A Classificação dos A Classificação dos CaracteresCaracteres

Aula 02- Classificação dos Caracteres Profa Daniela de Melo e Silva, M.Sc

DefiniçãoDefinição

O termo caráter é utilizado para O termo caráter é utilizado para designar qualquer característica, designar qualquer característica, normal ou patológica, passível de normal ou patológica, passível de ser notada durante qualquer fase ser notada durante qualquer fase do desenvolvimento de um do desenvolvimento de um indivíduoindivíduo..

Caracteres Genéticos e Não-Caracteres Genéticos e Não-GenéticosGenéticos

Caráter GenéticoCaráter Genético: Para explicar a sua manifestação e : Para explicar a sua manifestação e a sua distribuição familial e populacional, o efeito dos a sua distribuição familial e populacional, o efeito dos fatores do ambiente pode ser minimizado ou não fatores do ambiente pode ser minimizado ou não levado em conta.levado em conta.

Caráter Não-GenéticoCaráter Não-Genético: Pretende-se afirmar que a sua : Pretende-se afirmar que a sua manifestação e distribuição em famílias e na manifestação e distribuição em famílias e na população pode ser explicada sem levar em conta ou população pode ser explicada sem levar em conta ou minimizando o efeito da variação genotípica.minimizando o efeito da variação genotípica.

Caracteres QualitativosCaracteres Qualitativos

Atribuídos aos caracteres em relação aos quais Atribuídos aos caracteres em relação aos quais os indivíduos de uma população podem ser os indivíduos de uma população podem ser classificados de modo a ficarem separados em classificados de modo a ficarem separados em categorias mutuamente exclusivas, que não categorias mutuamente exclusivas, que não mostram conexão entre si.mostram conexão entre si.

Exemplos: Grupos sanguíneos eritrocitários, Exemplos: Grupos sanguíneos eritrocitários, antígenos leucocitários e plaquetários do sistema antígenos leucocitários e plaquetários do sistema HLA, variantes da haptoglobina, da transferrina, HLA, variantes da haptoglobina, da transferrina, da alfa-1-antitripsina, da hemoglobina, etc.da alfa-1-antitripsina, da hemoglobina, etc.

Caracteres QualitativosCaracteres Qualitativos

Grupo Grupo sanguíneosanguíneo

AglutinaçãoAglutinação

______________________________

Anti-M Anti-Anti-M Anti-NN

Freqüência* (%)Freqüência* (%)

__________________________________________________________

Caucasóides Negróides Caucasóides Negróides MongolóidesMongolóides

MM SimSim NãoNão 3030 2424 3636

MNMN SimSim SimSim 5050 5050 4848

NN NãoNão SimSim 2020 2626 1616

Fonte: Beiguelman, Bernardo. Dinâmica dos genes nas Famílias e nas Populações. Ribeirão Preto, Sociedade Brasileira de Genética, 1994.

* Freqüências médias observadas em numerosas populações humanas

Caracteres QuantitativosCaracteres Quantitativos

Quando os caracteres em estudo não permitem Quando os caracteres em estudo não permitem que os indivíduos sejam classificados em classes que os indivíduos sejam classificados em classes sem conexão entre si.sem conexão entre si.

Representados por variáveis contínuas (estatura, Representados por variáveis contínuas (estatura, peso coporal, temperatura, pressão arterial) ou peso coporal, temperatura, pressão arterial) ou variáveis discretas (n. de filhos, n. de batimentos variáveis discretas (n. de filhos, n. de batimentos cardíacos/min. – cardíacos/min. – caracteres merísticoscaracteres merísticos ) )

Curva NormalCurva Normal

Curva Normal Curva Normal

Curva Normal Ajustada Curva Normal Ajustada

Caracteres Caracteres SemidescontínuosSemidescontínuos

Apresentam distribuição contendo duas ou mais Apresentam distribuição contendo duas ou mais modas e uma ou mais antimodas.modas e uma ou mais antimodas.

Apesar de representados por variáveis contínuas, Apesar de representados por variáveis contínuas, podem ser tratados como qualitativos.podem ser tratados como qualitativos.

Resposta gustativa à PTCResposta gustativa à PTC

Resposta gustativa à PTCResposta gustativa à PTC

Acetilação da INH Acetilação da INH

ExercíciosExercícios

1-1- Ao investigar a velocidade de acetilação da isoniazida em 100 Ao investigar a velocidade de acetilação da isoniazida em 100 brasileiros, um pesquisador observou que 50% eram acetiladores brasileiros, um pesquisador observou que 50% eram acetiladores lentos. Outro pesquisador, fazendo a mesma invesigação em 1000 lentos. Outro pesquisador, fazendo a mesma invesigação em 1000 brasileiros, encontrou idêntica porcentagem. Visto que o primeiro brasileiros, encontrou idêntica porcentagem. Visto que o primeiro investigador assinalou um desvio padrão de 5% e o segundo um investigador assinalou um desvio padrão de 5% e o segundo um desvio padrão de 1,58% quer-se saber a razão dessa diferença.desvio padrão de 1,58% quer-se saber a razão dessa diferença.

2- As dosagens dos níveis sanguíneos de diaminodifenilsulfona em 2- As dosagens dos níveis sanguíneos de diaminodifenilsulfona em uma amostra de hansenianos, feitas 6 horas após a ingestão de uma amostra de hansenianos, feitas 6 horas após a ingestão de 100 mg desse medicamento, mostraram que tais níveis tinham 100 mg desse medicamento, mostraram que tais níveis tinham distribuição bimodal. Uma das modas coincidiu com a distribuição bimodal. Uma das modas coincidiu com a concentração de 3,5 a 4concentração de 3,5 a 4µg/mL, a outra com a concentração de µg/mL, a outra com a concentração de 5,5 a 6µg/mL, enquanto que a antimoda coincidiu com a 5,5 a 6µg/mL, enquanto que a antimoda coincidiu com a concentração de 4,5 a 5µg/mL. Pode-se agrupar os pacientes concentração de 4,5 a 5µg/mL. Pode-se agrupar os pacientes dessa amostra em duas classes, isto é, dessa amostra em duas classes, isto é, sulfonemia altasulfonemia alta e e sulfonemia baixasulfonemia baixa? Em caso afirmativo, acima de que ? Em caso afirmativo, acima de que concentração devem esses pacientes ser considerados como concentração devem esses pacientes ser considerados como manifestando sulfonemia alta?manifestando sulfonemia alta?

ExercíciosExercícios3- O histograma abaixo refere-se à distribuição de 100 pacientes de uma 3- O histograma abaixo refere-se à distribuição de 100 pacientes de uma

enfermaria de homens, distribuídos segundo os valores de glicemia em enfermaria de homens, distribuídos segundo os valores de glicemia em jejum. Pergunta-se:jejum. Pergunta-se:

a) A distribuição dos valores é unimodal?a) A distribuição dos valores é unimodal?

b) Explique a razão desta distribuição.b) Explique a razão desta distribuição.

GENÉTICA DE GENÉTICA DE POPULAÇÕESPOPULAÇÕES

APLICAÇÕESAPLICAÇÕES

De que modo a Biologia Evolutiva De que modo a Biologia Evolutiva contribui para a Sociedade?contribui para a Sociedade?

Efeito de GargaloEfeito de Gargalo

Fatores EvolutivosFatores Evolutivos

VNTRVNTR

FATORES EVOLUTIVOSFATORES EVOLUTIVOS

Mutações Mutações

Diferentes genes podem surgir por mutações ao acaso, um gene Diferentes genes podem surgir por mutações ao acaso, um gene

mutante que determine maior viabilidade dos indivíduos vai mutante que determine maior viabilidade dos indivíduos vai

aumentar a sua freqüência no conjunto gênico da população. aumentar a sua freqüência no conjunto gênico da população.

Seleção natural Seleção natural

Nas populações os diferentes genótipos não têm a mesma Nas populações os diferentes genótipos não têm a mesma

viabilidade, a eliminação ou redução dos genótipos menos viabilidade, a eliminação ou redução dos genótipos menos

viáveis provoca alteração nas freqüências gênicas de uma viáveis provoca alteração nas freqüências gênicas de uma

geração a outra. geração a outra.

• Migrações

Movimentos migratórios introduzem ou retiram genes das

populações, provocando mudanças nas freqüências

gênicas e genotípicas.

• Oscilação gênica

A estabilidade das freqüências gênicas varia conforme o

tamanho das populações. Nas grandes populações, a

estabilidade pode manter-se constante, mas, nas

pequenas, as freqüências sofrem desvios.

Bases Teóricas da Genética de PopulaçõesBases Teóricas da Genética de Populações

Fisher (1930): Probabilidade de extinção de Fisher (1930): Probabilidade de extinção de um único mutante neutro.um único mutante neutro.

Em populações de tamanho constante, Em populações de tamanho constante, P(extinção) = e-1 (~37%) para 1 geração. Como P(extinção) = e-1 (~37%) para 1 geração. Como esse efeito é cumulativo, espera-se que, uma esse efeito é cumulativo, espera-se que, uma vez que apareça um mutante neutro em uma vez que apareça um mutante neutro em uma população, é mais provável que ele se perca do população, é mais provável que ele se perca do que se mantenha na população. Esse efeito que se mantenha na população. Esse efeito independe do tamanho da populaçãoindepende do tamanho da população. .   

•Kimura (1968): Pressão de mutação e deriva genética.

Com base nos princípios de mutação recorrente e em deriva genética, propôs que a mutação recorrente e a deriva genética seriam responsáveis pelos polimorfismos moleculares, que seriam fases transitórias do processo de substituição de nucleotídeos.

•Kimura e Ohta (1974): Mutações neutras e expansões populacionais

Tamanho Efetivo da PopulaçãoTamanho Efetivo da População

Marcadores genéticosMarcadores genéticos

Isoenzimas: Variantes da mesma Isoenzimas: Variantes da mesma enzima.enzima.

RFLPs: Seqüências de DNA que RFLPs: Seqüências de DNA que apresentam variação após o tratamento apresentam variação após o tratamento com enzimas de restrição.com enzimas de restrição.

Microssatélites: Seqüência de Microssatélites: Seqüência de repetição simples (SSR).repetição simples (SSR).

RAPDRAPD DNA mitocondrialDNA mitocondrial

Fonte: MUELLER, U.G and WOLFENBARGER, L.L (1999). Tree, n.19.

Características dos marcadores genéticosCaracterísticas dos marcadores genéticos

Critérios RAPD SSR RFLP Isoenzimas Critérios RAPD SSR RFLP Isoenzimas

Qtde de Informação Alta Alta Baixa BaixaQtde de Informação Alta Alta Baixa Baixa

Reprodutibilidade Baixa Alta Alta AltaReprodutibilidade Baixa Alta Alta Alta

Resolução Mod. Alta Alta Mod. Resolução Mod. Alta Alta Mod.

Desenvolvimento Fácil Difícil Difícil FácilDesenvolvimento Fácil Difícil Difícil Fácil

Tempo de desenvolv. Curto Longo Longo CurtoTempo de desenvolv. Curto Longo Longo Curto

Fonte: MUELLER, U.G and WOLFENBARGER, L.L (1999). Tree, n.19.

Genética de PopulaçõesGenética de Populações

TESTE DO QUI-QUADRADOTESTE DO QUI-QUADRADO

Teste do Qui-Teste do Qui-Quadrado(Quadrado(22))

Serve para avaliar a associação existente entre variáveis Serve para avaliar a associação existente entre variáveis qualitativas;qualitativas;

Teste estatístico não paramétrico;Teste estatístico não paramétrico; Serva para comparar as divergências entre as freqüências Serva para comparar as divergências entre as freqüências

observadas e esperadas;observadas e esperadas; Dois grupos se comportam de forma semelhante se as Dois grupos se comportam de forma semelhante se as

diferenças entre as frequências observadas e as esperadas diferenças entre as frequências observadas e as esperadas em cada categoria forem muito pequenas, próximas a zero;em cada categoria forem muito pequenas, próximas a zero;

O O 2 2 é calculado pela fórmula:é calculado pela fórmula:

22= = ΣΣ((0-E0-E))22 (1)(1) EEOnde: Onde: O= O= freqüência observadafreqüência observadaEE= frequência esperada= frequência esperada

Teste do Qui-Teste do Qui-Quadrado(Quadrado(22))

O pesquisador estará sempre trabalhando com duas O pesquisador estará sempre trabalhando com duas hipóteses:hipóteses:

HO: HO: não há associação entre os gruposnão há associação entre os grupos H1: H1: há associação entre os gruposhá associação entre os grupos As freqüências observadas são obtidas diretamente dos As freqüências observadas são obtidas diretamente dos

dados das amostras, enquanto que as freqüências esperadas dados das amostras, enquanto que as freqüências esperadas são calculadas a partir destassão calculadas a partir destas

Uma vez calculado o Uma vez calculado o 22, procura-se na tabela de distribuição , procura-se na tabela de distribuição de de 2 2 o valor do o valor do 2 2 crítico considerando o nível de significância crítico considerando o nível de significância adotado e os graus de liberdadeadotado e os graus de liberdade

GL= (número de linhas-1 x número de colunas-1)GL= (número de linhas-1 x número de colunas-1) Se o Se o 2 2 obtido for igual ou maior que o obtido for igual ou maior que o 2 2 crítico, crítico, H0 H0 deverá deverá

ser rejeitada.ser rejeitada.