ACONSELHAMENTO GENTICO

O que Aconselhamento Gentico? um processo de comunicao sobre problemas humanos associados ocorrncia ou risco de recorrncia de uma doena hereditria e/ou gentica na famlia. Atravs da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou esto em risco de possuir uma doena hereditria so informados sobre as caractersticas da condio, a probabilidade ou risco de desenvolv-la ou transmiti-la, e as opes pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importncia mdica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Gentica Clnica.

Por que fazer Aconselhamento Gentico? Quando h casos na famlia de uma gestao ou um filho com uma doena gentica Porque nem tudo que congnito hereditrio Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras geraes Para avaliar tenses na gravidez, s vezes decorrentes de sentimento de culpa; Para compreender melhor as causas de doenas nas famlias.

No que consiste o Aconselhamento Gentico?Consiste em uma avaliao de um indivduo ou da famlia para um ou mais casos seguintes: Confirmar, diagnosticar ou manejar uma condio gentica Identificar a melhor conduta teraputica

Calcular e comunicar os riscos genticosProver ou organizar apoio psicolgico

Quais so os motivos mais comuns para um Aconselhamento Gentico pr-natal?* Idade materna acima de 35 anos na gestao * Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliao bioqumica do risco fetal

* Histria pessoal ou familiar de uma dosagem hereditria e/ou gentica desconhecida ou suspeita, m formao ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos* A gestante tem uma condio mdica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;

* Parentesco entre pais* Predisposio tnica para certas dosagens genticas

* Casais que tiveram exposio a teratgenos* Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicao * Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformaes ou doena metablica, ou retardo mental de causa inexplicada * Casais infrteis * Duas ou mais perdas na gravidez.

Objetivos do Aconselhamento GenticoAjudar o paciente e seus familiares a: Compreender os fatos mdicos, incluindo curso provvel da doena e conduta disponvel; Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distrbio; Compreender as alternativas para lidar com recorrncia Escolher a poo mais apropriada para a evoluo da gesto de acordo com suas metas de planejamento familiar, padres ticos, morais, religiosos, econmicos Adaptar-se da melhor maneira possvel ao nascimento e vida de um membro da famlia afetada

Etapas do Aconselhamento Gentico Anamnese Exame fsico e investigaes complementares

Elaborar as hipteses diagnsticas

Como informar o diagnstico Escolher local e hora apropriada De preferncia exigir a presena do casal; Apurar o que o casal ou familiares j sabem sobre a doena Dosar a maneira e a qualidade de informaes Desmistificar informaes errneas Entender, assimilar e apoiar as reaes Nunca ser diretivo, julgador Manter sempre o sigilo mdico

O que informar no Aconselhamento Gentico Explicar como fez o diagnstico Explicar a doena Explicar as diferenas para outras doenas Explicar as causas Estimar e apresentar os riscos de recorrncia Explicar se existem testes de portadores Prognstico e possveis complicaes Tratamento disponveis Como modificar as conseqncias Como prevenir a recorrncia Falar sobre possibilidade de diagnstico prnatal em futuras gestaes

E o mais importante Lembre-se que existem mais de 12 mil sndromes genticas diferentes, e um profissional, o Geneticista Clnico, pode servir de apoio. No Aconselhamento Gentico, sempre melhor admitir ao casal que no se sabe a informao precisa, do que informar errado.

Exemplos de aplicaes do aconselhamento gentico

Anemia Falciforme Albinismo

Anemia falciforme- E uma hemoglobinopatia autossmica homozigtica e heterozigtica quando apenas h seus traos, mais comum em negros - Na anemia falciforme, os glbulos podem alterar sua consistncia e seu formato, tornando-se rgidos e adotando a forma de foice ou tampo - Manifestaes: anemia crnica por hemlise (tipo hemoltico) e os fenmenos trombticos muitas vezes acompanhados de dor de intensidade muito variada - Alm de provocar palidez, dispnias, taquicardia, infeces agudas como meningite, inflamao do bao e AVC

Sintomas da anemia falciforme Crises dolorosas: dor em ossos, msculos e juntas associadas ou no a infeces, exposies ao frio, esforos, etc; Palidez, cansao fcil, ictercia (cor amarelada visvel principalmente na esclera); lceras (feridas) nas pernas; Nas crianas pode haver inchao muito doloroso nas mos e nos ps. Pode haver tambm seqestro de sangue no bao, causando palidez muito grande, s vezes, desmaio e aumento do bao;

Maior tendncia a infeces.

Albinismo a ausncia parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. O albinismo culo-cutneo um dos erros inatos do metabolismo de terminados por gene autossmico recessivo. Encontra-se consanguinidade entre os pais dos afetados em 20 a 30% dos casos

Ausncia da enzima tirosinase nos melancitos Albinismo parcial autossmico dominante

Manifestaes do albinismo culo-cutneo Acentuada hipopigmentao da pele, cabelos e olhos. A pele branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em resposta exposio ao sol. O cabelo branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos no tm pigmento na coride nem na retina, e a ris difana, em geral azul-acinzentada. Invarialvemente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuio da acuidade visual. As pupilas so s vezes vermelhas crianas, mas nos adultos so sempre negras. Grande susceptibilidade ao cncer de pele: sua longevidade est em mdia diminuda, devido a isso e a acidentes decorrentes da baixa acuidade visual

A importncia do aconselhamento gentico Embora no h cura para todas as doenas genticas, os pais podem se beneficiar do conhecimento da doena, de terapias, e de cuidados com ela, como tambm obter diagnostico e formas de preveno em futuras gestaes, sabendo dos riscos da doena acontecer

Acompanhamento gentico no SUS OBJETIVOS I- Organizar uma linha de cuidados integrais (promoo, preveno, tratamento e reabilitao) que perpasse todos os nveis de ateno, promovendo, dessa forma, a ateno por intermdio de equipe multiprofissional, com atuao interdisciplinar;

Acompanhamento gentico no SUS II- Possibilitar a identificao dos determinantes e condicionantes dos principais problemas de sade relacionados a anomalias congnitas e doenas geneticamente determinadas, de forma a fornecer subsdios para a elaborao de aes e polticas pblicas no setor, sem prejuzo da participao social;

Acompanhamento gentico no SUS III - Definir critrios tcnicos mnimos para o funcionamento, o monitoramento e a avaliao dos servios que realizam os procedimentos e tcnicas em gentica clnica

Acompanhamento gentico no SUS V - Qualificar a assistncia e promover a educao permanente dos profissionais de sade envolvidos com a implantao e a implementao da Poltica de Ateno Integral em Gentica Clnica, em conformidade com os princpios da integralidade e da Poltica Nacional de Humanizao (PNH)

Acompanhamento gentico no SUS Na ateno bsica sero identificadas e acompanhadas as famlias e indivduos com problemas relacionados a anomalias congnitas e doenas geneticamente determinadas;

Acompanhamento gentico no SUS Na ateno especializada em gentica clnica ser realizado o acompanhamento especializado multidisciplinar e os demais procedimentos do elenco deste nvel de ateno dos casos encaminhados pela ateno bsica

Acompanhamento gentico no SUS

Cabe Unio, aos Estados, aos Municpios e ao Distrito Federal a fiscalizao