ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-NATAL Erlane Ribeiro - FMJ.
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ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO GENÉTICOGENÉTICO
PRÉ-NATALPRÉ-NATAL
Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ
Quando?Quando?
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História familiarHistória familiar
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Anomalias CromossômicasAnomalias Cromossômicas
CONCEPÇÕES CONCEPÇÕES 10-15% (95% perdidos)10-15% (95% perdidos)
TrissomiasTrissomias 50%50%
MonossomiasMonossomias 20%20%
TriploidiaTriploidia 15%15%
Anomalias estruturaisAnomalias estruturais 15%15%
OvócitosOvócitos 20-25%20-25%
EspermatozóidesEspermatozóides 3-4%3-4%
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Idade avançadaIdade avançada
MaternaMaterna PaternaPaterna
Perda fetalPerda fetal
TeratógenoTeratógeno
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ConsanguinidadeConsanguinidade
TIPO DE TIPO DE ACASALAMENTOACASALAMENTO
GENES EM GENES EM COMUMCOMUM
GENITOR-FILHOGENITOR-FILHO 1/21/2
IRMÃOSIRMÃOS 1/21/2
IRMÃO-MEIA IRMÃIRMÃO-MEIA IRMÃ 1/41/4
TIO-SOBRINHATIO-SOBRINHA 1/41/4
PRIMO EM 1° GRAUPRIMO EM 1° GRAU 1/81/8
PRIMO EM 2° GRAUPRIMO EM 2° GRAU 1/161/16
PRIMO EM 3° GRAUPRIMO EM 3° GRAU 1/321/32
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ObjetivosObjetivos
EsclarecimentoEsclarecimento Opção reprodutivaOpção reprodutiva Reduzir ansiedadeReduzir ansiedade Direito de decisãoDireito de decisão Tratamento precoceTratamento precoce
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Diagnóstico pré-natalDiagnóstico pré-natal
UltrasonografiaUltrasonografia Translucência nucalTranslucência nucal Punção de VC Punção de VC AmniocenteseAmniocentese Teste do risco fetalTeste do risco fetal CordocenteseCordocentese US morfológicoUS morfológico
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OrientaçõesOrientações
Risco do feto ser afetadoRisco do feto ser afetado Natureza/consequências do Natureza/consequências do
problemaproblema Risco/limitação do procedimentoRisco/limitação do procedimento Tempo para receber o resultadoTempo para receber o resultado Necessidade de repetiçãoNecessidade de repetição Limitações do resultadoLimitações do resultado
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PrevençãoPrevenção
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Novas perspectivasNovas perspectivas
Pré-implantaçãoPré-implantação Células fetais Células fetais
circulantescirculantes
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Tratamento fetalTratamento fetal
PaliativoPaliativo CirúrgicoCirúrgico CurativoCurativo
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