Cláudia C.P da Fonseca

Estudante de Psicologia –UNIP 6º sem.

DEFICIÊNCIA

ALFA 1 ANTITRIPSINA

DEFICIÊNCIA

ALFA 1 ANTITRIPSINA

1º caso descrito : Mulher no Alasca há cerca de 800 anos;

1º relato formal : 1963 - Laurell e Eriksson na Suécia Laurell

Estudos epidemiológicos realizados ao redor do mundo mostraram que a deficiência de AAT afeta um em cada 2.000-5.000 indivíduos

Estudo (PLATINO) : encontrou em portadores de DPOC deficiência grave de AAT (2-3% dos pacientes), estima-se que haja de 5 a 7 milhões de portadores de DPOC no Brasil. Porém, não se sabe quantos desses pacientes têm deficiência de AAT

(fonte: J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008)

DEFICIENCIA DE ALFA-1

ANTRIPSINA É UMA DOENÇA GENÉTICA AUTOSSOMICA RECESSIVA

ALFA 1 ANTRIPSINA (AAT) É UMA PROTEÍNA PRODUZIDO PELO FÍGADO ATUA COMO ANTIPROTEASE. (IMPEDE INFECÇÕES E INFLAMAÇÕES)

A DOENÇA SE CARACTERIZA PELA INEXISTÊNCIA OU NÍVEIS BAIXOS DE AAT – FIGADO NÃO CONSEGUE LIBERARÁ-LA

SE MANIFESTA NO NASCIMENTO EM FORMA DE EFERMIDADE HEPÁTICA CRÔNICA

AOS 30 E 40 ANOS EM FORMA DE DPOC, BRONQUITE CRÔNICA OU PANICULITE

DEFICIÊNCIA LEVE

MODERADA E SEVERA

ALELO M – NORMAL

NÍVEIS ADEQUADOS

DE AAT

CROMOSSOMO 14P32--------MUTAÇÃO NO LOCUS --- A HERANÇA É DE 2 ALELOS RELACIONADOS A PRODUÇÃO DE AAT

ALELO Z – REDUÇÃO

ACENTUADO

NÍVEIS DE AAT

“Não temos dados sobre a prevalência da deficiência de AAT

no Brasil, porém como tivemos uma considerável imigração

de europeus para cá, pressupõe-se que existam vários casos

não diagnosticados”.

(ABRADAT)

Junho de 2005 iniciou-se a divulgação através da internet de

um programa de detecção de deficiência de AAT em

pacientes com suspeita clínica

PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1

DEVE SER RECOMENDADA:

ADULTOS COM SINTOMAS DE EFISEMA, DPOC E ASMA;

PESSOAS COM DOENÇAS HEPÁTICAS DE ORIGEM DESCONHECIDA;

PESSOAS ASSINTOMÁTICAS (sem sintomas) COM OBSTRUÇÃO DE FLUXO DE AR PERSISTENTE COM FATORES DE RISCO (fumar, exposição ocupacional, etc.);

ADULTOS COM PANICULITES NECROTIZANTE;

IRMÃOS DE PESSOAS COM ALFA (pré-disposição)

DOENÇAS ASSOCIADAS

DPOC (enfisêma e bronquite crônica)

Bronquiectasias (dilatação das vias aéreas)

Hepatite neonatal e colestase neonatal em recém

nascidos

Cirrose hepática em crianças, adolescentes e

adultos

Hepatite crônica e câncer do fígado em adultos

Paniculite necrotizante--uma condição da pele

Vasculite de tipo C-ANCA positivo--uma

inflamação dos vasos sanguíneos pequenos

DIAGNÓSTICO

RECONHECIMENTO DE PADRÕES CLÍNICOS

IDENTIFICAÇÃO DAS ALTERAÇÕES LABORATORIAS – NÍVEIS REDUZIDOS DE AAT - DOSAGEM

CONFIRMAÇÃO FENÓTIPICA

SÍNTOMASFalta de ar em repouso ou ao realizar algum esforço

Fadiga ou ofegação

Silibâncias

Tosse crônica e/ou produção crônica de fleuma ou esputo

Infecções pulmonares frequentes

Alergias durante todo o ano

Rápida deterioração da função pulmonar sem uma história significativa do tabagismo

Enzimas hepáticas elevadas

Ictericia (coloração amarela de olhos e pele)

Acumulação de líquido no abdômen e pernas (ascitis)

Vômito de sangue ou rasto de sangue nas fezes

PREVENÇÃO

REDUÇÃO DE CÉLULAS

INFLAMÁTORIAS NO PULMÃO

TRATAMENTOPRINCIPAL META

ANTI-HISTAMINICOS PARA CONTROLE DAS ALERGIAS

BRONCO-DIATADORES

ANTIBIÓTICOS

VACINAS CONTRA GRIPE E PNEUMONIA

VACINAS CONTRA HEPATITE A E B

CORTICOSTERÓIDES ORAIS/INALADOS

OXIGÊNIO – TERAPIA

VITAMINO - TERAPIA A+E

TRATAMENTO

MEDICAMENTOSDEPENDE DA DOENÇA

INFUSÃO DE CONCENTRADOS DE ALFA 1

INTRA VENOSO COM AAT EXTRAÍDA DO SANGUE HUMANO

NÃO É CURATIVO

FUNÇÃO: DETER O PROGRESSO DA DOENÇA

NÃO REVERTE O DANO EXISTENTE

NÃO SE SABE OS DANOS SECUNDÁRIO DO TRATAMENTO A LONGO PRAZO

PROBLEMAS HEPÁTICOS NÃO SÃO BENEFICIADOS

TRATAMENTO TERAPIA DE REPOSIÇÃO

TRATAMENTO

RESECÇÃO DAS ZONAS DE PULMÃO (DESTRUÇÃO DAS PAREDES ALVÊOLARES)

TRANSPLANTE DE PULMÕES

TRANSPLANTE DE FÍGADO

REDUÇÃO PULMONAR

CIRÚRGICO

“Relativamente rara, a deficiência congênita de uma enzima protetora dos pulmões pode indicar maior predisposição para desenvolver enfisema, mesmo em não-fumantes. Nesse caso, a doença se manifesta em pessoas mais jovens e sua evolução é mais rápida.” Dr. Ronaldo Kairalla, pneumologista, professor da Universidade São Paulo.

RELATO PACIENTE

GuertaGuth tem 56 anos, casada há 29, mãe de dois filhos. Desde sua infância sofria com crises de asma que amenizaram na vida adulta, sendo que nesta fase outras doenças a incomodavam. No final de 2004 começou a sentir fortes crises de falta de ar, incapacidade de caminhar e correr, bem como de realizar tarefas cotidianas. Realizou vários exames com o médico da cidade que não queria acreditar no diagnóstico. Encaminhou a um médico da capital que confirmou. Deficiência de Alfa-1, com a dosagem 18 mg/dl, o que causou um enfisema pulmonar, a espirometria e ecografias, bem como inúmeros outros exames também confirmaram a causa de tanto sofrimento respiratório! O exame de fenotipagem, para nossa surpresa, revelou ser MZ, e não ZZ como suspeitávamos. Hoje, após 4 meses de reabilitação, sente-se muito melhor, aprendeu a utilizar corretamente sua capacidade pulmonar e utiliza um broncodilatador chamado Spiriva. Graças a Deus, em quem cremos que providenciará sua restauração completa, não necessita de oxigênio!!!Realizados os exames de fenotipagem e dosagem na família ficou constatado que mais dois irmãos seus, um sobrinho e um de seus filhos são MZ também, sem terem dsenvolvido patologia alguma. Eu sou sua outra filha, que para outra surpresa nossa, descobri ser MS, pois meu pai também o é. Deus, em sua infinita bondade nos livrou de sermos SZ!

Marciani Elise Traesel

REFERENCIAS

www.scielo.com; Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento; J. bras. pneumol. vol.34 no.7 São Paulo July 2008

"Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency", Sociedad Torácica Americana y Sociedad Respiratoria Europea, AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE, Vol. 168, Núm. 7, Octubre 1, 2003Oct. 2003.

Fundação Alfa-1 de Porto Rico.

ABRADAT – Grupo de apoio Alfa 1

Agradecimentos

www.guida.com.br