Albinismo

O que é?

É uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pelos do animal afectado.

Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno.

Tipos de Albinismo

1. Oculocutâneo (completa ou total) – em que todo o corpo é afectado.

2 . Ocular – somente os olhos sofrem da despigmentação.

Parcial – o organismo produz melanina (ou corante, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre, como por exemplo nas extremidades superiores.

O que provoca a doença?

A falta de algumas das enzimas sintetizadoras da melanina ou incapacidade da enzima para entrar nas células responsáveis pela pigmentação e transformar o aminoácido tirosina, a base para construir o pigmento, em melanina.

Sintomas

Os cabelos, as sobrancelhas e as pestanas são totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido;

A pele é extremamente clara; A cor dos olhos podem chegar a rosada; Visão dificultada em lugares muito claros; Alto risco de queimaduras solares; A despigmentação com que nascem não se

modifica com a idade.

Existe tratamento?

Não existe tratamento para esta doença.

Qual o sexo mais afectado?

O albinismo é disfunção universal, que pode afectar tanto o homem ou a mulher e também afecta os animais e os vegetais.

Transmissão

É uma condição hereditária que aparece com uma combinação de genes que são recessivos nos pais.

Formas de transmissão

Autossómica recessiva;

Árvore genealógica