uma representação gráfica de uma família, que nos permite, através da análise dos fenótipos e do grau de parentesco, determinar o genótipo dos indivíduos envolvidos. 8.2. Símbolos utilizados no heredograma

9. Interação entre alelos de um mesmo gene 9.1. Dominância: relação entre alelos de um gene onde em heterozigose apenas um gene vai expressar o produto. 9.1.1. Pleiotropia: um mesmo gene influencia ou condiciona mais de uma característica.

Em ervilha, a cor da casca da semente, a cor da flor e a presença de uma mancha roxa nas estípulas foliares são condicionadas por um par de genes. Quando em homozigose dominante ou heterozigose obtêm-se plantas com flores púrpuras, casca da semente cinza e mancha roxa nas estípulas; quando em homozigose recessiva têm-se plantas com flores brancas, casca da semente branca e sem mancha nas estipulas. No caso da síndrome de Marfan, portadores dominantes (M_) apresentam: aracnodactilia (dedos anormais – longos, finos, curvos; pernas de aranha e anomalias ósseas), defeitos nos olhos, no coração e nos pulmões.

9.1.2. Alelos letais: são alelos cuja expressão afeta a sobrevivência. Na acondroplasia (nanismos) indivíduos recessivos (dd) são normais, os heterozigóticos (Dd) apresenta o nanismo e os homozigóticos dominantes (DD) morrem.

9.1.3. Alelos múltiplos: quando há três ou mais gene em uma população condicionando uma mesma característica. Em coelhos temos: C – selvagem; cch – chinchila; ch – himalalia; c – albino

9.2. Dominância incompleta: quando em heterozigose o fenótipo expresso é intermediário.

Em plantas boca-de-leão as flores vermelhas são condicionadas pelos alelos VV, as flores brancas, pelos alelos BB, e as flores cor-de-rosa, BV.

9.3. Co-dominância: quando os dois alelos diferentes de um gene se expressam em heterozigose.

No sistema sanguíneo MN, os alelos AgMAgM condicionam o sangue tipo MM; os alelos AgNAgN condicionam sangue NN; os alelos AgMAgN, condicionam sangue MN.

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10. Variação na expressão dos genes 10.1. Variação descontinua: quando genótipos correspondem a fenótipos alternativos bem distintos. 10.2. Norma de reação dos genes: é a gama de variação fenotípica que um gene pode expressar.

Carioca X Mulatinho LL ll

com listas sem listas Ll

95% com listas e 5% sem listas Ll X Ll

25% LL 50% Ll 25% ll 23,75% com listas 1,25% sem listas

47,50% com lista 2,50% sem listas

25% sem listas

• Penetrância gênica: é a porcentagem de indivíduos com genótipo que expressa o fenótipo correspondente.

Feijão carioca (L) Polidactilia (dominância) 95% variegada 5% não variegada

64,9% polidáctilo 35,1% normal

• Expressividade gênica: é a manifestação de um gene, isto é, o fenótipo que ele expressa. Quando a expressão se dá

de maneira diferente nos portadores, fala-se em expressividade gênica variada. Feijão carioca / L – tem expressividade variada Cães da raça beagle / ss – pelagem variegada

11. Herança sanguínea 11.1 - Sistema ABO – No início do século XX o médico austríaco Karl Landsteineer, através da mistura de sangue de

diferentes pessoas, descobriu os perigos da incompatibilidade de sangue e concluiu pela existência, na espécie humana, de quatro tipos sanguíneos básicos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

• Grupos sanguíneos Os diferentes grupos sanguíneos da espécie humana são determinados pela existência de antígenos presentes na superfície dos glóbulos vermelhos (hemácias), que são determinados geneticamente. No sistema ABO, os antígenos são chamados de aglutinogênios e os anticorpos, aglutininas, pois agem no sentido de aglutinar os glóbulos vermelhos. • Transfusão de sangue e compatibilidade sanguínea

• Determinação dos grupos sanguíneos – A determinação do tipo sanguíneo se dá pela adição de soro anti-A e anti-B

em amostras de sangue sobre uma lâmina. Através da reação apresentada pelo sangue (aglutinação ou não) sabe-se a que grupo sanguíneo pertence o indivíduo.

Sangue Aglutinogênios (antígenos) hemácias

Aglutininas (anticorpos) plasma

Grupo A A Anti-B Grupo B B Anti-A Grupo AB A e B Nenhum Grupo O Nenhum Anti-A e Anti-B

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• Herança do sistema ABO Relação de dominância

IA = IB > i Grupos sanguíneos e genótipos

Fenótipo Genótipo Grupo A IAIA; IAi Grupo B IBIB; IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii

• Falso O Alguns indivíduos podem ter genótipo tipo IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, e são sempre identificados como do grupo O, através das técnicas tradicionais de determinação dos grupos sanguíneos. Esse fenômeno acontece devido a influência de dois genes H ou h. Quando ocorre a homozigose dominante (HH) ou a heterozigose (Hh), os indivíduos sintetizam uma enzima ativa que transforma uma substância percussora em antígeno H. Este antígeno é transformado em antígeno A ou B, respectivamente pelas enzimas sintetizadas sob o comando dos genes IA e IB. Em homozigose recessiva não há produção de enzimas ativas, logo não há produção de antígeno H e, conseqüentemente, também não há antígenos A ou B. Para saber se o indivíduo é um falso O, adiciona-se numa gota de sangue o anticorpo anti-H. Se houver aglutinação, o indivíduo é O verdadeiro; se não houver, é um falso O.

11.2. Sistema MN – Em 1927, Landsteiner e colaboradores injetaram sangue de diferentes pessoas em coelhos e testaram a capacidade dos anticorpos produzidos pelo coelho de aglutinar hemácias humanas. Isso permitiu identificar outro sistema de grupo sanguíeno, caracterizado por dois aglutinogênios nas hemácias, o antígeno M e o antígeno N. Os anticorpos anti-M e anti-N são produzidos apenas quando ocorre transfusão entre grupos sanguíneos diferentes. A ocorrência de reação antígenos-anticarpo no sistema MN só se dá quando as transfusões são freqüentes.

11.3. Fator Rh – Na década de 1940, Landsteiner e seu grupo injetaram hemácias de um pequeno macaco, conhecido como (Macacu rhesus, atualmente classificado com Macaca mullata), em coelhos e obtiveram um anticorpo que foi denominando anti-Rh. Ao ser testado em sangue humano, verificou-se que esse anticorpo provocava aglutinação das hemácias em cerca de 85% das pessoas. Essas pessoas cujas hemácias forma aglutinadas pelos anticorpos Rh, foram denominadas Rh positivas (Rh+) para indicar que suas hemácias têm um antígeno semelhante ao dos macacos, o fator Rh. As hemácias de aproximadamente 15% das pessoas que não reagiram foram denominadas Rh negativas (Rh -), para indicar a ausência do fator Rh em suas hemácias. • Eritroblastose fetal (EF) ou doença hemolítica do recém-nascido

A condição para que o feto manifeste a DHRN é que ele seja Rh+ e a mãe Rh-. Evidentemente, para que essa situação ocorra, o pai deverá ser Rh+. Manifestação da doença na criança: - anemia profunda; - aumento do volume do fígado e do baço; - icterícia; - perturbações mentais. A eritroblastose fetal muitas vezes ocorre com aborto ou a criança nasce morta.

Referência

AMABIS, José Mariano; MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia. 2. ed. 3. vol. − São Paulo : Moderna, 2004.

Fenótipo Genótipo Grupo M LMLM ou MM Grupo N LNLN ou NN Grupo MN LMLN ou MN

Fenótipo Genótipo Rh+ RR ou Rr Rh- rr