Pabiqui Melquiades da SilvaAcadêmica em Nutrição pelo Centro Educacional Nove de JulhoEquipe 06

Outras denominações:

Acancitose

Deficiência Lipoproteica

Síndrome de Bassen-Kornzweig

DEFINIÇÃO

É uma desordem hereditária extremamente rara.

Afeta a absorção de gorduras alimentares e conseqüentemente das vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).

Doença descrita em 12 países

CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR

Caucasianos

Afro-americanos

Arabes

Asiáticos

Predomina no sexo masculino (embora seja de herança autossômica recessiva).

DIAGNÓSTICO

Dosagem dos lipídeos plasmáticos

Biópsia de intestino delgado

DIAGNÓSTICO

Sintomas observados logo na primeira semana de vida:

Diarréia;

Vômitos;

Má-absorção de gorduras.

TRATAMENTO

Monitorização hepática (pelo risco de fibrose)

NUTRIÇÃO

Retirada dos ácidos graxos da dieta (substituindo-os por triglicerídeos de cadeia média que têm outra via de absorção).

Suplementação de vitaminas lipossolúveis

EVOLUÇÃO

Deterioração neurológica progressiva (habilidades intelectuais prejudicadas)

Fraqueza muscular

Dificuldade para caminhar

EVOLUÇÃO

Acantocitose (glóbulos vermelhos são malformados)

Anemia (por falta de vitamina E)

Retinite pigmentosa (degeneração da retina resultando em perda de visão, ligadas à avitaminose A19,29)

REFERÊNCIAS

http://www.e-gastroped.com.br/june03/

sindromes_diarreicas.htm

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Abetalipoproteinemia&lang=3

http://www.pdamed.com.br

http://saude.psicologiananet.com.br

http://www.rarediseases.org/search/rdblist.html.

Agradecimentos

www.guida.com.br