Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.

Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.

Trissomias

Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.

Síndrome de Down; Síndrome de Edward; Síndrome de Patau;

O que é sìndrome de down

A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias

Mantenha a calma é apenas um cromossomo

extra

Síndrome de patau

O que é síndrome de patau?

Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas

Características da síndrome de patau

- Acentuado retardamento mental;

- As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;

- Os rins são policísticos;- Alguns nascem com lábio

leporino;- A distâncias entre os

olhos é maior que o normal;

- Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés .

Tratamento para síndrome de patau

A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos

cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegueprolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses

Síndrome de edward

O que é síndrome de Edward

Erro genético que consiste na trissomia do cromossomo 18. Estima-se que  mais de 90% dos casos dessa síndrome resultem em abortos espontâneos e o maior número de casos ocorre com mulheres.

Característica da doença  Microcefalia (tamanho da cabeça é

menor do que o tamanho típico para a idade);* Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno);* Onfalocelo (malformação congénita da parede abdominal);* Atraso de crescimento;* Boca pequena;* Pescoço normalmente muito curto;* Dedo indicador maior que os outros;* Pés arqueados;* Suturas cranianas abertas;* Palato ogival (muito estreito e

profundo);* Mãos fortemente fechadas;* Genitais externos anormais;* Orelhas disformicas.* Estatura baixa;* Grande distância intermamilar

(mamilos afastados)

Existe tratamento?

Não há nenhuma cura para a Síndrome de Edwards,mas o tratamento médico de sintomas é apresentado comonecessário. O tratamento é extremamente necessário, embora não leve à cura, pois dá à criança, com A Síndrome de Edward mais condições para viver de forma saudável. 

Muitas vezes,eles precisam ser acompanhados por fisioterapeutas por causa dos problemas musculares

alimentação

. A alimentação precisa ser rigorosamente monitorada. Uma grande parcela dos portadores da síndrome apresenta dificuldades com digestão, por isso precisar de cuidado maior com o que comem para não precisarem recorrer às sondas

Qual o risco de um casal ter um filho com esta

mutação? Os factores de

risco são a idade da mãe, na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 40 anos de idade

ALUNOS:

DIANABRUNOLARISSATHAISJULIANAHENRIQUE